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热点02表观遗传学2023新热点:碱基甲基化和组蛋白的乙酰化一、单选题1.已知酶Q是番茄合成色素的关键酶,缺少该酶的番茄花为白色,该酶的合成由隐性基因h控制(H对h为完全显性)。将HH与Hh杂交,子代中出现了一株正常花色的植株,其原因最不可能为(
)A.亲代中基因发生突变 B.亲代减数分裂Ⅰ同源染色体不分离C.子代中存在染色体缺失 D.子代发育过程中基因发生甲基化修饰2.天使综合征(简称AS)是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象,某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常,但邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A—ATS),干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质,下列分析错误的是(
)A.SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同 B.反义RNA会抑制UBE3A基因的翻译C.双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解 D.开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗AS3.高温热害会影响水稻产量,培育耐高温水稻具有重要意义。科学家为研究水稻中SL基因与耐热性的关系,对生长在28℃条件下的WT、sl和SL~OE水稻,45℃处理56h后,恢复到28℃条件生长10天,观察到水稻长势如题6图所示。下列叙述正确的是(
)A.45℃处理后,WT中SL基因的表达量高于SL-OEB.将SL基因导入sl水稻中可提高其耐热性C.WT与sl杂交后代的耐热性将高于WTD.水稻SL基因的甲基化修饰会增强水稻耐热性4.研究发现,小鼠的生长发育与常染色体上的胰岛素样生长因子基因(B)有关,该基因发生突变后(b),小鼠发育迟缓表现为个体矮小。某小组选用纯合正常鼠与纯合矮小鼠进行如下实验:实验一:纯合正常雌鼠与纯合矮小雄鼠杂交,F1全表现为个体矮小。实验二:纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交,F1全表现为正常。针对上述实验结果,有人提出假说:B基因在精子中处于非甲基化,而在卵细胞中处于甲基化。下列说法错误的是(
)A.DNA甲基化抑制了B基因表达,进而对表型产生影响B.若假说正确,则基因型为Bb雌鼠产生一种配子C.可通过F1中个体矮小雄鼠与纯合矮小雌鼠杂交来验证假说D.若假说正确,实验一、二的F1自交后代的表现型及比例完全一致5.细胞中正常的mRNA合成后,其5′端会进行一定的修饰,如下图所示。m7G表示碱基G甲基化,m6Am代表碱基A和核糖均甲基化。下列相关分析,错误的是(
)A.图示磷酸基团间共形成了2个特殊的化学键B.据图分析,mRNA分子5′端添加了m7G—P~P的修饰C.mRNA分子5′端的修饰依靠RNA聚合酶催化完成D.利用“减法原理”可研究5′端修饰对mRNA稳定性的影响6.卵巢储备指的是卵泡形成和储备在女性胎儿时期完成,并且每一个卵泡中的卵母细胞都会停止发育,直至排卵后完成减数第一次分裂。卵巢储备建立的表观遗传机制的大致内容为:PRC1是E3泛素连接酶,通过对组蛋白进行泛素化修饰阻遏减数第一次分裂特定基因的表达。以下叙述错误的是(
