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文档简介

《妇女保健学》课程主讲人:卢小敏

婚前医学检查学习内容Learningcontent一检查内容二主要疾病三医学意见四部分疾病的婚育指导医学意见婚前医学检查婚前医学检查

是以发现对婚育有影响的疾病为主要目的的医学检查。包括病史询问、体格检查、相关医技检查。医师对患有影响婚育疾病的服务对象要明确提出有关婚育的医学意见,并进行初步的诊疗和保健指导。一、检查内容询问病史体格检查全身检查生殖器官及第二性征的检查辅助检查婚前医学检查一、检查内容(一)询问病史一般情况:双方姓名、出生日期、家庭住址、职业、文化程度、工作单位、联系方式等。近亲婚配史:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。婚前医学检查一、检查内容(一)询问病史既往病史:既往健康状况和曾经患过的疾病,重点询问和婚育有密切关系的性病、传染病、遗传病、重要脏器和泌尿生殖系统疾病以及智力障碍等。现病史:询问目前是否有疾病存在,包括现在存在疾病的发生、发展、变化以及转归的全过程。现病史一般以主要症状为核心,按时间顺序展开询问和记录。婚前医学检查一、检查内容(一)询问病史月经史:包括初潮年龄、月经周期、经期、经量、伴随症状、末次月经日期等,有助于发现某些影响婚育的妇科疾病。与遗传有关的家族史:以父母、祖父母、外祖父母和兄弟姐妹为主,重点询问与遗传有关的病史、近亲婚配史及其他家族内相传的相关疾病。婚前医学检查一、检查内容(二)体格检查一般项目:包括身高、体重、血压、淋巴结、五官、甲状腺、乳房、心、肺、腹、四肢、脊柱等;全身检查:应注意有无特殊面容、特殊步态、特殊体态、智力表现和精神状态等。生殖器检查及第二性征的检查:包括男女生殖器的检查,男女第二性征的检查等;婚前医学检查生殖器官及第二性征检查

*生殖器异常对婚育有直接影响。(1)女性:外阴视诊、肛腹诊(直肠-腹部双合诊)。

*除处女膜发育异常外,严禁对其完整性进行描述。

(2)男性:直立位,注意有无阴茎、阴囊病变。(3)两性畸形:如发现外生殖器难以判断性别时,转专科进一步确诊。婚前医学检查(三)辅助检查常规辅助检查:包括胸部透视,血常规、尿常规、梅毒筛查,血转氨酶和乙肝表面抗原检测、女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查等。其他特殊检查:根据需要或自愿原则还可进行其他检查,如乙型肝炎血清学标志检测、淋病、艾滋病、支原体和衣原体检查、精液常规、B型超声、乳腺和染色体核型分析等。婚前医学检查二、主要疾病

严重遗传性疾病—是指由于遗传因素先天形成,患者全部或部分丧失自主生活能力,目前尚无有效治疗方法,后代再发风险高且无法进行产前诊断,医学上认为不宜生育的遗传性疾病婚前医学检查指定传染病--《中华人民共和国传染病防治法》规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病有关精神病—精神分裂症、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病影响结婚和生育的有关疾病--如心、肝、肺、肾等重要脏器疾病及生殖系统疾病等婚前医学检查三、医学意见

--建议不宜结婚

--建议不宜生育

--建议暂缓结婚

--建议采取医学措施,尊重受检者意愿

--未发现医学上不宜结婚的情形

婚前医学检查建议不宜结婚

--双方为直系血亲、三代以内旁系血亲,医学上认为不宜结婚的疾病

--如一方或双方患有重度、极重度智力低下,不具有婚姻意识能力

---重型精神病在病情发作期有攻击危害行为建议不宜生育

---医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病

如常染色体显性遗传病:成骨发育不全、遗传性舞蹈病婚前医学检查三、医学意见建议暂缓结婚

---指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内建议采取医学措施,尊重受检者意愿

---对婚检发现可能会终身传染的,不在发病期的传染病患者或病原体携带者(乙肝病毒携带者、艾滋病病毒携带者)医生应该指出其具有传染性,并提出采取预防、治疗及其他医学措施的建议,最终尊重受检双方的意愿。

