高考生物一轮复习必修二第五单元遗传的基本规律第16讲

第16讲伴性遗传和人类遗传病[最新考纲]1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验：调查常见的人类遗传病。考点一性别决定及摩尔根的果蝇实验1.性别决定的类型(1)性染色体决定性别(2)染色体组数决定性别2.摩尔根的果蝇杂交实验(1)果蝇的杂交实验——问题的提出(2)假设解释——提出假设①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如图)(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。(5)研究方法——假说—演绎法。性染色体与性别决定下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是()A.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小B.性染色体上的基因可伴随性染色体遗传C.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体解析XY型性别决定的生物，人的Y染色体比X染色体短小，果蝇、女娄菜等生物的Y染色体比X染色体大，A错误；在XY型性别决定的生物中，雌配子只含X染色体，雄配子可能含X或Y染色体，C错误；无性别之分的生物没有性染色体，如大部分植物是没有常染色体和性染色体之分的，D错误。答案BXY型与ZW型性别决定的比较类型项目XY型性别决定ZW型性别决定雄性个体XYZZ雄配子X、Y两种，比例为1∶1一种，含Z雌性个体XXZW雌配子一种，含XZ、W两种，比例为1∶1实例绝大多数动物与雌雄异株植物，如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等注：(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。【即学即练】(2017·河北沧州模拟，14)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是()A.雌∶雄＝1∶1 B.雌∶雄＝1∶2C.雌∶雄＝3∶1 D.雌∶雄＝4∶1解析由题中提供的信息可知，雌火鸡(ZW)产生的卵细胞有两种，即含Z的卵细胞和含W的卵细胞。根据卵细胞形成的特点，若产生的卵细胞中含Z，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是：Z、W、W，卵细胞与这三个极体结合形成ZZ、ZW、ZW的后代；若产生的卵细胞中含W性染色体，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是W、Z、Z，卵细胞与其同时产生的极体结合形成WW、ZW、ZW的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推测理论上这种方式产生后代的雌雄比例为4∶1。答案D基因在染色体上(2016·全国卷Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)解析(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性状性，则亲本基因型为XAXa×XaY，子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体(XaXa)×♂灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体♂)，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。答案(1)不能(2)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。解答本题宜先写出同学甲实验中F1各子代基因型与表现型即XAXa(灰♀)XaXa(黄♀)、XAY(黄♂)、XaY(黄♂)，若要从中选择材料证明控制黄体的基因位于X染色体上，且为隐性。宜选择杂交组合产生的后代其表现型与性别相联系者，故雌蝇宜选择XAXa或XaXa，而不宜选择XAXA。即可设计灰♀×灰♂与黄♀×灰♂两个杂交组合。考点二伴性遗传(5年11考)1.伴性遗传(1)概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。(2)伴性遗传的类型类型伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病特别提醒伴性遗传中基因型和表现型的书写误区(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。(2)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：(3)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：伴性遗传及其特点1.(2017·全国卷Ⅰ，32节选)某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________，则说明M/m是位于常染色体上。(2)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有________种；当其位于X染色体上时，基因型有________种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，(如图所示)，基因型有________种。解析(1)如果M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为XMXM，纯合白毛公羊为XmY，杂交子一代的基因型为XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝0∶1。如果M/m是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代的基因型为Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝1∶1，没有性别差异。(2)对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因位于常染色体上时，基因型有AA、Aa、aa共3种；当其位于X染色体上时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种。