人教版2024年高考化学一轮复习《第4讲 人类遗传病能力提升与真题过关》

第4讲人类遗传病

一、单选题

1.（2023春•黑龙江牡丹江•高一牡丹江市第二高级中学校考阶段练习）可遗传变异包括基因

突变、基因重组和染色体变异。下列叙述错误的是（）

A.基因突变具有不定向性，可产生一个以上的等位基因

B.猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体结构异常遗传病

C.自然条件下，基因重组主要发生在减数分裂I前期和减数分裂I后期

D.所有生物均可发生基因突变

2.（2023,天津河北•高一统考学业考试）下列关于生物的遗传与变异，说法正确的是（）

A.遗传病患者体内一定有致病基因

B.基因重组不能产生新的基因，但能出现新的性状

C.基因突变导致基因的碱基序夕IJ改变，血基因的数目不变

D.三倍体无子西瓜不能通过种子进行繁衍，所以三倍体无子西瓜属于不可遗传的变异

3.（2023•广西南宁•南宁二中校考模拟预测）近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件

的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率则有

逐年增加的趋势，因此，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于

人类遗传病的叙述正确的是（）

A.先天性愚型的致病基因位于常染色体上，可通过产前诊断检测胎儿是否患病

B.镰刀型细胞贫血症患者的成熟红细胞中基因发生突变，产生的血红蛋白结构异常

C.血友病的致病基因只存在于X染色体上，在人群中男性的发病率明显高于女性

D.先天性音哑是受一个显性基因控制的遗传病，在群体中的发病率较高

4.（2023春・安徽•高二校联考阶段练习）2021年8月20日，全国人大常委会会议表决通

过了关于修改《人口与计划生育法》的决定，修改后的人口计生法规定，国家提倡适龄婚育、

优生优育，一对夫妻可以生育三个子女。下列关于人类遗传病检测和预防的叙述，正确的

是（）

A.禁止近亲结婚可以有效预防各种遗传病的发生

B.遗传容询的第一步是分析遗传病的传递方式

C.羊水检查可用于胎儿的染色体分析及性别确定

D.基因检测可以诊断病因、预测患病风险，且没有争议

5.（2023•湖北•富一学业考试）人类遗传病中白化病和唇裂分别属于（）

A.单基因隐性遗传病和单基因显性遗传病

B.单基因隐性遗传病和多基因遗传病

C.常染色体遗传病和性染色体遗传病

D.多基因遗传病和单基因显性遗传病

6.（2023•江苏镇江•高二江苏省镇江中学校考学业考试）下图是人类某种遗传病的系谱图。

如果5号个体与一患者结婚，后代患病的概率是（）

□o正常男女

囱如患病男女

A.1/2B.3C.1AD.1/3

7.（2023春•宁夏•高一六盘山高级中学校考阶段练习）下列关于人类遗传病的相关表述，正

确的是（）

A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

B.多指是由隐性致病基因引起的

C.调杳遗传病的遗传方式，应在人群中进行调查

D.白化病是常染色体上的隐性遗传病，人群中男性发病率与女性发病率基本相同

8.（2023春•湖南衡阳•高一校考期末）下列关于X染色体上显性遗传病的说法，正确的是

（）

A.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因

B.男性患者的后代中，子女各有V2患病的可能

C.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常

D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性

能力提升

9.（2023•山东泰安•统考模拟预测）沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型是划时代的伟

