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文档简介

先天畸形的预防胚胎早期发育山东医学高等专科学校组织学与胚胎学

一、先天畸形的预防先天畸形及出生缺陷的干预,最关键的是预防。为此,WHO提出了出生缺陷的“三级预防”策略。一级预防:婚前孕前咨询和检查婚前需要了解双方健康状况,加强婚检,及时采取预防措施。孕前应进行优生遗传咨询,选择最佳生育年龄、预防感染、避免接触放射线和有毒有害物质等,并增补叶酸等。二级预防:产前检查规范地进行产前检查、孕期产前筛查及产前诊断,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时进行诊断和治疗,减少患儿出生。如:胎儿NT超声筛查,唐氏筛查,无创胎儿游离DNA筛查、超声大排畸筛查等。三级预防:新生儿疾病筛查对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性心脏病等疾病的筛查诊断和治疗。对缺陷儿童早诊断、早治疗,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。二、先天畸形的宫内诊断1.羊膜囊穿刺:妊娠第15~17周最适宜2.绒毛膜检查:妊娠第8周,早期诊断3.胎儿检查:妊娠第15~17周最适宜4.超声检查5.X线检查三、先天畸形的宫内治疗1.上一世纪六十年代,首例胎儿宫内输血治疗脑积水,开启了胎儿宫内治疗的大门。2.乳糜胸、先天性横膈疝及尿道梗阻等可经宫内手

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