第五章 课时4 人类遗传病

第五章基因的传递规律单击添加副标题课时4人类遗传病教材帮读透教材融会贯通高考帮研透高考明确方向03练习帮练透好题精准分层01单击添加标题单击此处添加正文02单击添加标题单击此处添加正文目录Contents

课标要求核心

考点五年考情核心素养对接1.举例说明人

类遗传病是

可以检测和

预防的；2.调查常见的

人类遗传病

并探讨其预

防措施人类

遗传

病2023：江苏T8、重庆T13、辽

宁T20、湖南T19、浙江6月

T24；2022：广东T16、浙江1月

T24、湖北T18、辽宁T20、河

北T15、海南T6、浙江6月

T25、天津T17、重庆T19；1.生命观念——结构与功能

观：从细胞水平和分子水平

阐述遗传物质改变引发的遗

传病。2.科学思维——比较与分

类：遗传病的特点；分析与

综合：遗传系谱图的分析。课标要求核心

考点五年考情核心素养对接1.举例说明人

类遗传病是

可以检测和

预防的；2.调查常见的

人类遗传病

并探讨其预

防措施人类

遗传

病2021：海南T20、河北T15、江苏

T16、重庆T11、北京T6、湖南

T10；2020：海南T23(2)(3)(4)、浙江1月

T1和T25、江苏T21、北京T6；2019：浙江4月T17和T28、海南

T19、江苏T253.科学探究——实验调

查：调查常见的人类遗

传病。4.社会责任——通过了

解人类遗传病的相关知

识，尝试解释、解决遗

传学问题，培养考生的

社会责任感续表课标要求核心考点五年考情核心素养对接命题分析

预测1.人类遗传病中有关遗传病遗传方式的判断、基因型和表型的推导及

相关概率计算等是高考考查的重点，也可结合减数分裂等相关知识进

行考查，既有选择题，也有非选择题，但命题角度比较灵活。2.预计2025年高考对本部分内容的考查，还将集中在人类遗传病类型

的判断和概率计算上。另外，以遗传系谱图、表格信息等为知识载体

进行考查，也是一个命题热点续表

1.人类遗传病(1)概念：由[1]

⁠而引起的人类疾病。遗传物质改变(2)人类常见遗传病的类型及特点遗传病类型举例遗传特点诊断方法单基因遗传病(由一对等位基因控制)常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全男女患病概率相等、连续遗传遗传咨询、产前诊断(基因检测)、性

别检测(伴性遗传病)(2)人类常见遗传病的类型及特点遗传病类型举例遗传特点诊断方法单基因遗传病(由

一对等位基

因控

制)常染色体隐性遗

传病镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等男女患病概率相等、隔代遗传遗传咨询、产前诊断(基

因检测)、性别检测(伴性遗传病)伴X染色体显性

遗传病抗维生素D佝偻病女性患者多于男性患

者、连续遗传伴X染色体隐性

遗传病血友病、红绿色盲男性患者多于女性患者伴Y染色体遗传

病外耳道多毛症患者全为男性，父传

子、子传孙续表遗传病类型举例遗传特点诊断方法多基因遗传病

(受两对或两对

以上等位基因控

制)原发性高血压、冠心

病、哮喘、青少年型

糖尿病家庭聚集现象、易受环境影响遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异

常猫叫综合征往往造成严重后果，甚至胚胎期就自然流产产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异

常唐氏综合征、性腺发育障碍综合征(缺少一条性染色体)续表教材深挖[必修2P93图5－9]对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正

常人多了一条21号染色体，原因是减数分裂Ⅰ同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ姐妹染

色单体形成的子染色体移向了细胞同一极。辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病项

目先天性疾病家族性疾病遗传病特

点出生时已经表现出

来的疾病一个家族中多个成员都表

现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的

疾病病

因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物

质的改变无关由遗传物质改变引起项目先天性疾病家族性疾病遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，这均不属于遗传病；因为饮食习惯，某家庭吃的食物中缺乏维生素A，导致家庭成员大都患夜盲症，这也不属于遗传病)续表2.调查人群中的遗传病(1)调查流程图(2)遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群[2]

⁠

⁠考虑年龄、性别等因

素，群体[3]

⁠

⁠[4]

占[5]