大发现，在生物学的发展中具有里程碑式的意义。下列对遗传中的一些过程或现象的描述,

正确的是（）

①纯合子的后代都是纯合子②等位基因的分离不都发生在减数分裂I

③有性别的生物都有性染色体④基因不都在染色体上

⑤生物的遗传物质不都是DNA⑥所有生物都共用•套遗传密码

⑦患遗传病的个体都含有致病基因⑧基因重组都发生在减数分裂过程中

A.3B.4C.5D.6

10.（2023春•山东滨州•高一校联考阶段练习）某同学调查了一家系中红绿色盲和镰状细胞

贫血两种遗传病的患病情况，画出的遗传系谱图如下。据图分析正确的是（）

o正常女性

□正常男性

既患红绿色盲

■又患镰状细胞

■贫血男性

DI0

234同卵双生女性

小红小兰小明弟弟

A.小红和小兰的基因型和性状一定相同

B.小明父母再生一男孩一定两病均患

C.小明弟弟若是XXY三体，则体细胞中最多有4个红绿色盲基因

D.小红怀孕后不能通过基因检测确定胎儿是否患有红绿色盲

11.（2023春•河北石家庄•高二校考阶段练习）如图表示人类（2n=46）4号和10号染色体

之间发生重接的过程。减数分裂时，4断裂号、10号染色体分别与重接后的染色体的同源区

段联会，联会的3条染色体分开并重接随机移向细胞两极，其他染色体正常分离。下列叙述

错误的是（）

残片

4号10号

图例

i-ii-2n-in-2

正常男女

限制酶L4X104□o

1.0X10*■•患病男女

0.4X1/

A.B地中海贫血症是常染色体隐性遗传病

B.若1-1和1—2再生一个孩子，则这个孩子思。地中海贫血症的概率是皿

C.该病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被图中的限制酶识别

D.口一2可能是杂合子，携带。地中海贫血症的致病基因

二、综合题

15.（2022届江西省宜春万高三二模理综生物试题）自然界中不同生物的性别决定方式一般

⑴未受精的卵可直接发育成雄蜂，受精卵发育成雌蜂（蜂王和工蜂），由此表明蜜蜂的性别

是由决定的。

⑵人类基因组测序中，需要测条染色体上的基因序列，一个染色体组的染色体组成为

⑶鸡的性别决定方式为____型。养鸡场的工作人员发现，原来下过蛋的母鸡，之后却变成

了公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声，这种现象称为性反转，性反转的动物遗传物

质不变。如果一只母鸡性反转成公鸡，关于这只公鸡的叙述中错误的是（）

A.鸡的性别受到环境和进传物质的共同影响

B.性反转的母鸡体内雄性激素可能分泌较多

C.发生性反转后母鸡的性染色体也变成了ZZ

⑷雌性蝗虫细胞在减数分裂的联会时期，细胞中能出现个四分体。在观察蝗虫减数分

裂的实较中，选择蝗虫的（器官）作为最佳实验材料，其原因是.

