遗传学试卷-2024练习试题

第页遗传学试卷-2024练习试题1.一名28岁的女性在丈夫的陪同下来到妇产科诊所进行孕中期筛查进行了血样采集进行实验室检测。超声波扫描发现一个16周的胎儿,其前神经管未能闭合(无脑畸形)。以下哪项最有可能不是孕中期血清筛查的结果?A、母体血清甲胎蛋白(AFP)偏高B、孕妇hCG偏低C、孕妇μE3(雌三醇)正常D、以上皆是E、以上都不是【正确答案】：C2.一名2岁女孩因呕吐和震颤被送往急诊室。血氨水平为221μM/L(正常范围11-40)。实验室检测显示,血清中精氨酸水平升高。在这位患者进一步检查之前,下列哪一种酶是最不可能缺乏的?A、氨甲酰磷酸合成酶IB、氨甲酰磷酸合成酶IIC、鸟氨酸转氨基甲酰基酶D、精氨酸酶E、精氨酸琥珀酸裂解酶F、以上均不存在【正确答案】：C3.以下哪一项不是克罗恩病(Crohndisease)的显著风险因素?()A、德系犹太人血统B、皮质类固醇C、克罗恩病家族史D、NOD2纯合变异E、吸烟【正确答案】：B4.如果使用SMN1的7号外显子缺失/拷贝数分析的检测方法来鉴定脊髓性肌肉萎缩(SMA)携带者,以下哪个人群的检出率最低?A、非洲裔美国人B、阿什肯纳兹犹太人C、亚洲人D、白人E、西班牙裔【正确答案】：A5.遗传病特指()A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的,也是家族性的疾病【正确答案】：C6.HTT基因中的以下哪一种突变类型可导致亨廷顿病?A、点突变B、插入/重复C、内含子中存在(CAG)n重复D、外显子中存在(CAG)n重复E、内含子中存在(CGG)n重复F、外显子中存在(CGG)n重复G、内含子中存在(CTG)n重复H、外显子中存在(CTG)n重复【正确答案】：D7.一家临床实验室的分子科学家购买了试剂,用于PCR和Southern印迹法检测脆性X综合征。限制性内切酶今天到货。他应该如何储存这些酶?A、室温B、冰箱C、冷冻室D、无霜冰柜E、干冰F、以上都不是【正确答案】：D8.以下哪种疾病在女性中的发病率高于男性?A、老年痴呆症B、唇裂C、畸形足D、幽门狭窄E、以上皆是F、以上都不是【正确答案】：A9.Lynch综合征是遗传性结直肠癌(CRC)最常见的原因,其特征是CRC、子宫内膜癌以及其他几种恶性肿瘤的风险显著增加。大多数患有Lynch综合征的个体在DNA错配修复基因中有一个生殖系致病变异。下面哪个基因不是错配修复基因?APCB、MLH1C、MLH3D、MSH6E、PMS1F、PMS2【正确答案】：A10.与亨廷顿病相关的三核苷酸不稳定重复序列位于HTT基因的哪一部分?A、启动子B、5’UTRC、内含子D、外显子E、3’UTR【正确答案】：D11.关于唇裂(CL),以下哪项说法是不正确的?A、兄弟患有唇裂的男性胎儿比兄弟患有唇裂的女性胎儿患唇裂的风险更高。B、兄弟患有唇裂的男性胎儿比姐妹患有唇裂的男性胎儿患唇裂的风险高。C、母亲和哥哥都有唇裂的男性胎儿比哥哥都有唇裂的男性胎儿患唇裂的风险更高。D、以上皆是。E、以上都不是。【正确答案】：B解析：

唇裂（CL）是一种常见的先天性面部畸形，其发病风险受到多种因素的影响，包括遗传因素等。针对题目中的选项进行分析：12.一名36岁的女性因抓住物体后无法释放和容易疲劳前往医院就诊。她在产前、围产期和出生后均未见异常,以上症状从11岁时开始出现。目前她已婚7年,并在过去3-4年接受了不孕症治疗。大约40天前,她通过剖腹产生了一个女婴。家族病史如下:她的三个兄弟和三个姐妹均有和她类似的症状。该女性的肱二头肌活检样本显示:纤维大小变化,以肥大和萎缩为特征,角化萎缩和肌肉坏死伴有吞噬作用,临床诊断为肌张力障碍。以下哪种遗传检测是确认这名患者诊断的最恰当选择?A、下一代测序B、Sanger测序C、靶向突变分析D、三联重复引物-聚合酶链反应E、以上均不是【正确答案】：D13.一位18岁的年轻男性在休息时因胸部不适、恶心和呼吸困难而入院。分子遗传学研究检测到整码缺失。患者无明显肌肉疾病家族史,因小腿肿大于3岁时首次接受检查。在第一次检查时,血液检查显示血清肌酸激酶水平升高(6378U/L)。肌电图显示肌病改变,包括小多相电位。二头肌活检显示肌营养不良。