考点14-人类遗传病(原卷版)

考点14人类遗传病【核心考点重塑】一、人类遗传病1.概念：通常指由于_____________改变而引起的人类疾病。2.类型：分为__________遗传病、__________遗传病和_____________异常遗传病。分类常见病例遗传特点____遗传病受____等位基因控制的人类遗传病常染色体____性并指多指软骨发育不全①_____________②_________________性苯丙酮尿症白化病镰状细胞贫血①_____________②_____________伴X染色体____性抗维生素D佝偻病遗慢性肾炎①_____________②_____________③_________________性进行性肌营养不良红绿色盲血友病①_____________②_____________③_________________染色体外耳道多毛症具有_____________的特点____遗传病受_____________的等位基因控制的人类遗传病冠心病唇裂哮喘无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病①常表现出______聚集现象②易受环境影响③在________中发病率较高____遗传病指_____________引起的人类遗传病21三体综合征猫叫综合征性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产二、调查人群中的遗传病1.调查时，最好选取群体中发病率高的____________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。2.调查发病率时，应选取_____________；调查遗传方式时，应选取_____________。三、遗传病的检测和预防1.手段：_____________和_____________，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。优生措施具体内容禁止____结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能________隐性遗传病发生进行________①体检，了解____病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的________③推算后代发病的________(概率)④提出________对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡____生育不宜早育，也不宜过晚生育开展________①________检查(外观、性别检查)②________检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇________检查(筛查遗传性地中海贫血)④________检测(遗传性地中海贫血检查)2.产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、________、________以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四、区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由________引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为________病由________引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为_______病【典型例题】一、单选题1．雀斑让很多爱美女士郁郁寡欢。已知遗传性雀斑是常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是（

）A．父母双方都有遗传性雀斑，他们的孩子可能没有雀斑B．遗传性雀斑和21三体综合征都能在显微镜下观察确诊C．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代D．调查人群中遗传性雀斑发病率时，可选择在患者家系中调查2．下列有关人类红绿色盲遗传病的叙述，错误的是（）A．人类红绿色盲遗传病男患者多于女患者B．正常情况下，色觉正常的男性所生女儿色觉均正常C．正常情况下，男性的色盲基因不仅可以传给女儿，也可以传给儿子D．正常情况下，男性的色盲基因来自母亲，而不是来自父亲3．人类某遗传病由常染色体上的显性基因R控制，基因型为rr的个体表现正常，含基因R的个体患病率为50%。下图1是该遗传病的某家庭遗传系谱图，图2表示图1中的4个成员相关基因的电泳分离结果。下关分析错误的是（

）A．若Ⅰ1的检测结果为④，则Ⅰ2的检测结果不可能是③B．若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①、②，则条带a表示基因rC．若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①、③，则条带b表示基因rD．若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①、②，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个孩子患病的概率为3/84．下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（）A．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．猫叫综合征是人的第5号染色体发生部分缺失引起的D．调查人类遗传病发病率时，应以群体中发病率较高的单基因遗传病患者家系为调查对象5．下列关于镰状细胞贫血遗传病的叙述中，错误的是（

）A．镰状细胞贫血属于单基因遗传病B．镰状细胞贫血是由于基因突变引起的C．镰状细胞贫血患者的致病基因不会遗传给下一代D．镰状细胞贫血患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂6．软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种显性遗传病，控制此病的相关基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，在形成精子时，X和Y染色体的同源区段可发生联会和交叉互换。不考虑突变，下列叙述正确的是（

）A．LWD患者的父母中至少有一方是患者B．基因型为XaYA的男性患者所生的儿子一定患病C．两个患者生育的子女一定患病，所以不建议他们生育D．若要调查LWD的发病率，应该随机选取足够多的患者家属7．青少年型帕金森氏综合征（PD）十分少见，是由Parkin基因突变引起的单基因遗传病，经调查该病在人群中的发病率为1/10000。图1是某家族青少年型帕金森综合征的遗传系谱图，图2为正常基因和突变基因上限制酶切割位点以及图1中不同个体DNA酶切并电泳后的条带情况。下列叙述正确的是（

）A．由于该病发病率低，因此应在患者家系中调查该病的发病率B．该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传C．若想判断胎儿Ⅲ-1患该病的情况需对其进行性别鉴定D．图1中Ⅲ-1患该遗传病的概率为1/38．下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（

）A．婚前检查不属于优生措施B．胎儿的性别可通过羊膜腔穿刺进行确定C．早孕期接触致畸剂是形成畸形胎的遗传因素D．新出生婴儿和儿童易表现单基因病和染色体病9．人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生育了两个非双胞胎女儿甲和乙。甲与一个非血友病的男子丙结婚，育有一个患血友病的男孩。乙与一个非血友病的男子丁结婚，并已怀孕。以下叙述错误的是（

）A．乙生出患血友病男孩的概率为1/8B．若乙生了一个患血友病的XXY型儿子，可能是丁减数第一次分裂异常所致C．血友病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．为避免乙生出血友病孩子，建议其应进行产前诊断10．杜氏肌营养不良症（DMD）是单基因遗传病，此病会造成患者全身肌肉退化，包括骨骼肌和心肌等，一般在3~5岁时开始发病，20~30岁因呼吸衰竭而死亡。患者童童由其表姐带领到医院就诊，接待医生通过遗传咨询绘制了部分家庭成员家系图，判断下列相关叙述，错误的是（

）A．该病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B．家系中表姐不一定是致病基因携带者C．确定胎儿是否携带致病基因只需要与正常人比较D．胎儿出生后不患该病的概率可能为100%二、解答题11．多指是一类由常染色体上的基因控制的人类遗传病。已知某女患者的家系图，试回答下列问题（设A、a是与该病有关的基因）：(1)据图谱判断，多指是由_____性基因控制的遗传病。(2)写出Ⅲ中女患者基因型：_____，Ⅱ中5号基因型：_____。(3)如果该女患者与一正常男子结婚，其后代患多指的概率为___；后代正常的概率为____。12．下图是某家族红绿色盲遗传系谱图（此性状由一对等位基因B、b控制），请据图回答:(1)红绿色盲是一种受______染色体（填常”或“X”）上的_____（填“显性，或“隐性”）基因控制的遗传病。(2)Ⅱ6的基因型是_______，属于_______（填“杂合子”或“纯合子”）Ⅱ5_______（填“是”或“不是”）红绿色盲基因的携带者。(3)若Ⅱ5与Ⅱ6再生一个女儿，患红绿色盲的概率为_________。若再生一个男孩，患红绿色盲的概率为________。(4)Ⅲ8的色盲基因来自Ⅰ中的______号。Ⅱ5和Ⅲ7基因型相同的概率为__________。(5)若要调查该病的发病率，应该选择________（填“普通人群”或“患者家系”）作为调查对象13．克鲁综合征是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，如图是某家族的克鲁综合征系谱图，相关基因用A/a表示，回答下列问题：(