16.（2023春•辽宁葫芦岛•高一校联考阶段练习）下图为某家族白化病（显、隐性基因分别

用A、a表示）和红绿色盲（显、隐性基因分别用B、b表示）的遗传系谱图。回答下列问

I

□O正常男女

II患白化病男女

III

患红绿色盲男性

IV

⑴白化病、红绿色盲都是受一对等位基因控制的遗传病，这类遗传病通常称为遗

传病。

（2）某同学提出人类红绿色盲的遗传总是与性别相关联，请用遗传学上的交叉遗传现象对该

同学的观点加以解释：o

⑶若只考虑白化病，川-8和111-12基因型相同的概率是o若川-9和一个基因型与

111-12相同的男性婚配，生一个同时患上述两种遗传病的孩子的概率是。

⑷某对准备结婚的正常夫妇，他们的双亲中都有一人为m化病患者，如果你是遗传咨询师,

你对该夫妇与白化病相关基因型的判断及在生育问题上的建议是。

（2023春・江西•高一校联考阶段练习）果蝇培养简便，生活史短，繁殖力强同时染色体

数较少，只有四对染色体，是遗传学实验中常用的实验材料。图1是果蝇染色体组成的示意

图，其中基因A、a分别控制果蝇的灰身和黑身，基因B、b分别控制果蝇的长翅和残翅。

图2是果蝇的X、Y染色体各区段示意图。回答下列问题：

Y染色体

Y染色体非同源区段（3区段）

1X、Y染色体同源区段（1区段）

X染色体非同源区段Q区段）

蹂色体

图2

⑴若要对果蝇进行基因组测序，则需要测定条染色体的DNA序列。

⑵若仅考虑图1所示基因，则该果蝇的基因型为，减数分裂过程中,

若不考虑染色体互换，则基因D、d的分离一般发生在期。

⑶该果蝇与基因型为AaDdXBXb的果蝇杂交，子代出现黑身残翅雄蝇的概率为

⑷果蝇的育刚手对分叉刚毛为显性，这对相对性状由性染色体上的一对等位基因控制，现

有直刚毛和分义刚毛的纯合雌雄果蝇若干只，某研究团队欲通过一次杂交实验确定这对基因

位于图2中1区段还是2区段，请设计实验思路并预期实验结果及结论。

实验思路：选取。

预期实验结果及结论：若，则该对基因位于图2中1区段；

若_________________________，则该对基因位于图2中2区段。

真题感悟

U◎一

一、单选题

1.（2022•辽宁•统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病

基因d有两种突变形式，记作dA与dB。口1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体

组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（）

ZlrpO?□o正常男性、女姓

AB□O患伴X染色体隐性遗传病男性、女性

Ad基因突变形式是dA

Bd基因突变形式是dB

ABBABAABd基因突变形式兼有dA和dB

A.Ui性染色体异常，是因为II减数分裂II时X染色体与Y染色体不分离

B.口2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2

C.113与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病

D.口4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病

2.（2021•重庆•高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可

能性最小的是（）

1□&分别代表正常男女

I——I__I'I-I-I■•分别代表患病男女

A型A型A型睦A型曜A型理

A.该遗传病为常染色体显性遗传病

B.该遗传病为X染色体显性遗传病

C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上

D.口-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变

3.（2022•广东•高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正

常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于

11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相

应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）

父亲园家儿子女儿

条交结果

受核名DNA

克性.点伴・电忤

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是明

B.若父母生育第三胎，比孩携带该致病基因的概率是到

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是V2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

4.（2022•浙江•统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述

正确的是（）

患

病

个，染色体异常遗传病多基因遗传病

体

数

量单基因F传病

O出生青春期成年

A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发

5.（2021・海南•高考真题）某遗传病由线粒体基因突变弓起，当个体携带含突变基因的线粒

体数量达到一定比例后会表现出典型症状.1-1患者家族系谱如图所示。

□男性正常

•女性患者

©突变基因女性携带者

下列有关叙述正确的是（）

A.若n-i与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率

B.若n-2与n-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是比

c.若川-i与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代

D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律

6.（2021•浙江•统考高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列

叙述正确的是（）

A.血友病是一种常染色体隐性遗传病

B.X连锁遗传病的遗传特点是"传女不传男〃

C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

二、多选题

7.（2022•河北•统考高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,

其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂

交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）:探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508

缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下

图。下列叙述正确的是（）

O正常女性

□正常男性

•女性患者

■男性患者

探针1

<3>胎儿

探针2（未知性状）

A.利用这两种探针能对甲、丙家系H-2的CFTR基因进行产前诊断

B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失

C.丙家系n-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因

D.如果丙家系H-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为3

8.（2021•江苏•高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为

V100~V1000o如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（）

正常男女

I□o

■•患病男女

n

niCHZ

12

W

A.该病为常染色体遗传病

B.系谱中的患病个体都是杂合子

C.VII是患病男性的概率为必

D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子

三、综合题

9.（2020・海南•统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M）,其致病基因a是由基因A编码

序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，

再根据条带判断个体的基为型。如果只呈现•条带，说明只含有基因A或a：如果呈现两条

带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带

图如图所示。

成员编号

基因A

基因a

回答下列问题。

（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于.

（2）基因A、a位于（填"常"或"X〃或"Y"）染色体上，判断依据是

（3）成员8号的基因型是

（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带

者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是

第4讲人类遗传病

IF个

基础过关

-------一J

一、单选题

1.（2023春•黑龙江牡丹江•高一牡丹江市第二高级中学校考阶段练习）可遗传变异包括基因

突变、基因重组和染色体变异。下列叙述错误的是（）

A.基因突变具有不定向性，可•产生一个以上的等位基因

B.猫叫综合征和21三体综合征都属干染色体结构异常遗传病

C.自然条件下，基因重组主要发生在减数分裂I前期和减数分裂I后期

D.所有生物均可发生基因突变

【答案】B

【分析】（1）基因突变的特点：①在生物界中普遍存在；②具有随机性和不定向性，其不

定向性表现为•个基因可以发生不同的突变，产生•个以上的等位基因；③在自然状态下,

基因突变的频率是很低的；④对生物体而言，有的基因突变是有害的，有的是有益的，还

有些基因突变既无需也无益。（2）猫叫综合征是人类的第5号染色体部分缺失引起，13三

体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条13号染色体。（3）在有性生殖过程中，基因重

组的来源有：①在减数分裂I的前期形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因随非姐

妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重组。②在减数分裂I后期，非同源染

色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合。

【详解】A、基因突变的特点之是具有不定向性，可产生一个以上的等位基因，如/\个打、

a2、a3,A正确；

B、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构异常遗传病，

21三体综合征是多了一条21号染色体引起的遗传病，属于染色体数目异常遗传病，B错误;