通过多重连接探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)对肌营养不良蛋白编码基因进行分析,发现DMD基因的外显子45-49缺失。这个病人最有可能有下列哪一种情况?A、贝克肌营养不良症(BMD)B、杜氏肌营养不良症(DMD)C、DMD相关扩张型心肌病(DCM)D、不确定E、以上都不是【正确答案】：A14.超声检查发现28周胎儿前神经管未闭合;这最终导致前脑退化。以下哪一项是描述这种缺陷最合适的遗传学术语?A、变形(Deformation)B、破裂(Disruption)C、发育不良(Dysplasia)D、畸形(Malformation)E、以上都不是【正确答案】：D15.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是()A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变【正确答案】：E16.一名8岁男孩表现为行走困难和肌肉无力,导致难以爬楼梯,跑步,特别是剧烈的体育活动。他的力量和耐力也有所下降。他的父母无血缘关系,有一个健康的哥哥和两个健康的妹妹。没有其他家庭成员出现类似症状。体检时,他很难跳上检查台。Gowers征,胸骨盆近端肌无力,步履蹒跚,脚跟束紧,小腿肌肉明显增大。他的血清肌酸激酶和醛缩酶水平比正常高50倍。运动神经传导检测显示复合肌肉动作电位幅度降低但传导速度正常。对杜氏肌营养不良症(DMD)进行了分子遗传学研究,发现DMD基因框外缺失。以下哪一项建议在分子遗传学报告中是合适的?A、遗传咨询B、母亲检测C、父亲检测D、未来怀孕的产前检测E、A和B.F、A和C.G、A、B和C.H、A、B和D.I.A,C和DJ.A,B,C和D【正确答案】：H解析：

根据题干描述，男孩被诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)，这是一种X连锁隐性遗传病。由于DMD是遗传性疾病，遗传咨询（A）对于了解疾病遗传模式、评估家族风险以及提供适当的遗传建议至关重要。同时，考虑到DMD的遗传特性，进行母亲的检测（B）可以帮助确定母亲是否为携带者，进一步评估家族中其他成员的潜在风险。此外，对于未来怀孕的产前检测（D）也是必要的，以便在孕早期识别胎儿是否携带DMD基因，从而做出适当的医学决策。因此，选项H（A、B和D）是分子遗传学报告中合适的建议。17.亨廷顿病的发病机制是:A、激活突变B、功能缺失型突变C、蛋白质的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、过表达【正确答案】：C18.一名43岁妇女因最近诊断为原发性双侧乳腺癌,被妇科医生转介到遗传门诊。患者体检结果显示有轻度智力障碍,头部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈阳性,她的姨妈在62岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在60多岁时被诊断出患有肾细胞癌。她的外祖父在40岁出头时死于“颈部疾病”。这个病人最有可能有下列哪一种遗传性癌症易感性综合症?A、家族性腺瘤性息肉病B、Lynch综合征C、MYH相关性息肉病D、Peutz-Jeghers综合症E、PTEN错构瘤综合征【正确答案】：E19.遗传性听力损失患者的下列哪种基因最有可能发生突变?A、CDH23B、GJB2C、GJB6D、MYO7AE、SCL26A4【正确答案】：B20.一名11岁女孩在一家诊所接受人工耳蜗植入评估。她被诊断为双耳重度至极重度听力损失。患者的CT结果显示前庭导水管(EVA)增大。她的家族病史显示她患有儿童听力损失;她4个月大的弟弟也被诊断出患有重度至极重度听力损失,双耳有轻度EVA。对SLC26A4进行了分子检测,结果呈阴性。然后又对GJB2和GJB6基因进行了分子检测,发现GJB2基因中存在一个纯合子移码致病变异c.35delG。家族病史呈阴性。以下哪种复发性风险最有可能发生在父母身上?A、>99%B、50%C、25%D、5%E、<1%F、无法预测【正确答案】：C21.女性,40岁,因腿部进行性无力下肢痉挛12个月前来就诊。首先,她注意到双手无力,接着是全身抽搐、言语困难和吞咽困难。在接下来的9个月里,她变得对大多数活动依赖。