⁠

⁠的百分比遗传病遗传方

式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在染

色体的类型随机抽

样足够

大患病人数所调查的

总人数3.人类遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断家族病史传递方式再发风险率产前诊断终止妊

娠基因检测遗传病遗传病提醒

羊水检查所用材料实际上是羊水中的胎儿脱落细胞，可用于染色体分析、性别

确定、序列测定和分析等；B超检查可以检查胎儿的外观、性别；孕妇血细胞检查

可以筛查遗传性地中海贫血症；基因检测可以检测基因异常病。辨析

基因检测与基因治疗基因

检测通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况基因

治疗用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目

的4.遗传系谱图的分析

基础自测

1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。

(

×

)2.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律。

(

×

)3.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病。

(

×

)4.不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病。

(

×

)5.先天性疾病一定是遗传病。

(

×

)6.调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。

(

×

)7.调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。

(

√

)××××××√8.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。

(

×

)9.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。

(

×

)10.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”[2021浙江1月，T9B]。

(

×

)×××情境应用

1.对于人类常见的遗传病，在胎儿时期可通过显微镜观察确诊的有哪些？提示染色体数目异常遗传病可通过显微镜观察胎儿细胞进行确诊；另外，某些单

基因遗传病也可以通过显微镜观察确诊，如镰状细胞贫血。2.用羊水检查的手段进行产前诊断时，取羊水后细胞不经培养便可进行基因检测，

但为什么不能进行染色体分析？提示不经细胞培养，细胞数量少，处于分裂期的细胞更少，很难观察到染色体是

否异常，但是每个细胞中均含有DNA分子，可通过PCR扩增来检测。深度思考

1.多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在遗传过程中一般不

符合孟德尔遗传规律，原因是什么？提示多基因遗传病的各对基因之间通常不存在明显的显隐性关系，每个基因的效

应相对微小，但很多基因的作用聚集起来就会形成明显的致病效应；控制多基因遗

传病的基因的遗传受环境影响较大，所以在对不同表型个体进行数据分析时，一般

很难呈现孟德尔遗传定律的性状分离比的理论值。2.调查人群中的遗传病的发病率时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病

等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。3.若要调查红绿色盲的发病率，能否在一个班级进行，为什么？提示不能。因为班级是一个较小的特殊群体，没有做到在人群中随机抽样。4.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？提示否。染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，无法通过基因检测发现，也

不能通过基因治疗进行治疗。

命题点1

人类遗传病的类型和特点分析1.[2021浙江1月]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正

确的是(

D

)A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关D12345678910[解析]

血友病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。男女都有X染色体，所以都有可

能患X连锁遗传病，B错误。重度免疫缺陷症可以用基因治疗的方法医治，C错误。

女性适龄生育时胎儿先天畸形率较低，超龄后生育，年龄越大，胎儿先天畸形率越

大，D正确。123456789102.[新课标全国Ⅰ高考]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性

遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关

于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(

B

)A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B12345678910[解析]

据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在男性和女性群

体中患病概率相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，其具有隔代遗传现

象和“女病父子必病”(即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者)等特点，B正

确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其遗传具有世代连续、女性患者多

于男性患者、“男病母女必病”(即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者)等特

点，C错误；常染色体隐性遗传病(如白化病)只有在隐性基因纯合时才会表现出来，

常具有隔代遗传的现象，D错误。12345678910命题变式[设问拓展型]理论上，这四种人类单基因遗传病的发病率大于致病基因频率的是(

B

)A.白化病在女性中的发病率B.短指在男性中的发病率C.抗维生素D佝偻病在男性中的发病率D.红绿色盲在女性中的发病率B12345678910[解析]

白化病是常染色体隐性遗传病，在女性中的发病率等于致病基因频率的平

方，小于致病基因频率，A不符合题意；短指是常染色体显性遗传病，其在男性中

的发病率大于致病基因频率，B符合题意；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗

传病，其在男性中的发病率等于致病基因频率，C不符合题意；红绿色盲属于伴X染

色体隐性遗传病，其在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于致病基因频

率，D不符合题意。12345678910命题点2

遗传病发病率及遗传方式的调查3.[2023徐州模拟]下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述，正确的是(

C

)A.应随机选取人群中某一单基因遗传病进行调查B.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查C.调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大D.调查某种遗传病的遗传方式时，要在群体中随机抽样调查[解析]

