押江苏卷第23题 遗传规律的应用-备战2023年高考生物临考题号押题（江苏卷）（解析版）

学而优·教有方PAGEPAGE1押江苏卷第23题遗传规律的应用遗传和变异板块是每年高考必考的内容。考查的主要方向有以下五个：一、利用遗传规律进行相关的推导计算，如考查伴性遗传或基因自由组合定律的子代基因型和表现型的推导和计算;二、考查遗传现象与减数分裂的关系，如基因与染色体的数量关系，基因在染色体上的位置，基因和染色体在减数分裂时的变化，染色体变异与减数分裂的关系等;三、考查育种过程，各育种方法的原理、优缺点等;四、考查遗传实验的设计和分析，如通过杂交实验验证基因分离定律、鉴定某个体的基因型、探究两个基因的关系、培育某种特定基因型的个体等;五、考查分子遗传的相关问题，如考查DNA是主要遗传物质的证据的分析、DNA分子的结构和复制等。非选择题中对遗传实验的设计和分析是考查的重点和解题的难点，考查的内容主要有以下几个方面∶一、根据已有信息，推断出基因或性状的显性与隐性、基因在常染色体上还是在性染色体上;二、学生自己选择适当的杂交组合，用于判断性状的显隐性及基因在染色体上的位置关系，预测结果并得出结论;三、遗传病的遗传方式的判断与概率的计算;四、根据实验结果，判断控制相关性状的等位基因的对数。1.对于利用遗传规律进行相关的推导计算，一是先根据常规分析判断子代的基因型及比例，再根据题意推导出相关基因型的表现型，最后算出子代的表现型及比例;二是若题干中给出了9∶3∶3∶1的变形（如12∶3∶1，9∶6∶1、9∶3∶4、9∶7、15∶1等），则基本思路是用自由组合定律来解题，并根据题目给定的信息确定各种基因型和表现型的对应关系，再进行相应的分析;三是对伴性遗传的判断要注意这几个问题∶（1）一般来说，特定性状只出现在某个性别的个体身上，则可判断为伴性遗传;（2）交叉遗传，如父传女，母传子，可认为是伴性遗传。2.对于遗传实验的设计和分析，一般都遵循"四部曲"：第一步是选择相关实验材料合理进行分组编号;第二步是合理完成实验操作流程;第三步是在相同且适宜的环境中完成实验过程以获得实验现象或结果;第四步是预测、分析实验结果，得出结论。分析结果时要抓住原因与结果的内在的必然联系，同时要注意答案的科学性、合理性及完整性，以免遗漏得分点得出结论一般是对自变量与因变量的内在联系作出规律性总结，该结论对于相应的生物学现象或事实具有普遍性。在书写答案时，验证性试题的答案，一般是根据所学的知识，书写出与所学知识相符的一方面即可。而探究性试题要充分考虑结果的多样性，答案的格式为∶若……则……。改正实验要特别注意，不同于实验设计，要求是在原有的基础之上，完善原有的实验方案，答题时若进行重新设计，很有可能会被判零分。遗传推断题最常见的是推断遗传类型与遗传方式，再根据题干条件（如异常或致死等情况）作答。常见的解题思路如下∶(2022江苏卷T23).大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如下表（反交实验结果与正交一致）。请回答下列问题。表1深黄色与灰黑色品系杂交实验结果杂交组合子代体色深黄灰黑深黄（P）♀×灰黑（P）♂21130深黄（F1）♀×深黄（F1）♂1526498深黄（F1）♂×深黄（P）♀23140深黄（F1）♀×灰黑（P）♂10561128

（1）由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于__________________染色体上__________________性遗传。（2）深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是__________________，表2、表3中F1基因型分别是__________________。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。（3）若从表2中选取黄色（YW）雌、雄个体各50只和表3中选取黄色（GW）雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为__________________。表2深黄色与白黄色品系杂交实验结果杂交组合子代体色深黄黄白黄深黄（P）♀×白黄（P）♂023570黄（F1）♀×黄（F1）♂5141104568黄（F1）♂×深黄（P）♀132712930黄（F1）♀×白黄（P）♂0917864表3灰黑色与白黄色品系杂交实验结果杂交组合子代体色灰黑黄白黄灰黑（P）♀×白黄（P）♂012370黄（F1）♀×黄（F1）♂7541467812黄（F1）♂×灰黑（P）♀75413420黄（F1）♀×白黄（P）♂011241217（4）若表1、表2、表3中深黄（YY♀、YG♀♂）和黄色（YW♀♂、GW♀♂）个体随机杂交，后代会出现__________________种表现型和__________________种基因型。