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临床先天性甲状腺功能减退症病理、病因、临床症状及检测方法先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症是一种导致机体甲状腺激素生成量过少的疾病。患者出生时即存在此病。正常情况下，人体颈部存在“甲状腺”

(一种腺体)，其产生的甲状腺激素控制着机体如何使用和储存能量。“甲状腺功能减退症”是指无法产生足够的甲状腺激素，也称“甲状腺功能不足”。图1甲状腺是位于颈部中央的蝴蝶形腺体。它位于喉（喉头）下方。甲状腺产生T3和T4两种激素，它们控制身体内能量的使用和储存。甲状旁腺为甲状腺后面的4个小腺体。它们产生一种甲状旁腺激素，有助于控制血液中的钙含量。T3：三碘甲状腺原氨酸；T4：甲状腺素。

病因先天性甲状腺功能减退症的原因包括：甲状腺缺如、偏小或异位甲状腺因遗传问题无法分泌甲状腺素脑中控制甲状腺的部分出现异常甲状腺发育不良—永久性先天性甲减最常见的原因是甲状腺缺如、发育不全或异位造成的。其中甲状腺异位占全球甲状腺发育不良病例的2/3。甲状腺异位女性多于男性(104例vs37例)，但其他组的男女数目相近。这些婴儿中有5%存在其他先天性异常，多为心脏间隔缺损。虽然多数甲状腺发育不良多为散发病例，但表明约2%的患者具有家族性/遗传性因素。少数甲状腺发育不良是由调控甲状腺发育的几种基因突变所致。这些突变可能也和其他组织的先天性异常有关:PAX8基因–泌尿生殖道异常(马蹄肾、输尿管囊肿、睾丸未降和鞘膜积液)。TTF2(也称为FOXE1)基因–腭裂、毛发尖硬(spikyhair)和双侧鼻后孔闭锁(Bamforth-Lazarus综合征)。NKX2-1(旧称TTF1)基因–肺部异常(呼吸窘迫综合征)和中枢神经系统异常(共济失调)，包括垂体激素缺乏症。NKX2-5基因–多种先天性心脏缺陷。GLIS3基因–新生儿糖尿病、先天性青光眼、肝纤维化和多囊肾。JAG1基因–1型Alagille综合征。CDCA8基因–没有非甲状腺异常。NTN1基因–甲状腺异位、关节弯曲。TUBB1基因–甲状腺发育不良、血小板异常。TBX1基因–DiGeorge综合征，伴有甲状旁腺发育不全、先天性心脏畸形和原位甲状腺。TPO基因–该基因突变通常会引起内分泌功能障碍和甲状腺肿，也有可能引起甲状腺发育不全(一种甲状腺发育障碍的表现形式。临床症状大多没有症状，相关症状包括：嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、生长偏慢、囟门(婴儿头部的柔软区域)偏大，便秘、面部虚肿(黏液性水肿)和/或面容粗陋、巨舌、脐疝、囟门大、肌张力低、皮肤干燥、低体温和迁延性黄疸(主要是非结合型高胆红素血症)，甲状腺肿大等等。检测方法血液检测尿液检测超声检查–即采用声波对体内成像。甲状腺扫描–让孩

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