癫痫基础与分类

癫痫20XX/01/01XXXX医院汇报人：医学生文献学习癫痫一、定义1.癫痫发作（epilepticseizure）

是由不同病因引起的脑部神经元高度同步化异常放电所导致的脑功能失调，具有发作性、短暂性、刻板性、重复性的特点。由于发作起源位置不同、传播过程不一致，这种脑功能失调所表现的症状和体征可以是感觉、运动、自主神经、意识、精神、记忆、认知行为异常，一个患者可有一种或多种形式的癫痫发作。2.癫痫（epilepsy）

癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。3.癫痫综合征（epilepsysyndrome）

由特定病因所致，具有特征性临床和脑电图表现的癫痫称为癫痫综合征。癫痫二、流行病学

世界卫生组织公布的癫痫患病率为7‰，全球约有5000万患者，每年新发患者超过400万，我国癫痫患者至少达到900万。癫痫三、病因

癫痫是一种慢性的脑部疾病。许多急性疾病在急性期可能出现癫痫发作，但随着原发疾病的好转，相关的癫痫发作往往会消失，因而这些急性疾病并不被视为癫痫的病因。只有当疾病引起了长期、反复的癫痫发作才将其视为癫痫的病因。癫痫的病因非常复杂，国际抗癫痫联盟在2017年的指南中将癫痫的病因分为六大类，即结构性、感染性、遗传性、代谢性、免疫性及不明原因。病因分类也可重叠，例如，某些癫痫既可归因于脑结构异常，同时也是由基因异常引起的，如皮质发育不良和结节性硬化症。癫痫三、病因1.结构性病因

是指在结构神经影像学上可见的异常。（1）皮质发育不良：局灶性皮质发育不良（focalcorticaldysplasia，FCD）是造成药物难治性癫痫的常见病因之一，其中FCDⅠ型病变最常见，多位于颞叶，而FCDⅡ型病变主要发生在额叶。（2）肿瘤：肿瘤是癫痫最常见的病因之一。颅内肿瘤可直接引起癫痫发作，颅外肿瘤则可通过副肿瘤综合征或颅内转移导致癫痫。4%的癫痫患者是肿瘤所致，脑瘤患者中癫痫发病率为35%。（3）头外伤：头外伤后癫痫主要指头外伤1周后出现的癫痫发作。发病率为5%～7%。脑挫裂伤、颅内血肿、颅骨骨折、脑部手术等均可导致癫痫。（4）脑血管疾病：脑血管疾病引起的癫痫指脑血管病发病2周后出现的癫痫发作，脑血管病进入恢复期后出现反复癫痫发作的机会大于80%。癫痫三、病因2.感染性病因

结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、神经梅毒、中枢神经系统寄生虫感染都是继发性癫痫的常见病因，癫痫发作也是颅内感染常见表现。癫痫三、病因3.遗传性病因：大多数与癫痫有关的基因异常与离子通道有关，包括电压门控钠通道、钾通道、钙通道和氯离子通道，以及配体门控离子通道（γ-氨基丁酸受体）等。最经典的例子是Dravet综合征，其中超过80%的患者具有SCN1A致病性突变。癫痫三、病因4.代谢性病因各种代谢性脑病也可引起癫痫发作。缺血缺氧性脑病约6%患者、尿毒症脑病1/3患者、30%-50%甲状旁腺功能减退患者可出现癫痫发作。能引起癫痫发作的代谢性疾病部分与基因突变有关，过氧化物酶病、维生素B6

缺乏性脑病、线粒体脑肌病等都可引起癫痫。癫痫三、病因5.免疫性病因、自身免疫性脑炎、桥本脑病、神经精神狼疮等可引起癫痫发作，表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作等，部分出现癫痫持续状态，如抗NMDAR脑炎和抗LGI1脑炎。免疫性病因的确定对靶向免疫治疗具有重要意义。癫痫三、病因6.不明原因：部分癫痫病因无法明确。癫痫四、影响发作的因素1.年龄

癫痫发作类型与年龄密切相关：婴儿期：婴儿痉挛症多在1岁内起病。此阶段婴儿大脑发育迅速但尚未成熟，神经功能的不稳定可能是导致该病症发作的原因之一。儿童期：儿童失神癫痫发病高峰在6-7岁。这一时期儿童的神经系统仍在不断发育和完善，某些神经通路或神经递质的变化可能诱发失神癫痫发作。青春期：肌阵挛癫痫起病常在青春期前后。青春期身体激素水平变化、大脑进一步发育成熟等因素，可能影响神经元的兴奋性，从而引发肌阵挛癫痫。癫痫四、影响发作的因素2.遗传因素对易患性的影响：遗传因素可影响癫痫易患性。例如，儿童失神发作患者的兄弟姐妹在5-16岁时，40%以上会出现3Hz棘-慢波的异常脑电图，但仅有1/4出现失神发作。这表明遗传因素使家族成员具有较高的癫痫相关脑电图异常发生率，但不一定都会发病。近亲患病率：症状性癫痫患者的近亲患病率为15‰，高于普通人群。这进一步证明遗传因素在癫痫发病中起到重要作用，某些基因的突变或遗传易感性可能增加了近亲患癫痫的风险。癫痫四、影响发作的因素3.睡眠