调查人群中遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传

病，A错误；调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机进行，B错误；调查某种

遗传病的发病率时，应在人群中随机进行，且保证调查的群体足够大，C正确；调

查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，D错误。C123456789104.[2024南阳模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的

遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(

D

)A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查[解析]

调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如

红绿色盲、白化病等，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多

基因遗传病，A、B不合理；调查遗传病的遗传方式时，应以患者家系为单位进行调

查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，C不合理、D合理。D12345678910命题点3

人类遗传病的检测和预防分析5.[2022浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的

是(

B

)A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B12345678910[解析]

染色体病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50％以上会因自发

流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青

春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗

传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，

C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。123456789106.[山东高考]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在

于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇

血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得

到了广泛应用。下列说法错误的是(

B

)A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B12345678910[解析]

癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中

的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因

修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进

入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。12345678910命题变式[设问拓展型]在题干条件不变的情况下，下列叙述正确的是(

B

)A.血液中能检测到cfDNA是因为这些片段在血浆中进行了复制B.孕妇体内的cfDNA和cffDNA不一定能进行碱基互补配对C.孕妇血液中存在cffDNA说明胎盘细胞发生了坏死D.若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病B[解析]

DNA复制的场所在细胞内，不在血浆中，A错误；孕妇体内的cfDNA是自

身的DNA，而cffDNA是其胎儿的DNA，二者不一定能进行碱基互补配对，B正确；

胚胎发育过程中有细胞脱落破碎，这是正常的细胞更新过程，属于细胞凋亡而不是

坏死，C错误；孕妇的cfDNA与cffDNA不同可能是基因重组造成的亲子代之间的遗

传物质上的差异，并不能说明胎儿患有遗传病，D错误。12345678910命题点4

遗传系谱图中遗传方式的判断与相关计算7.[2022湖北]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(

C

)A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子C.若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2C12345678910[解析]

Ⅱ－3患病，其女儿Ⅲ－1正常，说明该病不是伴X染色体显性遗传病；Ⅱ－4

患该病，其儿子Ⅲ－5正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病。进一步分析可

知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯

合子，则该病为常染色体显性遗传病，设该病由A/a基因控制，分析题图可知，Ⅰ－1

的基因型为Aa，Ⅰ－2的基因型为aa，则Ⅱ－3(患病)的基因型为Aa。Ⅱ－2不患病，其

基因型为aa，则Ⅲ－3的基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则该

病为常染色体隐性遗传病，根据图示无法推知Ⅱ－5是否为杂合子，C错误；若该病

为常染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ－2的基因型为aa，Ⅱ－3的基因型

为Aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性

遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ－2、Ⅱ－3的基因型分别为Aa、aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3

再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。123456789108.[2022浙江6月]如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因

A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。

甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(

C

)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208C12345678910[解析]

由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病且为女性，可推知甲病为常染色体隐性遗

传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2

患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的女性患者

多于男性患者，A错误；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型为AaXBY，基因A最多时为细

胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个基因A，B错误；只研究甲病，Ⅰ1的基因型为

Aa，Ⅰ2的基因型为Aa，可推出Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题干信息可知，Ⅱ5不

携带致病基因，即Ⅱ5的基因型为AA，Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为

2/3×1×1/2×1/2＝1/6，C正确；12345678910由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知，甲病致病基因a的基因频率为

1/25，正常基因A的基因频率为24/25，则人群中AA基因型频率为24/25×24/25，Aa

基因型频率为2×24/25×1/25，换算后，正常人群中AA基因型频率为12/13，Aa基因

型频率为1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB、

1/2AaXBXb，与其婚配的正常男性基因型为12/13AAXbY、1/13AaXbY，理论上生育

一个只患甲病女孩(aaXbXb)的概率为1/13×1×1/4×1/2×1/4＝1/416，D错误。12345678910思维提升“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题12345678910命题点5

遗传系谱图与其他图像的综合分析9.[2021河北，多选]杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男

性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还

患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序

列均正常)如图。下列叙述错误的是(

C

)A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000ABD12345678910[解析]

由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知，家系甲Ⅱ－1的母亲的基因序

列正常，故家系甲Ⅱ－1的DMD致病基因不是遗传其母亲，A错误；由题意可知，

DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病，设与DMD和红绿色盲相关的基因分别

为A/a和B/b，则家系乙Ⅱ－2的基因型为XabY，进而推出家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型

