基因突变和基因重组-高一生物课件（人教版2019必修2）

3.THECATONTHEMAT.1.THEKATSATONTHEMAT.2.THEHATSATONTHEMAT.

几位同学在抄写英语句子“THECATSATONTHEMAT”（猫坐在草席上）时，分别抄成了下图中的句子。请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化?

THECATSATONTHEMAT.猫坐在草席上。凯特坐在草席上。帽子坐在草席上。猫在草席上。SAT4.THELITTLECATSATONTHEMAT.小猫坐在草席上。假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子携带的遗传信息会不会发生变化?这些变化可能对生物体产生什么影响?DNA携带的遗传信息发生了改变。基因突变和基因重组第5章基因突变及其他变异实例Examples镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。这种病的病因是什么呢？实例Examples正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。实例Examples镰刀型细胞贫血症病因分析苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常直接原因：发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）根本原因是什么？实例Examples血红蛋白正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNADNAGAGGUGGAGCTCGTGCAC根本原因直接原因编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。碱基对替换基因突变基因突变(1)概念：增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCDNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。Geneticmutations基因突变异亮氨酸精氨酸···AU

C

CGC···mRNA···

AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常DNA异亮氨酸精氨酸···AU

U

CGC······

AT

T

CGC······TA

A

GCG···替换蛋白质结构未改变异亮氨酸丝氨酸···AUC

U

CGC······

AT

C

T

CGC······TA

G

A

GCG···增添蛋白质结构改变异亮氨酸···AU

CGC······

AT

CGC······TA

GCG···缺失蛋白质结构不一定改变Geneticmutations基因突变(2)基因突变对蛋白质的影响碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换增添缺失只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，

影响插入位置后的序列。不影响缺失位置前的序列，

影响缺失位置后的序列。小大大Geneticmutations碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量的影响较大？碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基会对蛋白质的相对分子质量的影响较小？当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变（提前或者延后出现）三个基因突变(3)基因突变对性状的影响主要原因：①突变可能发生在基因的非编码区。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。④改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。原密码子亮氨酸UUA突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。Geneticmutations基因突变的结果AAaA结果：产生了新基因(往往是等位基因）改变：基因型、遗传信息、密码子不变：基因数目、遗传规律可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状基因突变Geneticmutations基因突变Geneticmutations(4)基因突变对后代的影响若发生在配子（减数分裂）中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞（有丝分裂）中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。发生在有丝分裂间期的基因突变和发生在减数分裂前的间期的基因突变，有什么差别？处于什么时期的细胞最容易发生基因突变？通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期发生时间：DNA复制时，双螺旋解开，DNA的结构不稳定，容易发生变化；DNA复制时，有时会发生碱基错配。基因突变的实例Examplesofgeneticmutations3.细胞癌变抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞讨论：（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？基因突变的实例Examplesofgeneticmutations3.细胞癌变原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变细胞癌变的原因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。基因突变的实例Examplesofgeneticmutations(2)细胞癌变的特点正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移与社会的联系

在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？物理致癌因子：化学致癌因子：生物致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等。如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。(1)外因:诱发突变如某些病毒的遗传物质等（影响宿主细胞的DNA）物理因素:如紫外线、X射线等（损伤DNA）化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等（改变碱基）生物因素:(2)内因:自发突变DNA复制偶尔发生错误等(3)癌症的预防与治疗①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。提高突变频率基因突变的原因Thecauseofthegeneticmutation基因突变的特点Thecharacteristicofthegeneticmutation从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白眼果蝇白化苗基因突变具有普遍性

白色皮毛牛犊短腿安康羊（中）基因突变的特点Thecharacteristicofthegeneticmutation植物的个体发育基因突变具有不定向性灰色白色黑色黄色性成熟的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵任何时期、任何细胞、DNA的任何部位随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。基因突变具有随机性基因突变的特点Thecharacteristicofthegeneticmutation自然状态下，基因突变的频率是很低的。

大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。基因突变具有多害少利性基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5基因突变具有低频性基因突变的意义Meaningofgeneticmutation形成新性状基因突变生物变异的根本来源是新基因产生的途径，

是生物变异的根本来源，

生物进化的原始材料。产生新基因生物进化的原始材料(往往是等位基因）1.下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（）①洋葱根尖生长点细胞②洋葱表皮细胞③硝化细菌④T2噬菌体⑤人的神经细胞⑥人的骨髓细胞⑦蓝藻⑧人的精原细胞

A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧B练一练2.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()DA.置换1个碱基对B.增加1个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对练一练3.口腔癌好发于舌头、牙龈、颊等部位，其发生常与p16NK4a等多个阻止细胞不正常增殖的基因中片段缺失导致的功能缺陷直接相关。癌细胞在氧充足的条件下主要还是通过无氧呼吸获取能量。下列有关叙述中错误的是（）

A.正常细胞与癌细胞的遗传物质相同，但表达的基因不完全相同

B.癌细胞的细胞膜上转运葡萄糖的载体蛋白的数量明显多于正常细胞

C.p16NK4a

基因属于抑癌基因

D.长期食用发霉食品、焦虑的情绪等都会增加患癌风险A练一练基因重组Geneticrecombination在生物体进行有性生殖（即发生在减数分裂过程中）的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(1)概念：“一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？什么时候发生基因重组？为什么会发生基因重组？F2中为什么会出现黄色皱粒和绿色圆粒？什么不是基因重组？①杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎②精子和卵细胞结合形成受精卵①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab原因一：时期：减数第一次分裂的后期基因重组Geneticrecombination②基因的交叉互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb原因二：时期：减数第一次分裂前期基因重组Geneticrecombination(3)类型：减数分裂时期（减Ⅰ）基因的自由组合基因的交叉互换转基因（DNA重组技术）思考：基因重组能否产生新的基因？在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(1)概念：基因重组Geneticrecombination(2)发生时期：思考：基因重组能否产生新的基因？YYRRyyR_yyrrY_rrY_R_yyrrYyRr(4)意义:是产生新基因型的途径；是生物变异的来源之一；是生物的进化的材料。

否，是新基因型！基因重组Geneticrecombination基因突变与基因重组对比项目基因突变基因重组适用范围变异实质可能性结果联系所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中产生新的基因和基因型产生新的基因型基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多①都使生物产生可遗传变异；②在长期进