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文档简介
第2章基因和染色体的关系第3节
伴性遗传
辨色能力测试色盲患者眼里的世界1.全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍。七彩世界在其眼中是一片灰暗
,如同观看黑白电视一般
,仅有明暗之分,而无颜色差它是色觉障碍中最严重的一种,但患者非常少见,一般10万~
20万人中才有一例,
其父母常为近亲结婚。又称第一色盲。患者主要是不能辨别红色,对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色最易混淆。2.红色盲3.绿色盲又称第二色盲。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲,
患者较为常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。4.蓝黄色盲又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清,对红、绿色可辨,极为罕见
。约翰·道尔顿人类红绿色盲第一个发现色盲的人偏黄的红灯和偏蓝的绿灯
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。思考:为什么红绿色盲总与性别相关联呢?伴性遗传:控制性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系的现象。性染色体性别基因性状决定决定位于相关问题探讨性染色体上的基因不都是决定性别的。XY型性别决定:人类的性别由性染色体决定,女性的一对性染色体是同型的,用XX表示;男性的一对性染色体是异型的,用XY表示。Y染色体X染色体性别决定方式XYX和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段X和Y无等位基因XBYX和Y无等位基因XYB性别决定方式果蝇的Y染色体比X染色体大01人类红绿色盲
思考·讨论
分析人类红绿色盲图例婚配关系正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代数1、2、3……各世代中的个体ⅠⅡⅢ12123456123456789101112遗传系谱图1.红绿色盲基因位于X还是位于Y染色体上?致病基因是显性还是隐性基因?讨论:思考·讨论
分析人类红绿色盲X染色体隐性基因2.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗?ⅠⅡⅢ12123456123456789101112XBXB或XBXbXbYXBXB或XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXBYXbYXbYXBXB或XBXb就这一对等位基因而言,基因型和表型分别有哪些类型?有几种婚配组合?思考:项目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(携带者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY表1:基因型和表型的类型♀♂表2:6种婚配组合均正常均色盲③XBXb×XBY②XbXb×XBY①XBXB×XbY④XBXb×XbYXBXB×XbY亲代XBXbY配子子代XBXbXBY女性正常男性色盲女性携带者男性正常1:1男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿子。人类红绿色盲情境一:A小姐是色觉正常并不携带红绿色盲基因,她的丈夫患有红绿色盲,请分析后代患色盲症的情况。亲代配子子代XBXb
×XBYXBXbXBYXBXbXBXBXBYXbY女性携带者男性正常女性正常男性色盲1:1:1:1女性携带者男性正常男孩的色盲基因只能来自母亲。情境二:B小姐是一名红绿色盲基因症携带者,她的丈夫色觉正常,请分析后代患色盲症的情况。人类红绿色盲XBXB×XbY亲代XBXbY配子子代XBXbXBY女性正常男性色盲女性携带者男性正常1:1人类红绿色盲亲代配子子代XBXb
×XBYXBXbXBYXBXbXBXBXBYXbY女性携带者男性正常女性正常男性色盲1:1:1:1女性携带者男性正常男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传,且是隔代遗传。亲代配子子代XBXb×XbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbY女性携带者男性正常女性色盲男性色盲1:1:1:1女性携带者
男性色盲男性正常女性色盲男性色盲XBXb×XbYXBXbXbYXbXbXBXbXBXb×XbYXBXbXbY女儿色盲,父亲一定是色盲。人类红绿色盲情境三:C小姐是一名红绿色盲基因携带者,她的丈夫是红绿色盲症患者,请分析后代患色盲症的情况。XbXb×XBYXBYXbXBXbXbY亲代配子子代女性色盲男性正常女性携带者男性色盲1:1XbXb
×XBYXBYXb父亲正常,女儿一定正常,母亲色盲,儿子一定色盲。情境四:D小姐是一名红绿色盲症患者,她的丈夫色觉正常,请分析后代患色盲症的情况。人类红绿色盲XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY无色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲无色盲6.5.4.3.1.2.×红绿色盲症(伴X染色体隐性遗传病)的特点:1.患者男性多于女性。2.通常为交叉遗传和隔代遗传。
色盲典型遗传过程是:外公→女儿→外孙。3.女性患者,其父和子必患病。
人类红绿色盲(7%)(0.5%)(0.5%)02抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。抗维生素D佝偻病性别类型女性男性基因型表现型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常抗维生素D佝偻病患者患者
这种病受X染色体上的显性基因(D)的控制,根据基因D和基因d的显隐性关系,填写人的正常与抗维生素D佝偻病患者基因型和表型女性患者中XDXd比XDXD发病轻,XDY与XDXD症状一样抗维生素D佝偻病男女6种婚配方式
XDXDXDYx1.2.3.5.4.6.XDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男:50%女:100%男:0女:100%男:50%女:50%全正常全患病抗维生素D佝偻病2.交叉遗传,往往具有世代连续性3.男患者的母亲和女儿都是患者抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)的特点:1.女性发病率高于男性抗维生素D佝偻病IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324抗维生素D佝偻病系谱图伴Y遗传病12ⅠⅡⅢ53479106118实例:外耳道多毛症①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有世代连续性特点:伴X遗传伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传红绿色盲
抗维生素D佝偻症外耳道多毛症血友病伴性遗传03伴性遗传理论在实践中的应用1.在医学中应用,优生指导
有一对新婚夫妇,女方是血友病患者,如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们最好生男孩还是生女孩?根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。XBYXBY配子子代XbXbXbXBXbXbY女孩正常男孩患病1
:
1×亲代伴性遗传理论在实践中的应用2.在生产实践中的应用,指导育种工作伴性遗传理论在实践中的应用ZW型性别决定:鸟类、鳞翅目昆虫、某些鱼类等的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性个体的两条性染色体是异形的(ZW),雄性个体的两条性染色体是同型的(ZZ)。芦花鸡羽毛上有黑白相间的横纹条斑,这是由位于Z染色体上的显性基因B决定的,当它的等位基因b纯合时,鸡表现为非芦花,羽毛上没有红斑条纹。ZBWZbZb芦花雌鸡非芦花雄鸡ZBZbZbWPF1X芦花雄鸡非芦花雌鸡ZBWZb配子伴性遗传理论在实践中的应用04遗传类型判断与分析2.确定是否是伴Y染色体遗传病
患者全为男性,则是伴Y染色体遗传病3.判断显隐性
无中生有为隐性
有中生无为显性1.确定是否为细胞质遗传母亲患病,子女全部患病遗传类型判断与分析4.确定是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病(1)隐性遗传病①女性患者,其父或其子有正常,一定是常
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