2024-2025学年新教材高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教案新人教版必修第二册

PAGEPAGE17第3节人类遗传病课程标准要求核心素养对接学业质量水平举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。1.生命观念——依据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。水平一2.社会责任——利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传询问，对遗传病的预防提出合理化的建议。水平二3.科学探究——调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。水平一人类遗传病的常见类型———————————————自主梳理———————————————1.概念由于遗传物质变更而引起的人类疾病。2.类型(连线)3.特点类型概念特点单基因遗传病指受一对等位基因限制遵循孟德尔遗传定律在群体中发病率较低多基因遗传病指受两对或两对以上等位基因限制一般不遵循孟德尔定律在群体中发病率较高染色体异样遗传病指由染色体变异引起(简称染色体病)不遵循孟德尔定律在群体中发病率较低[典例1]抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析常染色体遗传病男女发病率相等，A错误；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和全部儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。答案B[对点练1]下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是()A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异样导致C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异样导致D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的解析唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异样遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异样导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。答案A联想质疑★肥胖病【易错提示】并非全部的遗传病都有致病基因，如染色体异样遗传病就没有致病基因。调查人群中的遗传病———————————————自主梳理———————————————1.遗传病类型的选择调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2.遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%3.发病率的调查与遗传方式的调查的区分项目内容调查对象及范围留意事项结果计算及分析发病率广阔人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大eq\f(患者数,被调查总人数)×100%遗传方式患者家系正常状况与患病状况分析基因显隐性及所在染色体的类型[典例2]某探讨性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“探讨××病的遗传方式”为子课题，下列选择的遗传病与采纳的调查方式正确的是()A.青少年型糖尿病，在患者家系中调查 B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查C.软骨发育不全，在患者家系中调查D.红绿色盲，在市中心随机抽样调查解析调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病，调查其遗传方式时，要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确。答案C[对点练2]我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是()A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.保证被调查的群体足够大C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查并探讨其遗传方式解析调查发病率应在广阔人群中随机抽样调查，C错误。答案C联想质疑(1)先天性疾病不肯定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不肯定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。★高度近视是一种多基因遗传病遗传病的检测和预防———————————————自主梳理———————————————1.措施主要包括遗传询问和产前诊断。2.遗传询问的内容和步骤3.产前诊断[典例3]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A镰状细胞贫血常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXh×XHY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXd×XDY选择生男孩解析镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避开该遗传病的发生，D正确。答案C[对点练3]国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。安排生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传询问和产前诊断C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，可推断其不患遗传病D.胎儿全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传询问和产前诊断，B正确；胎儿不携带致病基因，但可能患染色体异样遗传病，C错误；不是全部先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。答案B【归纳总结】几种产前诊断措施的比较措施种类检测指标检测水平应用范围B超检查胎儿外观性别、个体水平外观是否存在畸形羊水检查染色体数目和结构细胞水平染色体异样遗传病孕妇血细胞检查血细胞形态和数量细胞水平能引起血细胞异样的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因限制的遗传病联想质疑★产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病特别重要。★检测人体细胞中的DNA序列，了解人体的基因状况。★羊水检查示意图课堂小结随堂检测1.人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异样遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析哮喘属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异样遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。答案D2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构变更可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血；染色体结构的变更可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案D3.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致诞生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发觉自己起先秃发，据了解他的父亲在40岁左右也起先秃发D.一家三口，由于未留意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患先天性呆小症，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传病无关；秃发是由于遗传因素，再加上肯定的环境因素(如体内生理状况变更)引起的，属于遗传病。答案C4.下列关于猫叫综合征的叙述，正确的是()A.常染色体隐性基因限制的一种单基因遗传病B.X染色体显性基因限制的一种单基因遗传病C.线粒体上的基因限制的一种遗传病D.一条染色体部分缺失引起的遗传病答案D5.特纳氏综合征患者的体细胞中缺少一条性染色体，其染色体组成为44＋X。关于其发病机制的叙述正确的是()A.肯定是正常精子与缺少性染色体的卵细胞受精发育形成的B.肯定是正常卵细胞与缺少性染色体的精子受精发育形成的C.属于染色体数目变异中的整倍体变异D.这种遗传病没有致病基因答案D6.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发觉：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是()A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异样的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异样的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异样的卵细胞所致D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异样的精子所致解析含有Y染色体的应为男性，缘由是父亲的次级精母细胞在减数其次次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异样精子(含两条Y染色体)。答案B课时作业(时间：30分钟)强化点1人类常见遗传病的类型1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病不肯定是遗传病C.携带遗传病基因的个体不肯定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析遗传病也可能是由染色体结构或数目异样所引起的，如唐氏综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。答案D2.冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异样遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤镰刀细胞贫血⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨苯丙酮尿症⑩哮喘A.①，⑤⑥⑦ B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩解析冠心病属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及哮喘等。答案D3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.传染病 D.染色体异样遗传病解析孟德尔的遗传定律探讨的是一对或多对等位基因限制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因限制的；而多基因遗传病是由多对等位基因限制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异样遗传病是染色体结构或数目的变更引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。答案A4.在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生唐氏综合征的组合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA.①③ B.②③C.①④ D.