癫痫发作与睡眠-觉醒周期紧密相关：全面性强直-阵挛发作：常在晨醒后发生。可能是由于睡眠过程中大脑的生理状态逐渐从休息向活跃转变，在这个过程中神经元的兴奋性发生改变，导致全面性强直-阵挛发作容易在此时出现。婴儿痉挛症：多在醒后和睡前发作。这两个时间段婴儿的大脑状态处于从睡眠到清醒或从清醒到睡眠的过渡阶段，神经活动不稳定，容易引发婴儿痉挛症发作。具有中央-颞区棘波的自限性儿童癫痫：多在睡眠中发作。睡眠时大脑的神经元活动模式与清醒时不同，可能为这种类型癫痫的发作创造了特定的电生理环境。睡眠剥夺：持续睡眠剥夺可诱发癫痫发作。睡眠对于维持大脑正常的生理功能和神经元稳定性至关重要，睡眠不足会扰乱神经元的正常节律，使神经元兴奋性增加，从而诱发癫痫发作。癫痫四、影响发作的因素4.内环境改变内分泌、电解质与代谢：内分泌失调、电解质紊乱和代谢异常等均可影响神经元放电阈值，导致癫痫发作。例如，少数患者仅在月经期或妊娠早期发作，分别称为月经期癫痫和妊娠性癫痫。这是因为月经期和妊娠期女性体内激素水平会发生显著变化，进而影响神经元的兴奋性。其他因素：疲劳、睡眠缺乏、饥饿、便秘、饮酒、感情冲动和一过性代谢紊乱等都可导致癫痫发作。这些因素会引起身体内环境的改变，如血糖水平变化（饥饿）、神经递质失衡（感情冲动）、代谢废物堆积（疲劳、便秘）等，影响神经元的正常功能，使神经元更容易异常放电，从而引发癫痫发作。癫痫五、发病机制1.离子通道异常神经元高度同步化异常放电是癫痫电生理基础，其源于离子异常跨膜运动。离子异常跨膜运动与离子通道结构和功能异常有关。调控离子通道的神经递质或调质异常也是导致离子通道功能异常的重要因素。离子通道蛋白和神经递质由基因编码，相关基因异常与癫痫发生紧密相连癫痫五、发病机制1.异常网络重组各种病因致脑损伤及神经元坏死，病灶内残存神经元、新生神经元及增生胶质细胞会形成新的神经网络。当这种异常网络利于异常电活动形成并传播时会引发癫痫。多次癫痫发作可致新的神经元坏死，进而又形成新网络，加剧癫痫发作，形成恶性循环。癫痫五、发病机制3.脑电图上癫痫样放电与临床发作单个神经元异常放电不足以引发临床发作。异常神经元放电进入局部神经网络，经兴奋性神经元增益、放大，增加到一定程度可在脑电图上表现为癫痫样放电。当电流冲破脑部抑制功能或脑内抑制作用减弱时，会引起临床癫痫发作。癫痫样放电是脑内以兴奋性谷氨酸为代表的兴奋功能增强的结果，临床癫痫发作还与脑内γ-氨基丁酸（GABA）等物质的抑制功能绝对或相对减弱有关。癫痫五、发病机制4.不同类型癫痫发作的可能机制癫痫样放电局限在一侧脑部网络内，表现为局灶性起源发作。癫痫样放电在双侧脑部网络内快速扩布，出现全面性起源癫痫。异常放电在边缘系统扩散，可引起复杂部分性发作。异常放电扩散至丘脑和脑干网状结构上行激活系统，可出现失神发作。癫痫的分类第一节癫痫的分类分类依据癫痫分类非常复杂，通常情况下分别对癫痫发作类型和癫痫综合征进行分类。癫痫发作类型分类的依据是发作时的临床表现和脑电图特征，癫痫综合征的分类则是将癫痫的起病年龄、病因、发病机制、临床表现、疾病演变过程、治疗效果等结合在一起进行分类。目前临床上广泛应用的癫痫发作类型分类是国际抗癫痫联盟1981年的分类和最新的2017年的分类，癫痫综合征的最常用的分类则是1989年的分类，最新的是2022年的分类。癫痫发作国际分类（1981年）一级分类二级分类全面性发作强直-阵挛发作、强直发作、阵挛发作、失神发作、失张力发作、肌阵挛发作部分性发作单纯部分性发作、复杂部分性发作、部分性发作继发全面性发作不能分类的癫痫发作-癫痫发作国际分类（2017年）2017年国际抗癫痫联盟提出的新的癫痫发作分类最大的特点是按发作的起源将癫痫发作分为局灶性起源（包括局灶进展为双侧强直-阵挛发作）、全面性起源和起源不明三大类，然后按临床症状再分为有明显运动症状的发作和无明显运动症状的发作。一级分类二级分类三级分类全面性起源运动性强直-阵挛发作、阵挛发作、强直发作、肌阵挛发作、肌阵挛-强直-阵挛发作、肌阵挛-失张力发作、失张力发作、癫痫性痉挛发作非运动性典型失神发作、非典型失神发作、肌阵挛失神发作、眼睑肌阵挛失神发作局灶性起源(意识清楚或意识受损)运动性自动症、失张力发作、阵挛发作、癫痫性痉挛发作、过度运动性发作、肌阵挛发作、强直发作非运动性自主神经性发作、行为中止、认知性发作、情绪性发作、感觉性发作起源不明运动性强直-阵挛发作、癫痫性痉挛发作非运动性行为中止不能归类-癫痫的分类癫痫综合征分类1989年癫痫综合征分类根据受累脑区不同进行四分类：部分性：该类别下包含多种基于脑区局部异常引发的癫痫综合征情况。全面性：涉及全脑性的癫痫综合征表现，发作往往与双侧大脑半球广泛相关。不能确定为部分性或全面性：存在一些癫痫综合征，在当时依据现有手段难以明确界定其受累脑区属于部分性还是全面性的情况。特殊综合征：指具有特殊病因、表现或临床特征等的癫痫综合征类别。癫痫的分类癫痫综合征分类2022年癫痫综合征分类按照患者起病年龄不同进行四分类：新生儿及婴儿起病：此类癫痫综合征起病于新生儿阶段或婴儿早期，大脑在这个阶段尚处于快速