生物人类遗传病（课件）-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第3节

人类遗传病知识目标1.概述人类遗传病的主要类型（重点）2.解释遗传病的致病机理（难点）3.调查人群中遗传病的发病率。4.概述人类基因组计划。第五章基因突变及其他变异一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于

的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率遗传物质1.常染色体隐性遗传（1730种

）ⅠⅡ特点：男女患病几率相同

隐性纯合发病，隔代遗传受一对等位基因控制病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等（一）单基因遗传病的类别（约6

678种）常隐白聋苯2.常染色体显性遗传（4

458

种）ⅠⅡ特点：男女患病几率相同连续遗传（一）单基因遗传病的类别（约6

678种）举例：并指、多指、软骨发育不全症常显多并软3.伴X隐性遗传（412种）

ⅠⅡ特点：男多于女；女患父亲和儿

子一定患病；交叉遗传（一）单基因遗传病的类别（约6

678种）举例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病色友肌性隐4.伴X显性遗传特点：女多于男男患母亲和女儿均患病ⅠⅡ（一）单基因遗传病的类别（约6

678种）举例：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎抗D伴性显5.伴Y性遗传（19种）

特点：患者全部是男性ⅠⅡ（一）单基因遗传病的类别（约6

678种）病例：外耳道多毛症6.细胞质遗传特点：母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞质遗传举例：线粒体基因病（59种）如：线粒体肌病神经性肌肉衰弱运动失调眼视网膜炎ⅠⅡ（一）单基因遗传病（约6

678种）由多对基因控制的人类遗传病特点：家族聚集现象；较容易受环境

因素影响；群体中发病率较高（二）多基因遗传病举例：冠心病、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘病等。唇脑高压尿由染色体异常引起的遗传病类别：染色体结构异常、染色体数目异常举例：猫叫综合征、21三体综合征

（先天性愚型）、性腺发育不良（特纳氏综合征）等21三体综合征患儿（唐氏综合症）性腺发育不良症患者（XO）（三）染色体异常遗传病（约100种）特纳愚猫叫A.染色体正常分裂XXXX二倍体性母细胞第一次减数分裂第二次减数分裂减数分裂中染色体的不正常分离示意图B.减数分裂Ⅰ不分离XXXX不分离正常分离OC.减数分裂Ⅱ不分离XXXX不分离正常分离O小结用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：（四）先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病与遗传病二、调查人群中的遗传病3.如果想调查遗传方式，如果操作？1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？发病率较高的单基因遗传病在人群中普查对患病家系进行调查、分析遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？三、遗传病的监测和预防

产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病 先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。2.结果：四、人类基因组计划与人体健康基因组与染色体组的区别测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息1.目的中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对需测测定24条染色体（22条常染色体+XY）3.意义：（1）认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系。（2）有利于诊治和预防人类疾病。四、人类基因组计划与人体健康1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（

）A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病B2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（

）A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病

D．常染色体结构变异疾病D3.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（

）A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因D4.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A．12.5%

B．25%

C．75%D．50%A5.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（

）A．9／16

B．

3／4

C．3／16

D．1／4B6.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（

）A．9／16

B．

3／4

C．3／16

D．1／4B