检查显示她的精神功能正常,存在混合性言语障碍、迟缓的软腭反射和舌头的萎缩。对运动系统的测试显示肌纤维颤动,手和脚肌肉严重萎缩,并且四肢都有痉挛。根据医学研究委员会(MRC)肌肉评分,上肢评为2-4,下肢评为3-4。腱反射过度,足底反射为伸展性。下颚反射迅速。她能够独立行走。对所有肢体进行的肌电图检查显示有活跃和慢性去神经和再神经化。神经传导正常。患者的母亲在42岁时出现类似症状,并在50岁时去世。患者在临床上被诊断为肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在SOD1基因中检测到了致病性变异:c.112G>A(p.Gly37Arg)。患者询问医生是否可以为她16岁的无症状女儿进行测试。以下哪一项将是对患者请求最合适的回应?A、将病人的女儿转到儿科诊所B、因为病人的女儿没有症状,所以拒绝给她做检查C、拒绝给病人的女儿做检测,因为保险公司不会支付对无症状个体进行检测的费用D、在征得患者知情同意后对其女儿进行家族致病性变异检测E、以上都不是【正确答案】：B22.一名32岁的阿什肯纳兹犹太女性被诊断患有乳腺癌,并证实她携带有害的BRCA2致病突变。患者进行遗传咨询时希望为6岁和4岁的两个女儿进行遗传学研究,以下哪一项方案更合适?()A、为两个女儿安排BRCA2的Sanger测序B、为大女儿安排BRCA2的Sanger测序,小女儿不安排测序C、为两个女儿安排靶向BRCA2测序D、为大女儿安排靶向BRCA2测序,小女儿不安排测序E、将家庭转诊至儿科F、建议在女儿们成年并做出自己的决定之前,不对她们进行测试【正确答案】：F23.一名68岁的女性因有痴呆症家族史前来就诊。她的健康状况相对较好,没有痴呆症的症状。但是,她的两个兄弟、父亲和另外两个父系亲属在70多岁时都患上了痴呆症。她想知道自己是否会很快患上痴呆症。如果会,她想马上找律师立遗嘱。以下哪种说法最合适?APOE分子检测作为一种预测性检测可能是有用的。B、她患阿尔茨海默氏症的风险会增加三倍到六倍。C、她会患阿尔茨海默病。D、她没有什么可担心的。E、她可以考虑使用下一代筛查工具来检测早老性痴呆症。【正确答案】：E24.患者女,4个月,因进食困难、坐立困难和生长迟缓前往医院就诊。患儿为夫妇的第一胎,孕周为38周,否认并发症。产前检查结果无异常。家族史无异常,否认近亲婚育史。通过医生的一系列会诊和各种测试发现肝功能异常。在1岁时摄入糖浆后,患儿因肺炎和心肌病住院。体格检查发现肝脏边缘在肋骨下约3厘米处。心脏超声显示心脏肥大。实验室检查:血清天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶水平升高。她的血液酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)酶活性在pH3.8下为0.1pmol/punch/hour(正常参考范围为2.88-89.02)。患儿被诊断为庞贝病,并通过分子遗传学研究证实了该诊断。以下哪种检测方法是最有可能的分子遗传学检测方法?A、全外显子测序分析B、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)C、二代测序分析D、定量PCR分析E、Sanger测序分析F、SouthernblotG、以上都不是【正确答案】：E解析：

庞贝病是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的常染色体隐性遗传病。在分子遗传学检测中，Sanger测序分析是一种常用的方法，用于确定特定基因的序列变异，特别是当需要详细分析基因序列时。考虑到患儿已被诊断为庞贝病，并且需要分子遗传学方法来证实该诊断，Sanger测序分析能够直接对GAA基因进行测序，从而识别出导致疾病的基因突变。因此，Sanger测序分析是最有可能的分子遗传学检测方法。25.一位59岁的男性最近被诊断为结肠癌,被转介到遗传门诊。病人家族病史阳性,他的父亲在68岁时死于结肠癌,姐姐在51岁时被诊断出患有子宫内膜癌。微卫星不稳定性和免疫组化结果显示,6个标记物中有3个呈MSI,MSH2表达阴性,MLH1表达阳性。MSH2和MSH6的分子遗传学检测均为阴性。