C、在减数分裂I的前期，位于同源染色体上的等位基因会随非姐妹染色单体的交换而发生

交换，导致染色单体上的基因重组，在减数分裂I后期，非同源染色体上的非等位基因会随

着非同源染色体的自由组合而组合，从而导致基因重组，可见，自然条件下，基因重组主要

发生在减数分裂I前期和减数分裂I后期，c正确；

D、基因突变具有普遍性，所有生物均可发生基因突变，D正确。

故选Bo

2.（2023•天津河北•高一统考学业考试）下列关于生物的遗传与变异，说法正确的是（）

A.遗传病患者体内一定有致病基因

B.基因重组不能产生新的基因，但能出现新的性状

C.基因突变导致基因的碱基序列改变，而基因的数目不变

D.三倍体无子西瓜不能通过种子进行繁衍，所以三倍体无子西瓜属于不可遗传的变异

【答案】C

【分析】变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是指遗传物质发生了改变,

包括基因突变、基因重组和染色体变异三种来源。

【详解】A、遗传病，患者体内不一定含有致病某因，例加染色体变异，A错误：

B、基因重组不能产生新的基因，只是原有基因的重新组合，也是原有性状的重新组合，不

能出现新的性状，B错误；

C、基因突变是指在DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的

改变，但在DNA上基因的数H不变，C正确；

D、三倍体无子西瓜属于奥色体数目的变异，是可遗传的变异，D错误。

故选Cv

3.（2023•广西南宁•南宁二中校考模拟预测）近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件

的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率则有

逐年增加的趋势，因此，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于

人类遗传病的叙述正确的是（）

A.先天性愚型的致病基因位于常染色体上，可通过产前诊断检测胎儿是否患病

B.镰刀型细胞贫血症患者的成熟红细胞中基因发生突变，产生的血红蛋白结构异常

C.血友病的致病基因只存在于X染色体上，在人群中男性的发病率明显高于女性

D.先天性聋哑是受一个显性基因控制的遗传病，在群体中的发病率较高

【答案】C

【分析】1、单基因遗传病：包括常染色体隐性遗传病：通常隔代遗传，发病率低，与性别

无关；常染色体显性遗传病：通常代代遗传，发病率高，与性别无关；伴X显性遗传病：女

患者多，男患者的母亲和女儿一定患病：伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿了

一定患病；伴丫遗传病：患者均为男性，且传男不传女。

2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。

3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改

变，性状影响就多。

【详解】A、先天性愚型，也叫21三体综合征，属「染色体病，患者没有致病基因，A错误;

B、镰状细胞贫血患者是红细胞中发生基因突变，导致红细胞中合成了异常血红蛋白，成熟

红细胞没有细胞核，B错误；

C、血友病的致病基因只存在于X染色体上，属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性的

发病率明显高于女性，C正确；

D、先天性聋哑是显性遗传的单基因遗传病，受一对等位基因控制，不是一个基因控制，D

错误。

故选C.

4.（2023春•安徽•高二校联考阶段练习）2021年8月20日，全国人大常委会会议表决通

过了关于修改《人口与计划生育法》的决定，修改后的人口计生法规定，国家提倡适龄婚育、

优生优育，一对夫妻可以生育三个子女。下列关于人类遗传病检测和预防的叙述，正确的

是（）

A.禁止近亲结婚可以有效预防各种遗传病的发生

B.遗传在询的第一步是分析遗传病的传递方式

C.羊水检查可用于胎儿的染色体分析及性别确定

D.基因检测可以诊断病因、预测患病风险，且没有争议

【答案】C

【分析】遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎

儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：

在定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止亲近结婚：降低隐性遗传病

的发病率。

【详解】A、由于近亲的两个人携带同一隐性致病基因的概率比非近亲的两个人更大，所以

近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，故禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，A错误;

