遗传咨询-人类基因组计划

人类基因组计划二倍体生物的生殖细胞中所含有的全套染色体称为一个染色体组。一个染色体组中的全部基因称为一个基因组。细胞核基因

线粒体基因指储存在本物种生殖细胞中的全套的遗传物质。人类线粒体DNA，共含有16569bp，基因组内共有基因37个人类基因组（一）细胞核基因组一、单一序列：是单拷贝的DNA序列。主要是结构基因。占人类基因组中DNA总量60％～65％二、重复序列：指拷贝数＞102的DNA序列，占人类基因组30％～35％，大多没有编码功能。（一）线粒体基因组一、线粒体：是一种半自主性的细胞器二、线粒体基因组：位于线粒体内，独立存在，包含16569个碱基对，37个基因（蛋白质基因13个、rRNA基因2个、tRNA基因22个），人类线粒体DNA结构为双链环状，遗传方式为母系遗传。人类基因组计划人类基因组计划的出现20世纪70年代，Sanger等开始病毒全基因组测序1984年，完成了噬菌体фX174(5386bp)、人线粒体基因组(16kb)等的全测序1984年，美国Utah州，能源部召开的会议上讨论了测定整个基因组DNA的意义与前景1985年，美国能源部的‘HGP’草案形成1986年，Dulbecco在Science发表HGP的短文1988年，Watson主持成立‘美国国家人类基因组研究中心’1990年，美国国会批准本国的‘HGP’，正式启动癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析

RenatoDulbecco，Science1986回顾了70年代以来癌症研究的进展，使人们认识到包括癌症在人类疾病的发生，都与基因直接、间接有关；同时指出，要么仍处在零打碎敲的方法研究，要么从整体上研究和分析整个人类基因组及其序列。这一计划的意义重大。这样的工作是任何一个实验室难以单独承担的项目。这个世界所发生的一切事情，都与这一人类的DNA序列息息相关。一、HGP的研究目标及内容总体目标：15年内投入30亿美元，完成人类24条染色体的3×109bp

核苷酸序列分析1993年马里兰会议上进行修订，内容包括：

1.基因组制图（遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱）

2.基因的定位与分析

3.基因组研究技术的建立、改进

4.模式生物基因组的图谱绘制及测序

5.相关课题的研究

遗传图谱

又称基因连锁图谱，是表示基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离的基因组图，反映染色体上两点之间的连锁关系。遗传图谱是以细胞减数分裂时同源染色体发生交换的DNA区段为标记。

基因组制图物理图谱

指DNA序列上两点之间的实际距离。其目标是在基因组中每100kb设一个标志点（即“路标”），目前最满意的是以已定位的DNA序列STS（序列标记位点）作为“路标”，以DNA的实际长度（bp，kb，Mb）为“图距”绘制物理图谱。

基因组制图转录图谱又称基因图谱，是以表达序列标签（EST）为标志绘制的图谱。在获得足够多的EST序列后，对这些EST片段进行染色体定位，最终绘制成一张可表达的基因图——转录图谱。

基因组制图序列图谱

人类基因组计划最终要测定出由3×109bp核苷酸组成的人基因组DNA的全部序列。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程，通过测序得到基因组的序列图谱。

基因组制图人类基因组计划的步伐1990年，HGP正式启动，誉为“生物学的阿波罗登月计划”1993年，对HGP的目标进行了修正1998年，秀丽线虫基因组测序完成；同年5月，celera公司

宣布加入HGP。HGP的进程走了一半1999年，中国获准加入该计划，测1％的基因组，也就是3号

染色体上的30Mb。2000年，HGP科学家、美国总统克林顿以及celera公司负

责人同时宣布人类基因组序列的“工作框架图”完成2003年4月14日，人类基因组计划宣布完成

人类基因组计划的研究价值医学领域：将人类感知生命的里程提高到分子水平阶段，大大加速人们对疾病基因的鉴定生命科学领域：阐明基因的结构与功能关系，细胞的发育、生长、分化的分子机理，疾病发生的机理等，有利于理解生物是如何进化的促进生命科学与信息科学相结合：生物信息学技术经济价值：医药、保健、农业和食品制造等产业

二、人类基因组计划的后基因组时代

功能基因组学：基因功能鉴定、基因表达分析及突变检测蛋白质组学：分析基因编码产物——蛋白质的结构、功能和蛋白质

群体内相互作用

三、人类基因组计划对人类的重要意义