为了进一步排除林奇综合症,最有可能开展下列哪一项检查?A、针对遗传性结肠癌综合征使用更大的高通量测序panelBRAF基因p.V600E突变检测C、EpCAM基因缺失检测D、MLH1启动子甲基化检测【正确答案】：C26.遗传病最主要的特点()A、家族性;B、不治之症;C、遗传物质改变;D、先天性【正确答案】：C27.一位科学家计划验证染色体微阵列分析。以下哪一种提取DNA的方法将比其他方法获得更高质量的DNA用于染色体微阵列分析:A、Chlelex(交换树脂)萃取B、滤纸(收集、储存和分离)C、有机(苯酚-氯仿)萃取D、核酸纯化系统E、二氧化硅交换树脂F、以上都不是【正确答案】：C28.遗传早现在三核苷酸重复序列引起的疾病中是一种常见的现象,可以通过重复序列的大小来预测将来患病情况,但下列情况除外:A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、强直性肌营养不良E、脊髓小脑共济失调【正确答案】：B29.一名2岁女孩因呕吐和震颤被送往急诊室。血氨水平为221μM/L(正常范围11-40)。实验室检测显示,血清中精氨酸水平升高。下列哪种酶最有可能导致血清中精氨酸水平升高?A、精氨酸酶B、精氨酸琥珀酸裂解酶C、氨甲酰磷酸合成酶ID、氨甲酰磷酸合成酶IIE、鸟氨酸转氨基甲酰基酶F、以上均不存在【正确答案】：A解析：

本题中患者血氨水平显著升高，同时血清中精氨酸水平也升高。这种情况通常与尿素循环障碍有关。在尿素循环中，精氨酸酶负责将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素，这是降低血氨水平的关键步骤。当精氨酸酶功能不足或缺乏时，会导致精氨酸不能被有效分解，从而引起血清中精氨酸水平升高，同时尿素循环受阻，血氨水平也随之升高。因此，根据题目描述和尿素循环的生理机制，最有可能导致血清中精氨酸水平升高的酶是精氨酸酶，即选项A。30.一对夫妇来到诊所接受孕前咨询。丈夫和妻子都是德系犹太人后裔。双方的家族史都不明显。遗传咨询已经完成并提供了一个德系犹太人panel。以下哪一项是这对夫妇进行检查最适合的第一步?A、立即检测丈夫。B、立即检测妻子。C、立即检测妻子和丈夫。D、在妻子怀孕时进行无创产前检查。E、当妻子怀孕时,用CVS检测胎儿。F、当妻子怀孕时,用羊膜穿刺术检测胎儿。G、以上都不是。【正确答案】：B31.BJ,一名技术专家,来到一个临床病理学实验室的主任Z博士那里,提出了一个关于基因变异的命名的问题。这是BJ第一次尝试评估湿实验的结果并写出命名方案。Z博士向BJ解释了“c.,”“g.,”“m.,”“n.,”“r.,”和“p.”在命名方案中的含义。其中一个例子是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)。以下哪一种命名方案可以被用来描述一个MERRF的功能性的、有效的突变?A、c.8344A>GB、g.8344A>GC、m.8344A>GD、n.8344A>GE、r.8344A>GF、p.8344A>GG、以上都不是【正确答案】：C32.根据人类基因组变异协会2016年公布的序列变异描述命名规则,以下哪种命名是恰当的?A、c.IVS2+2T>GB、LRG_1:g.8463-2G>CC、c.88+2U>GD、c.∗46T>AE、以上都是F、以上都不是【正确答案】：D33.泰-萨克斯病是由以下哪种物质的缺乏引起的?A、β-己糖苷酶AB、β-己糖苷酶BC、β-己糖苷酶A和BD、β-半乳糖苷酶E、β-葡糖脑苷脂酶【正确答案】：E34.在以下哪个人群中,泰-萨克斯病的携带者频率相对较低?A、德系犹太人B、法裔加拿大人C、路易斯安那州的卡津斯人D、宾夕法尼亚州的阿米什人E、犹他州的摩门教徒【正确答案】：A35.一对30多岁的白人夫妇前来诊所进行孕前咨询。夫妻双方个人史未见异常,都很健康。询问丈夫的家族史发现,他的兄弟在40多岁时死于戈谢病。丈夫曾经接受过GBA基因中4种常见致病变异的检测,结果均为阴性。在这种情况下,以下哪种是对目标变异的假阴性率的最恰当的估计?A、99%B、80%C、45%D、10%E、1%【正确答案】：C36.以下哪个种族患克罗恩病(Crohndisease)的风险更高?()A、非裔美国人B、亚洲人C、白种人D、拉丁裔E、不确定【正确答案】：C37.