（5）若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D（两者不发生交换重组），基因排列方式为__________________，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为__________________；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的__________________。【答案】（1）①.常②.显（2）①.YY、YG②.YW、GW（3）50%##1/2（4）①.4②.6（5）①.②.3∶1③.50%##1/2【解析】【分析】正反交常用来判断基因的位置，若正反交的结果相同，则基因位于常染色体上，若正反交结果不同，其中一组的子代表型与性别有关，则基因位于性染色体上。【小问1详解】一对表现为相对性状的亲本杂交，子一代表现的性状为显性性状，深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，所以深黄色为显性性状。深黄(F1)♀×深黄(F1)♂，后代深黄∶灰黑≈3∶1，根据题意，反交实验结果与该正交实验结果相同，说明大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于常染色体上显性遗传。【小问2详解】根据表1深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，可知亲本深黄为显性纯合子，基因型为YY，亲本灰黑的基因型为GG，则F1个体的基因型为YG，表2中深黄(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，可知深黄的基因型为YY，白黄的基因型为WW，子一代基因型为YW，表现为黄。表3中灰黑(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，则灰黑的基因型为GG，白黄的基因型为WW，故子一代基因型为GW。Y、G、W三个基因控制一种性状，因此位于一对同源染色体上。【小问3详解】表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，若从表2中选取黄色雌、雄个体各50只和表3中选取黄色雌、雄个体各50只进行随机杂交，即YW×GW，则后代基因型及比例为YG∶YW∶GW∶WW=1∶1∶1∶1，黄色个体（YW+GW）占1/2。【小问4详解】表1深黄色基因型为YY和YG，表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色的基因型为GW，表1、表2、表3中深黄和黄色个体随机杂交，即YY、YG、YW和GW随机杂交，则该群体产生的配子类型为Y、G、W，子代YY、YG表现为深黄色，YW、GW表现为黄色，GG表现为灰黑色，WW表现为白黄色，故后代会出现4种表型和6种基因型。【小问5详解】表1的子一代基因型为YG，若两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因的排列方式为，则子一代基因型为YGDS，互交后代基因型为Y_DD（3/4×1/4）、Y_DS（3/4×1/2）、Y_SS（3/4×1/4），GGDD（1/4×1/4）、GGDS（1/4×1/2）、GGSS（1/4×1/4），根据DD、SS纯合致死，所以F2深黄与灰黑的比例为3∶1，由于DS占1/2，所以在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的1/2。(2021江苏卷T24).以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A，aa时眼色白色；B存在时眼色为紫色，bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图，请据图回答下问题。（1）果蝇是遗传学研究的经典实验材料，摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，证明了____________。（2）A基因位于______染色体上，B基因位于______染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用表现型为______________的果蝇个体进行杂交。（3）上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为______，F2中紫眼雌果蝇的基因型有_________种.（4）若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生时期有_________，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有________.（5）若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2:1，由此推测该对果蝇的_________性个体可能携带隐性致死基因；若继续对其后代进行杂交，后代雌雄比为_______________时，可进一步验证这个假设。【答案】（1）基因位于染色体上（2）①.常②.X