分别为XABY和XABXab，若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，则儿子患两种病的概

率为1/2，患一种病的概率为0，B错误；若只考虑DMD，则家系甲Ⅱ－2的基因型为

XAY，家系乙Ⅱ－1的基因型为XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2)，不考虑其他突变，家系

甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由男性

中DMD的发病率为1/4000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4000，女性

患者频率为1/4000×1/4000＝1/16000000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3

999/4000≈1/2000，D错误。12345678910命题变式[设问拓展型](1)家系乙患DMD的原因是

⁠。[解析]

分析DMD基因测序结果可知，家系乙Ⅱ－2患病，且与母亲Ⅰ－2均含有异

常碱基T，故家系乙患DMD的原因为其母亲发生了C—T的基因突变，且遗传给了Ⅱ

－2，故属于基因突变。基因突变12345678910(2)从基因控制蛋白质合成的过程的角度分析，家系甲、乙中的两位患者，谁的病情

更为严重，写出分析过程：

⁠

⁠

⁠。[解析]

据图可知，家系甲中的患者是由于发生了碱基的增添，而家系乙中的患

者是发生了碱基的替换，由于碱基增添对于氨基酸序列的影响更大，故家系甲中患

者的病情更为严重。家系甲中患者的病情更严重；原因是甲家系中的患者

是由于发生了碱基的增添，而乙家系中的患者是发生了碱基的替换，碱基增添对于

氨基酸序列的影响更大12345678910通性通法采用集合模型解答两种遗传病的概率计算问题(1)当两种病的遗传符合自由组合定律时，各种患病情况的概率分析如图所示：12345678910(2)利用乘法原理计算相应概率，再进一步拓展：类型计算公式已知患甲病的概率

m

不患甲病的概率为1－

m

患乙病的概率

n

不患乙病的概率为1－

n

①同时患两病的概率

mn

②只患甲病的概率

m

(1－

n

)③只患乙病的概率

n

(1－

m

)④不患病的概率(1－

m

)(1－

n

)拓展求解患病的概率(①＋②＋③)或(1－④)只患一种病的概率(②＋③)或[1－(①＋④)]1234567891010.[山东高考，不定项]如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电

泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说

法正确的是(

A

)A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被

Mst

Ⅱ识别C.乙病可能由正常基因上的两个

Bam

HⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病CD12345678910[解析]

观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传

病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种

DNA片段(含1.0×104对碱基)，而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基

因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因不位

于X染色体非同源区段上，A错误；电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1350对碱基)，

Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1150、200对碱基)，说明甲病可能由正常基因发生碱

基对替换导致，替换后的序列不能被

Mst

Ⅱ识别，B错误；乙病的致病基因被

Bam

HⅠ

酶切后得到的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基)，而正常基因被

Bam

HⅠ酶切后得到的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基)，说明乙病可能由

正常基因上的两个

Bam

HⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8

含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正

常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。12345678910思维提升电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速

度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于

相关片段相对分子质量等存在差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以

分离。12345678910

1.[2022重庆]半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因

有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基

因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是(

B

)类型突变位点①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位

点位于母方染色体B12345678A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4[解析]

根据题干，“半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”及“任

一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，

只要有一个位点突变，就可出现f，故类型①、②、③、④的基因型分别是FF、Ff、

Ff、Ff，类型⑤的基因型是ff。若①和③类型的男女婚配，①类型的基因型是FF，

③类型的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；若②和④类型的男女婚配，

②和④类型的基因型都是Ff，则后代患病(ff)的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的

男女婚配，②类型的基因型是Ff，⑤类型的基因型是ff，，则后代患病(ff)的概率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①类型的基因型是FF，⑤类型的基因型是ff，则后代患病的概率是0，D错误。123456782.[2022海南]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如

图。下列有关叙述正确的是(

A

)A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病A12345678[解析]