以下哪种脊髓小脑共济失调是常染色体显性遗传?A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调2型C、脊髓小脑共济失调3型D、脊髓小脑共济失调6型E、以上均是F、以上均不是【正确答案】：E38.一位科学家计划在临床分子实验室开发一种基于单细胞测序的戈谢病检测方法。以下哪一种PCR纯化方法产量最低?A、琼脂糖凝胶B、乙醇或异丙醇沉淀C、ExoSAP-IT(外切酶Ⅰ和碱性磷酸酶)D、FilterminicolumnE、SpeedVacF、不确定【正确答案】：E39.一名6个月大的白种女孩因先天性双侧听力损失被送到遗传诊所。她的新生儿听力测试和听觉脑干反应测试结果异常。体格检查未发现甲状腺肿大或面部畸形。双方家族史均为阴性。内耳核磁共振成像显示解剖结构正常。对GJB2基因的分子检测发现了一个杂合移码致病突变c.35delG。为进一步确认/排除该患者的遗传病因,下一步最有可能进行以下哪项分子遗传学研究?A、连接蛋白26B、连接蛋白30C、线粒体面板D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、含有11个基因的Usher综合征检测【正确答案】：B40.送检人员从一个抽血分站收集了一份全血样本(紫管),用于在中心实验室进行JAK2V617F定量检测。运输此样品时,以下哪种保存条件为首选?A、室温B、冰袋保存C、干冰D、以上均不是【正确答案】：A41.“阈值效应”中的阈值()A、指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B、易受突变类型的影响C、个体差异不大D、与细胞老化程度无关【正确答案】：B42.一名37岁的女性因在家验孕呈阳性而前来就诊。她有一个12岁的女儿和一个10岁的儿子。实验室检测证实她怀孕了。超声波检查显示怀孕约6周。在妊娠11周时,她接受了唐氏筛查。结果显示,胎儿患唐氏综合症的可能性为1/90,高于母亲年龄相关风险(1/287)。她被告知产前诊断需要进行绒毛取样(CVS)(通常在妊娠约10-12周时进行)或羊水穿刺(通常在妊娠15-18周时进行)。这两种手术都有很小的妊娠损失风险,CVS估计为1/100到1/200,羊水穿刺估计为1/200到1/400。她对一切侵入性程序都感到不适,因此拒绝了这两项检查。孕中期筛查显示,风险增加到1/45。孕中期筛查唐氏综合症的临床特异性是多少?A、50%B、75%C、85%D、95%E、以上都不是【正确答案】：D43.一名43岁的地中海血统男子向他的初级保健提供者提出了例行就诊。在检查过程中,医生注意到一些轻微的脾肿大和压痛。经进一步检查,发现一些巩膜黄疸。随后的实验室检查显示,乳酸脱氢酶(LDH)和胆红素略有升高,并有轻微贫血。这名患者被问及最近的食物摄入量和其他应激源,并被发现每晚都要喝“几罐啤酒”。医生怀疑患者患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。以下关于G6PD的说法中,哪一项是正确的?A、女性比男性更容易出现这种情况。B、这是一种常染色体隐性遗传病。C、单倍体功能不全导致这种疾病。D、在美国,新生儿G6PD缺乏症的筛查没有常规进行。E、患有G6PD的患者具有选择优势。【正确答案】：E解析：

G6PD即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，G6PD缺乏症是一种由于G6PD基因突变所致，呈常染色体隐性遗传的代谢性疾病。因G6PD缺乏，导致红细胞不能抵抗氧化剂对细胞膜结构的破坏，易受氧化剂影响而发生溶血反应。在进化过程中，G6PD缺乏症患者因红细胞易被破坏，反而可保护机体免受疟疾等疾病的侵害，表现出选择优势，即患有G6PD的患者在特定环境下具有生存优势。选项A女性比男性更容易出现这种情况与事实不符，因为G6PD缺乏症是常染色体隐性遗传，与性别无关。选项B这是一种常染色体隐性遗传病虽描述正确，但缺乏对患者选择优势的解释。选项C单倍体功能不全导致这种疾病表述错误，G6PD缺乏症是由基因突变导致的，而非单倍体功能不全。选项D在美国，新生儿G6PD缺乏症的筛查没有常规进行不符合实际情况，许多国家和地区，包括美国，都有针对新生儿G6PD缺乏症的常规筛查程序。因此，正确答案是E。44.