)A.组蛋白泛素化修饰,不会改变卵母细胞基因碱基序列B.卵巢储备的表观遗传机制可说明基因的表达时间和空间受到调控C.排卵及减数第一次分裂过程在输卵管内完成,卵子一经排出就具备受精能力D.一个卵母细胞在减数分裂过程中产生的第一极体与第二极体染色体上的基因不完全相同7.我国科学家通过基因编辑技术改变了小鼠未受精卵母细胞的基因甲基化情况,模拟正常受精卵中来自父亲和母亲的基因组状态,成功制备孤雌胚胎。通过胚胎工程相关技术,最终获得存活且可正常生殖的小鼠。下列有关基因甲基化说法正确的是(
)A.孤雌生殖使小鼠生殖方式转变为无性生殖B.人工改变的基因甲基化情况可能遗传给后代C.通过孤雌生殖产下的小鼠体细胞中只含有1个染色体组D.甲基化修饰改变了基因的碱基排列顺序导致小鼠表现型发生改变8.科学家用拟南芥研究了太空微重力对植物基因甲基化及其性状的影响。将微重力环境下生长11天的拟南芥幼苗带回地球后培养观察,发现根长增加等表型变化在F2代中仍有保留,其中参与硝酸盐信号传导的基因TGA4和TGA1甲基化水平升高,基因表达量显著增加。下列分析错误的是(
)A.DNA甲基化水平的变化影响了基因TGA4和TGA1的表达量B.根长等表型的遗传符合孟德尔遗传规律C.基因甲基化变化是拟南芥在微重力环境下发生的适应性变化D.TGA4和TGA1基因可能促进了后代氮吸收和主根的生长9.研究人员发现,海龟体内的组蛋白H3甲基化会抑制雄性基因的表达。温度较高的环境中,钙离子能够大量流入性腺细胞中,促使信号转导和转录激活因子3(STAT3)发生磷酸化修饰,继而抑制一种赖氨酸特异性去甲基化酶Kdm6B的活性,该酶可特异性催化组蛋白H3的去甲基化。下列说法错误的是(
)A.该研究表明,环境温度较高最终会导致海龟雄性个体比例增加B.低温条件下海龟细胞中组蛋白甲基化程度比高温条件下要低C.高温条件下钙离子大量流入性腺细胞需要载体蛋白的帮助D.该过程说明环境可通过影响基因表达影响生物体的性状10.小鼠的H19基因和Igf2基因位于7号染色体上,它们控制胚胎的正常发育过程,图(a)和图(b)分别表示母本和父本中两种基因的表达情况,增强子与蛋白质X结合后可增强H19基因和Igf2基因的表达,CTCF与绝缘子结合后,可阻止增强子对基因Igf2的增强作用。从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育。下列说法错误的是(
)A.H19基因的甲基化不会改变基因的碱基序列B.H19基因与Igf2基因共同表达是胚胎正常发育的必要条件C.用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵,胚胎能够正常发育D.增强子在转录水平上调控H19基因和Igf2基因的表达11.DNA甲基化是在某些酶的催化下,将甲基基团可逆性转移到基因组特定碱基上。基因中特定序列上发生的DNA甲基化会抑制基因表达。在骨质疏松症(常表现出骨量减少)中,转录因子Runx2基因甲基化程度和Ⅰ型胶原基因表达量均发生了变化。研究人员探索了电针刺激穴位对雌性大鼠DNA甲基化的影响,结果如下表所示。下列说法错误的是(
)组号组别Runx2基因甲基化相对水平Ⅰ型胶原基因相对表达量1正常组0.341±0.102325.33±21.182骨质疏松模型鼠组0.503±0.126213.85±23.373电针刺激模型鼠穴位组0.373±0.123290.41±21.354电针刺激模型鼠非穴位组0.491±0.128256.73±26.445雌二醇处理模型鼠组0.372±0.120276.62±24.36A.DNA甲基化并不影响基因的碱基排列顺序,但可以使基因失活B.第2、3、4、5组应手术摘除卵巢,以排除内源雌二醇对结果的影响C.推测Runx2可抑制Ⅰ型胶原基因的表达,进而导致骨质疏松疾病的发生D.为确定电针刺激穴位对骨质疏松的治疗效果,还应测量其对骨量的影响12.