答案(1)白毛个体全为雄性白毛个体中雌雄比例为1∶1(2)3572.(2014·全国卷Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是________(填个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。解析(1)由Ⅱ­1×Ⅱ­2→Ⅲ­1可知，该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，Ⅱ­1的基因型可表示为XYA，所以Ⅲ­1也应该是XYA(不表现者)，Ⅱ­3为表现者，其基因型为XYa，该Ya染色体传给Ⅲ­4，其基因型为XYa(表现者)，Ⅲ­3不含Ya染色体，其基因型为XX(不表现者)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则Ⅰ­1、Ⅱ­3、Ⅲ­1均为XaY，则Ⅰ­2为XAXa、Ⅱ­2为XAXa、Ⅱ­4为XAXa，由Ⅱ­1为XAY和Ⅱ­2为XAXa可推Ⅲ­2可能为XAXa，也可能是XAXA。答案(1)隐性(2)Ⅲ­1、Ⅲ­3和Ⅲ­4(3)Ⅰ­2、Ⅱ­2、Ⅱ­4Ⅲ­2XY染色体不同区段的遗传特点分析：考点三人类遗传病1.人类常见遗传病(1)概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良■助学巧记巧记“人类遗传病类型”2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断3.调查人群中的人类遗传病(1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤(3)计算公式：某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%4.人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。人类遗传病的类型及特点1.(2016·全国卷Ⅰ，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病在女性中的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。答案D2.(2015·全国卷Ⅰ，6)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是()A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者B.短指在人群中的发病率男性高于女性C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错误。答案C1.人类遗传病的类型与特点归纳遗传病类型特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产相等2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病系谱图的构建分析与判断(2017·全国卷Ⅱ，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。解析(1)根据题干信息可绘制系谱图如下：(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用H、h表示，则7号的基因型为XhY，由此可推知1号和5号(大女儿)的基因型均为XHXh，则小女儿(4号)的基因型及概率为eq\f(1,2)XHXh、eq\f(1,2)XHXH，其丈夫的基因型为XHY，他们生出血友病男孩的概率为eq\f(1,2)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,8)。假如这两个女儿基因型相同，则小女儿的基因型为XHXh，其所生后代的基因型及比例为：XHXh∶XHXH∶XhY∶XHY＝1∶1∶1∶1，可见其生出血友病基因携带者女孩的概率为eq\f(1,4)。(3)血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。答案(1)如图(2)eq\f(1,8)eq\f(1,4)(3)1%1.98%1.纵观系谱巧抓“切点”解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中或，前者无中生“有”则“有”为“隐性”，后者有中生“无”，则“无”为隐性，若两系谱中子代为“女性”即前者为，后者为○时，则可直接确认基因在“常染色体”上。2.XY染色体不同区段的遗传特点分析【方法体验】图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是()A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多C.无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子D.若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4解析Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa，Ⅲ2为携带者的可能性为1/2，D错误。答案C遗传病概率求解(2013·安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系谱，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对替换而形成的。(1)Ⅱ2的基因型是________。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。解析由题干信息知该病为“常染色体”遗传病，结合系谱图Ⅰ1、Ⅰ2均正常，Ⅱ1患病可推测致病基因为隐性，则Ⅱ2的基因型为eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa(其父母均为Aa)。又由该遗传平衡状态的群体中a基因频率为q，则A基因频率为1～q，故人群中正常男性为Aa的概率：Aa＝eq\f(Aa,AA＋Aa)＝eq\f(2×（1－q）×q,（1－q）2＋2×（1－q）·q)＝eq\f(2×（1－q）·q,（1－q）（1－q＋2q）)＝eq\f(2q,1＋q)，进而求得Ⅱ2与一正常男性婚配，其第一个孩子患病的概率为：eq\f(2,3)×eq\f(2q,1＋q)×eq\f(1,4)＝eq\f(q,3（1＋q）)，倘若其第一个孩子为患者，表明夫妇双方基因型均为Aa，则其第二个孩子正常概率为3/4。