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到诊所进行第一次产前检查。丈夫有德系犹太人血统。妻子是希腊血统。一系列研究显示,丈夫的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性降低至正常范围的50%左右。作为产前护理的一部分,以下哪一项研究是最适合这对夫妇的下一步检查?A、制定针对丈夫的HEXA致病性突变分析。B、制定针对妻子HEXA致病性突变分析。C、制定丈夫的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。D、制定妻子的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。E、检测妻子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。F、测试未出生的孩子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。G、等待孩子出生,然后检测孩子。H、没有必要采取后续行动。【正确答案】：A45.一名37岁的女性因在家验孕呈阳性而前来就诊,她有一个12岁的女儿和一个10岁的儿子。实验室检查证实怀孕。超声检查显示怀孕约6周。孕妇在妊娠11周时进行了唐氏晒查筛查,胎儿患唐氏综合症的可能性为1/90,高于母亲年龄相关风险(1/287)。唐氏筛查的临床特异性如何?A、42%B、65%C、80%D、92%E、以上都不是【正确答案】：C46.一位48岁的白人女性在44岁时因结肠癌病史来就诊,除了结肠癌外,本人无其他病史。她的家族中有多人罹患癌症,包括她的哥哥在45岁时被诊断为患有结肠癌,她的母亲在50岁时被诊断出患有子宫内膜癌。她还有表型正常的妹妹,体检结果为阴性。在这个家族中,我们应该怀疑下列哪一种遗传性癌症综合征呢?A、多发性错构瘤综合征B、李法美尼症候群(癌症)C、遗传性非息肉性结直肠癌D、1型多发性内分泌肿瘤(MEN1)E、视网膜血管瘤【正确答案】：C47.符合母系遗传的疾病为()A、甲型血友病B、抗维生素D佝偻病C、Leber遗传性视神经病D、家族性高胆固醇血症【正确答案】：C48.以下哪种命名可以用来描述氨基酸序列中第110位终止密码子突变为谷氨酰胺(Gln,Q)的密码子,并在蛋白质的C端的一个新的终止密码子前增加一个由17个新氨基酸残基(包括Gln/Q)组成的尾巴?A、p.∗110Glnext17B、p.Ter110Glnext17C、p.Ter110GlnD、p.∗110GlnextTer17E、p.∗110Gln【正确答案】：A解析：

这道题考查对氨基酸序列突变及相关命名的知识。在蛋白质编码中，特定位置的突变和新增序列有特定的命名规则。A选项“p.∗110Glnext17”准确描述了第110位终止密码子突变为谷氨酰胺，并在C端新增17个氨基酸残基的情况。其他选项要么不符合突变位置，要么未完整涵盖新增序列的表述。所以答案选A。49.在临床分子实验室工作的Z博士决定验证临床异源测序测试。来自另一个临床实验室的一个验证样本在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的PKD1基因中存在致病性突变c.3817C.T(p.Gln1273)。为进行重复和再现验证,该样品的外显子组测序测试通过不同的技术在三次运行中重复了六次,均未检测到致病性突变,但在该患者的第3号外显子中检测到缺失了15bp。与提供样本的实验室沟通确认了c.C3817T的存在,但没有第3号外显子中存在的15bp缺失。Z博士将该样本送往第三个临床实验室进行Sanger测序,结果证实了c.C3817T的存在,而未证实第3号外显子中存在15bp的缺失。在这种情况下,以下哪种机制最有可能导致同一样本的测试结果不一致?A、假基因的干扰B、多态性区域中的引物C、样品混乱D、富集方法的变化E、以上均无【正确答案】：A50.以下哪一项是克罗恩病(Crohndisease)最重要的可控风险因素?()A、低纤维饮食B、非甾体抗炎药(NSAIDs)C、久坐的生活方式D、吸烟E、不确定【正确答案】：D51.以下哪一项是BRCA1致病突变携带者在70岁时患卵巢癌的累积风险估计值?