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《医学遗传学》网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室第十二章、遗传病的预防2025/3/1****《医学遗传学》CAI教学****22025/3/1****《医学遗传学》CAI教学****3第一节.遗传咨询

是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。遗传咨询是一个交流的过程，其目的是让咨询者对有关疾病的性质及其在家庭里的发生有明确的理解，在充分了解有关疾病防治的可能选择后最终做出恰当的决定。分为：婚前、孕前、产前、症状前、新生儿遗传咨询等。一、咨询者1、婚前男女，其中一方或其亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史；2、曾怀过或生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇；3、有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇；4、接触致畸因素并要求生育的育龄男女；5、性器官发育异常者或行为发育异常者；6、35岁以上的高龄孕妇；7、近亲婚配者。2025/3/1****《医学遗传学》CAI教学****4

三、咨询过程咨询的程序包括：1、作出诊断和确定遗传类型；2、推算再发风险；3、为咨询者和亲属提供各种可能的选择；4、帮助他们实施其所作出的选择。（一）咨询会谈的准备详细问诊，搜集病史资料包括三史（家族史、婚姻史、生育史），还应注意发病年龄、孕期感染、服药、接触有害物质、射线，以及有无流产、死产，分娩过程婴儿有无窒息等。2025/3/1****《医学遗传学》CAI教学****6（二）咨询会谈的对策1、产前诊断；2、冒险再次生育；3、不再生育；4、过继或认领；5、采用辅助生殖技术；6、植入前诊断；7、终止婚约或离婚；8、结婚但不生育。2025/3/1****《医学遗传学》CAI教学****7

（三）随访和扩大的家庭遗传咨询四、伦理原则（一）尊重自主权1、尊重并保护个人选择的权利2、是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿3、必须强调遗传咨询的非指导性原则（二）尊重知情权（三）尊重隐私权2025/3/1****《医学遗传学》CAI教学****8第二节.产前诊断产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。【产前诊断的标准】1、疾病有明确的定义和诊断标准；2、疾病缺陷严重，难以治疗；3、疾病向下一代传播的风险高；4、目前已有的产前诊断方法准确可靠。2025/3/1****《医学遗传学》CAI教学****9可行产前诊断的遗传病：1、染色体病；2、特定酶缺陷所致的遗传代谢病；3、可行DNA检测的某些遗传病；4、神经管缺陷（NTD）和有明显形态改变的先天畸形。一、产前诊断的对象1、年龄在

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