③.红眼雌性和白眼雄性（3）①.AaXBXb②.4（4）①.减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期

②.AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。（5）①雌

②.4:3【解析】【分析】分析题意：由F2红眼性状只在雄果蝇出现可知，红眼性状与性别有关，说明B/b基因位于X染色体上。F2雌雄果蝇均出现白眼和紫眼，说明A/a基因位于常染色体上，两对基因自由组合。据题意：眼色色素产生必需有显性基因A，aa时眼色白色；B存在时眼色为紫色，bb时眼色为红色。则P纯系白眼雌×红眼雄（AAXbY），F1全为紫眼（A-XBX-、A-XBY），说明P纯系白眼雌为aaXBXB。由此可知，F1为AaXBXb（紫眼雌）、AaXBY（紫眼雄）。【小问1详解】摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，利用假说演绎法，证明了基因位于染色体上。【小问2详解】据分析可知，A基因位于常染色体上，B基因位于X染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用红眼雌果蝇（AAXbXb）和白眼雄果蝇（aaXBY）杂交，子代为AaXBXb（紫眼雌性）、AaXbY（红眼雄性），即可证明。【小问3详解】据分析可知，F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaXBY，杂交后，F2中紫眼雌果蝇的基因型A-XBX-，有2×2=4种。【小问4详解】P纯系白眼雌为aaXBXB，若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生减数第一次分裂后期（同源染色体未分离）或减数第二次分裂后期（姐妹染色单体未分离），产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或a。P红眼雄（AAXbY）产生的精子为AXb和AY，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。【小问5详解】若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2:1，说明雄性个体有一半致死，雌性正常，致死效应与性别有关联，则可推测是b基因纯合致死，该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死基因，则该F2亲本为XBXb和XBY杂交，F3为：雌性1/2XBXB、1/2XBXb，雄性为XBY、XbY（致死）。若假设成立，继续对其后代进行杂交，后代为3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY（致死），雌雄比为4：3。【点睛】本题考查基因自由组合定律的实质及应用、伴性遗传等知识，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能根据子代的表现型推断亲代的基因型；掌握伴性遗传的特点，对于减数分裂过程中染色体的异常分离、基因隐性纯合致死是本题的难点和易错点。1．某成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。下图是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。(1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者______（“能”或“不能”）自主运动，______（“能”或“不能”）产生躯体感觉。(2)图中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是______，Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的______倍（保留小数点后两位）。(3)研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。下图是SMN1和SMN2的表达过程。①图中过程①发生在______中，需要的原料是______。图中异常SMA蛋白的产生原因是______。②进一步研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图分析，该病产生的原因是______。(4)目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗路径如下：①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9，利用scAAV9的______特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。②口服Risdiplam（一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂），结合上图分析，该药的主要作用机制是______。