答案(1)AA或Aa(2)eq\f(q,3（1＋q）)3/41.正确把握“正常人群”中杂合子的取值问题针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若“与人群中某正常异性结婚”求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求解，即该异性的Aa概率＝eq\f(Aa,AA＋Aa)×100%。如某人群中某病致病基因频率为eq\f(1,100)，A/a基因位于常染色体上。基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病率求解如下：人群中a基因频率为eq\f(1,100)，则A基因频率为eq\f(99,100)，根据遗传平衡定律，人群中的AA为eq\f(992,10000)，Aa为2×eq\f(99,10000)，则人群中某正常人是Aa的概率＝eq\f(2,101)，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为eq\f(1,4)×eq\f(2,101)＝eq\f(1,202)，切不可直接认定人群中正常人为Aa的概率即2×eq\f(1,100)×eq\f(99,100)。2.“集合法”图示两病概率计算(1)只患甲病：m－mn＝m·(1－n)；(2)只患乙病：n－mn＝n·(1－m)；(3)患病概率：m＋n－mn；(4)只患一种病：m＋n－2mn。【方法体验】舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2500人就有一个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的孩子的概率约为()A.eq\f(1,25) B.eq\f(49,5000) C.eq\f(1,102) D.eq\f(1,625)解析该妻子已生有一患病女儿，则其基因型为Aa。根据题意，假设a的基因频率为q，则aa的基因型频率为q×q＝eq\f(1,2500)，可得q＝eq\f(1,50)，A的基因频率p＝1－q＝eq\f(49,50)。AA的基因型频率＝eq\f(49,50)×eq\f(49,50)，杂合子Aa的基因型频率＝2pq＝2×eq\f(49,50)×eq\f(1,50)，则另一健康男性为Aa的概率＝eq\f(2×\f(49,50)×\f(1,50),\f(49,50)×\f(49,50)＋2×\f(49,50)×\f(1,50))＝eq\f(2,51)，又考虑到双亲均为杂合子，后代出现隐性纯合子aa的可能性是eq\f(1,4)，由此可得这对再婚夫妇生一患此病孩子的概率为eq\f(2,51)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,102)。答案C调查人类遗传病在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是()A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。答案C1.“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.科学设计记录表格记录表格eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(应显示男女“性别”（分别统计，有利于确认,患者分布状况）,应显示“正常”和“患者”栏目,确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框（即,父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等）))【即学即练】控制遗传病的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传病学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。已知某遗传病由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。方案：(1)寻找该遗传病患者进行调查，统计_______________________________。结果：(2)①________________，则r基因位于常染色体上；②________________，则r基因位于X染色体上；③________________，则r基因位于Y染色体上。答案(1)患者的性别比例(2)①若患病个体，男性与女性数目差不多②若患病男性多于女性③若患者全是男性易错·防范清零[易错清零]易错点1混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病”点拨(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率，因此不用考虑性别概率(或者说不需要乘1/2)。①若致病基因位于常染色体上，则：男孩患病概率＝eq\f(患病男孩,所有男孩)＝eq\f(1/2患病孩子,1/2所有后代)＝eq\f(患病孩子,所有后代)＝患病孩子概率。②若致病基因位于X染色体上，则：男孩患病概率＝后代男孩群体中患者占的比例。(2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率，因此必须考虑性别概率(或者说需要乘1/2)。①若致病基因位于常染色体上，则：患病男孩概率＝eq\f(患病男孩,所有后代)＝eq\f(1/2患病孩子,所有后代)＝eq\f(患病孩子,所有后代)×(1/2)＝患病孩子概率×(1/2)。②若致病基因位于X染色体上，则直接利用概率的定义进行计算，即：患病男孩概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的比例。易错点2认为携带遗传病基因的个体一定患病，不携带致病基因的个体一定不患病点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因的个体一定是患者。不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21­三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。