高三一轮复习生物：人类遗传病与遗传系谱图分析课件

第22讲

人类遗传病与遗传系谱图分析考情分析新旧教材对比增：①果蝇白眼基因位于Y染色体上的假说；②伴性遗传在医学上的应用；③基因检测。改：①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点；②“练习与应用”中换成了“基因定位的推断题”。删：①类比推理法；②交叉遗传的概念。淡化：基因治疗改为内文小字部分。考点由高考知核心知识点预测伴性遗传和人类遗传病考点一：基因在染色体上的假说与证据（3年10考，全国卷3年1考）（2023·

天津、2023·

山东）（2022·

海南、2022

·河北）（2022

·

江苏、2022

·

江苏）题型：选择题、解答题内容：2024年主要基因位于染色体上的实验证据。2025年高考很可能在呈现现实中的问题情景，让学生在真实的背景下运用科学思维，分析数据。考点二：伴性遗传的特点与应用（3年32考，全国卷3年4考）（2024

·

山东、2024

·

吉林）（2023·

北京、2023·

山东）（2023·

湖北、2023·

浙江）（2023·

广东、2023·

山东）考点三：人类遗传病（3年18考，全国卷3年3考）（2024

·

河北）（2023·

辽宁、2023·

广东）（2023·

湖北、2023·

浙江）1.说出基因位于染色体上的理论依据。2.掌握摩尔根用假说—演绎法证明基因位于染色体上的过程。3.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。课标要求

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点1.性染色体类型与性别决定性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成__________________________雌性的染色体组成__________________________雄配子的染色体组成(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1_____________雌配子染色体组成_____________(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1常染色体＋XY常染色体＋ZZ常染色体＋XX常染色体＋ZW常染色体＋Z常染色体＋X

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点1.性染色体类型与性别决定【拓展延伸】人类与果蝇的性别决定（2）果蝇:(取决于X染色体数目)

①只要有两条X染色体(XX、XXY)，就为雌性果蝇，

②含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇,

③含三条或不含X染色体死亡（1）人:(取决于是否含有Y染色体)

①只要有Y染色体，就为男性，例如：XY、XXY、XYY、Y；

②没有Y染色体的为女性，例如：XX、XXX、X等。

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点1.性染色体类型与性别决定1.【教材隐性知识】必修2P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展：所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？(1)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。(2)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点1.性染色体类型与性别决定2.【教材隐性知识】教材必修2P31“拓展题1”这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点2.传递特点(以XY型为例)（1）X1Y中X1只能由父亲传给

，Y则由父亲传给

。（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。（3）一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的_______，来自母亲的______________________________。女儿儿子都为X1既可能为X2，也可能为X3

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点3.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于

染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和__________相关联，这种现象叫作伴性遗传。性性别(2)伴性遗传基因的位置（如：XX、XYA、XYa）（如：XAXa、XAYa、XaYa等）（如：XAXa、XAY等）

伴X染色体遗传伴Y染色体遗传Y的非同源区段X、Y的同源区段X的非同源区段

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点3.伴性遗传的类型和特点(3)伴性遗传的特点类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传模型图解

遗传特点没有显隐性之分，患者

，女性_________①具有隔代遗传现象；②_____患者多于____患者；③女患父必患，母患子必患。①具有

现象；②_____患者多于

患者；③子患母必患，父患女必患。举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病全为男性全部正常男性女性连续遗传女性男性

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点一、性染色体的类型及传递特点3.伴性遗传的类型和特点1.【教材隐性知识】必修2教材P38“练习4”：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用a和b表示)，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。提示：既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点二、伴性遗传的应用1.推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：_______________________男性色盲×女性正常(纯合)生__________；原因：_______________________男性正常×女性携带者生

；原因：________________________________女孩该夫妇所生男孩均患色盲男女都可该夫妇所生男女均正常女孩所生男孩为色盲的概率为1/2

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点二、伴性遗传的应用2.根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。(1)选择亲本：

。(2)请写出遗传图解。(3)选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交

考点训练

1.火鸡的性别决定方式为ZW型。现有表型正常的雄(甲)、雌(乙)火鸡交配,获得的结果如图所示,有关分析错误的是(

)A.火鸡的正常与白化性状属于伴性遗传B.表现白化的小火鸡性染色体都是异型的C.亲代乙与F1正常雌火鸡的基因型相同D.亲代甲与F1正常雄火鸡的基因型相同表型正常的雄(甲)、雌(乙)火鸡交配,F1雄性全为正常,雌性正常∶白化=1∶1,由此可知,表现正常是显性性状,白化是隐性性状,且控制正常和白化的基因位于性染色体上,故火鸡的正常与白化性状属于伴性遗传表现白化的小火鸡是雌性,故表现白化的小火鸡性染色体都是异型的设控制正常和白化的基因为A/a,则亲代乙与F1正常雌火鸡的基因型相同,均为ZAW亲代甲、乙的基因型分别为ZAZa、ZAW,F1正常雄火鸡的基因型为ZAZA或ZAZa

