10 基因突变.ppt

1、10 基因突变,10.1 突变的基本特征 10.2 基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响 10.3突变的检出 10.4 诱发突变,基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。 野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相关的等位基因称为野生型等位基因。 突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因称为突变型等位基因。 正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。 恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因。,10.1 突变的基本特征 10.1.1 突变体的表型特征 （1）

2、形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改变。例如果蝇的红眼白眼突变：,（2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。如微生物的营养缺陷型。,（3）致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡的突变。可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致死突变（纯合态才致死）,（4）条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。如噬菌体的温度敏感性突变。,10.1.2 突变发生的时期和部位 突变在生物体生长发育的任何阶段以及任何部位都可以发生，突变发生的越迟，对生物体的影响越轻，对于有性生殖的真核生物来说，体细胞发生的显性突变会影响当代的表型，而生殖细胞发生的突变有可

3、能传递给下一代 。 10.1.3 突变的稀有性和突变率 在自然条件下，对每一个基因来说突变是稀有的事件，即突变率很低。所谓的突变率是指在一个世代中或其它规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子的突变型配子比例来表示。而在无性繁殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数来表示。,10.1.4 突变的重演性和可逆性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。 突变是可逆的，真正的恢复突变是指基因内突变结构的恢复。但有时，由于抑制因子突变也会导致恢复性表型：,10.1.5 突变的多方向性和复等位基

4、因 一个基因内有很多突变位点，所以，一个基因的突变也有多方向性，从而导致一个基因可以有两个以上的等位形式复等位基因。,10.1.6 突变的有害性和有利性 有害性：大多数是有害的，还有致死突变。 例： 植物的白化突变 绿株WW 绿株Ww 1WW : 2Ww : 1ww 3绿苗: 1白苗(死亡) 多数为隐性致死（recessive lethal），也有少数显性致死（dorminant lethal）。 伴性致死（sexlinked lethal）：即致死突变发生在性 染色体上。 致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和控制个体的平衡致死品系。,突变的有害有利性的相对性 突变有害性是相对的，

5、在一定条件下可以转化，如矮杆雄性不育，对人或其他条件却有利，如落粒性、对生物有利，但对人不利 10.1.7中性突变 控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。称之，如水稻芒的有无等。,10.1.8 突变的平行性 定义 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的基因突变，称突变的平行性。与瓦维洛夫提出“遗传变异的同型系”说一致。 意义 根据以上学说，当了解到一个物种或属内具有那些变异类型，就能预见近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型。,禾本科部分物种的品种（族）子粒性的变异 遗传变异的性状 黑 小 大

6、燕 黍 高 玉 水 冰 麦 麦 麦 麦 梁 米 稻 草 白色 + + + + + + + + 红色 + + + + + + + 颜色 绿色(灰绿色) + + + + + + + + 黑色 + + + + + + 紫色 + + + + + + 圆形 + + + + + + + + 形状 长形 + + + + + + + + + 玻璃质 + + + + + + + + + 品质 粉 质 + + + + + + + + + 蜡 质 + + + + +,10.1.9 自发突变的原因 自然界中的辐射电离辐射和非电离辐射 温度的极端变化以及气候变化 生物体生长发育环境中的化学物质的影响 生物体本身产生的生

7、物或化学物质的影响,10.2 基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响 10.2.1 错义突变：碱基改变导致密码子改变、结果引起氨基 酸序列的改变。,10.2.2 无义突变：编码氨基酸的密码子变为终止密码子的点 突变。,10.2.3 移码突变：基因编码序列中插进额外碱基引起插入点 及后面编码信息发生改变。可引起错意、 无义及终止密码子突变,10.2.4 同义突变（沉默突变）：由于密码子的简并性，碱基 改变， 但编码氨基酸不变。,10.2.5 终止密码子突变：终止密码子碱基发生改变，导致氨 基酸合成不能正常终止,10.3突变的检出 10.3.1果蝇突变的检出 （1）Muller-5方法检出果蝇X染色体的

8、突变,（2）利用平衡致死系检出果蝇常染色体的突变,10.3.2链孢霉突变的检出,10.3.3人类突变的检出 用常规的家系分析方法时，对常染色体隐性突变和表现度不高的常人色体显性突变很难检出或难以确定。但可以用现代分子生物学技术来检出任何突变。,10.4 诱发突变 10.4.1辐射与诱变 （1）辐射：上下左右四面八方传递能量的过程？ 电离辐射：X射线、射线、射线、射线、中 子和质子等 非电离辐射：紫外线 和射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。实际应用时，一般不用 射线，只用射线。射线常用辐射源是P32和S35，尤以P32使用较多 （2）电离辐射诱变途径：物理作用化学作用生物学作 用。,（3）辐

9、射剂量及表示方法 定义：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值，称为辐 射剂量。 射线和r射线：用“伦琴”（r）表示，即在1克空气中吸收83尔格（erg）辐射的能量。 中子：单位是“积分流量”。即每平方厘米的截面上通过的中子数（n/cm2）。 射线：用“微居里”表示。具体是每克物质吸收多少“微居里”（cu）的放射性同位素。 微居里是放射强度单位，表示每秒钟有3-7104个原子核发生蜕度。,（4）电离辐射致变的机理 照射原发电离次级电离基因分子结构改组基因突变 基因突变的频率与辐射剂量成正比，即剂量增加一倍，突变频率增加一倍，但突变率不受辐射强度的影响。 辐射强度是指单位 时间内照射的剂量数， 即

10、剂量率，倘若照射剂 量不变，不管单位时间 内所照射是多还是少， 基因突变率总是保持一 致。,（5）非电离辐射诱变 种类：UV（紫外线 2600A0 ） 紫外线虽然能量比电离辐射低，但由于核酸的吸收峰波长在紫外线波长范围内，因而也会引起基因突变。但效率比较低。由于其穿透力较弱，很少用于高等生物的诱变剂，多用于微生物、花粉或体细胞培养中的诱变剂。 作用机理：激发作用离折配对差错突变 适用：微生物、配子,10.4.2化学诱变 1941年Auerbach和Robson第一次发现芥子气可以诱发基因突变。 1943年Oehlkers第一次发现氨基甲酸乙酯(NH2COO2H5）可以诱发染色体结构的变异。 （

11、1）特点：比辐射诱变剂温和，较容易控制，有一定的突变 倾向性。某些化学药物的诱变作用是有特异性的， 即一定性质的药物能够诱发一定类型的变异。 （2）种类：参见教材上的表10-3 烷化剂：甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO4（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2(OC2H5)2、乙烯亚胺（EI）等。它们都有含有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），这些烷基能移到电子密度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原子的作用，叫做烷化作用。烷化剂就是通过这种烷化作用而改变基因的分子结构，从而造成基因突变。,碱基类似物：5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（Ap）等。前二者是胸腺嘧啶（T）的类似物，后 一种是腺嘌呤（A）的类似物。 其作用机理是它们的分子结构与基因分子的碱基相似，它们在不妨碍基因复制的情况下作为组成基因的成分参入到基因分子中去。由于它们与碱基不同，它们会在复制时发生偶然配对上的差错，从而导致基因突变。 抗生素：重氨丝氨酸、丝裂霉素C，它们具有破坏基因分子结构的能力，因而造成染色体的断裂。目前少用。 10.5诱变在育种实践中的应用 通过诱变，可提高突变率，再通过选择，