易错点3误认为禁止近亲结婚可降低所有遗传病的患病率点拨隐性遗传病往往需在基因纯合时发病，而近亲的夫妇，从同一祖辈那儿继承同类遗传病致病基因的可能性很大，当二人同携带某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率，然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。易错点4不能准确界定遗传病概率“求解范围”点拨(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，然后再在该性别中求概率。[规范答题]Ⅰ.下图为某种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1含有d基因，Ⅱ2的基因型为AaXDY，Ⅱ3与Ⅱ4的后代男孩均患病、女孩均正常。在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，回答下列问题：(1)Ⅱ2的D基因来自双亲中的________。Ⅱ2的一个精原细胞经减数分裂可产生________种基因型的配子。(2)Ⅱ1的基因型为________，Ⅱ3的基因型为________，Ⅱ4的基因型为________。(3)Ⅲ1与Ⅲ2婚配，后代患病的概率是________，Ⅲ3与一正常男性结婚，生育患该病孩子的概率________(填“高于”“等于”或“低于”)群体发病率。Ⅱ.如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。(1)禁止近亲结婚________(填“能”或“不能”)降低该病患病率。(2)Ⅱ4的有关基因组成应是图乙中的________，由此可见XY染色体上________(填“存在”或“不存在”)等位基因，这些基因________(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。(3)Ⅱ3、Ⅱ4再生一正常男孩的概率为________，其所生患病女孩的概率为________。答卷采样错因分析一个“精原细胞”经减数分裂只有产生2种基因型的配子，正确答案为2未能关注到题干中“Ⅱ1含d基因”这一信息，因此正确答案是AaXDXd禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的患病率，该病为显性遗传病，答案应为不能Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为XAXa，XaYA则它们生一正常男孩的概率为0，其所生患病女孩的概率为eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)，正确答案为0__eq\f(1,4)课堂小结思维导图晨读必背1.性染色体上的基因，它们的遗传与性别相关联，但不一定与性别决定有关。2.在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因；而Y染色体非同源区段则不存在等位基因。3.不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，家族性疾病不一定是遗传病。4.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。随堂·真题&预测1.(2017·海南卷，22)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()A.a B.b C.c D.d解析X染色体隐性遗传病的显著特点：女病则父、子全病，据此可判丁系谱图中的d病：女儿病，父亲正常，可排除X染色体隐性遗传病。答案D2.(2015·全国卷Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，故D错误。答案B3.(2016·海南卷，24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4解析若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变其子代不会患病。答案D4.(2019·高考预测)用表中四种果蝇作亲本进行杂交实验，已知卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性。请回答问题：甲乙丙丁卷曲翅♂卷曲翅♀正常翅♂正常翅♀(1)若要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，可设计实验如下：选取序号为________________果蝇作亲本进行杂交，如果子代雌果蝇全为卷曲翅，雄果蝇________________，则基因位于X染色体上。(2)若已确定A、a基因在常染色体上，为进一步探究该基因是否存在显性纯合致死现象(胚胎致死)，可设计实验如下：选取序号为________________果蝇作亲本进行杂交，如果子代表现型及比例为________________，则存在显性纯合致死，否则不存在。(3)若已确定A、a基因在常染色体上且存在显性纯合致死现象，选用都为卷曲翅的白眼(XbXb)与红眼(XBY)果蝇杂交，F1中卷曲翅红眼果蝇占F1的比例________________。(4)某基因型为XBXb的果蝇受精卵，第一次有丝分裂形成的两个子细胞一个正常，另一个丢失了一条X染色体，导致该受精卵发育成—个左侧躯体正常而右侧躯体为雄性(XO型为雄性)的嵌合体，则该嵌合体果蝇的眼色为：右眼_____________________________________________________________________。解析(1)卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性，若要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，则母本应该选择隐性性状的丁，父本应该选择显性性状的甲，因为在伴X遗传中，母本是隐性性状则子代雄性个体也是隐性性状；父本是显性性状则子代雌性个体也是显性性状。如果后代雄性全是正常翅，雌性全是卷曲翅，则说明基因位于X染色体上。(2)由题意可知，已确定A、a基因在常染色体上，如果存在显性纯合致死现象，则显性性状卷曲翅全是杂合子，让卷曲翅相互交配后代卷曲翅∶正常翅＝2∶1，所以应该选择显性性状的卷曲翅个体相互交配，即选择甲与乙交配。(3)由题意可知，已确定A、a基因在常染色体上，且存在显性纯合致死现象，则选取的卷曲翅的白眼与红眼果蝇的基因型分别是：AaXbXb、AaXBY，子代F1中卷曲翅红眼果蝇的基因型是AaXBXb，卷曲翅红眼果蝇占F1的比例为eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,3)。