【答案】(1)不能能(2)2/31.97(3)细胞核核糖核苷酸第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足(4)侵染药物参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例【分析】1、分析题图，图中Ⅲ6和Ⅲ7不患病，Ⅳ3患病，且该致病基因位于5号染色体上，因而推测该病为常染色体隐性遗传病。2、用A、a表示相关基因，该病在人群中的发病率约为1/10000，即aa=1/10000，则A=99/100，a=1/100，AA=，Aa。【详解】（1）由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。（2）由分析可知，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均为Aa，Ⅳ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，与其母亲基因型相同的概率是2/3。Ⅳ4携带致病基因的概率是2/3；Ⅱ1和Ⅱ2正常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，Ⅲ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由分析知，Ⅲ3为正常个体，因而其基因型为AA的概率=AA/(AA+Aa)=99/101，基因型为Aa的概率2/101。但是IV4同样是正常个体，只能是AA或者Aa，因而此处计算需要排除aa的概率后重新计算。Ⅲ3:AA=99/101，Aa=2/101；Ⅲ4:AA=1/3Aa，Aa=2/3，所以后代的基因型及比例为200/303AA,102/303Aa,1/303aa，但是IV4同样是正常个体，只能是AA或者Aa，因而此处计算需要排除aa的概率后重新计算。更正后IV4的概率为AA=200/302，Aa=102/302，因此IV4携带致病基因的概率约为IV2携带致病基因的概率的倍数=2/3÷102/302=1.973856≈1.97。（3）图中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析题图可知，第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常，因而产生了异常SMA蛋白。该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，因而SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足导致其患病。（4）重组腺病毒载体scAAV9的本质是一种病毒，因而具有侵染性，利用该特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂，口服该药物，该药物可参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例，以达到治疗疾病的目的。2．二倍体野生纯合红果番茄中控制三类色素代谢的关键基因为番茄红素合成酶基因PSY1、类黄酮合成调控基因MYB12和叶绿素降解酶基因SGR1，这三对基因独立遗传。科研人员利用CRISPR/Cas9多重基因编辑技术靶向敲除获得纯合的三重突变体（psy1myb12sgr1），并进行相应的杂交实验，具体过程如图。请回答下列问题。F2表型突变类型红果野生型橙果psy1单突变体棕果sgr1单突变体粉红果myb12单突变体红紫果myb12sgr1双突变体黄绿果psy1sgr1双突变体黄果psy1myb12双突变体绿果psy1myb12sgr1三重突变体(1)与传统的杂交育种相比，CRISPR/Cas9介导的多重基因编辑技术获得新品种的优势是_____。(2)三重突变体（psy1myb12sgr1）属于_____（填“显”或“隐”）性突变，这三类色素相关基因位于_____对同源染色体上。三重突变体因不能合成_____，使相关色素的合成或降解受到影响，从而呈现出绿色。(3)F2的粉红色番茄中纯合子所占比例为_____。为进一步确定该粉红色番茄的基因型，可将之与_____进行测交，若后代表现型及其比例为_____，可判断该番茄有两对基因均为杂合。(4)F2中红紫色和黄绿色番茄进行杂交，后代表现型及其比例为_____。(5)为了创造出深紫红色的新品种，也可通过_____法将外源的甜菜红素合成相关基因导入红色番茄基因组中，然而，外源基因插入的随机性往往会影响后续番茄果色的杂交育种进程。下列外源基因的插入情况可能会导致上述问题发生的有_____（填选项字母）。A．外源基因插入到PSY1的内部使PSY1结构破坏B．外源基因插入到PSY1所在染色体的邻近位置C．外源基因插入到PSY1所在染色体的非同源染色体上D．