B、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗

传病做出诊断，B错误；

C、羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，C正确；

D、通过基因检测可以预知患病风险，以便尽早治疗或者预防，但也存在争议，D错误。

故选C。

5.（2023•湖北•高一学业考试）人类遗传病中白化病和唇裂分别属于（）

A.单基因隐性遗传病和单基因显性遗传病

B.单基因隐性遗传病和多基因遗传病

C.常染色体遗传病和性染色体遗传病

D.多基因遗传病和单基因显性遗传病

【答案】B

【分析】人类遗传病的类型：1、染色体异常遗传病是由于染色体的数H和结构异常引起的

遗传病，如21三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征：2、单基因遗传病是由一对等位基

因控制的，如红绿色盲、血友病、软骨发育不全、并指、多指等；3、多基因遗传病是由于

多对某因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，加唇裂、无脑儿、原发性的高rfll用等。

【详解】白化病属于常染色体隐性遗传病，唇裂属于多基因遗传病，B正确，ACD错误。

故选Bo

6.（2023•江苏镇江•高二匚苏省镇江中学校考学业考试）下图是人类某种遗传病的系谱图。

如果5号个体与一患者结婚，后代患病的概率是（）

］亡匚^2口。正常男女

宓及已囱勿患病男女

345

A.1/2B.旭C.1AD.1/8

【答案】B

【分析】分析题图：图示为人类某种单基因遗传病的系谱图，1号和2号都正常，但他们有

一个患病的女子（3号），说明该病是常染色体隐性遗传病。

【详解】1号和2号都正常，但他们有一个患病的女子（3号），说明该病是常染色体隐性遗

传病（用A、a表示），则双亲的基因型为Aa、Aa,5号的基因型为加Aa、由AA、与一患者

（aa）结婚，后代患病（aa）的概率是羽B正确。

故选Bo

7.（2023春•宁夏•高一六盘山高级中学校考阶段练习）下列关于人类遗传病的相关表述，正

确的是（）

A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

B.多指是由隐性致病基因引起的

C.调查遗传病的遗传方式，应在人群中进行调查

D.白化病是常染色体上的隙性遗传病，人群中男性发病率与女性发病率基本相同

【答案】D

【分析】单基因遗传病包括：

1、常染色体隐性遗传病：通常隔代遗传，发病率低，与性别无关；

2、常染色体显性遗传病：通常代代遗传，发病率高，与性别无关；

3、伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病；

4、伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病；

5、伴Y遗传病：患者均为男性，H传男不传女。

【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；

B、多指是由显性致病基因引起的遗传病，B错误；

C、调查遗传病的遗传方式应该在家系中进行调查，调杳遗传病的发病率应该在人群中随机

调查，C错误；

D、常染色体上的遗传病，男女发病几率相同，白化病是常染色体上的隐性遗传病，人群中

男性发病率弓女性发病率基本相同，D正确。

故选D。

8.（2023春•湖南衡阳•高一校考期末）下列关于X染色体上显性遗传病的说法，正确的是

（）

A.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因

B.男性患者的后代中，子女各有娘患病的可能

C.女性患者的后代中，女儿都患病，儿了都正常

D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性

【答案】D

【分析】1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多

于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者;

（2）世代相传。

【详解】A、伴X显性遗传病由显性基因控制，表现正常的夫妇，其性染色体上不可能携带

该病致病基因，A错误；

B、设相关基因是A/a,则男患者（XAY）的女儿（XAX-）都患病，儿子可能正常，也可能患

病，B错误；

C、女性患者的子女不一定都患病，如XAXaxXaY,后代可能患病，也可能正常，C错误；

D、显性遗传病患者的双亲必有一方是患者，伴X染色体显性遗传病的特点之一是女患者多

于男患者，D正确。

故选Do

能力提升

■aJ

9.（2023•山东泰安•统考模拟预测）沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型是划时代的伟

大发现，在生物学的发展中具有里程碑式的意义。下列对遗传中的一些过程或现象的描述,

正确的是（）

①纯合子的后代都是纯合子②等位基因的分离不都发生在减数分裂I

③有性别的生物都有性染色体④基因不都在染色体上

⑤生物的遗传物质不都是DNA⑥所有生物都共用一套遗传密码

⑦患遗传病的个体都含有致病基因⑧基因重组都发生在减数分裂过程中

A.3B.4C.5D.6

【答案】A

【分析】杂合子是指同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如Aa。

纯合子又称纯合体，同型结合体，指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型

个体。

【详解】①显性纯合子与隐性纯合子杂交时，后代为杂合子，①错误；

②等位基因的分离通常发生在减数第一次分裂过程中，但若在减数第一次分裂前期发生了

互换，则等位基因的分离也可发生在减数第二次分裂后期，②正确；

③有性别的生物不一定有性染色体，如蜜蜂的性别决定（遗传因素决定性别），③借误；

④细胞核内的基因位于染色体匕细胞质内的基因位于线粒体和叶绿体中，④正确；

⑤RNA病毒的遗传物质是RNA,⑤正确：

⑥几乎所有的生物体共用一套遗传密码，这是密码子的通用性，⑥错误：

⑦染色体异常遗传病不含致病基因，⑦错误；

@R型肺炎链球菌的DNA和S型肺炎链球菌的DNA整合的过程也属于基因重组，⑧借误:

综上所述，正确的有3项，A正确。

故选A,

10.（2023春・山东滨州•高一校联考阶段练习）某同学调查了一家系中红绿色盲和镰状细胞

贫血两种遗传病的患病情况，画出的遗传系谱图如下。据图分析正确的是（）

o正常女性

□正常男性

既患红绿色盲

■又患镰状细胞

贫血男性

同卵双生女性

A.小红和小兰的基因型和性状一定相同

B.小明父母再生一男孩一定两病均患

C.小明弟弟若是XXY三体，则体细胞中最多有4个红绿色盲基因

D.小红怀孕后不能通过基因检测确定胎儿是否患有红绿色盲

【答案】C

【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：

1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者;

（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；

（2）世代相传。

3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连

续得病。

4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个

别代有患者，一般不连续，

【详解】A、小红和小兰是同卵双胞胎，基因型相同，但是表现型受到环境的影响，所以小

红和小兰的性状不一定相同，A错误；

B、设红绿色盲基因为B/b,镰状细胞贫血基因为A/a,小明正常，但是弟弟两病兼患，则亲

本的基因型为AaXBXb、AaXBY,则小明父母再生一男孩不一定患病，B错误；

C、小明弟弟若是XXY三体，则XX都来自母亲，并且含有色盲基因，则体细胞进行有丝分

裂后期时，最多有4个红绿色盲基因，C正确；

D、小红可能是色盲基因携带者，小红怀孕后能通过基因险测可确定胎儿是否患有红绿色盲,

D错误。

故选C

11.（2023春•河北石家庄,高二校考阶段练习）如图表示人类（2n=46）4号和10号染色体

之间发生重接的过程。减数分裂时，4断裂号、10号染色体分别与重接后的染色体的同源区

段联会，联会的3条染色体分开并重接随机移向细胞两极，其他染色体正常分离。下列叙述

错误的是（）

残片

丢失

A.4号和10号染色体重接属于易位，是可遗传变异的来源之一

B.减数分裂时，四分体中除可发生图示变异外，还可发生非姐妹染色单体互换

C.残片丢失导致染色体数目减少，但其有可能产生染色体组成正常的配子

D.该染色体异常的胎儿可通过光学显微镜进行羊水检查

【答案】B

【分析】染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异，图示的过程中，4和10号染

色体重接，导致染色体数目和结构都发生了改变。

【详解】A、4号和10号染色体重接属于染色体间的易位，属于染色体结构变异，是可遗传

变异的来源之一，A正确；

B、减数分裂时一个四分体中可发生非姐妹染色单体互换，不会发生图中非同源染色体的结

构变异，B错误；

C、4和10号染色体重接，残片丢失导致染色体由两条变为一条；片段减少的4号、10号

染色体分别与重接后的染色体的同源区段联会，其含有王常的4号、10号染色体，有可能

产生染色体组成正常的配子，c正确；

D、通过羊水抽取相应的细胞进行培养，可用于染色体分析，序列测定和分析等，妊娠期间

使用光学显微镜进行羊水检查，能检测出染色体异常的胎儿细胞，D正确。

故选Bo

12.（2023春•辽宁葫芦岛•高一校联考阶段练习）父亲正常，母亲是红绿色盲基因携带者，

他们所生的一个孩子既是红绿色盲乂是XXY综合征患者。下列对该患者患XXY综合征的原因

的分析，正确的是（）

A.父亲的初级精母细胞在减数分裂I时同源染色体未分离

B.母亲的初级卵母细胞在减数分裂I时同源染色体未分离

C.父亲的次级精母细胞在减数分裂II时姐妹染色单体分离后进入同一个细胞

D.母亲的次级卵母细胞在减数分裂II时姐妹染色单体分离后进入同一个细胞

【答案】D

【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时，从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞

的过程。这个过程中DNA复制一次，细胞分裂两次，产生的生殖细胞中染色体数目是本物

种体细胞中染色体数目的一半。

【详解】A、父亲正常（XBY）,母亲是红绿色盲基因携带者（XBXb）,他们所生的一个核子

既是红绿色盲又是XbXbY综合征患者，若是父亲的初级精母细胞在减数分裂I时同源染色体

未分离，会产生XBY的配子，生下的孩子不会患色盲，A错误；

B、若母亲的初级卵母细胞在减数分裂I时同源染色体未分离，则会产生XBXb的配子，则生

下的孩子不患色盲，B错误；

C、父亲的次级精母细胞在减数分裂II时姐妹染色单体分离后进入同一个细胞，会产生XBXB

或YY的配子，与XbXbY不符，C错误；

D、母亲的次级卵母细胞在减数分裂II时姐妹染色单体分禽后进入同一个细胞，会产生XBXB

或XbXb的卵细胞，XbXb的卵细胞与Y的精子结合,得到XbXbY综合征患者,D正确。

故选D。

13.（2023春•甘肃张掖・高一高台县第一中学校考阶段练习）如图为某种单基因遗传病的遗

传系谐图，其中H-4携带致病基因。下列相关叙述正确的是（）

1j口。正常男女

n0

1■G>T^■•患病男女

6234

m1在6i

234

A.该病为伴X染色体隐性遗传病

B.111-3与一位患者结婚，后代患病的概率是3

C.11-1和11-3均为杂合子

D.川-3与111-2的基因型相同的概率为必

【答案】B

【分析】结合系谱图可知，n-3和口-4均正常，生出DL4患病，故该病为隐性病，结合题

干“11-4携带致病基因〃可知该病为常染色体隐性遗传病。

【详解】A、结合系谱图可知，n-3和n-4均正常，生出m-4患病，故该病为隐性病，结合

题干“11-4携带致病基因〃匕知该病为常染色体隐性遗传病，A错误；

B、若用B、b表示该病，111-3为gBB、羽Bb,与一位患者（bb）结婚，后代患病（bb）的

概率是加xl/2=3，B正确；

C、结合系谱图可知，口-3和口-4均正常，生出4-4患病，故该病为隐性病，结合题干”11-4

携带致病基因〃可知该病为常染色体隐性遗传病，若用&b表示该病，则11-3的基因型为

Bb,11-1的基因型为BB或Bb,C错误；

D、由于该病为常染色体隐性遗传病，11・3的基因型为Bb,11-4的基因型为Bb,J®|111-3为1/3BB、

羽Bb：11-1的基因型为BB或Bb,11-2的基因型为bb,即川-2的基因型为B为故川-3与川-2

的基因型相同的概率为羽，D错误。

故选Bo

14.（2022•内蒙•占•统考一模）B地中海贫血症是一种单基因遗化病。下图表示某个。地中海

贫血症的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制的处理相关基因得到大小

不同的其段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切并段，数字表示碱基

对的数目。下列叙述错误的是（）

图例

i-ii-2n-in-2

正常男女

限制酶L4X104□o

1.0X10*■•患病男女

0.4X1/

A.B地中海贫血症是常染色体隐性遗传病

B.若1—1和1—2再生一个孩子，则这个孩子患B地中海贫血症的概率是皿

C.该病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被图中的限制酶识别

D.口一2可能是杂合子，携带B地中海贫血症的致病基因

【答案】D

【分析】分析。地中海贫血症的家系图：由于ML和1-2号正常，而11-1号为患病女儿，说明

该病为常染色体隐性遗传病。

【详解】A、由于1-1和1・2号正常，而II」号为患病女儿，B地中海贫血症是常染色体急性

遗传病，A正确：

B、该病的相关基因用A/a表示，则双亲的基因型为Aa,再生一个孩子，则这个孩子患0地

中海贫血症(aa)的概率是1/4,B正确；

C、根据电泳结果，H-1(aa)只有1.0x104和0.4x104两个条带，而I-1和I-2:Aa)