()A、8%B、21%C、40%D、69%E、86%F、以上都不是【正确答案】：C52.一名39岁女性因常染色体显性遗传性多囊肾病导致肾功能衰竭逐渐恶化。大约6年前,在一次血尿发作后,诊断为双侧多发性肾囊肿和肾功能衰竭。她的肝脏中还有两个囊肿和轻度高血压,可以通过药物控制,她没有其他健康问题。她的父亲死于脑溢血,享年46岁。她的母亲今年55岁,健康状况良好,肾脏超声检查正常。她的两个妹妹、一个弟弟和三个分别为3岁、6岁和10岁的孩子很健康。在该患者的外周血样本进行的一项分子诊断中检测到PKD1基因的杂合致病性突变c.C9829T(p.Arg3277Cys)。她被告知可能需要透析,并建议考虑肾移植。在潜在的肾脏捐献者家庭成员中,只有她最小的妹妹(25岁)是良好的组织匹配者。对妹妹进行了超声、CT和MRI评估,结果为阴性。以下哪一项是最合适的下一步工作?A、考虑从无关捐赠者那里移植肾脏。B、考虑从兄弟那里移植肾脏C、考虑从最小的妹妹那里移植肾脏D、考虑从没有致病性突变的亲戚那里移植肾脏。E、如果最小的妹妹没有致病性突变,考虑从她那里移植肾脏。F、以上都没有【正确答案】：E53.以下哪个种族患结直肠癌(CRC)的风险更高?()A、非裔美国人B、德系犹太人C、亚洲人D、白种人E、拉丁裔【正确答案】：A解析：

非裔美国人相较于其他种族，患结直肠癌（CRC）的风险更高。这一结论是基于流行病学研究和统计数据得出的，反映了不同种族在结直肠癌发病率上的差异。54.唇腭裂是一种常见的出生缺陷。据美国疾病控制和预防中心(CDC)最近估计,美国每年约有2650名婴儿出生时患有腭裂,4440名婴儿出生时患有唇裂,同时伴有或不伴有腭裂。以下哪项不是唇裂/腭裂的危险因素?A、非裔美国人B、男性C、母亲在怀孕期间酗酒D、母亲在怀孕头三个月接受过抗癫痫治疗E、孕产妇糖尿病F、孕妇在孕期吸烟G、以上都不是【正确答案】：A解析：

唇裂/腭裂的危险因素通常与遗传、环境以及孕期母体的特定状况有关。根据已知信息，母亲在怀孕期间吸烟、患有糖尿病、在怀孕头三个月接受过抗癫痫治疗，均可能增加新生儿罹患唇腭裂的风险。而种族因素，如非裔美国人，并非唇裂/腭裂的直接危险因素。因此，选项A是不属于唇裂/腭裂的危险因素的正确答案。55.一位34岁的女性来到一家诊所进行产前护理。她的个人病史未见异常。家族史显示,姐姐在49岁时被诊断出患有大肠癌,外祖母在62岁时死于胃癌。遗传咨询师向患者解释了遗传性癌症综合征的可能性,并为她安排了分子检测。结果表明,患者的EpCAM基因存在缺失。该患者免疫组化结果可能会存在哪一种异常?A、MLH1和MSH2的缺失表达B、MLH1和PMS2的缺失表达C、MSH2和MSH6的缺失表达D、MSH2和PMS2的缺失表达E、以上均无【正确答案】：C56.一对德系犹太夫妇来到诊所进行首次产前护理。超声结果显示胎儿有6周大。对德系犹太人进行基因检测。结果显示丈夫和妻子都携带GBA基因中的N370S变异。在孕妇14周时进行了羊水穿刺,结果显示胎儿携带N370S纯合变异。以下哪种症状最可能出现在产后婴儿中?A、心律失常B、发育迟缓C、尿味异常D、癫痫E、突然死亡【正确答案】：D57.一位38岁的女性因在年度体检中发现血压升高(145/95mmHg)而前来就诊。她的血清肌酐为2.6毫克/分升(正常范围为0.5-1.2毫克/分升)。腹部超声波检查显示双侧肾囊肿、肝囊肿和胰腺囊肿。头颅磁共振成像造影显示Willis动脉瘤0.4厘米。这种疾病在家族中的最有可能的复发风险是多少?A、<1%B、5%~10%C、25%D、50%E、100%F、以上都不是【正确答案】：D58.一位38岁的白人女性因在年度体检中发现血压升高(145/95)而前来就诊。她的血清肌酐为2.6毫克/分升(正常范围为0.5-1.2毫克/分升)。腹部超声波检查显示双侧肾囊肿、肝囊肿和胰腺囊肿。头颅磁共振成像显示Willis动脉瘤0.4厘米。以下哪项分子遗传学检查最有可能作为第一级检查来确认或排除该患者的遗传病因?A、染色体微阵列B、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)C、PDK1和PKD2基因测序D、PKHD1基因测序E、PDK1和PKD2基因起始致病突变的靶向突变分析F、PKHD1基因起始致病突变的靶向突变分析G、以上都不是【正确答案】：C解析：

