脂蛋白代谢紊乱BASICCLINICALLABORATOR

脂蛋白代谢紊乱BASICCLINICALLABORATORYMEDICINE1高甘油三酯、高胆固醇高CM、VLDL、LDL、HDL血TC、TG浓度血清脂蛋白含量血浆（血清）外观高脂蛋白血症分型CMVLDLIDLLDLΙ型LPL缺陷缺乏LPL激活剂Ⅴ型Ⅲ型ApoE异常Ⅱa型LDL受体异常ApoB100缺陷Ⅳ型脂蛋白通过LPL水解成FFALPL缺乏LDL受体缺陷LPL缺乏LDL受体缺陷ⅡbⅡb

上述通路中每一步上的数字代表因两种中间产物之间的阻断导致的各种功能性高脂蛋白血症。类型脂蛋白甘油三酯胆固醇特点1CM非常高正常冠心病风险低，遗传5CM，VLDL非常高正常冠心病风险低,

获得4VLDL非常高正常比2、3型的冠心病风险低3IDL高高冠心病风险高2ALDL低高冠心病风险高2BLDL,VLDL高，高冠心病风险高不同类型高脂血症的特点高脂蛋白血症记忆要点:1、IIa型高脂蛋白血症：LDL水平升高，血脂测定只有TC水平升高，称高胆固醇血症。2、IV型高脂蛋白血症：VLDL水平增加，血浆TG水平明显增高，TC水平正常，称高甘油三酯血症。3、IIb型高脂蛋白血症：VLDL和LDL水平增加，TG和TC均增加，称混合型高脂血症。原发性脂蛋白代谢紊乱症分类原发性脂蛋白代谢紊乱家族性高甘油三酯血症表型分类：ⅣApoE异常症表型分类：Ⅲ

家族性高ch血症表型分类：Ⅱa

ApoB100缺陷症表型分类：Ⅱa

高乳糜微粒血症表型分类：Ⅰ家族性混合型高脂血症表型分类：Ⅱb原发性脂蛋白代谢紊乱症临床特征常用名基因缺陷临床特征表型分类家族性高胆固醇血症LDL受体缺陷以胆固醇升高为主，可伴轻度甘油三酯升高，LDL明显增加，可有肌腱黄色瘤，多有冠心病和高脂血症家族史。ⅡaⅡb家族性ApoB100缺陷症

ApoB100缺陷同上同上家族性混合型高脂血症不清楚胆固醇和甘油三酯均升高，VLDL和LDL都增加，无黄色瘤，家族成员中有不同型高脂蛋白血症，有冠心病家族史。Ⅱb家族性异常β脂蛋白血症ApoE异常胆固醇和甘油三酯均升高，乳糜微粒和VLDL残粒以及IDL明显增加，可有掌皱黄色瘤。Ⅲ家族性高甘油三酯血症不清楚以甘油三酯升高为主，可有轻度胆固醇升高，VLDL明显增加。Ⅳ继发性高脂蛋白血症继发性高脂蛋白血症原因分类糖尿病甲状腺功能减退肾脏疾病肥胖、酗酒等继发性高脂蛋白血症比原发性高脂蛋白血症更易多见，常继发于糖尿病、肝胆疾病和肾病。(1)糖尿病:常表现为IV型40%的糖尿病有高脂蛋白血症，由于胰岛素/胰高血糖素的比值下降，脂肪分解加速，使大量脂肪酸和甘油进入肝脏，过多的脂肪酸再酯化成甘油三酯，并以VLDL的形式是释放入血，造成高VLDL血症，患者血浆一般是TG和VLDL升高。胰岛素缺乏肝生成VLDL↑+LPL活性↓

VLDL清除减少导致TG,VLDL↑(2)甲减:常表现为II型甲状腺激素下降时，LDL受体功能下降、血浆LDL清除减慢；LPL活性降低，VLDL分解减少，常表现为Ⅱa、Ⅱb高脂蛋白血症。甲状腺激素↓影响脂代谢各个环节如LPL活性↓+VLDL分解↓；LDL受体功能↓+清除LDL↓导致

TC↑±TG↑(3)肾病:常表现为IV型±载脂蛋白紊乱肾病综合征由于大量的蛋白尿使机体代偿性地合成过多的脂蛋白VLDL，慢性肾衰时，由于LPL活性降低，出现以VLDL升高为主的高脂蛋白血症。