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文档简介
畸形学概述先天性畸形：是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常，出生时即已存在，属于出生缺陷畸形学：研究各种先天性畸形的发生原因、过程和机制，为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础一、先天畸形的发生先天畸形的成因：遗传因素环境因素常染色体单体型－不能存活性染色体单体型－如Turner综合征（45,X0），先天性卵巢发育不全常染色体三体型－如先天性愚型（21号染色体三体型）性染色体三体型－如Klinefelter综合征（47,XXY），先天性睾丸发育不全染色体结构畸变－如猫叫综合征（第5号染色体短臂末端断裂缺失）1.遗传因素①染色体畸变:染色体数目或结构改变；由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起21号染色体三体型－先天愚型(A短额，眼间距宽，伸舌样痴呆B↑猿掌纹)18号染色体三体型(短额，眼间距小，小口，表情呆滞)猫叫综合征（5号染色体短臂末端缺失）
脑小，精神发育迟缓，叫声如猫，常伴心脏畸形②基因突变：DNA分子碱基组成或排列顺序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病2.环境因素：引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子生物性致畸因子：风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等物理性致畸因子：射线、机械性压迫和损伤、高温、严寒、微波等致畸性药物：抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物，抗生素，激素等致畸性化学因子：工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸因子其它致畸因子：吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良风疹病毒导致的先天性白内障氨基喋呤（抗肿瘤药）导致的畸形左：无脑畸形右：发育迟缓，短下颌，耳与手足畸形
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