未发现医学上不宜结婚的情形婚前医学检查三、医学意见婚前医学检查1.严重遗传性疾病2.有关精神病3.指定传染病4.重要脏器的严重疾病

四、部分疾病的婚育指导医学意见1.严重遗传性疾病性状是由基因控制的,控制显性性状的为显性基因(用大写字母,如A),控制隐性性状的为隐性基因(用小写字母,如a),基因在体细胞中成对存在,所以一个个体的基因型就有:AA,Aa,aa,A和a就可以表示一对等位基因。四、部分疾病的婚育指导医学意见从基因型上说,以一对基因控制为例,隐性时:AA和Aa没病,aa有病,即致病基因为a,且要有2个才致病;显性时:AA和Aa有病,aa为正常,即A为致病基因,且有一个就可以致病(1)常染色体显性遗传病:

只有一个突变基因便可发病,基因为显性;同胞中患病率约为1/2;往往每代都有患者。常见疾病如成骨发育不全,遗传性舞蹈病等。

婚育医学指导:双方之一为严重遗传病,可以结婚,若无条件做产前诊断,建议不宜生育。

1.严重遗传性疾病四、部分疾病的婚育指导医学意见(2)常染色体隐性遗传病:男女双方都是隐性致病基因携带者,一旦致病基因结合会造成疾病,较常见有先天性聋(哑)、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。婚育医学指导:一方为患者,对方正常,其子女均不发病,但都是致病基因携带者,可以生育;一方为携带者与正常人结婚,其子女均不发病,可以生育;双方均是同一种隐性遗传病患者,子女100%患病,可以结婚,建议不宜生育。1.严重遗传性疾病(3)X连锁显性遗传病:由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较女性轻,而男患者病情较重。1.严重遗传性疾病致病基因是显性的,位于X染色体上,女性患者多于男性,患者双亲中往往有一方为患者。常见疾病有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。婚育医学指导:

男方为患者,女方正常,所生女孩都是患者,可以通过测胎儿性别进行选择,保留男孩;

女方是患者,男方正常,所生男孩和女孩患病率均为1/2,故应建议“可以结婚,不宜生育”。(3)X连锁显性遗传病:1.严重遗传性疾病女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为半合子(hemizygote)。(4)X连锁隐性遗传病:1.严重遗传性疾病隐性致病基因位于X染色体上,交叉遗传。常见如甲型及乙型血友病、红绿色盲等。婚育医学指导:男方患病,女方正常,所生男孩均正常,女孩也不发病,但都是致病基因携带者,不影响生育;女方患病,男方正常,所生的子女中,男孩都发病,女孩都是携带者,通过检测胎儿性别选择保留女孩;女性携带者与正常男性结婚,后代中女孩都不发病,但其中有1/2为携带者,儿子1/2为患者,可以通过测胎儿性别进行选择,保留女孩。(4)X连锁隐性遗传病:1.严重遗传性疾病(5)多基因遗传病:由2对或2对以上基因引起的疾病,是遗传因素与环境因素共同作用的结果。常见的疾病有唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病等。

婚育医学指导:

患病风险率低于10%,远比单基因遗传病低,可以生育;

家庭中患病人数愈多,其子代患病风险愈高,如精神分裂症者,应提出“可以结婚,建议不宜生育”的医学意见。

1.严重遗传性疾病(6)染色体病:指由染色体数目异常或结构异常所造成的疾病。染色体数目异常多见,如21-三体、45,X、47,XXY等。染色体结构异常主要有平衡易位、倒位。染色体病多为综合征,智力低下并伴有多发畸形。婚育医学指导:高龄孕妇(指35岁及以上者),子代患病风险高,应做产前诊断;任何一方为染色体数目异常或染色体结构异常的夫妇,女方怀孕时应做产前诊断。1.严重遗传性疾病(7)智力低下(精神发育迟滞):较多见,病因复杂,分为遗传性与非遗传性智力低下。最具代表性的是先天愚型(21-三体综合征)婚育医学指导:

患者一般都具有生育能力,建议遗传性智力低下者控制生育。重、极重度精神发育迟滞患者,不具备婚姻能力,根据我国婚姻法规定,属于禁止结婚;一方中度精神发育迟滞患者,对方正常,可以结婚,但女性患者最好不要生育;轻度精神发育迟滞患者,可以结婚,应在专科医生监护下生育。

1.严重遗传性疾病(8)先天性遗传性聋(哑):绝大多数为常染色体隐性遗传。多见双方均为聋哑人要结婚。

婚育医学指导:

双方均为先天性聋(哑),可以结婚,建议不宜生育

先天性聋(哑)人与非遗传性后天性聋(哑)人或正常人结婚,可以生育;

若父母正常,第一胎为先天性聋(哑)儿,因其父母可能为聋(哑)基因携带者,属于隐性遗传,不宜再生第二胎。1.严重遗传性疾病四、部分疾病的婚育指导医学意见1.严重遗传性疾病2.有关精神病3.指定传染病4.重要脏器的严重疾病

2.有关精神病

与婚育有关的精神病是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病。精神分裂症:是多基因遗传,后代发病率明显高于一般群体。因婚后的生活事件,会导致病情加重。

婚育医学指导:

待病情平稳2年以上,再结婚,建议不宜生育;频繁发作或双方均为精神分裂症患者的不宜结婚;服抗精神病药物期间不宜怀孕。

四、部分疾病的婚育指导医学意见1.严重遗传性疾病2.有关精神病3.指定传染病4.重要脏器的严重疾病

3.指定传染病

(1)乙型肝炎:可经性传播对方,也可经母婴传播。

婚育医学指导:急性传染期间应暂缓婚育,待肝功能正常3~6个月后结婚为宜,婚后暂缓生育1年;慢性肝炎活动期,应暂缓结婚和生育;若一方为乙肝病毒携带者,可以结婚、生育。对方为非乙肝病毒携带者建议注射乙肝疫苗,待3~6个月后体内产生足够的保护性抗体再结婚;肝功能正常,乙肝表面抗原(HBsAg)阳性,尤其e抗原(HBeAg)同时阳性者,要在医生指导下选择受孕时机并采取预防母婴传播的措施,即新生儿出生后注射乙肝免疫球蛋白,同时接种乙肝疫苗。(2)结核病:活动期结婚会将疾病传染给对方,若女方怀孕会加重病情。

婚育医学意见:任何一方患结核病在活动期,建议暂缓结婚;女性患者结核活动期不宜怀孕,否则不仅会加重病情,服用抗结核药物还会危害胎婴儿。

3.指定传染病

(3)梅毒:主要由性接触传染,孕期感染梅毒会造成先天性梅毒、早产、死胎等不良结局。

婚育医学指导:治疗期间,建议暂缓结婚,达到临床治愈且RPR滴度下降4倍以上可以结婚,但婚后仍需定期复查;女患应先治疗,待RPR滴度下降病情好转后再怀孕;如在孕期感染了梅毒,应尽早接受治疗,防止胎儿被感染。

3.指定传染病

(4)淋病:主要通过性接触传染,也可通过接触污染的衣裤、毛巾、浴盆等感染。

婚育医学指导:

淋病未治愈前应暂缓结婚,避免性接触以及密切生活接触,性伴侣应同时接受检测和进行治疗。

性生活时使用避孕套;

治疗期间避免怀孕,以免感染胎儿。

3.指定传染病

(5)生殖器官沙眼衣原体感染:通过性接触可传染对方,可导致胎儿宫内感染,也可经产道感染。

婚育医学指导:

未治愈前应暂缓结婚;

双方共同治疗,治疗前应该避免性接触;

待治愈后再怀孕。

3.指定传染病

(6)艾滋病:获得性免疫缺陷综合征(AIDS)

是由人类免疫缺陷病毒(HIV)感染引起的一种致死性的性传播疾病。可以通过性接触、血液或血液制品及母婴传播途径传播。

婚育医学指导:

感染者将终身携带病毒

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