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第1节基因突变和基因重组第五章基因突变的实例01基因突变的原因和意义0203基因重组我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。讨论:航天育种的生物学原理是什么?通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。生物的变异变异是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。可遗传的变异变异不可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组突变基因突变的实例镰刀型细胞贫血病

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型细胞贫血症。镰状细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢?DNA

mRNA

氨基酸→蛋白质→红细胞→临床表现转录翻译镰刀型细胞贫血症病因分析苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常直接原因发生了氨基酸的替换(血红蛋白空间结构改变)根本原因是什么?TAA根本原因:基因突变直接原因:蛋白质结构改变U这种变化可否遗传?如何遗传?可以遗传亲代通过生殖过程把基因传给子代概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。基因突变基因A基因B非基因片段基因突变一定会传给后代吗?基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。基因突变的原因是什么?思考•讨论如:皮肤癌不可遗传给后代基因突变的原因和意义基因突变的原因【资料1】二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。【资料2】苏丹红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与DNA、RNA等结合,从而产生致癌作用。【资料3】乙肝病毒的致癌原理:肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因,使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激,使肝细胞进一步变异,肝细胞不凋亡,而且不断地再生,就形成了肿瘤。如某些病毒的遗传物质等物理因素:如紫外线、X射线等化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素:(1)外因(提高突变率)(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等1.普遍性自然界中诱发基因突变的因素很多,而且基因突变也会自发产生,因此,基因突变在生物界是普遍存在的。在自然状态下,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,105~108个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变。2.低频率性基因突变的特点基因突变的特点一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的,因此,基因突变具有随机性和不定向性。3.随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。4.不定向性基因突变易发生的时期:一般是细胞分裂前的间期,DNA复制过程中基因突变的结果AAaA产生了等位基因(即产生新基因),但不一定会导致生物性状改变(1)真核细胞:(2)原核细胞和病毒:遗传物质结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因基因突变不一定改变生物体的性状(1)隐性突变,AA→Aa(3)发生在基因的非编码序列,如非编码区和内含子部分基因非基因非基因(2)密码子的简并性非编码区非编码区编码区内含子:不能编码蛋白质外显子:能编码蛋白质基因突变的意义形成新性状基因突变生物变异的根本来源产生新基因生物进化的原始材料对生物体来说,基因突变有的是有害的,有的是有利的,还有的是中性的。(等位基因的来源)是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料。诱发突变的应用——诱变育种利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。例如:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。辐射种植收获筛选油多黄豆1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?结肠癌的发病原因从基因角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。思考•讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。结肠癌的发病原因思考•讨论3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?根据图示可以推测,癌细胞与正常细胞相比,所具有的特点是①呈球形②增殖快③容易发生转移结肠癌的发病原因思考•讨论1.细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变。表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的原癌基因相应蛋白质活性过强,可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡突变或过量表达功能功能突变2.癌细胞的特征①能够无限增殖海拉(Hela)细胞

来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去,但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。②形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。2.癌细胞的特征3.癌症的预防①目前癌症以预防为主在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避免癌症的发生。在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式。②如何预防癌症致癌因子原癌基因突变抑癌基因突变引起细胞癌变积累致癌因子致癌因子的类型举例物理致癌因子主要是辐射:紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等化学致癌因子无机物石棉、砷化物、铬化物、镉化物等有机物联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等病毒致癌因子致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。基因重组基因重组概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。发生时期:减数分裂时期(减Ⅰ)猫由于基因重组而产生的毛色变异基因重组类型一:基因的自由组合发生时期:减数第一次分裂后期现象:非同源染色体自由组合结果:非等位基因自由组合基因重组类型二:基因的交叉互换发生时期:减数第一次分裂前期现象:同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换结果:等位基因之间发生交叉互换基因重组基因重组的特点:①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。②发生在有性生殖的遗传中。③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多基因重组的意义有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合,因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。意义:基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义。我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂交。实例1:金鱼的培育例如,将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交,得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交,得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择,才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼,极大地丰富了人们的生活。基因重组的应用易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种,就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本,进行杂交和多年选育获得的。实例2:杂交水稻的培育P:×抗倒伏、易感稻瘟病水稻易倒伏、高抗稻瘟病水稻抗倒伏、高抗稻瘟病水稻选育F1实例3:波尔黑山羊的培育波尔山羊(生长快、体型大)黑山羊(肉质好、廋肉率高)杂交波尔山羊(生长快、体型大、肉质好、廋肉率高)×杂交波尔黑山羊的培育成功,对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。1.我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现,粳稻的bZIP73基因通过一系列作用,增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同,从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。()(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。()X√2.某一基因的起

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