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点三、伴性遗传中的致死问题1.X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点三、伴性遗传中的致死问题2.X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXa

×

XAY正常♀正常♂↓XAXA

XAXa

XAY

XaY正常♀正常♀正常♂死亡♂

考点训练

2.果蝇的红眼对白眼为显性，控制这对相对性状的基因E/e位于X染色体上，其中某种基因型的雄果蝇胚胎致死。先让一对雌、雄果蝇杂交，F1雌、雄果蝇的数量比为2∶1。下列推测正确的是()A.若致死基因为E，则F1雌果蝇有2种基因型、1种表现型B.若致死基因为e，则F1雌果蝇有2种基因型、2种表现型C.若致死基因为e，则F1自由交配，F2中都是红眼果蝇D.若致死基因为E，则F1自由交配，F2中白眼果蝇占3/4若致死基因为E，则F雌果蝇有2种基因型(X'X和XX)，2种表现型若致死基因为e，则F，雌果蝇有2种基因型(Xx和XX)，1种表现型因为控制果蝇某性状的E、e基因位于X染色体上，若致死基因为e，则F果蝇随机交配，F，雌果蝇只有2种基因型XFX和XEX，雄果蝇的基因型为XEY，都是显性个体果致死基因为E，则成活果蝇的基因型有：XX、XFX和XY.雌性有显性和隐性两种表现型，雄性只有隐性类型，让F，果蝇随机交配，F为(3/4×1/2=3/8)XX、(1/4×1/2=1/8)xEx和(3/4×1/2=3/8)XY，则F，存活的个体中白眼性状占6/7

考点训练

3.果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()

A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死

B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死

C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死

D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死由题意“子一代果蝇中雌：雄=2:1/可知，该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为xxg和Xgy；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致使”，可进一步推测：G基因纯合时致死

考点训练

4.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是()A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbYC.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为

XBXb×XBY

D.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXB×XbYXBY若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY若后代性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb

考点二

伴性遗传的特点与应用知识点四、性染色体相关“缺失”下的传递分析

考点二

伴性遗传的特点与应用【易错提醒】伴性遗传中基因型和表现型的书写误区1.在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出,如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后,如DdXBXb。2.在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。3.由性染色体决定性别的生物才有性染色体，雌雄同株的植物无性染色体。4.性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。易错辨析1．性染色体上控制性状的基因的遗传与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(必修2P34正文)(

)2．女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。(必修2P35正文)(

)3．人的许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。(必修2P35正文)()4．某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩。(必修2P37正文)()5．让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别。(必修2P38正文)()√√√√√