视网膜母细胞瘤(Rb)蛋白是一种被广泛研究的肿瘤抑制因子,该蛋白主要与E2F类转录激活因子相互作用,抑制靶基因(参与细胞周期调控)的转录活性。研究发现,与E2F类转录激活因子相结合的Rb能进一步募集去乙酰化酶(HDAC),使这类基因的启动子区发生特异性的去乙酰化反应,导致该区段染色质浓缩,靶基因转录活性消失(下图1)。有实验表明,DNA甲基化能影响组蛋白的去乙酰化作用,从而使靶基因转录受影响(下图2)。下列叙述错误的是()A.负电DNA缠绕在正电蛋白质上形成紧密结构B.乙酰化和DNA甲基化未改变靶基因的碱基排序C.染色质浓缩抑制RNA聚合酶结合在该基因启动子D.DNA甲基化和Rb蛋白对组蛋白去乙酰化的作用是相反的二、多选题13.A基因能控制合成类胰岛素生长因子,影响小鼠的生长和体型的大小。正常小鼠含有A基因,矮小型突变小鼠则无A基因。研究发现,A和a发生甲基化后(分别写作A*、a*),失去控制合成相应蛋白质的能力,去甲基化后基因的功能可恢复。A和a的甲基化和去甲基化只发生在精子或卵细胞中,实验结果如下图。下列说法正确的是(
)A.A和A*的碱基序列相同B.A、a的甲基化只发生在卵细胞中C.该性状的遗传表现为母系遗传D.实验二中F2中正常鼠:矮小型鼠=1:114.研究发现,在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中,其成熟精子中存在一类高度富集的小RNA(tsRNA),可通过一定的修饰维持其稳定性,其可作为表观遗传信息的载体,将高脂诱导的父代代谢紊乱表型传递给子代,使子代体脂含量明显升高而引起体重增加。下列说法错误的是(
)A.该研究说明环境诱导引发的性状改变可经配子传递给后代B.该过程中,DNA序列不发生变化,但基因表达发生了可遗传的改变C.该类tsRNA遵循孟德尔遗传定律D.该类tsRNA的修饰过程发生在父代基因的复制过程中15.哺乳动物细胞中的每对同源染色体上都有来源标记,一标明该染色体源自父母中的哪一方。DNA甲基化是标记的主要方式,这些标记区域称为印记控制区。在Igf2基因和H19基因之间有一印记控制区(ICR),ICR区域甲基化后不能结合增强子阻遏蛋白CTCF,进而影响基因的表达。该印记控制区对Igf2基因和H19基因的控制如图所示。下列有关叙述错误的是(
)A.被甲基化的印记控制区ICR不能向后代遗传B.父方和母方的ICR区域的碱基排列顺序不同C.Igf2基因只能在雄性中表达,H19基因只能在雌性中表达D.相同的基因,来自父方或母方产生的遗传效应可能不同16.核小体是染色体的基本组成单位,其组蛋白上某些位点的氨基酸残基发生甲基化修饰后,可以决定特定基因的表达,从而使亲子代均表现出一定的表型。在含有H2A.Z(一种组蛋白变体)的核小体中,其组蛋白的第20位氨基酸发生二甲基化修饰后,可帮助实现DNA复制起始位点的识别。下列说法错误的是(
)A.组成核小体的基本单位是氨基酸和脱氧核糖核苷酸B.组蛋白上氨基酸残基的修饰是表观遗传的重要机制C.DNA甲基化后碱基序列保持不变,因此不会影响与RNA聚合酶的识别与结合D.去除造血干细胞染色体上含H2A.Z的核小体后,能使增殖速率加快,细胞周期缩短三、综合题17.中心法则的建构过程说明:科学有时是在“建构—推翻—再建构”中曲折前行的。正当大家认为基因型决定表型的遗传奥秘已经被完全揭示的时候,科学家又发现自然界中还有很多生命现象难以用孟德尔的遗传规律去解释。正当许多人认为遗传学对生命现象和遗传本质的研究愈加清晰的时候,表观遗传学出现了。(1)尝试通过实例说明表观遗传现象。这些实例能说明表观遗传学动摇了中心法则的科学性吗?_____________(2)根据现阶段对表观遗传学的认识,大胆推测其进一步发展对现有“遗传规律”的影响_____________。18.科学家以果蝇为模式生物,发现了生物昼夜节律的分子机制。他们认为PER基因表达产生的PER蛋白会通过抑制性反馈回路,阻遏其自身的合成,从而以一种连续、循环的节奏对PER蛋白含量进行调节,进而产生昼夜节律。下图为PER蛋白的产生与调控过程(甲、乙代表生理过程,①、②代表分子):请据图回答:(1)甲过程为_____,该过程所需的原料为_____。甲过程中产生的①往往需要在_____中加工成熟才能用于乙过程。除图示场所外,在果蝇细胞中的_____中也可发生甲过程。(2)乙过程中核糖体移动的方向为_____(填“从左向右”或“从右向左”),多个核糖体相继结合在②上的生物学意义是_____。该过程还需要_____来转运氨基酸。(3)甲和乙中涉及到碱基互补配对的是_____。(4)TM蛋白由TM基因控制合成,若阻止TIM基因表达,则果蝇_____(填“能”或“不能”)产生正常的昼夜节律。(5)PER基因的启动子中胞嘧啶被甲基化之后导致其无法顺利表达,从而影响昼夜节律的形成。研究发现子代果蝇有可能通过继承亲代果蝇的这种甲基化基因而同样不能产生昼夜节律,这种遗传现象被称为_____。19.2022未来科学大奖——生命科学奖授予了李文辉教授,因其发现乙型和丁型肝炎病毒感染人体的受体为钠离子——牛磺胆酸共转运蛋白(NTCP),这一重大发现有助于提高治疗乙肝和丁肝的有效性。请回答:(1)NTCP位于肝细胞膜上,肝细胞中NTCP经翻译后需要糖基化的加工,该过程可能发生在_____________,糖基化后的NTCP再经____________运输到细胞膜相应位置。(2)NTCP基因的表达受DNA甲基化影响,DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在相关酶的作用下,结合一个甲基基团的过程。由此可知DNA甲基化____________(填“能”或“不能”)改变NTCP基因的遗传信息,DNA甲基化对NTCP基因表达过程中的_____________阶段起调控作用。(3)乙肝病毒是一种DNA病毒,主要依靠病毒包膜上的相关蛋白与肝细胞膜上的NTCP结合而侵入肝细胞,其入侵及增殖过程如下图所示:I.请用文字和箭头表示乙肝病毒遗传信息的传递方向:____________。Ⅱ.目前用于抗乙肝病毒的药物主要是干扰素和核苷类似物。干扰素通过诱导细胞合成抗病毒蛋白发挥效应,但有效率低且有副作用;核苷类似物通过抑制病毒基因组复制抑制病毒繁殖,但疗程不确定且易耐药。请你结合图中信息为抗乙肝病毒药物的研发提出新思路:____________。20.2022年9月19日是克里克提出中心法则的65周年,后来经过不断完善补充形成了如图的中心法则。回答下列问题:(1)存在碱基互补配对的过程有_________(填序号)。(2)洋葱根毛细胞的遗传信息传递过程包括_________(填序号)。(3)DNA甲基化____________(填“会”或“不会”)改变基因转录产物的碱基序列。(4)很多研究证明在细胞内存在一类微RNA(又叫miRNA,是一类由细胞基因编码的非编码单链RNA分子)能通过抑制靶基因翻译过程对基因表达进行调控,请提出一种miRNA作用机制的猜想__________。(5)科学家发现哺乳动物的RNA片段可以被某种DNA聚合酶高效地写回DNA,这一新发现意味着人类细胞中存在着从RNA到DNA的遗传信息的逆向流动。在新型冠状病毒流行期间人类注射mRNA疫苗(是将含有编码抗原蛋白的mRNA导入人体,直接进行翻译,形成相应的抗原蛋白,从而诱导机体产生特异性免疫应答,达到预防免疫的作用)可能存在__________的风险。21.正常小鼠体内,由于DNA聚合酶只能沿着特定方向对核苷酸链进行延伸,导致DNA分子复制时两条
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