Leber遗传性视神经病变 1

1、Leber hereditary optic neuropathy，lhcon(杠杆遗传性视神经病变)、南京脑科医院神经内科主任徐秀(Leber hereditary op TIC neuropathy，lon)、杠杆遗传性视神经病变定义(Leber hereditary op TIC neuropathy，lon)LHON是以德国眼科医生Theodor Leber的名字命名的。Leber T医生，maternal inheritance mutation occurs in mitochondrial DNA(MTD na)only the egg contributions MTD na

2、to the embel ryo 主要突变类型：11778位点突变14448位点突变3460位点突变genetic testing is now widely accepted as diagnus for lon，11778位点突变是lon与mtDNA突变有关的第一个证据，也是lon最常见的原发突变位点，不同类型的种族突变欧洲国家：约50% 70%的11778位点突变，约15%的3460位点突变，亚洲国家11778位点突变90%的3460位点突变，只有8%9%。次要部位的作用超过20个，新的次要部位继续被发现，正常人也可能有次要突变，一般与主要突变在一起，才能引起疾病。基因突变呈阳性的患者，

3、在特定诱因下发生的头部冲突引起的激烈脑力劳动史，光镜，光镜interneurons retinal ganglial cells(rgc)neurons axons make up optiic nnew，other neurons in the body can be affected too(cns PNs)this results in leber S plus cardiac conduction defects tremors ms-like但是以罕见的男性患者为主，欧美男性和女性的比例为9: 1，中国和日本在约6: 4个体细胞突变mtDNA超过96%时发病，低于80%的男性患者症状

4、不明显。双眼中心视力大部分从数天到数月，急性或亚急性减少间隔连续。眼睛视力同时下降的情况很少，但不伴有眼球疼痛或压痛。视力可以用数字减少。一般01，以罕见的全盲红绿角障碍为主的视野，大部分伴随着中心绝对红角障碍、相对论性全球缺损(RA PD)、神经、心血管、骨骼肌等异常系统，如头痛、癫痫、心律失常等。眼底特征三重特征：1、椎间盘周围微血管扩张曲线2、椎间盘及周围神经纤维层水肿3、路西法眼底血管造影(FFA)血管荧光无泄漏、Optic nerve head photographs from patients with leber here ditata(a)optic dis C3 weeks

5、after patient reduction in vision；附注hyperemia of disc with blured margins。(b)uncle retina of；vision lost several years previously . note pallor of disc particulally temporally corresponding to optic atrophy。(c) Normal retina。photos courtesy of Mr graeme black，ST Marys hospital，Manchester。第三期急性期进行期间萎

6、缩，急性期发病时间不到一个月，视神经充血水肿时板表面及周围毛细血管及小动脉异常扩张时板周围视网膜神经纤维层水肿，眼底荧光血管造影板毛细血管及小动脉明显扩张时乳头黄斑血管床毛细血管充填延迟或充电不足，直径不规则视神经盘及椎间盘周围没有荧光性漏，进行性发作后。 眼底血管造影显示乳头颞顶动静脉变细，颈动脉和毛细血管在视神经黄斑部位毛细血管荧光灌注不足的视网膜下大部分血管壁上搁浅，视神经后期着色。 萎缩开始半年后，板块都苍白，边缘清晰的视觉板周围的毛细血管和弯曲的小动脉及动静脉分支显着减少颞上、下血管宫旁神经纤维层萎缩，眼底荧光血管造影视神经血管整体分布缩短动静脉时间，视神经部位异常扩张的小动脉和毛细血管消失，视网膜动脉明显变细，电生理检查视觉诱发电位(V EP)以上，振幅减少时间延长或bimodadata 眼眶视神经至少10mm以上的高信号、诊断及鉴别诊断，典型临床特征和家族中至少2名以上的发病病例的确定依据是，无足者如果发现患者母系亲属的特征安全和FFA变化，则怀疑该病，密切追踪诊断，鉴别诊断，急性视神经脊髓炎前缺血性视神经病变视神经脊髓炎视神经炎等，92% AION最常发生在40岁以上突然单眼视力丧失上、下视野缺失数值的半盲性高血压、高脂血症、糖尿病调节及血管危险因素阿司匹林75-100Mg，Leber在10-20岁发病，40岁以上发病的两岸视力丧失中心没有家族史。 AION