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文档简介

1、2012/7/19,夏季奥林匹克训练遗传学,主讲人:王瑞勇(南京大学生命科学学院)内容:遗传学实验的主要内容,生殖是遗传的基础,遗传学传承,2012/7/19,遗传学的主要内容。遗传学的介绍与发展孟德尔遗传学,染色体遗传学,性别决定与性别连锁,真核生物的遗传分析与染色体定位,细菌和病毒的遗传分析,重点是遗传重组与染色体定位,复杂性状遗传的精细结构分析(数量性状遗传),基因功能遗传的物质基础,化学结构与DNA复制,2012/7/19,遗传学的主要内容, 基因组水平遗传信息的表达和调控遗传变异机制核外基因组的突变和重组转座与核外遗传发育的遗传控制基因工程群体遗传结构与控制,2012年7月19日,杂

2、交实验中果蝇的性别鉴定和突变性状观察分离现象果蝇双因子杂交自由组合规律果蝇性别连锁遗传果蝇性别鉴定和杂交实验中秀丽隐杆线虫的突变性状观察玉米有性杂交,2012年7月19日, 细胞遗传学实验中有丝分裂期间染色体行为的观察果蝇唾液腺减数分裂期间染色体行为的观察染色体分析染色体显带技术姐妹染色单体色差染色技术果蝇唾液腺染色体中人类性染色质荧光原位杂交的观察,遗传学实验的主要内容,2012年7月19日。 分子遗传学实验DNA提取和纯化应用聚合酶链反应DNA指纹单核苷酸多态性在秀丽隐杆线虫基因定位中的应用哺乳动物细胞中RNAi基因的定位观察斑马鱼胚胎中绿色荧光蛋白基因的瞬时表达,遗传实验的主要内容,20

3、12年7月19日,微生物遗传学实验:粗糙链霉菌杂交序列,四元分析酵母杂交障碍,四元分析大肠杆菌转化梯度转移法,大肠杆菌基因定位,哈迪-温伯格定律验证,苯硫脲对人味觉能力的遗传分析, 环境因素对果蝇发生的影响,遗传实验的主要内容,2012年7月19日,2003:果蝇唾液腺的染色体制备和观察2004:DNA限制性图谱分析2005:DNA提取和含量测定2006:质粒DNA琼脂糖电泳2007:洋葱根尖有丝分裂2008:南方杂交2010:玉米花序减数分裂2011:酵母突变分析2012/7/19,生殖是遗传的基础。 大约在1900年,在显微镜下的细胞分裂过程中,观察到了一系列的细胞变化(尤其是染色体行为)

4、。在此基础上,结合遗传因素的行为,莎顿在杂交2,突变株,Chol-,需要氯。2012/7/19,2012/7/19,如何分析?首先,确定囊的类型。从表中可以看出,在光:中只有两种子囊孢子,在光:中只有两种子囊孢子,它们与亲本不同。T3360有四种子囊孢子。PD比NPD大得多。可以认为基因连锁分析是每一种子囊孢子的交换形式,此时应注意将着丝粒作为一个基因座进行分析。计算基因和着丝粒之间的距离,并计算基因之间的重组值,射频=(NPD 1/2t)/(帕金森NPD t) 100%,2012年7月19日。结果如下:1 .78% 2,15% 3,2。甲和乙有联系吗?在连锁的情况下,2012年7月19日绘制

5、了A、B和着丝粒的遗传图谱,解决方法如下:1 .在着丝粒作图中,首先确定每四个分子属于第一分裂分离(M)还是第二分裂分离(M),然后通过公式计算。射频=1/2m/(MM)100%对于A,分离模式为M、M、M、M;射频(。-a)=1/2(15% 1%)/100% 100%=8%对于B,分离模式为M、M、M、M;Rf(。-b)=1/2 (6% 1%)/100% 100%=3.5% 2。要判断是否有联系,首先要分析子包膜的类型。1、4为局部放电型,2、3为T型。PDNPD表示a和b是链接的。计算出的甲与乙之间的重组值为:2012年7月19日,射频=(NPD 1/2吨)/(产品研发日)100%=1/2