除了1.0x104和0.4x104两个条带外，还有1.4x104这一个条带，可推知该病可能由正常基

因(A)发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被图中的限制酶识别，C正确；

D、由图可知，口一2只含有1.4x104这一个条带，一定是纯合子，不携带B地中海贫血症

的致病基因，D错误。

故选D。

二、综合题

15.(2022屈江西省宜春ff高三二模理综生物试题)自然界中不同生物的性别决定方式一般

也有所不同，下图是几种生物的性别决定方式，据图回答下列相关问题：

第44+XX第22+XX

&44+XY&22+X

a.X-Y型

早32

>1（二倍体）

¥76+ZW

116

&76+ZZ（单倍体）

C.Z-W型d.单倍体-二倍体型

⑴未受精的卵可直接发育成雄蜂,受精卵发育成雌蜂（蜂王和工蜂），由此表明蜜蜂的性别

是由决定的。

（2）人类基因组测序中，需要测条染色体上的基因序列，一个染色体组的染色体组成为

⑶鸡的性别决定方式为型。养鸡场的工作人员发现，原来下过蛋的母鸡，之后却变成

了公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声，这种现象称为性反转，性反转的动物遗传物

质不变。如果一只母鸡性反转成公鸡，关于这只公鸡的叙述中错误的是（）

A.鸡的性别受到环境和进传物质的共同影响

B.性反转的母鸡体内雄性激素可能分泌较多

C.发生性反转后母鸡的性染色体也变成了ZZ

⑷雌性蝗虫细胞在减数分裂的联会时期，细胞中能出现个四分体。在观察蝗虫减数分

裂的实较中，选择蝗虫的（器官）作为最佳实验材料，其原因是,

【答案】⑴染色体的数目/染色体组数

（2）2422+X或22+Y

（3）ZWC

（4）12精巢雄性动物一次会产生大量精子，处于减数分裂过程的细胞多，便

于观察；而雌性一次产生的卵细胞少，处于减数分裂的细胞也少，不利「观察

【分析】分析图示，人的染色体是46条，是XY型性别决定类型。蝗虫的性别决定类型也是

XY型，雌性有24条染色体（22+XX）,雄性有23条染色体（22+X）。鸡是ZW型性别决定类型，

雌性是ZZ,雄性是ZW。蜜蜂的性别是由染色体组数决定的，雌性是二倍体，雄性是单倍体。

要判断鸡的羽毛花色的基为在性染色体上的位置，可以采用正反交的方法来判断。

【详解】（1）未受精的卵可直接发育成雄峰，受精卵发育成雌蜂（蜂王和工蜂），由此表明

蜜蜂的性别是由染色体组数决定的。

（2）人类基因组测序中，要测量常染色体的一半，和两条性染色体，因此要测量24条染色

体上的基因序列，人的一个染色体组的染色体组成为：22+X或22+Y,

（3）鸡的性别决定方式是ZW型，母鸡的染色体组成是ZW,公鸡的性染色体组成是2Z。

性反转其实变的只是外观，其基因其实是不变的。

A、由于本来是母鸡的基因型，后来变成了公鸡，上述现象说明鸡的性别和其他性状类似，

也是受遗传物质和环境的共同影响，A正确；

BC、母鸡变成公鸡.其件染色体没有发牛改变,可能是由干某种环境因索使性腺出现反转.

体内雄性激素分泌较多，3正确，C错误。

故选Co

（4）雌性蝗虫有24条染色体（22+XX）,所以雌性蝗虫在减数分裂的联会时期细胞中能出现

12个四分体；雄性动物一次会产生大量精子，处于减数分裂过程的细胞多，便于观察；而

雌性一次产生的卵细胞少，处于减数分裂的细胞也少，不利于观察，所以观察减数分裂时,

要选择雄性蝗虫的精巢来观察.

16.（2023春•辽宁葫芦岛,高一校联考阶段练习）下图为某家族白化病（显、隐性基因分别

用A、a表示）和红绿色盲（显、隐性基因分别用B、b表示）的遗传系谱图。回答下列问

题：

■|口

□O正常男女

患白化病男女

89患红绿色盲男性

1415

⑴白化病、红绿色盲都是受一对等位基因控制的遗传病，这类遗传病通常称为遗

传病。

⑵某同学提出人类红绿色盲的遗传总是与性别相关联，请用遗传学上的交叉遗传现象对该

同学的观点加以解释：。

⑶若只考虑白化病，川-8和川-12基因型相同的概率是o若川-9和一个基因型与

HI-12相同的男性婚配，生一个同时患上述两种遗传病的孩子的概率是。

⑷某对准备结婚的正常夫妇，他们的双亲中都有一人为白化病患者，如果你是遗传咨询师,

你对该夫妇与白化病相关基因型的判断及在生育问题上的建议是。

【答案】⑴单基因

⑵一个男性患者的红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿

⑶的皿8

⑷该夫妇都是白化病基因携带者（或该夫妇的基因型都为Aa）,他们生育患病男孩或女孩的

概率相等；建议他们在胎儿出生前做产前诊断

【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病

是指完全或部分由遗传