外源基因插入到高度甲基化的染色体位点导致外源基因沉默【答案】(1)定向改造生物性状，明显缩短育种年限(2)隐三番茄红素合成酶、类黄酮合成调控蛋白和叶绿素降解酶(3)1/9三重突变体（psy1myb12sgrl）粉红色：红紫色：黄色：绿色=1：1：1：1(4)棕色：红紫色：黄绿色：绿色=4：2：2：1(5)农杆菌转化法ABCD【分析】1、科研人员利用CRISPR/Cas9多重基因编辑技术靶向敲除了野生红果番茄中控制三类色素代谢的关键基因，获得纯合的三重突变体（psy1myb12sgr1），之后将三重突变体与野生纯和红果番茄进行杂交，F1全为红果，可推测三重突变体为隐性纯合子，F1为三杂合子，F1自交，F2可获得七种不同果色的番茄。2、为方便计算，假设野生型控制三类色素的基因为（取三种基因的首字母）P，M，S，控制突变体三类色素的基因为p，m，s；F1为三杂合子，基因型为PpMmSs。【详解】（1）“CRISPR/Cas9介导的多重基因编辑技术获得新品种”属于基因工程育种，其优点为：①目的性强，可以按照人们的意愿定向改造生物的性状；②育种周期短，明显缩短育种年限；③不受物种的限制，杂交育种必须在同一物种之间进行。（2）由亲本一为野生型红果，亲本二为三重突变体，F1全为红果，可推知三重突变体为隐性突变纯合子；由题干“这三对基因独立遗传”可知这三类色素相关基因位于三对同源染色体上；由题干“控制三类色素代谢的关键基因为番茄红素合成酶基因PSY1、类黄酮合成调控基因MYB12和叶绿素降解酶基因SGR1”可知，三重突变体因不能合成“番茄红素合成酶、类黄酮合成调控蛋白和叶绿素降解酶”，使相关色素的合成或降解受到影响，从而呈现出绿色。（3）F1三杂合子（PpMmSs）自交得到F2，粉红果为myb12单突变体（基因型为P-mmS-），粉红果在F2中所占比例为3/4×1/4×3/4=9/64，其中纯合子基因型为PPmmSS，在F2中所占比例为1/4×1/4×1/4=1/64，所以F2的粉红色番茄中纯合子所占比例为1/64÷9/64=1/9。测交（未知基因型个体与隐性纯合子杂交）可以用来检推测某个体的基因型，所以为进一步确定该粉红色番茄的基因型，可将之与三重突变体（隐性纯合子）进行测交。若该番茄有两对基因均为杂合，基因型可表示为PpmmSs，与三重突变体ppmmss杂交，则后代PpmmSs（粉红色）：Ppmmss（红紫色）：ppmmSs（黄色）：ppmmss（绿色）=1：1：1：1。（4）F2红紫色番茄基因型为1/3PPmmss，2/3Ppmmss，F2中黄绿色番茄基因型为1/3ppMMss，2/3ppMmss，根据题意F2中红紫色和黄绿色番茄进行杂交，即1/3PPmmss×1/3ppMMss，1/3PPmmss×2/3ppMmss，2/3Ppmmss×1/3ppMMss，2/3Ppmmss×2/3ppMmss，将四组杂交子代相同基因型加和统计为：4/9PpMmss，2/9ppMmss，2/9Ppmmss，1/9ppmmss，所以后代表现型及比例为棕色：红紫色：黄绿色：绿色=4：2：2：1。（5）“将外源的甜菜红素合成相关基因导入红色番茄基因组中”属于基因工程中将目的基因导入受体细胞，高等植物常用农杆菌转化法；要创造出深紫红色，即在红紫果（myb12sgr1双突变体）的基础上，加入入甜菜红素合成相关基因，使果色红紫色加深，深红紫果是PSY1和甜菜红素合成相关基因，及myb12sgr1双突变体共同作用的结果。A、外源基因插入到PSY1的内部使PSY1结构破坏，得不到深紫红色果，影响育种进程，A符合题意；B、外源基因插入到PSY1所在染色体的邻近位置，使PSY1与甜菜红素合成相关基因连锁，加快育种进程，会影响育种进程，B符合题意；C、题干“将外源的甜菜红素合成相关基因导入红色番茄基因组中”，即导入野生型细胞中；外源基因插入到PSY1所在染色体的非同源染色体上，如果非同源染色体是MYB12或SGR1所在的染色体，甜菜红素合成相关基因与MYB12或SGR1连锁，无论怎样杂交，也得不到深紫红色，影响育种进程，C符合题意；D、外源基因沉默，即甜菜红素合成相关基无法表达，那么无论怎样杂交，也得不到深紫红色，影响育种进程，D符合题意。所以选ABCD。3．造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR—ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病（CML），其主要机理如图1所示。急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常，下图2为部分生理过程（图中数字表示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示细胞）。请回答下列问题：(1)据图1分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于_____________。药物S能与ATP竞争性结合BCR—ABL蛋白，据图推测，该药物的作用机理是_____________。(2)图2中表示RUNX1基因转录过程的是_____________。AML患者致病的根本原因是RUNX1基因中发生了碱基对_____________（选填“缺失”、“插入”或“替换”），此改变往往发生在图2的过程_____________中。