6、 (15% 6%)/100% 100%=10.5%。人和小鼠细胞融合后产生的杂交细胞通常发生在培养过程中。在一项实验中,一名研究生发现人类特有的MDH1基因可以在a、b、d和f杂交细胞系中表达,但c和e可以表达。在检查了由这种杂交细胞系携带的人类染色体后,结果如下(“”代表染色体的存在;“-”代表染色体的存在)。MDH1基因位于哪条染色体上?a,第1 b条,第2 c条,第3 d条,第4 e条,第5条,群体遗传学,群体遗传学:研究群体基因组组成和各代之间基因组变化的学科。群体遗传结构是指不同等位基因的频率和不同交配系统产生的不同基因型的数量分布。它指的是孟德尔种群,也就是说,一群个体可以在特定的

7、区域相互交配并繁殖后代。最大的孟德尔群体是一个物种的等位基因频率:一个群体中的等位基因与可能出现在基因座上的等位基因总数的比率。任何基因座的所有等位基因频率之和等于1个基因型频率:一个群体中不同基因型的比率。所有基因型频率之和等于1,2012/7/19,等位基因频率的计算基因频率=群体中某个基因座的特定等位基因拷贝数/该基因座在群体中的所有等位基因数在1000个群体中的MN血型分布为M MN N 250 500 250 M频率:(2502 500)/10002=0.5 N频率:(2502 500)/10002=0.5, 2012 x连锁基因座的基因频率p=(2xxa)(xaxa)(xaxa)/

8、(2)q=(2xxa)(xaxa)(xay)/(2)基因频率与基因型频率之间的关系,2012年7月19日、在任何生物群体中,基因频率与基因型频率之间的关系是ARQ BH2PQ CPD 1/2DP,2012年7月19日,哈迪-温伯格定律:在一个大的随机交配群体中,在没有迁移、突变和选择的理想条件下,基因平衡种群:在没有突变的随机交配的情况下,种群的基因型频率一代代保持不变。经过一代人的随机交配,一个不平衡的种群变成了一个平衡的种群。在2012年7月19日、2012年7月19日和2012年7月19日,一组实验大鼠的基因群体符合Havin平衡,显示了由单个基因座中的两个等位基因控制的毛色多态性。编码

9、黑发的B等位基因是完全显性的。上述人群中有200只老鼠:32只白老鼠和168只黑老鼠。在黑鼠中,被毛颜色基因座是杂合的(Bb):公元160年,公元前96年,公元72年,48年。解决方法:为了分析这种群体遗传问题,我们通常从隐性纯合个体的比例开始。在本课题中,隐性纯合白鼠的比例为q2=32/200=16%,因此白色基因的频率为q=40%,黑色基因的频率为p=1-40%=60%。杂合子黑鼠的基因型频率为2pq=260%=48%,因此有48只0=96只杂合子黑鼠。2012年7月19日,以下是四个不同群体的基因型频率,它们是平衡群体?A. 0.36A1A10.48A1A20.16 a2 B2 b .

10、0.25 a1 a1;0.50A1A20.25 a2 a2 c 0.04 a1 a 1;0.32A1A20.64 a2 a2 d . 0.09 a1 a 1;0.49A1A20.42A2A2溶液:首先分析基因频率,例如,在a中,A1频率=0.36 1/20.48=0.6,A2频率=0.16 1/20.48=0.4;重新计算的基因型频率:a1a1=0.60.6=0.36,a1a2=20.60.4=0.48,a2a2=0.40.4=0.16与上一代一致,因此是一个平衡的群体。在2012年7月19日,小鼠细胞表面的特定蛋白A的功能由A确定。在群体中有基因的三个等位基因:A1、A2和A1,它们的比例分

