脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识考核试题_第1页
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文档简介

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识一、选择题1、脆性X综合征的主要遗传方式是什么?()。[单选题]*常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性联遗传√线粒体遗传2、脆性X综合征的携带者筛查主要针对哪类人群?()。[单选题]*男性女性√儿童老年人3、脆性X综合征的主要临床表现是?()。[单选题]*智力障碍√心脏病糖尿病视力障碍4、在脆性X综合征的遗传咨询中,最重要的信息是?()。[单选题]*家族史√环境因素生活习惯营养状况5、脆性X综合征的基因突变主要发生在什么基因上?()。[单选题]*FMR1基因√BRCA1基因TP53基因CFTR基因6、脆性X综合征的携带者筛查通常使用什么方法?()。[单选题]*基因测序√染色体分析血清学检测影像学检查7、脆性X综合征的发病率在男性和女性中哪个更高?()。[单选题]*男性√女性相同无法判断8、脆性X综合征患者最常见的行为问题是?()。[单选题]*焦虑抑郁自闭√攻击性行为9、在遗传咨询中,脆性X综合征的风险评估主要考虑哪些因素?()。[单选题]*家族史和基因检测√环境影响生活习惯年龄10、脆性X综合征的筛查建议在什么情况下进行?()。[单选题]*孕前√孕中出生后成年后11、脆性X综合征的携带者在生育时,子女的发病风险为多少?()。[单选题]*0%25%50%√100%12、脆性X综合征的携带者是否会表现出临床症状?()。[单选题]*会不会视情况而定√不确定13、对于脆性X综合征的携带者,最好的生育选择是什么?()。[单选题]*自然受孕人工授精试管婴儿√绝育手术14、脆性X综合征患者的智力水平通常处于什么范围?()。[单选题]*正常轻度到中度智力障碍√重度智力障碍无法判断15、脆性X综合征的遗传咨询应包括哪些内容?()。[单选题]*病因临床表现遗传风险以上所有√16、脆性X综合征的基因突变主要是指什么类型的突变?()。[单选题]*点突变插入和缺失扩展重复√染色体重排17、脆性X综合征的筛查结果为阳性,下一步应采取什么措施?()。[单选题]*进行基因测序√忽略结果立即治疗进行心理评估18、脆性X综合征的遗传咨询中,携带者的心理支持重要性如何?()。[单选题]*非常重要√不重要视情况而定无所谓19、脆性X综合征的筛查通常在什么年龄段进行?()。[单选题]*婴儿期学龄前√青少年成

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