(4)题意可知，左侧躯体的基因组成为XBXb，眼色为红眼：右侧躯体(雄性)的基因组成为XBO或XbO，故眼色为红色或白色。答案(1)甲和丁全是正常翅(2)甲和乙卷曲翅∶正常翅＝2∶1(3)1/3(4)红色或白色eq\a\vs4\al(课后·分层训练)(时间：30分钟满分：100分)1.(2018·安阳市一调，9)纯种果蝇中，有两种杂交组合：白眼♂×红眼♀(正交)，F1全为红眼；红眼♂×白眼♀(反交)，F1雌性全为红眼，雄性全为白眼。下列叙述错误的是()A.据上述实验可判断白眼为隐性性状B.反交F1雌性个体的细胞内可能含有1、2或4条X染色体C.正交和反交的子代中，雌性个体的基因型相同D.正交子代中显性基因的基因频率为1/2解析依正交实验可判断出红眼为显性性状，白眼为隐性性状，A正确；反交F1雌性个体的生殖细胞内含有1条X染色体，正常体细胞内含有2条X染色体，有丝分裂后期细胞内有4条X染色体，B正确；假设控制眼色的基因为R/r，正交时亲本和子代的基因型为XrY♂×XRXR♀→XRXr、XRY；反交时亲本和子代的基因型为XRY♂×XrYr♀→XRXr、XrY，故正交和反交子代雌性个体的基因型相同，C正确；正交的子代(1/2XRXr、1/2XRY)中显性基因(R)的基因频率为(1/2×1＋1/2×1)/(1/2×2＋1/2×1)＝2/3，D错误。答案D2.(2017·福建三明二模)某常染色体隐性遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为eq\f(1,2500)。下列说法错误的是()A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查C.若随机婚配，该地区体内细胞有致病基因的人占eq\f(99,2500)D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率解析根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知，该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果，A正确；发病率的调查要在人群中随机调查，B错误；若相关基因用A、a表示，则aa为患者，该病的发病率为eq\f(1,2500)，则a的基因频率为eq\f(1,50)，A的基因频率为eq\f(49,50)，该地区基因型为Aa和aa的个体体内细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占eq\f(1,50)2＋2×eq\f(1,50)×eq\f(49,50)＝eq\f(99,2500)，C正确；通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。答案B3.(2017·河南中原名校联考)摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列相关叙述中，正确的是()A.果蝇的眼色遗传遵循基因的自由组合定律B.摩尔根的实验运用了类比推理的研究方法C.摩尔根所作的唯一假设是控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因D.摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法，并得出基因在染色体上呈线性排列的结论解析从F2的性状分离比可以看出，果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律，A错误；摩尔根的实验采用的是“假说—演绎”的研究方法，B错误；摩尔根作出的假设应该不止一种，其中之一是控制白眼的基因只位于X染色体上，在Y染色体上不含有它的等位基因，C错误；摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法，并绘制出第一个果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，说明基因在染色体上呈线性排列，D正确。答案D4.(2018·河南省百校联盟第一次联考)下表是一对夫妇和几个子女的简化DNA指纹，据此图判断，下列说法不正确的是()A.基因Ⅰ可能位于常染色体上B.基因Ⅲ可能位于X染色体上C.基因Ⅳ与基因Ⅱ可能位于同一条染色体上D.基因V可能位于Y染色体上解析基因V如果位于Y染色体上，则其女儿不可能得到该基因，且他的儿子一定能得到该基因，从表中的信息可知，基因V不可能位于Y染色体上。答案D5.(2018·河北省百校名师冲刺卷一，4)某二倍体植株自交，所得子一代表现型及比例为宽叶抗病∶宽叶感病∶窄叶抗病∶窄叶感病＝5∶3∶3∶1。有关叙述错误的是()A.控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上B.二倍体亲本植株的表现型为宽叶抗病植株C.若基因型为双显性的花粉不育，F1宽叶抗病植株中双杂合个体占3/5D.若纯种宽叶、窄叶植株杂交F1出现窄叶个体，一定是基因突变所致解析由题干比例可知，控制该植株的这两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，A正确；亲本的表现型为宽叶抗病，B正确；若基因型为AB(设控制这两对相对性状的基因分别为A、a和B、b)的花粉不育，亲本植株(AaBb)产生的雄配子及比例为1/3Ab∶1/3aB∶1/3ab，产生的雌配子及比例为1/4AB∶1/4Ab∶1/4aB∶1/4ab，F1中宽叶抗病植株(A_B_)所占比例为1/3×1/2＋1/3×1/2＋1/3×1/4＝5/12，F1中宽叶抗病植株双杂合个体(AaBb)所占比例为1/3×1/4＋1/3×1/4＋1/3×1/4＝3/12，F1宽叶抗病植株中双杂合个体占3/5，C正确；若纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中，偶然发现一株窄叶个体，可能的原因有植株发生基因突变，宽叶基因突变为窄叶基因、植株发生染色体变异，含宽叶基因的染色体片段缺失等，D错误。答案D6.(2018·中原名校第一次质量考评，18)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A.人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病B.可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的C.