11、别为0.2、0.3和0.5。a1和A2对a1都具有显性效应,而A1和A2之间的关系是共显性的。如果群体符合哈文定律,那么群体中个体间存在与蛋白Ap相关的各种表型,在各种表型中,比例最大的表型是。2012年7月19日在欧洲,每2500人中就有一人患有囊性纤维化,这是一种常染色体遗传病。一对健康的夫妇有一个患有这种疾病的孩子,然后这个女人和一个健康的男人再婚。如果再婚的双胞胎有一个孩子,这个孩子患病的概率是:a 1:25 b 1336050 c 1:100d 1:625理解:囊性纤维化是由隐性基因控制的,基因频率是Q,正常显性基因频率是P,群体处于遗传平衡(一般来说,可以认为群体是遗传平衡的,除非

12、另有说明)。那么患者频率q2=1/2500,q=1/50,p=49/50,以及人群中健康男性携带患病基因的概率=2pq/(P22pq)=(21/5049/50)/(49/5049/5021/5049/50)根据这个问题,如果一对健康夫妇有一个患病的孩子,那么这对夫妇一定是携带者。那么当携带者女人和一个健康的男人再婚时,当健康的男人是携带者的时候,生一个生病的孩子的概率是1/4,所以孩子生病的概率是=102/25001/4=1.02%,所以正确的答案是c .2012/7/19,一个原始封闭部落的多指数达到36。众所周知,这种模式是单基因常染色体显性遗传。测谎仪女人和她正常丈夫所生的孩子是测谎仪的

13、概率是。答:86 B37 C59 D23解决方案:这个问题是将群体遗传分析与概率分析相结合的典型例子。如果多指是36,正常比率是64%,正常基因频率是q=0.8,多指是p=0.2。正常丈夫的基因型为aa,多指女性比例为p2=4%,占多指女性的4%/36%=1/9。Aa比率为2pq=32%,占多指女性的32%/36%=8/9。与aa交配的后代与多趾的后代之比为8/9=4/9,因此总概率为1/94/9=5/9。2012/7/19,性连锁遗传,男性基因型分布为p q=1,女性基因型频率为p22pq2=1。例如,人类中男性红绿色盲的患病率为8,即q=0.08,2012/7/19,人类的一个隐性致病基因

14、位于X染色体上。女性人口的发病率为0.04%。以下描述是正确的:答:非发病率约为98.98%;男性发病率约为0.08%;杂合子约占女性人口的0.16%;正常夫妇生孩子的概率为0.98%;根据遗传平衡定律,女性致病基因的基因型频率为q2=0.04%,对于女性群体,杂合子比率=2pq=20.980.02=3.92%,C是错误的;女性人口的无病率=1-q2=99.96%,男性人口的无病率=1-q=98.0%。由于男女比例相等,人口中的无病率=(99.96% 98%)/2=98.98%,A是正确的。由于是X连锁遗传,正常表型的男性基因型必须是XA/Y,正常表型的女性基因型必须是XA/Xa才能生育。女儿

15、必须有正常的表型。对于儿子,父亲提供Y染色体的概率是1/2,母亲提供Xa的概率是1/2(2pq)。因此,生孩子的概率是=1/21/2(2pq)=1/20.980.02=0.98%,所以D也是正确的。从2012年7月19日起,在平衡的植物群体中白化苗的频率约为410-4,白化基因是隐性的,因此植物的表型是正常的A(410-4)2=1.610-7b=0.02 c 0.02(10.02)d 0.02/(10.02)2解决方案:白化苗的频率(q2)为410-4,那么白化基因的频率=0.02。 携带白化基因的个体频率为2pq/(p22pq)=2q/(p2q)=2q/(1q)=20.02/(10.02),

16、父本和母本提供的白化基因频率分别为20.02/(10.02)1/2=0.02/(10.02),产生白化苗的频率为0.02/(10.02) 0.02/(10)大进化是指从现有物种中产生新物种的过程,是微观进化扩展和积累的结果。进化因子的突变可以产生新的等位基因,但是改变基因频率的速度很慢。自然选择是进化潜在突变和选择对常染色体等位基因频率的共同作用。遗传漂变对进化平衡的不可预测的影响导致种群间的基因流动。2012年7月19日,突变可以产生新的等位基因,但是改变基因频率的速度很慢。A=p=1-q,突变率:正突变a(u);回复到突变甲()。每一代都有(1-q)个美国Aa qv的Aa。当(1-q)u qv时,A的频率增

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