考点训练

5.如图是某家族红绿色盲的遗传系谱图，不考虑变异，下列分析正确的是()A.Ⅱ-4是红绿色盲基因的携带者B.Ⅲ-6的致病基因全部来自Ⅰ-1C.Ⅲ-6与正常男子结婚后，建议他们生男孩D.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一个男孩患病的概率为1/4Ⅱ-4的女儿患病，而其本身不患病，故其一定是红绿色盲基因的携带者Ⅲ-6的致病基因一半来自Ⅰ-1Ⅲ-6与正常男子结婚后，所生的儿子全为患者，所生的女孩全为正常，故建议他们生女孩若相关基因用B/b表示，Ⅱ-3的基因型为XbY，Ⅱ-4为携带者，基因型为XBXb，二人再生育一个男孩患病的概率为1/2性别决定1、性别性别(sex)是真核生物的共同特征，是长期进化的产物。有的生物是雌雄同体，有的生物是雌雄异体的。两性生物中一般情况下雌性：雄性=1:1,这是一个恒定的理论比率，称为性别比例。2.性别决定方式（1）性染色体决定①XY型凡是雄性个体有2个异型性染色体，雌性个体有2个同型性染色体的类型，称为XY型。雌性：XX雄性：XY实例：人、哺乳动物、果蝇、雌雄异株的高等植物等。(同配性别)(异配性别)①XY型雄性异配性别拓展人类与果蝇的性别决定X、Y染色体大小Y染色体的作用性别决定机制人类果蝇X远大于YY大于X决定性别(含SRY)决定雄性的育性SRY基因决定X染色体数与常染色体组数比值决定②XO型可以认为是一种特殊的XY型性别决定方式O代表缺少一条性染色体。雌性为同配性别，体细胞中含有2条X染色体；雄性为异配性别，但仅含有1条X染色体。实例：蝗虫、蟋蟀、蟑螂等。雌性：XX雄性：XO(同配性别)(异配性别)③ZW型凡是雌性个体具有2个异型性染色体，雄性个体具有2个相同的性染色体的类型，称为ZW型。雌性：ZW雄性：ZZ实例：鸟类、部分昆虫、部分两栖类和爬行类等。异配性别同配性别④ZO型O代表缺少一条性染色体。雄性为同配性别，体细胞中含有2条Z染色体；雌性为异配性别，但仅含有1条Z染色体。雌性：ZO雄性：ZZ举例：鳞翅目昆虫中的少数个体。可以认为是一种特殊的ZW型性别决定方式异配性别同配性别（2）染色体倍数决定实例：蜜蜂、蚂蚁雌性：2n条染色体(由受精卵发育而来)雄性：n条染色体（由未受精的卵细胞发育而来）（3）常染色体上的基因决定常染色体上的1对、2对或多对等位基因决定性别。举例：①葫芦科的喷瓜基因aDa+ad所决定的性别雄性雌雄同体雌性性别雄性雌雄同株雌性基因型由aD、a+、ad三个基因组成的复等位基因决定，显隐性关系为aD＞a+＞ad。三个基因的作用如下表：各个性别所对应的基因型为aDa+、aDada+a+、a+adadad玉米植株的性别决定受两对基因（B-b，T-t）的支配，这两对基因位于非同源染色体上，玉米植株的性别和基因型的对应关系如下表。基因型B_T_bbT_B_tt或bbtt性别雌雄同株异花雄株雌株（3）常染色体上的基因决定常染色体上的1对、2对或多对等位基因决定性别。举例：②玉米（4）环境条件决定性别

大多数龟类无性染色体，其性别取决于孵化时的温度。乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。鳄类，如密西西比鳄的卵在30℃以下，发育为雌体；在34℃以上发育为雄体。扬子鳄巢穴建于潮湿阴暗的弱光处可孵化出较多雌鳄；巢穴建于阳光曝晒处，则产生较多的雄鳄。3.性反转(1)定义：有功能的雄性或雌性个体转变成有功能的反向性别个体的现象。性反转只发生在生殖腺性别水平以及由此引起的表型性征的变化，而不涉及染色体性别的变化。(2)实例：“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，你怎样解释这种现象出现的可能原因?如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的?性别与其他性状一样，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象出现的可能原因是某种环境因素使性腺发生了反转。子代雌雄之比是2:1，图解(如右图)P性反转♂正常♀ZWZW×↓1ZZF11ZW1ZW1WW死亡1雄2雌:1.性染色体决定性别——人、果蝇（XY型）家禽（ZW型）

2.染色体数目决定性别——蜜蜂单倍体（16）：雄峰二倍体（32）：工蜂、蜂王

3.基因决定性别

《三维设计》P101T4喷瓜的性别由3个基因aD、a+、ad决定4.温度决定性别

两栖类的性别分化，如蝌蚪在20℃下发育，结果一半为雌性，一半为雄性；若在30℃下发育，则全部发育成雄蛙。5.光照条件决定性别

我国特有种扬子鳄靠光照强弱来实现性别决定。巢穴建于潮湿阴暗的弱光处可孵化出较多雌鳄，巢穴建于阳光曝晒处，则可孵出较多的雄鳄。

6.激素决定性别——牝鸡司晨（表现型变，基因型及染色体组成均不变）P40思维拓展T1.总结：决定性别

考点三

人类遗传病知识点一、人类遗传病概念及分类1.概念：由于_____________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病的分类：【高考警示】①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如21－三体综合征。知识点二、遗传病的检测和预防在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。1.手段：2.意义：3.遗传咨询的内容和步骤主要包括

和

等。遗传咨询产前诊断预防遗传咨询身体检查，了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率提出防止对策和建议产前诊断B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测时间手段胎儿出生前目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病胎儿先天畸形进行诊断染色体分析地中海贫血唐氏筛查了解人体的基因状况

考点三

人类遗传病知识点二、遗传病的检测和预防1.【教材隐性知识】源于必修2P95：基因治疗是指用

取代或修补患者细胞中

的基因。正常基因有缺陷

电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

考点三

人类遗传病

考点训练

1.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断知识点三、调查人群中的遗传病（实验）

考点三

人类遗传病项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象注意事项结果分析人群中随机抽样患者家系①选取人群中发病率较高的单基因遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大患者人数被调查总人数×100%分析致病基因显隐性及所在的染色体类型2.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（