(3)图2中细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是_____________。(4)急性粒细胞白血病还与GPX3基因（编码抗氧化酶）异常表达有关。若要继续探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分析讨论：①实验原理：GPX3基因甲基化可_____________（选填“促进”或“抑制”）基因的转录；组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，可_____________（选填“促进”或“抑制”）GPX3基因转录。因此，可通过技术_____________检测细胞内GPX3基因转录形成的mRNA进行验证。②实验思路：第一步：分别用_____________药物（A药）和组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞：第二步：检测GPX3基因的相对表达量，并做统计分析。③实验结果：如图3所示（其中“一”代表不添加任何药物）。④实验结论：据图3推测，GPX3基因表达的调控机制是_____________。【答案】(1)染色体结构变异（易位）（“染色体变异”）抑制ATP含磷基团转移到CP上（答“抑制CP磷酸化”给分）(2)②替换①(3)基因的选择性表达(4)抑制促进分子杂交去甲基化（答“抑制甲基化”“甲基化抑制剂”给分）DNA甲基化【分析】表观遗传：指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化。DNA的甲基化：生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。分析题2：①表示DNA的复制过程，②表示转录过程，③翻译过程。【详解】（1）从图中可以看出，9号染色体上的BCR基因转移至22号染色体上，与ABL基因发生融合，这是染色体变异中的易位；据图可知，ATP与BCR-ABL蛋白结合后，导致细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，抑制ATP含磷基团转移到CP上，抑制白细胞的异常增殖。（2）转录是以DNA为模板合成RNA的过程，是图2中的②过程；根据题干信息“RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常”，如果是增添或者缺失，会导致多个氨基酸种类发生改变，而该过程只导致1个氨基酸改变，所以是基因突变中的替换；基因突变往往发生在分裂间期DNA复制过程，即①过程。（3）图2中由同一个细胞形成了甲、乙、丙三种细胞，这是细胞分化的过程，根本原因是基因的选择性表达。（4）①DNA发生甲基化后，会抑制了基因的表达，组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，使RNA聚合酶可以更容易的与DNA结合，促进转录过程；检验基因转录形成的mRNA，可以根据碱基互补配对的原则，用分子杂交技术进行检验；②实验的目的是探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，如果GPX3基因的异常表达与“DNA甲基化”有关，那么使用去甲基化药物（A药）处理患者的粒细胞后，那么GPX3基因的表达量就会增加；如果GPX3基因的异常表达与“组蛋白修饰”有关，那么使用组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞，那么GPX3基因的表达量就会增加；所以可以用去甲基化药物（A药）和组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞；④由图2所示，当使用A药之后，GPX3基因的表达量增加，使用B药之后，GPX3基因的表达量不变，故可推测GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”。4．摩尔根弟子布里吉斯通过果蝇杂交实验发现了一些奇怪现象，具体实验过程如下图所示。请分析并回答下列问题：(1)F1中每2000～3000只果蝇中就会出现一只白眼♀和一只红眼♂，称为“初级例外”，且该“例外”的概率相对稳定。因此，可排除该现象是________________(填变异类型)造成的。(2)已知果蝇受精卵中性染色体组成与发育情况如下表所示：性染色体组成情况XX、XXYXY、XYYX0(没有Y染色体)XXX、XY、Y0(没有X染色体)发育情况雌性，可育雄性，可育雄性，不育胚胎期致死研究发现。F1红眼♂个体不具有母本的伴性性状，据此推测F1“初级例外”出现的原因很有可能是由________________(填变异类型)造成的，据图推测“初级例外”中的红眼♂个体基因型是________。“初级例外”果蝇的出现是因为亲本雌果蝇在________过程中X染色体不分离，从而产生含有________或不含________的卵细胞，这些卵细胞与亲本雄果蝇正常减数分裂得到的精子受精后就形成了“初级例外”果蝇。