假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，分

析题图可知，Ⅱ－1的基因型为XaXa，其致病基因来自其父亲和母亲，其父亲一定是

患者，其母亲可能是患者，也可能是携带者，A正确；Ⅱ－3的父亲和儿子都是患

者，因此其基因型为XAXa，即Ⅱ－3为携带者的概率为100％，B错误；Ⅲ－2的基因

型为XaY，其致病基因来自其母亲Ⅱ－3，而Ⅱ－3的致病基因来自Ⅰ－2，C错误；Ⅲ

－3的基因型为XAXA或XAXa，其和正常男性婚配生下的女儿都不患病，生下的儿子

可能患病，D错误。123456783.[2022广东]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的

夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于

11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进

行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(

C

)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视C12345678[解析]

据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗

传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基

因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为

2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，

故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故

女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因

检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。123456784.[2021海南]某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数

量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ－1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述

正确的是(

A

)A.若Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ－1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律A12345678[解析]

Ⅱ－1是女性患者，线粒体在减数分裂过程中随机分配，故Ⅱ－1与正常男性

结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ－2是该病突变基因的携带者，其

形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质不均等分配，则Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该

女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ－1是该病突变基因的携带者，

其与男性患者结婚，可能会把突变基因传递给女儿，而这个女儿也可能会把突变基

因传递给下一代，C错误；孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核

基因的遗传，而该遗传病属于细胞质基因遗传病，故其遗传不符合孟德尔遗传定

律，D错误。123456785.[2021江苏,多选]短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1000~1/100。如图为该遗传病某家族系谱图，相关叙述正确的是(

B

)A.该病为常染色体遗传病B.系谱图中的患病个体都是杂合子C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4D.群体中患病的纯合子比例少于杂合子ACD12345678[解析]

由题干信息可知，该病为显性遗传病，Ⅳ13患病，其女儿Ⅴ3正常，可知该病

不是伴X染色体显性遗传病，则致病基因在常染色体上，该病为常染色体显性遗传

病，A正确；设与该病相关的基因为A/a，由题图可知Ⅰ2正常，则其基因型为aa，Ⅱ1

患病，其基因型为Aa，Ⅰ1患病，其基因型为AA或Aa，B错误；Ⅳ12正常，Ⅳ13患

病，二者所生儿子Ⅴ2患病，基因型为Aa，又知Ⅴ1正常，基因型为aa，则Ⅴ1与Ⅴ2所生

孩子Ⅵ1是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；因为短指(趾)症为显性遗传

病，致病基因在群体中频率约为1/1000~1/100，根据遗传平衡定律，显性纯合短指

(趾)症患者AA的频率很低，约为1/1000000~1/10000，故绝大多数短指(趾)症患者

的基因型为Aa，即群体中患病的纯合子比例少于杂合子，D正确。123456786.[2023浙江6月，10分]某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，

各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2

500。回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是

，判断依据是

⁠

⁠。常染色体隐性遗传不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有

患甲病的Ⅱ3(女性)

[解析]

设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和

Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

12345678(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有

⁠种。为确定此病的遗传方式，可用

乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体

(填系谱图中的

编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。2

Ⅱ4

[解析]

分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色

体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计

的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体

显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与

Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而用题图中其他个体进行核酸杂

交，不能确定乙病的遗传方式。12345678(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因

型可能有

⁠种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率

为

⁠。4

2/459

[解析]

若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的的发病率为1/2500，则aa的基因型频率为1/2500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则AA的基因型频率为(49/50)2，Aa的基因型频率为2×(49/50)×(1/50)，

正常人群中AA的基因型频率为(49/50)2÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝49/51，

Aa的基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，

12345678表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为

2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子

的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型

正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。

12345678(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾

病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和

乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是

甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白

⁠；乙病杂合子中异常

蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂

合子表型为

⁠。能转运Cl－

患乙病，神经元结构和功能受损[解析]

由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－。杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受损。123456787.[2023湖南，12分]基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一

遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性

耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突

变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基

因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是

。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲

和乙突变基因双纯合体女儿的概率是

⁠。常染色体隐性遗传1/32

12345678[解析]

分析题图可知，Ⅰ－1与Ⅰ－2正

常，而Ⅱ－2、Ⅱ－4患先天性耳聋，可知此

家系先天性耳聋的遗传方式是隐性遗传，Ⅰ

－1正常，而Ⅱ－4(女性)患病，由此可知，

此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐

性遗传。用A/a表示与先天性耳聋相关的基

因，B/b表示与胎儿神经管缺陷相关的基

因，分析可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型均为

AaBb，二者生育一个甲和乙突变基因双纯

合体(aabb)女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。12345678(2)此家系中甲基因突变如图所示：正常基因单链片段5'－ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3'突变基因单链片段5'－ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3'研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为12345678)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'－GGCATG－3'，另一条引物

