山东省平邑县曾子学校高中生物必修二学案第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病（学案34）

基因突变及其他变异人类遗传病（学案34）【学习目标】1．举例说出人类遗传病的类型。2．进行人类遗传病的调查。3．探讨人类遗传病的监测和预防。【预习探究】一．人类遗传病概述概念：_____________________________________。（一）单基因遗传病1.概念：是指受____________控制的遗传病。2.类型（1）显性遗传病：由________________引起的。①____染色体显性遗传病

例如:______．________．软骨发育不全等。②____染色体显性遗传病

例如：抗维生素D佝偻病（2）隐性遗传病：由_______________引起的。①____染色体隐性遗传病

例如:_________．先天性聋哑．苯丙酮尿症。②____染色体隐性遗传病

例如:_________，进行性肌营养不良．_________。（二）多基因遗传病：1.概念：指由__________控制的人类遗传病。2.类型：如唇裂．无脑儿．______________________________________等都属于多基因遗传病。（三）染色体异常遗传病：1.概念：________________________________，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。2．类型（1）常染色体病：是指

____________________而引起的遗传病，如_____________。（2）性染色体病：是指____________________

引起的遗传病，如_______________。二．遗传病的监测和预防：遗传病对人类的危害：1.给患者个人带来_____。2.

给_____和_____带来负担。遗传病的监测和预防措施：（1）_______（2）产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查．B超检查．孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种_______或__________。（3）禁止近亲结婚（4）提倡适龄生育

：女性2429岁。三．人类基因组计划与人体健康：1．人类基因组计划简称_____，正式启动于1990年，目的是测定人类基因组（____条染色体）的全部_______，完成于______。测序结果表明人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为________个。2．基因治疗是指用_______取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗的目的。四．调查人群中的遗传病调查时，最好选取群体中发病率较__的_____遗传病，如红绿色盲．白化病．高度近视(600度以上)等。【课堂探究】一．人类遗传病的类型1．什么是人类遗传病？主要有哪几类？2．单基因遗传病是由一个基因控制的吗？3．分析下列遗传病的类型：（①软骨发育不全症②多指③并指④白化症⑤苯丙酮尿症⑥镰刀型细胞贫血症⑦抗维生素D佝偻病⑧血友病⑨红绿色盲⑩进行性肌营养不良）类型举例特点病因常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传___一_对等位基因控制，一般病人致病基因来源于上代。常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传伴Y遗传病外耳道多毛症患者全为男性，父传子，子传孙。线粒体遗传病遗传性肌肉萎缩症．帕金森病母亲患病，后代不论儿女，全患病，简称母系遗传。4．什么是多基因遗传病？有什么特点？5．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？6．先天性疾病是否都是遗传病？7．研究某一病的发病率：应该在_____________调查并统计。研究某一病的遗传方式：应该在__________中调查。二．遗传病的监测和预防：阅读P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？三．人类基因组计划：人类基因组计划测定了人类的哪些染色体？【当堂达标】1.下列各项中，不属于遗传病的是A.由于DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血症B.由于第21号染色体多了一条而导致的21三体综合征C.由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征D.由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症2.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是①人类多指病②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥3.一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩D.只生女孩4.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列，即测定人体细胞中（）条染色体碱基序列

A.46B.23C.24D.445.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断6．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查7.．某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：双亲全为双眼皮(①)仅父亲双眼皮(②)仅母亲双眼皮(③)双亲全为单眼皮(④)性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中情况，回答下列问题：(1)根据表中________组调查情况，你就能判断出显性性状为____________。(2)根据表中________组调查情况，能判断人的眼皮遗传是________染色体遗传。(3)第①组双亲基因型的所有组合为____________________________(等位基因用A、a表示)。(4)图是Ⅱ4所在家庭的眼皮遗传图谱，则Ⅱ4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为________。(5)第①组双亲全为双眼皮，后代双眼皮人数∶单眼皮人数＝(59＋61)∶(38＋36)，这个实际比例为何与理论假设有较大误差？__________________________________________________________________。(6)第④组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的几率为________。【拓展延伸】1．先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。2．

什么是近亲结婚？中国婚姻法第六条规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲指