线粒体脑病教学教材

神经影像病例汇报朱颖2009-10-20北大医院医学影像科Case12090748男，31岁主因“发作性视力下降，听力下降伴癫痫5年，复发表达异常、听理解异常3天”入院入院查体：发育差，身材偏瘦，言语欠流利，听理解力障碍，命名障碍，查体欠合作。高级皮层功能查体不配合。四肢腱反射未引出。左侧Babinski（+），右侧（±）乳酸13.8↑（0.5-2mmol/l）（May-04，天坛）血mtDNAA3243突变阳性北大医院医学影像科Case2631976女，11岁“间断抽搐伴视力下降2年，右侧肢体活动障碍1周”09-4入院2年来2此频繁抽搐、类卒中样发作，伴视力下降，头痛、生长发育缓慢，智力落后、倒退。查体：身材矮小，头围小，计算力差，背部多毛，右眼内斜，拖曳步态；肌力右侧上下肢IV－，腱反射弱。脑电图：异常肌电图未见异常。乳酸高北大医院医学影像科线粒体病定义由于遗传缺损引起线粒体代谢缺陷，导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病。分类线粒体病线粒体肌病线粒体脑肌病线粒体脑病CPEOKSSMERRFMELAS北大医院医学影像科MELAS发病机制血管病学说异常的线粒体沉积于软脑膜和脑内小动脉的平滑肌细胞和内皮细胞，导致脑组织缺血而致病细胞病学说线粒体功能障碍导致脑神经细胞能量供应不足，无氧代谢增加，乳酸酸中毒，当能量需求增高时，即诱发卒中样发作线粒体的氧化磷酸化异常最容易损伤枕叶非缺血性神经血管细胞学说神经元过度兴奋、神经元脆弱、毛细血管通透性增加和充血北大医院医学影像科MR表现游走皮质受累为主顶枕颞多见不按脑血管分布钙质沉积基底节等脑内神经核团不同时期发作期慢性期北大医院医学影像科钙化北大医院医学影像科MRA少见异常DWIADC↑血管源性水肿ADC↓细胞毒性水肿MRSNAA↓Lac北大医院医学影像科1.2660.8261.172

0.765北大医院医学影像科1.0820.8310.851北大医院医学影像科北大医院医学影像科北大医院医学影像科Fig.1MRIexamswererealizedatadmission(D0),at15days(D15)ofevolution,andforcontrol6(M6)and12monthslater.ConventionalFLAIRandDWIdataarerepresentedinFig.1.FLAIRandDWIsequencesarerepresentedattwolevels;thefirst2leftcolumnscorrespondingtoaviewatthetemporallevel,andthe2rightcolumnstotheoccipitallevel.RowsrepresentsuccessivelyMRIexamsrealizedatD0,D15,andM6(MRIsatM12werenotrepresentedastheyweresimilartoimagesobtained6monthsearlier).Atadmission,recentlefttemporallesionappearedwithahyperintensityonFLAIRsequence(1a),andADCswereheterogeneous;elevatedinanteriorlocalization,anddiminishedinposteriorregion(1b).TherewerenosignalabnormalitiesonFLAIRorDWIviewsintheoccipitalregions(2aand2b).AtD15,bilateraloccipitalFLAIRhyperintensitiesappeared(2c).ADCsincreasedintheseregions(2d),andbecamehomogeneouslyelevatedinthelefttemporallesion(1d).AtM6,FLAIRhyperintensitiesdiminishedinthetemporallesion,replacedwithgliosis(1e),anddisappearedintheoccipitalregion(2e).LesionregressionwasmoremarkedinthoseregionsofthetemporallobeinwhichADCswerepreviouslythemostelevated(whitearrow).FLAIRabnormalitiesdisappearedcompletelyinoccipitalregions(2e),andADCsreachednormalvalues(2f).北大医院医学影像科amildenergyfailureresultinginmoderatecellulardysfunction,responsibleforvasogenicedema(highADCs)asevereenergyfailureresultinginanirreversiblecellularfailure,withcytotoxicedema(lowADCs).北大医院医学影像科36岁，女，急性听觉失认北大医院医学影像科急性期CBF↑北大医院医学影像科(a)MRAonday9.(b)ceT1WIonday23.男，8岁，卒中样发