2019届全国卷地区专用高考生物总复习第五单元遗传定律和伴性遗传第4讲人类遗传病讲义

第五单元遗传定律和伴性遗传第3讲基因在染色体上和伴性遗传知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二1．人类遗传病(1)概念：由于________改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)遗传物质①⑤－b－Ⅰ②④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③－c－Ⅲ、Ⅴ知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二2.不同类型人类遗传病的特点女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二3.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遗传咨询的内容和步骤4．人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的________。(2)意义：认识到人类基因的________、________、________及其相互关系，有利于______________人类疾病。(2)家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断遗传咨询产前诊断DNA序列遗传信息组成结构功能诊治和预防知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二【教材深挖】1．遗传病患者一定携带致病基因吗？遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，依图回答问题。(1)图2、3、4中哪些表示染色体组？哪些表示基因组？染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病都是隐性遗传病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。A知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。B知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二3.如图是某遗传系谱图，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病的致病基因，下列说法不正确的是()A．甲病是X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B．Ⅲ7的甲病基因来自于Ⅰ1C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD．如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16【解析】由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知，甲、乙都是隐性遗传病，乙为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ6不携带致病基因，所以甲为X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ7的基因型为XaY，Xa来自Ⅱ4，Ⅱ4的Xa只能来自Ⅰ1，B正确；由于Ⅰ2是患者，所以Ⅱ4的基因型为BbXAXa，Ⅱ3的基因型为BbXAY，可知Ⅲ7的基因型为BbXaY或BBXaY，C正确；Ⅲ8的基因型为bbXAX－，Ⅲ9的基因型为B_XaY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，子代患甲病的概率为1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，同时患两病的概率为1/16，D错误。D知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二4．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系(甲病由A、a控制，乙病由B、b控制)，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是____________________。(2)乙病的遗传方式不可能是____________________。(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请回答：①Ⅱ5在甲病方面的基因型是________。②双胞胎中男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。常染色体隐性遗传伴X显性遗传AA或Aa1/360知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二【解析】(1)据不患甲病的Ⅰ3号和Ⅰ4号生下患甲病的Ⅱ8号女孩，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图可知：患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。(3)①由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因，对甲病而言，Ⅱ4和Ⅱ6个体的基因型均为AA，Ⅱ3和Ⅱ5个体的基因型均为AA或Aa。②据上题男孩(Ⅳ1)患甲病的概率为1/36，由于乙病呈现父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的形式，则乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传，又Ⅲ2(男性)患乙病，则男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/36×1＝1/36。女孩不可能患乙病，故女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是0。知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二5.(2017苏北四市统测一，16)一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是()A．与母亲有关，减数第二次分裂B．与父亲有关，减数第一次分裂C．与父母亲都有关，受精作用D．与母亲有关，减数第一次分裂【解析】依题意，红绿色盲孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体，若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。综上所述，A正确，B、C、D均错误。A知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二6．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致【解析】由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的额外染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。C知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二2.快速突破遗传系谱题的思维模型知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二1．实验原理(1)人类遗传病是由________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。2．实验步骤遗传物质社会家系调查病例调查方式知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二3．遗传病发病率与遗传方式的调查患者家系单基因年龄、性别知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解析】A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起的。C知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二2．遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁着人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题：(1)人类遗传病包括单基因遗传病、____________、____________________。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？____________________________________________________________________________________。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女性正常患者患者正常患者患者正常正常患者（3）遗传系谱如图常染色体显性遗传多基因遗传病染色体异常遗传病苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患者家族进行分析)知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二【解析】(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二1．“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二2.科学设计记录表格知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二1．(2016浙江高考，6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲D知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二【解析】根据图分析判断：“无中生有为隐性遗传病，女患者的父子都患病为伴X隐性遗传病”，又因为Ⅱ3为患病女性，但其父亲Ⅰ3和儿子Ⅲ1都正常，则Ⅱ3和Ⅱ6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因，但父亲的致病基因随着性染色体X传了下来，B错误；根据题干“Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因”(Ⅱ2的致病基因用a表示，Ⅱ3的致病基因用b表示)，若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型为aaBB，Ⅱ3的基因型为AAbb，则Ⅲ2的基因型为AaBb，与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、aabb，概率为3/16＋3/16＋1/16＝7/16，C错误；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，且因1条X染色体长臂缺失而患病，则该女孩的致病基因只能来自Ⅱ2，且Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，父亲给其一条含致病基因的X染色体，母亲给其一条无致病基因的X染色体，该女孩患病，而来自母亲的1条X染色体长臂因缺失无法表达，从而只表现来自父方的致病基因从而患病，D正确。知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二2．(2015浙江高考，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲D【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病相关基因，B、b表示乙病相关基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为Bb和bb，由此Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，Ⅲ5的基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故两者基因型相同的概率为1/2，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型，C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，项正确。知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二3．(2014新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子【解析】A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa，与Ⅰ2和Ⅰ4是否纯合无关；B项，若Ⅱ1和Ⅲ1纯合，则Ⅲ2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ4为纯合子，则Ⅳ2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；C项，若Ⅲ2和Ⅲ3是杂合子，则无论Ⅲ1和Ⅲ4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。B知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二4．(2014广东高考，28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是__________________，乙病的遗传方式是________________，丙病的遗传方式是________________，Ⅱ6的基因型是____________________________。(2)Ⅲ13患两种遗传病的原因是______________________________________________________________________________________________________。(3)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。1/1200伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXabⅡ6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子301/1200知识突破真题感悟考向突破必记必辨通关考点一考点二【解析】(1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴X染色体显性遗传病；因Ⅱ7不携带乙病致病基因，其儿子Ⅲ12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据Ⅱ10和Ⅱ11正常，其女儿Ⅲ17患丙病，可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据Ⅱ6患甲病，其儿子Ⅲ12只患乙病和其父亲Ⅰ1只患甲病，可确定Ⅱ6的基因型为XABXab，又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因，故Ⅱ6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ6的基因型为XABXab，Ⅱ7的基因型为XaBY，而其子代Ⅲ13患两种遗传病基因型为XAbY，由此可知，其母亲Ⅱ6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说，Ⅲ15基因型为Dd的概率为1/100，Ⅲ16基因型为1/3DD或2/3Dd，所以其子女患丙病的概率为2/3×1/100×1/4＝1/600；针对乙病来说，Ⅲ15的基因型为