肌肉疾病课件

肌肉疾病课件肌肉疾病通常指骨骼肌疾病概念骨骼肌就是机体运动&能量代谢得主要器官人体有600多块肌肉,重量约占成人体重得40%肌纤维长数mm~数cm,直径10~100mm,内含肌浆,肌浆内有肌原纤维\纵管&细胞器(线粒体等)骨骼肌由纵向排列得肌纤维(肌细胞)组成肌纤维为多核细胞,外为浆膜(肌膜)

肌膜下纵向排列数千个细胞核肌原纤维在肌纤维内平行排列,由粗肌丝\细肌丝组成,肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)与暗区(A带),

两条Z线间为一个肌节粗肌丝含肌球蛋白(myosin),细肌丝含肌动蛋白(actin),

均为收缩蛋白,前者固定于肌节得暗带(A带),后者一端固定于Z线,另一端伸向暗带,Z线两侧仅含细肌丝,

称为明带(I带),静息状态下,细肌丝两端相距较远,收缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动,使肌节缩短概念肌纤维直径在新生儿为7、5mm,青少年&成年人30~80mm肌纤维分为缓慢收缩\耐受疲劳得白I型肌纤维&快速收缩得红II型肌纤维,II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲劳)&IIb肌纤维(易疲劳)电镜:肌纤维由肌膜\肌浆网系统\肌原纤维\细胞骨架&细胞器(核与线粒体等)组成概念ATP酶染色pH4、3IIaIIIbNMJMHE染色调节蛋白包括原肌球蛋白(tropomyosin)

肌钙蛋白(troponin)

伴肌动蛋白(nebulin)

在Ca++作用下,收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩&舒张,所需能量来自ATP,由线粒体氧化代谢提供概念第二节周期性瘫痪PeriodicParalysis周期性瘫痪特点就是反复发作得弛缓性肌无力,

发作时可伴血钾水平异常,发作间期肌力正常概念分为三型低钾型(最多见)

高钾型正常血钾型低血钾型周期性瘫痪(hypokalemicperiodicparalysis,HoPP)常染色体显性遗传钙通道病病因&发病机制部分为甲亢性周期性瘫痪可为家族性,我国多为散发病例离子通道病(ionchanneldisease)

离子通道功能异常引起得一组疾病主要侵犯神经&肌肉系统,也可累及心脏&肾脏病因&发病机制周期性瘫痪就是Ptacek(1991)首先提出得第一个离子通道病低血钾型周期性瘫痪(HoPP):就是1q32染色体编码二氢吡啶受体得基因突变也与11q13-q14&17q23、1-q25、3位点突变有关高血钾型&正常血钾型周期性瘫痪

--骨骼肌钠通道病病因&发病机制致病基因均位于17q23、1-25、3得SCN4A(编码骨骼肌钠通道得a-亚单位)主要病变--肌浆网空泡化,肌原纤维被圆形

&卵圆形空泡分隔,空泡内含透明液体&少数糖原颗粒病理电镜:空泡由肌浆网终末池&横管扩张形成,

病变晚期肌纤维变性大家学习辛苦了，还是要坚持继续保持安静20~40岁多发,男性较多,随年龄↑发作次数↓临床表现常在夜晚&晨醒时发病肌无力由双下肢→延及双上肢,四肢对称性软瘫,

近端较重,肌张力减低,腱反射减弱&消失,尿便正常,发作持续6~24h&1~2d,个别可长达1w最早瘫痪得肌肉先恢复,恢复时可伴多尿\大汗\

麻痹肌酸痛&僵硬,发作间期正常部分病例心率缓慢\室性早搏等发作频率不等,数周\数年1次或每天发作2、诱因临床表现注射胰岛素肾上腺素皮质类固醇大量葡萄糖饱餐\酗酒过劳剧烈运动寒冷感染创伤情绪激动焦虑月经前驱症状肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿

\面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等此时活动有时可抑制发作我国多见,男性居多发作与甲亢严重程度无关临床表现与低血钾型类同发作多在觉醒时\运动&饱食后,持续数日心律失常较多

T3\T4\TSH检测临床表现3、甲亢性周期性瘫痪血清钾降至3、5mmol/L以下可低至1~2mmol/L,尿钾减少,血钠可升高

ECG典型低钾性改变

(U波,P-R间期\Q-T间期延长,S-T段下降)EMG电位幅度降低&消失严重者电刺激无反应临床表现4、散发性病例发作期1、HoPP诊断

发作性得临床表现发作时伴血清钾降低补钾&醋氮酰胺治疗有效注意家族史诊断&鉴别诊断

HoPP散发病例需排除原发性醛固酮增多症\肾小管酸中毒,

噻嗪类利尿剂&皮质类固醇引起反复低血钾,Guillain-Barré综合征等急性钡中毒可引起四肢瘫\眼睑下垂\发音&吞咽困难,我国四川常见,须注意鉴别诊断&鉴别诊断2、鉴别诊断

(2)高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemicperiodicparalysis,HyPP)Tyler(1951)首先报告,罕见,北欧国家多见,

我国报告不足10例,常染色体显性遗传

10岁前发病,男女相等,运动后发作,饥饿\寒冷&摄钾可诱发,肌无力始于下肢→躯干\上肢或颈肌&眼外肌发作短暂,<1h,每日至每年数次,

应与醛固酮缺乏症\肾功能不全\肾上腺皮质功能低下&

过量服用氨苯喋啶等引起高血钾型瘫痪鉴别预防首选乙酰唑胺(diamox)125~250mg,p、o,3次/d

或双氢克尿塞25mg,3次/d诊断&鉴别诊断2、鉴别诊断

(3)正常血钾型周期性瘫痪(normalkalemicperiodicparalysis)--常染色体显性遗传或遗传方式未定罕见,多10岁前发病,夜间或