人类基因组计划需要测定46条染色体DNA中碱基对的序列D.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律解析人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，A错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，B正确；人类基因组计划是要测定24条染色体(22条常染色体＋X染色体＋Y染色体)DNA分子的全部碱基对序列，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误。答案B7.(2017·湖南师大附中高三月考)研究发现，鸡的性别(ZZ为雄性，ZW为雌性)不仅和性染色体有关，还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关，该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的2倍。该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育，低表达量开启性腺的卵巢发育。下列叙述错误的是()A.性染色体缺失一条的ZO个体性别为雌性B.性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性C.性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D.母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1的高表达量有关解析由题意可知Z上含有DMRT1基因，如果含有一条Z染色体的该基因表达量低是雌性，A正确；性染色体增加一条的ZZW个体中DMRT1表达量高，应是雄性个体，B错误；性染色体缺失一条的WO个体因为不含有DMRT1基因可能不会正常发育，C正确；母鸡性反转为公鸡应是DMRT1基因表达量高有关，D正确。答案B8.(2017·烟台二模)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A.若某病由位于非同源区Ⅰ的显性基因控制，则男性患者的女儿一定患病B.若某病由位于非同源区Ⅰ的隐性基因控制，则男性患病概率大于女性C.若某病由位于非同源区Ⅲ上的致病基因控制，则患者均为男性D.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因控制的性状遗传与性别无关解析由图可知，若某病由位于非同源区Ⅰ的显性基因(设为B)控制，则父本的基因型为XBY，父本的X染色体一定会遗传给女儿，所以男性患者的女儿一定患病，A正确；若某病由位于非同源区Ⅰ的隐性基因(设为b)控制，男性只要X染色体含有b基因就患病，女性则要两条X染色体同时含有b基因才能患病，所以男性患病概率大于女性，B正确；若某病是由位于非同源区Ⅲ上的致病基因控制，属于伴Y染色体遗传，父本一定将Y染色体遗传给儿子，因此患者均为男性，C正确：若X、Y染色体上存在一对等位基因，其遗传与性别有关，如XbXb与XbYB杂交，子代雌雄个体的表现型不同，D错误。答案D9.某XY型的雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。用纯种品系进行的杂交实验如下：实验1：阔叶♀×窄叶♂→子代雌株全为阔叶，雄株全为阔叶实验2：窄叶♀×阔叶♂→子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶根据以上实验，下列分析错误的是()A.仅根据实验2无法判断两种叶型的显隐性关系B.实验2结果说明控制叶型的基因在X染色体上C.实验1、2子代中的雌性植株基因型相同D.实验1子代雌雄植株杂交的后代不出现雌性窄叶植株解析由实验2：窄叶♀×阔叶♂→子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶，可知母本和雄性后代都是窄叶，父本和雌性后代都是宽叶，说明窄叶是由X染色体的隐性基因控制的，宽叶是由X染色体的显性基因控制的，所以仅根据实验2是可以判断两种叶型的显隐性关系的，符合一次杂交定显隐的实验要求，A错误；实验2中子代雌雄个体表现型比例不相等，子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶，说明该性状的遗传与性别相关联，控制该性状的基因位于X染色体上，B正确；由题干可知，实验1、2的亲本均为纯合子，且每个实验中双亲具备的是相对性状，所以子代中雌性植株的基因型均为杂合子，C正确；实验1中亲本的基因型是XbXb、XBY，则他们的子代基因型为XBXb、XBY，让子代雌雄植株杂交，杂交后代雌性植株的基因型为XBXB、XBXb，表现型均为宽叶，D正确。答案A10.(2018·广东省广州市调研)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。下列叙述不正确的是()A.该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C.该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病解析根据试题分析，该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；无论该病为常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子，B错误；该病的病因是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状，C正确；该病的男性发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病，D正确。答案B11.(2017·广东省湛江市二模)图1是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图，图2是某家族遗传病的系谱图(一号、二号家庭均不携带对方家庭的遗传病基因)。(1)苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，酪氨酸的含量低，据图1分析，该症状发生的原因是酶________的基因发生突变所致；而尿黑酸在人体内积累则是因为酶________缺乏。(上述两空填数字符号)(2)请据图2回答下列问题：①一号家庭生出苯丙酮尿症孩子的原因是_________________________________