为

(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目

的基因片段后，其酶切产物长度应为

bp(注：该酶切位点在目

的基因片段中唯一)。5'－ATTCCA－3'

310bp、302bp和8

[解析]

分析可知，引物5'－GGCATG－3'与基因右侧的“……CATGCC－3'”配

对，因此另一条引物应该与基因左侧序列的互补链配对，即与基因左侧的“5'－

ATTCCA……”的互补链“3'－TAAGGT……”配对，因此另一条引物为5'－ATTCCA－3'。用上述引物扩增出的产物长度为10＋293＋7＝310(bp)，用题述限制酶切割，正常基因扩增出的产物切割后的长度为(2＋293＋7＝)302bp和8bp，突变基因扩增出的产物没有该酶的识别序列，无法被切割，则其长度为310bp。12345678(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服

用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充

叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg·d－1，NTDs生育史女性补充4

mg·d－1。经基因检测胎儿(Ⅲ－2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ－1)叶酸补

充剂量为

mg·d－1。4

12345678[解析]

分析可知，孕妇(Ⅱ－1)关于乙的基因型为＋/－，又知NTDs的遗传方式是常

染色体隐性遗传，女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险，再结合题中信息可知，乙基因编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；胎儿(Ⅲ－2)的乙基因型为－/－，NTDs生育史女性补充4mg·d－1，推荐Ⅱ－1叶酸补充剂量为4mg·d－1。123456788.[2022天津，12分]α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导

致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2变异基因，对其家系α2基因进行分析。①检测是否发生碱基替换突变，发现祖母没有发生碱基替换突变；母亲的α2基因仅

含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。②检测有无α2基因缺失，电泳结果如图。注：1.7kb条带表示有α2基因，1.4kb条带表示无α2基因12345678(1)将缺失型变异记录为“－”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录

为“－/α”。仿此，母亲的基因型可记录为

⁠。[解析]

由题中信息可知母亲含有一个发生单碱基替换的α2基因，记为“αW”。

由电泳结果可知母亲有1.7kb和1.4kb两个电泳条带，1.4kb条带表示无α2基因，1.7

kb条带表示有α2基因，且单碱基替换不改变基因长度(即电泳条带位置)，故母亲的

基因型可记录为“－/αW”。－/αW

12345678(2)经鉴定，患者确实携带一罕见α2变异基因，将该变异基因记录为“αX”，则其基

因型可记录为“－/αX”。αX属于

(缺失型/非缺失型)变异。[解析]

由电泳结果可知，患者存在1.7kb和1.4kb两个电泳条带，存在1.4

kb条带说明其发生的变异类型有基因缺失型，由题中信息知，将缺失型变异记

为“－”，该患者携带一罕见α2变异基因，且其基因型记录为“－/αX”，故

αX应为非缺失型变异。非缺失型12345678(3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX/αW”，请在题图虚线框中画出其在基因

缺失型变异检测中的电泳图谱。[解析]

由于患者妹妹的基因型为“αX/αW”，其发生的变异都是非缺失型变异，

因此在电泳图谱中，条带位置应在1.7kb处。12345678(4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“－/αW”的女性结婚，生育

一孩，理论上该孩基因型为“－/αW”的概率为

⁠。[解析]

已知患者母亲的基因型为“－/αW”，患者的基因型为“－/αX”，患者

妹妹的基因型为“αX/αW”，结合题中信息可推出患者父亲的基因型应为“－

/αX”。则患者哥哥的基因型有4种可能，即“－/－”、“－/αX”、“αX/αW”或

“－/αW”，每种基因型出现的概率相等，均为1/4。3/8

12345678[解析]解法一：哥哥与基因型为“－/αW”的女性结婚，生育一个基因型为“－

/αW”孩子的概率的计算方式如下。当哥哥基因型为“－/－”时，生育一个基因型

为“－/αW”孩子的概率为1/2；当哥哥基因型为“－/αW”时，生育一个基因型为

“－/αW”孩子的概率为1/2；当哥哥基因型为“－/αX”时，生育一个基因型为“－

/αW”孩子的概率为1/4；当哥哥基因型为“αX/αW”时，生育一个基因型为“－

/αW”孩子的概率为1/4。由于哥哥的基因型有4种可能，且每种基因型的概率均为

1/4，所以理论上生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率为1/4×(1/2＋1/2＋1/4＋