②④解析唐氏综合征是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异样的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异样的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成。答案C强化点2调查人群中的遗传病5.(2024·佛山一中期末)在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是()A.唐氏综合征 B.艾滋病C.原发性高血压 D.红绿色盲解析调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。唐氏综合征为染色体异样遗传病，A错误；艾滋病为传染病，不属于遗传病，B错误；原发性高血压为多基因遗传病，C错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于发病率较高的单基因遗传病，D正确。答案D6.某学校的探讨性学习小组以“探讨××遗传病的发病率”为课题进行调查探讨，最好选择调查何种遗传病以及采纳的方法是()A.唐氏综合征；在四周熟识的4～10个家系中调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在社会人群中随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查答案C7.(2024·长安区一中期末)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多B.探讨单基因遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查C.不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病解析为保证调查的有效性，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的单基因遗传病，选取的样本应当足够大，A错误；调查某种遗传病的遗传方式，应在具有患者的家系中进行调查，B错误；不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响，C正确；发病率较高的遗传病不肯定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再依据系谱图进行推断，D错误。答案C强化点3人类遗传病的检测和预防8.下列不属于常用的产前诊断措施的是()A.B超检查 B.羊水检查C.核磁共振 D.基因检测答案C9.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的华蜜，下列实行的优生措施正确的是()A.胎儿全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征D.通过遗传询问可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传询问只是推算发病风险，向询问对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案C10.白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病。假如你是一名遗传询问师，对该年轻女性的询问，你供应的科学说明和建议是()A.该女性肯定携带有该致病基因B.该女性不肯定携带该致病基因C.该女性未诞生的孩子肯定不会患白化病D.该女性未诞生的孩子肯定会患白化病答案B11.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A.常染色体显性遗传 B.伴X染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传 D.伴Y遗传解析由题意知，此病仅在男性中出现，故为伴Y遗传。答案D12.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分别的状况，假如一个类型A的卵细胞胜利地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是()A.镰状细胞贫血 B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征 D.白血病解析一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异样遗传病。而唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条，因此该状况发育成的个体将会得的遗传病可能是唐氏综合征。答案C13.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病状况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－(注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者)A.第Ⅰ类调查结果说明，此病肯定属于X染色体上的显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病肯定属于常染色体上的隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明，此病肯定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明，此病肯定属于隐性遗传病解析在人类遗传病的调查过程中，推断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不肯定属于X染色体上的显性遗传病，假如是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种状况；第Ⅳ类调查结果说明，此病肯定属于隐性遗传病。答案D14.如图为某遗传病的家系图，据图可以推断()A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaYC.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子解析由图无法推断该病是常染色体显性遗传病，A错误；由于不能推断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误；如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种状况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。答案C15.假肥大性肌养分不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)限制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因全部肌肉纤维坏死而死亡，无生育实力。(1)请简要说明假肥大性肌养分不良症患者几乎全部为男性的缘由_________________________________________________________________________________________________________________________________。假如女性患病，最可能是患者发生了______________________________。(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传询问时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌养分不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。①请依据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女■●患病男、女)②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。③假如你是医生，你给出的建议是：________________，理由是_______________________________________________________________。若要确定胎儿是否患病，应实行________手段。解析(1)由于女性患者的一个致病基因肯定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不行能有女性。(2)依题干信息，干脆绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应实行基因诊断的方法。答案(1)假肥大性肌养分不良症为伴X染色体隐性遗传病，若患者是女性，则女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌养分不良症患者几乎全部为男性基因突变(2)①如图②1/21/8③选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因诊断16.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a限制，色盲由基因b限制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题：(1)图中E细胞的核DNA数目是________，含有________个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。(4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关学问简要说明孩子G患唐氏综合征的可能缘由。_____________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)请你从优生优育的观点动身，说明近亲不能结婚的缘由。______________________________________________________________________________________________________________________________________。解析人类正常体细胞中核DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个核DNA，1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者肯定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(1,4)×\f(1,4)＋\f(3,4)×\f(1,4)＋\f(1,4)×\f(3,4)))＝eq\f(7,16)；孩子G患唐氏综合征的可能缘由是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数其次次分裂后期，染色单体分别形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以应禁止近亲结婚。答案(1)231(2)100%(3)7/16(4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数其次次分裂后期染色单体分别形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加17.遗传病是威逼人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，驾驭其症状及表现。②设计表格并确定调查地点。③多个小组进行汇总，得出结果。(2)问题：①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的调查记录如下：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√(空格中“√”为乳光牙患者)a.依据上表在下面方框中绘制遗传系谱图b.该病的遗传方式是________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________________。c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为探讨对象，缘由是________________________________________________________________________________________________________________________________。d.若该地区的表兄妹婚配，后代患