）A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者

的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测

考点训练

白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式

考点三

人类遗传病具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。第一步:先区分细胞核遗传和细胞质遗传实验方法:进行正交和反交实验。细胞质遗传的特点是:知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式

考点三

人类遗传病1.现象及结论的口诀记忆:若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传2.图解表示第二步:确定是否为伴Y遗传双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)，(图1)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)，(图2)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，(图3)知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式

考点三

人类遗传病第三步:确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

考点训练

显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传3.请判断下面遗传病的显隐性知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式

考点三

人类遗传病第四步:用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上1.隐性遗传病—看女患女性患者，其父或其子有正常

(图4、5)一定常染色体遗传可能伴X染色体遗传女性患者，其父和其子都患病(图6、7)知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式

考点三

人类遗传病第四步:用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上2.显性遗传病—看男患男性患者，其母或其女有正常(图8)一定常染色体遗传可能伴X染色体遗传男性患者，其母和其女都患病

(图9、10)

考点训练

伴X显性遗传伴X隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传4.请判断下面遗传病的基因位置知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式

考点三

人类遗传病第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病；若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。最可能是伴X染色体显性遗传易错辨析1．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(必修2P92正文)(

)2．多基因遗传病在群体中的发病率较高。(必修2P92正文)(

)3．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。(必修2P92正文)(

)4．21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(必修2P93正文)(

)5．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2P94正文)(

)√√×

×

×

受一对等位基因不一定

考点训练

5.下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是()A.可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B.家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4C.肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D.家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙图丙中父亲和女儿正常，母亲和儿子患病，可知此病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐性或显性遗传病1.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）A．该致病基因不位于Y染色体上B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

高考真题演练由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况:常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式

高考真题演练4.（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（）A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2若该致病基因位于性染色体，II-2因从I-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，II-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿考情分析考点由高考知核心知识点预测遗传综合实验分析考点一：基因位置的判断2024山东（选择）2023，北京、山东、湖南、广东、湖北、浙江、（选择）2022，山西（填空）2022，江苏，福建，辽宁，河北，广东，浙江，（选择）（3年14考，全国卷3年2考）题型：解答题内容：本专题知识难度较低、较高的两级分化，要求基础要扎实。考查学生对遗传整体性的认识,或结合一些情景信息或表格信息设置题目，考查学生的应变能力、获取信息和综合分析能力。知识构建基因位置的判断判断基因位于细胞核还是位于细胞质探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上探究基因位于常染色体上还是X染色体上

考点一

基因位置的判断知识点一、判断基因位于细胞核还是位于细胞质1.实验方法：2.结果与结论：进行正交和反交实验。(1)若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。

正交：♀aa

×

♂AA

→

Aa

反交：♀AA

×

♂aa

→

Aa

(2)若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同，则基因位于细胞质中。

正交：♀H

×

♂L→H

反交：♀L

×

♂H→L

考点训练

1.果蝇在对CO2的耐受性方面有两个品系:敏感型(甲)和耐受型(乙),现有以下两个实验。实验一:让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交,后代全为敏感型。实验二:将甲品系雌蝇的卵细胞去核后,移入来自乙品系雌蝇的体细胞核,由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交,后代仍全为敏感型。(1)设计实验二是为了验证___________________________________________________。(2)目前,由实验一的实验结果无法得到与实验二相同的实验结论,原因是什么？果蝇控制对CO2的耐受性的基因位于细胞质中有性生殖中,细胞质中遗传物质只能由母本传递给子代,但细胞核中遗传物质可通过母本和父本遗传给后代,欲证明某性状属于细胞质遗传,需要进行正交和反交实验,观察子一代的表现型,实验一只进行了正交实验,缺少反交实验

考点一

基因位置的判断知识点二、探究基因位于常染色体上还是X染色体上(1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时1.杂交实验法正反交实验若正交反交子代雌雄表型相同位于常染色体上位于X染色体上若正交反交子代雌雄表型不同

考点一

基因位置的判断知识点二、探究基因位于常染色体上还是X染色体上(2)“隐雌×显雄”(相对性状的显隐性已知)1.杂交实验法隐性雌×纯合显性雄若子代中雌、雄均为显性位于常染色体上位于X染色体上若子代中雌全为显性，雄全为隐性

考点一

基因位置的判断知识点二、探究基因位于常染色体上还是X染色体上(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下1.杂交实验法