1/4)＝3/8。12345678解法二：哥哥的基因型可能为“－/－”、“－/αX”、“αX/αW”或“－/αW”，每种

基因型出现的概率均为1/4，则其产生基因型为“－”和“αW”配子的概率分别为

1/2和1/4，基因型为“－/αW”的女性产生的配子为1/2“－”、1/2“αW”，故哥哥

与基因型为“－/αW”的女性结婚，理论上生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率

为1/2×1/2＋1/4×1/2＝3/8。12345678

一、选择题1.[2024唐山模拟]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

A

)A.遗传病是指基因结构改变引发的疾病B.伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同C.某些遗传病可以利用人的血液、毛发等进行基因检测D.某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关A一二[解析]

人类遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变，也可

能是染色体改变，A错误；伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同，对于

伴X染色体显性遗传病，女性患者多于男性患者，对于伴X染色体隐性遗传病，男性

患者多于女性患者，B正确；人的血液、唾液、精液、毛发等都含有DNA分子，因

而都可以用来进行基因检测，基因异常遗传病可通过该方法进行检测，C正确；某

些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，D正确。一二2.[2023重庆联考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是(

D

)A.研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因，但不能确定该胎儿一定健康[解析]

研究遗传病的遗传规律时，应在患者家系中进行调查，A错误；通过遗传咨

询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病

的产生和发展，B错误；若所调查的遗传病发病率较高，可能是因为调查的样本较

小，不能判定该遗传病是多基因遗传病，C错误；通过基因诊断已确定胎儿不携带

致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D正确。D一二3.[2024北京二中检测]L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色

体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的。据此不能得出(

A

)A.突变基因仅由女患者传递B.H酶的合成由核基因控制C.该病的遗传与性别相关联D.人群中男性的发病率更高A一二[解析]

分析题中信息可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，突变基因可由男患者传

递给女儿，A错误；分析题意可知，该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突

变，使H酶活力缺乏引起的，X染色体上的基因属于核基因，即H酶的合成由核基因

控制，B正确；该病是由X染色体上的基因控制的，X染色体属于性染色体，该病的

遗传与性别相关联，C正确；该病属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中该病男性患

者多于女性患者，D正确。一二4.[2023河南名校联考]如图为基因突变引起的β－地中海贫血症的一个患者家系图

(相关基因用A、a表示)。研究发现，患者的β－珠蛋白结构异常，与正常β－珠蛋白

相比，其中一种异常珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且

肽链更短。下列叙述正确的是(

A

)A.β－地中海贫血症在群体中发病率与性别无关B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2携带致病基因的概率都是100％C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能发生碱基缺失D.遗传咨询和产前诊断可杜绝β－地中海贫血症的发生A一二[解析]

Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，生有患病女儿Ⅱ3和Ⅱ5，说明β－地中海贫血症是常染色

体隐性遗传病，该病在群体中的发病率与性别无关，A正确；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都为

Aa，而Ⅲ2的基因型为AA或Aa，其携带致病基因的概率不是100％，B错误；与正常

β－珠蛋白相比，异常β－珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改

变，且肽链更短，其原因可能是控制正常β－珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添

或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改

变，使终止密码子提前出现，C错误；通过遗传咨询和产前诊断，可在一定程度上

有效地预防遗传病的发生，但不能杜绝，D错误。一二5.[2023武汉调研]先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病。为研究其发病

原因，科学家对某患者进行了染色体核型分析(对染色体的形态、数目和结构进行分

析)，如图所示。下列叙述错误的是(

D

)A.染色体核型分析是以分裂中期细胞的染色体为研究对象B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接C.先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病D一二[解析]