(3)为验证对初级例外果蝇出现原因的推测，可以使用显微镜观察并计数“初级例外”的性染色体。如果符合推测，F1“初级例外”中红眼♂和白眼♀含有的性染色体数目分别为________，也进一步证明了基因在染色体上。(4)布里吉斯进一步把“初级例外”的白眼和正常红眼进行杂交，后代中又出现了“次级例外”即出现白眼和可育的红眼。对此，他推测“初级例外”中白眼在减数分裂时两条X染色体联会概率高于XY染色体联会，且联会的两条染色体移向细胞两极，另一条染色体随机分配。假设白眼雌性形成配子时XX染色体联会概率是84%，则F1中白眼雌性产生的卵细胞基因型及比例是__________，F2中出现“次级例外”果蝇的概率是________。【答案】(1)基因突变(2)染色体数目变异XAO/XA减数分裂Ⅰ或减数分裂ⅡXaXaX染色体(3)1、3（顺序不可改变）(4)Xa∶XaY∶XaXa∶Y＝23∶23∶2∶21/24【分析】遗传学家摩尔根及其学生利用果蝇作为实验材料，首次通过实验证明基因位于染色体上。科学家还发现果蝇的性别由受精卵中的X染色体的数目所决定。在减数分裂过程中，减数分裂Ⅰ同源染色体不分离或减数分裂Ⅱ姐妹染色体不分离就会产生异常配子。生物体细胞中染色体数目变化属于染色体数目变异。【详解】（1）基因突变的频率极低，且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同时发生的概率更低，由题干知F1中每2000～3000只果蝇中就会出现一只白眼♀和一只红眼♂的“初级例外”，且该“例外”的概率相对稳定，因此可排除该现象是基因突变造成的。（2）F1红眼♂个体不具有母本的伴性性状，形成的原因很有可能是亲本的白眼雌果蝇XaXa卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ过程，极少数细胞X染色体不分离，导致卵细胞或含有XaXa两条染色体，或不含有X染色体。异常卵细胞与正常精子结合得到的XaXaY个体为白眼雌蝇，XAO个体为红眼雄蝇，此变异属于染色体数目变异。（3）F1“初级例外”中红眼♂基因型是XAO，白眼♀基因型是XaXaY，因此使用显微镜观察并计数“初级例外”的红眼♂和白眼♀的性染色体数目分别是1和3。（4）“初级例外”的白眼♀和正常红眼♂进行杂交，后代中又出现了“次级例外”即出现白眼和可育的红眼♂。布里吉斯就推测“初级例外”中白眼♀在减数分裂时两条X染色体联会概率高于XY染色体联会，且联会的两条染色体移向细胞两极，另一条染色体随机分配。假设F1“初级例外”中白眼♀XaXaY形成配子时XX染色体联会概率是84%，则F1中白眼♀XaXaY形成配子时XY染色体联会概率是16%；当XX染色体联会时，会产生Xa和XaY两种卵细胞，比例为1∶1，各占42%；当XY染色体联会时，会产生Xa、XaY、XaXa和Y种卵细胞，比例为1∶1∶1∶1，各占4%，因此F1中白眼♀XaXaY形成Xa、XaY、XaXa和Y四种卵细胞，比例为Xa∶XaY∶XaXa∶Y＝23∶23∶2∶2。正常红眼♂XAY产生XA和Y两种精子，且比例为1:1。“初级例外”的白眼♀和正常红眼♂进行杂交，四种卵细胞和两种精子随机结合产生的F2的有：XAXa（红眼♀）∶XAXaY（红眼♀）∶XAXaXa（胚胎期致死）∶XAY（次级例外红眼♂）∶XaY（白眼♂）∶XaYY（白眼♂）∶XaXaY（次级例外白眼♀）∶YY（胚胎期致死）＝23∶23∶2∶2∶23∶23∶2∶2，则F2中出现“次级例外”果蝇的概率是4/96＝1/24。【点睛】本题重点考查学生用减数分裂异常对摩尔根弟子布里吉斯的果蝇实验中例外现象分析，在学习中要注意提高对所学知识的在新的情景中的应用能力。5．果蝇是遗传学研究中重要的实验材料，请回答下列相关问题：性染色体组成XYXXXXYXO人的性别男女男女果蝇的性别雄雌雌雄(1)果蝇与人的性别决定相似，但是Y染色体只在__________（填“人”或“果蝇”）的性别决定中起主导作用。(2)果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）为显性，基因位于X染色体上。若表型均为红眼灰身的雌、雄果蝇交配，后代出现了红眼灰身、红眼黑身、白眼灰身、白眼黑身四种表型，则雄性亲本产生的精子基因型的比例为__________。(3)如图表示果蝇体细胞的染色体，果蝇的体色有灰体和黑檀体（由基因A、a控制）,若多对纯合灰体雌果蝇与黑檀体雄果蝇交配，子一代均为灰体，将子代的雌果蝇与其亲本雄果蝇回交，后代灰体和黑槽体两种果蝇的比例为1：1，__________（能、不能）确定基因A、a位于常染色体上。(4)若实验发现A、a位于3、4号染色体上，现有一对红眼灰体果蝇交配,其子代中出现了一只性染色体组成为XXY的白眼黑檀体果蝇。这只异常果蝇的产生是由于亲本__________（雌、雄）果蝇在减数分裂时异常所致。(5)若科学家进一步研究另一类果蝇“致死类果蝇”染色体时发现圆体（D），冈田氏绕眼（E）分别位于3、4号染色体上（如图），且二者均为显性纯合致死，只有杂合子存活。该“致死类果蝇”X染色体上存在缺刻现象（缺少某一片段），缺刻红眼雌果蝇（XRXO）与白眼雄果蝇（XrY）