考点训练

2.果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状，由基因A、a控制。现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干，某小组欲证明该对基因的位置及性状的显隐性关系。若想通过杂交确定基因的位置，最常采用________的方法；若__________________________，则A、a基因位于常染色体上，长刚毛为显性；若___________________________________________________________________________________________________________________________，则A、a基因位于X染色体上，短刚毛为显性。正反交正反交子代全表现为长刚毛

正反交结果不同，短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的子代全为短刚毛，长刚毛(♀)×短刚毛(♂)的子代中雌性全为短刚毛，雄性全为长刚毛

考点一

基因位置的判断知识点二、探究基因位于常染色体上还是X染色体上2.调查法调查性状与性别无关与性别有关位于常染色体上位于Y染色体上雌雄性别中表现不一致只有雄性患者雌性多于雄性患者雄性多于雌性多为伴X染色体上显性多为伴X染色体上隐性

考点训练

3.果蝇的灰身基因A与黄身基因a是一对等位基因，黄身基因能破坏其黑色素的形成使身体更黄；灰体基因E与黑檀体基因e是一对等位基因，位于Ⅲ号染色体上，黑檀体基因可使黑色素积累而全身发黑。黑檀体时黄身纯合个体表现为灰体。请回答有关问题：(1)现有四种纯合的果蝇：灰身雄果蝇、黄身雄果蝇、黄身雌果蝇和灰身雌果蝇，请以上述果蝇为亲本设计实验，不用正反交实验来探索黄身基因的遗传方式(不考虑X、Y染色体的同源区段)。_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。用纯合的灰身雄果蝇、黄身雌果蝇杂交，若后代黄身都是雄蝇，灰身都是雌蝇，说明黄身基因为X染色体上的隐性基因；若后代无论雌雄全部为灰身，说明黄身基因为常染色体上的隐性基因

考点一

基因位置的判断知识点三、探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：隐性雌

×纯合显性雄若子代中所有雄性均为隐性性状仅位于X染色体上位于XY染色体同源区段上若子代中所有雄性均为显性性状【温馨提示】若Y染色体上含有隐性基因，则其遗传结果与伴X染色体遗传相似，所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交，如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。

考点一

基因位置的判断知识点三、探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(2)思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：

考点训练

4.科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程：（1）实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表型分别为母本表型：________(填“刚毛”或“截毛”)；父本表型：________(填“刚毛”或“截毛”)。截毛刚毛（2）预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。刚毛XbYB截毛XbY

考点一

基因位置的判断知识点四、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上1.在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：

考点一

基因位置的判断知识点四、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上2.在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的表型来判断：

考点训练

5.“秃顶”是一种性状表现，它和“非秃顶”是一对相对性状，由基因B和b控制，其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。秃顶这一性状在男性中出现的概率比女性中的高。某人怀疑控制该性状的基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，他想用灵长类动物狒狒做杂交实验来证明自己的想法。请你帮助他完成实验设计并对预测结果进行说明(假设狒狒的秃顶和非秃顶的遗传情况与人一样)。(1)实验步骤：①挑选一只表型为________的雄狒狒和多只表型为______的雌狒狒做杂交实验，得到大量后代F1。②_________________________________________________________________________________________________。非秃顶秃顶F1雌、雄个体之间相互交配，得到F2，观察F2中秃顶和非秃顶的个体数量及性别比例

考点训练

5.“秃顶”是一种性状表现，它和“非秃顶”是一对相对性状，由基因B和b控制，其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。秃顶这一性状在男性中出现的概率比女性中的高。某人怀疑控制该性状的基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，他想用灵长类动物狒狒做杂交实验来证明自己的想法。请你帮助他完成实验设计并对预测结果进行说明(假设狒狒的秃顶和非秃顶的遗传情况与人一样)。(2)实验结果和结论：①若____________________________________________________________________，则基因在常染色体上。②若______________________________________________，则基因在X染色体和Y染色体的同源区段上。

F2的雌性个体中非秃顶∶秃顶＝3∶1，雄性个体中非秃顶∶秃顶＝1∶3F2的雌、雄个体中均为非秃顶∶秃顶＝1∶1

考点训练

6.已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，______(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。不能

考点训练

(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。

考点训练

7.已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和同源染色体非姐妹染色单体的互换，假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)。选择①×②杂交组合进行正反交，观察F1中雄性个体的表型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。

高考真题演练1.（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（）A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见，上述杂交结果符合自由组合定律

高考真题演练2.（2022·河北·高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（）A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制根据F1互交所得F2中红眼雌：红眼雄：伊红眼雄：奶油眼雄=8:4:3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2=6种F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3×1/4+2/3×3/4×1/4=5/24若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇

高考真题演练(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路：_____________________________________；预期调查结果并得出结论：___________________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________