处于分裂中期的细胞的染色体，形态比较稳定，数目比较清晰，便于观

察，A正确；该患者的染色体核型结果显示，有一条2号染色体多了片段，有一条11

号染色体少了片段，推测该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接，B正

确；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色体易位引起的，可以遗传给后代，C正

确；题述疾病为染色体异常疾病，该病患者不携带该病的致病基因，故不能通过基

因检测来筛查胎儿是否患有该疾病，D错误。一二6.[2024南阳检测]如图为某单基因遗传病的系谱图，已知该病由一对等位基因(A和

a)控制，但基因的位置还不明确。若不考虑变异，下列分析正确的是(

D

)A.该病为由显性基因控制的遗传病B.若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅱ－4为纯合子C.若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅲ－4的基因型为AaD.若Ⅱ－5不携带该病致病基因，则Ⅲ－2一定是杂合子D一二[解析]

Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，但其儿子Ⅱ－2患病，可判断该病为由隐性基因控制的

遗传病，该病的致病基因可能位于常染色体上或X染色体上，A错误；若该病的致病

基因在X染色体上，则Ⅰ－1的基因型为XAY，Ⅰ－2的基因型为XAXa，Ⅱ－4的基因型

为XAXA或XAXa，由于Ⅲ－6患该病，其基因型为XaY，可推出Ⅱ－4的基因型为

XAXa，B错误；若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，

Ⅲ－4的基因型为AA或Aa，C错误；若Ⅱ－5不携带该病致病基因，又知Ⅲ－6患该

病，则该病是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ－2的父亲为患者，其基因型是XaY，

则Ⅲ－2的基因型是XAXa，D正确。一二7.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因分别为A/a和B/b，其中一种病的

致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，如图

甲；然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，结果如图乙。有关叙述正

确的是(

B

)A.甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因C.Ⅱ2基因型为AaXbYD.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带是①和③B一二[解析]

对题图甲分析：I3和I4均不患甲病，而Ⅱ3患甲病，根据“无中生有为隐

性”，得出甲病为隐性遗传病，又由Ⅱ3的父亲表现正常，可知甲病为常染色体隐性

遗传病；又根据Ⅰ4是乙病患者，但是Ⅱ2正常，且“其中一种病的致病基因位于X染色

体上”，则乙病为伴X染色体显性遗传病，A错误。由题意和分析可知，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3

和Ⅲ2的基因型分别为aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。一二根据对题图乙分析可知，条带①代表甲病的致病基因(a)，条带③代表乙病的致病基

因(B)，B正确。根据对题图乙分析可知，条带②代表甲病的非致病基因(A)，条带④

代表乙病的非致病基因(b)，因此Ⅱ2基因型为AAXbY，C错误。Ⅲ1不患甲病，至少含

有一个A基因；其患有乙病，含有B基因，所以对其两对基因进行电泳分离，Ⅲ1一

定含有条带②和③，D错误。一二8.图1是某家庭苯丙酮尿症(PKU)的遗传系谱图。检测人员用特定限制酶切割Ⅲ－

1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的

PKU

基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。已知

被检测的

PKU

基因大小均为142bp(bp表示碱基对)。下列叙述错误的是(

A

)A.由图1可以推断该病是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病B.PKU的致病基因比正常基因多1个如图2所示的特定酶的酶切位点C.用该特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的

PKU

基因的结果完全相同D.图1中Ⅲ－2与该病致病基因携带者婚配，子代患该病的概率为0A一二[解析]

分析图1可知，Ⅰ－1(女性患者)所生儿子Ⅱ－2正常，说明该病不是伴X染色

体隐性遗传病，Ⅱ－1(正常)和Ⅱ－2(正常)所生儿子Ⅲ－1患病，说明该病为隐性遗传

病。经分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误。若相关基因用A、a表示，

则Ⅲ－1的基因型为aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型均为Aa，推出Ⅲ－2的基因型为AA或

Aa；根据Ⅱ－3患病，Ⅱ－4表现正常，可推出Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均为Aa。分析

图2可知，Ⅲ－1(aa)的

PKU

基因被特定酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，

又知被检测的

PKU

基因均为142bp，142－50－42＝50(bp)，说明切割产生的50bp

的片段有两个，即a基因上有两个该特定酶的酶切位点。Ⅲ－3(Aa)的

PKU

基因被特

定酶切割后产生100bp、42bp和50bp三种长度的片段，说明Ⅲ－3中A基因被特定酶

切割后产生100bp和42bp两种长度的片段，a基因被特定酶切割后产生两个50bp和1

个42bp的片段。