医学遗传学--第一章---绪论

1、医学遗传学,Medical Genetics,检验系生物教研室,第一章 绪论,医学遗传学的概念 医学遗传学的分支学科 遗传性疾病概述 医学遗传学发展简史,第一节 医学遗传学的概念,遗传学,人类遗传学,医学遗传学的概念,医学遗传学,是应用遗传学的理论与方法，研究遗传因素在人类 疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方 面的作用机制及其遗传规律的学科。,第二节 医学遗传学的分支学科,细胞遗传学,细胞遗传学应用在临床上主要涉及的是临床染色体病的诊断,医学遗传学的分支学科,生化遗传学,研究遗传病中蛋白质或酶的变化，研究分子病和代谢病的发生机理,医学遗传学的分支学科,群体遗传学,以群体为研究对象

2、,医学遗传学的分支学科,药物遗传学,医学遗传学的分支学科,遗传毒理学,研究环境因素对遗传物质的损伤及损伤带来的效应,医学遗传学的分支学科,免疫遗传学,研究人类免疫系统的遗传控制、遗传基础,医学遗传学的分支学科,体细胞遗传学,细胞系,医学遗传学的分支学科,肿瘤遗传学,医学遗传学的分支学科,行为遗传学,第三节 遗传性疾病概述,一、遗传病的概念和特征,概念： 遗传病：是指由细胞内遗传物质发生改变而引起 的疾病。,特征： 垂直传递、终生性、先天性、家族性,遗传病特征,垂直传递,在遗传病中，生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变可以传给后代，具有垂直传递的特征。,终生性,多数遗传病目前尚不能改变遗传的物质基

3、础，终生难以治愈。,遗传病特征,先天性 （1）遗传性的先天性疾病 占多数，如多指、唇裂、白化病及先天愚型等 （2）非遗传性的先天性疾病 外因（环境）作用发育中的胚胎而引发的疾病 先天性心脏病（风疹病毒-胚胎）,遗传病特征,家族性 遗传病由于共同的致病基因继承而往往表现有发病的家族聚集性。 家族性疾病也有环境因素造成的 缺碘甲状腺功能低下引发“痴呆病”家族 特殊饮食环境（缺Vc坏血症）,遗传病,根据遗传物质改变的不同和遗传特点不同， 遗传病分为： （一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病,二、遗传病的类型,（一）单基因遗传病,由于染色体上某一等位基因发生突变所导

4、致的疾病，称为单基因病。 多数单基因病发病率较低，一般低于1/1000,假肥大性肌营养不良,（二）多基因遗传病,多数多基因病发生率较高，一般高于1/1000，多为常见病,（三）染色体病,由于染色体数目或结构异常使基因组遗传平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病。,Down综合征,猫叫综合征,（四）体细胞遗传病,指体细胞内遗传物质改变而引起的疾病肿瘤,遗传病,三、遗传病与遗传和环境因素的作用,先天愚型、白化病完全由遗传因素决定发病 半乳糖血症、苯丙酮尿症主因遗传因素，诱因环境因素 糖尿病、原发性高血压遗传因素和环境因素共同作用 传染病、外伤环境因素所致,第四节 医学遗传学发展简史,1865年：Me

5、ndel发表的植物杂交实验一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上遗传学诞生的标志。,医学遗传学发展简史,1890年，奥地利科学家Landsteiner发现了ABO血型,医学遗传学发展简史,1902 , Garrod 先天性代谢病,提出了代谢病是由遗传错误所导致的，是人类生化遗传创始人,医学遗传学发展简史,1908, Hardy-Weinberg 群体遗传学 遗传平衡定律,医学遗传学发展简史,1910，Morgan-Theory of Gene(1926),医学遗传学发展简史,1910年-1912年，美国遗传学家Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染

6、色体中并提出了基因连锁定律和互换定律,医学遗传学发展简史,1952年：徐道觉建立了染色体标本制备的低渗处理技术,（19172003年）,医学遗传学发展简史,1955年蒋有兴应用低渗技术，并结合自己的秋水仙素处理技术，证实人体细胞的染色体数目是46条,（19192001年）,医学遗传学发展简史,1959年，Lejeune发现Down综合征（+21）,医学遗传学发展简史,1960年，丹佛体制制定了人类染色体的命名体制 1961年，Lyon假说,医学遗传学发展简史,1970年，Casperson创立了染色体的Q显带技术，随后染色体显带技术相继出现； 20世纪70年代：限制性内切酶的使用使研究者首次对

7、DNA进行可控的操作； 1978年：简悦威运用低渗技术 和限制性内切酶技术实现了对 镰状细胞贫血的产前基因诊断,医学遗传学发展简史,1986年，荧光原位杂交（FISH）,医学遗传学发展简史,1944，Avery OT，et al-DNA,医学遗传学发展简史,1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型,医学遗传学发展简史,1977年，Sanger F-dideoxy sequencing,The Nobel Prize in Chemistry 1980,“for their contributions concerning the determination of base sequences in nucleic acids”,双脱氧核苷酸法,医学遗传学发展简史,1985，Mullis K - polymerase chain reaction,“for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method”,The Nobel Prize in Chemistry 1993,我国医学遗传学发展简史,陈桢,开设了我们国家第一门生物学课程,