根据题干描述，患者血压升高、血清肌酐升高以及腹部超声波检查显示的双侧肾囊肿、肝囊肿和胰腺囊肿，这些临床表现高度提示患者可能患有常染色体显性遗传性多囊肾病（PKD）。PKD是一种遗传性疾病，主要由PDK1和PKD2基因突变引起。为了确认或排除这一遗传病因，最直接且有效的分子遗传学检查是对PDK1和PKD2基因进行测序。这种测序可以检测基因中是否存在与PKD相关的突变，从而帮助医生做出准确的诊断。因此，选项C“PDK1和PKD2基因测序”是最有可能作为第一级检查来确认或排除该患者遗传病因的检查方法。59.以下哪项陈述描述了戈谢病在德系犹太人口中比在其他人群中更为流行的原因?A、瓶颈效应和创始人效应B、德系犹太人突变率高C、环境因素导致的自然选择D、以上皆是E、以上都不是【正确答案】：A60.视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在()A、15号染色体的长臂(15q14-)缺失B、17号染色体的短臂杂合性丢失C、11号染色体的短臂部分缺失D、18号染色体的长臂缺失E、13号染色体的长臂(13q14-)缺失【正确答案】：E61.一些子宫内膜癌表现出微卫星不稳定性(MSI)是由体细胞MLH11启动子甲基化而导致的,MSI在子宫内膜癌患者中频率约为多少?A、<1%B、5%~10%C、20%~30%D、40%~50%E、>90%【正确答案】：C62.珍妮和斯科特夫妇在珍妮怀孕6周时来到一家诊所进行第一次产前检查。两人的身体都很健康,无特殊病史。家族病史显示,斯科特的母亲在52岁时被诊断出患有亨廷顿病(CAG)。她的HTT基因中的(HD)n重复序列为17/42复合杂合。斯科特过去曾拒绝接受HD基因检测。这对夫妇担心他们未出生的孩子是否可能患有HD。产科医生建议斯科特先接受HD分子检测。如果他没有携带异常等位基因,这对夫妇的胎儿很可能不会患病。斯科特的检测结果显示,他有19/42个重复拷贝。以下哪项是最合适的下一步检查?A、用CVS样本进行分子基因检测;B、用羊膜腔穿刺样本进行分子基因检测;C、向这对夫妇解释,由于亨廷顿氏病没有预防措施,所以他们的孩子长大后的决定权在他/她自己手中;D、向这对夫妇解释本诊所可能无法提供产前样本检测,然后将这对夫妇转诊到另一家诊所;E、向这对夫妇解释这家医院的基因实验室只为成人提供检测,但不提供产前样本;F、向这对夫妇解释,如果是产前诊断,保险不会支付费用。【正确答案】：A解析：

根据题干信息，珍妮和斯科特夫妇担心他们未出生的孩子可能患有亨廷顿病（HD）。斯科特的HD分子检测结果显示他有19/42个重复拷贝，这表明他携带了HD的异常等位基因。由于HD是一种遗传性疾病，如果斯科特携带异常基因，那么他们的孩子有可能遗传到这一基因并患病。63.作为临床分子实验室主任,您为技术人员组织了一次关于PCR反应质量控制的继续教育培训。在培训结束时,一名初级技术人员询问如何判断PCR结果是否为假阴性。在以下哪种情况下,检测标本的结果会被认为是扩增假阴性?A、阳性对照为阴性。B、阳性对照为阳性。C、阴性对照为阳性。D、阴性对照为阴性【正确答案】：A64.一名34岁的女性(G2P1)自然受孕,在末次月经后10周3天到妇产科诊所进行产前检查。怀孕期间一直没有并发症。由于孕妇年龄较大,医生为她进行无创产前检查(NIPT)以检测细胞游离DNA。结果是不确定。以下哪项研究可能会被用于后续措施?A、孕早期筛查B、孕中期筛查C、羊膜穿刺术D、绒毛取样(CVS)E、重复NIPTF、超声波评估G、以上都不是【正确答案】：D65.以下哪个种族/族裔患唇裂/腭裂的风险更高?A、非裔美国人B、德系犹太人C、亚裔D、高加索人E、拉丁美洲人【正确答案】：C66.一名因息肉病和结直肠癌的59岁男性病人被转介到遗传门诊进行癌症风险评估。病史显示该患者40岁患有腺瘤性息肉病,56岁进展为结直肠癌,患者没有息肉病或结肠癌家族史。APC基因检测结果为阴性。以下哪一种基因检测将是该患者基因评估中最合适的下一步?A、BMPR1AB、MLH1C、MUTYHD、SMAD4E、PTENF、以上都不是【正确答案】：C67.一对德系犹太人夫妇被转介到遗传学诊所接受孕前咨询。妻子的一个妹妹在童年时死于泰-萨克斯病(TaySachsdisease,TSD)。丈夫有一个叔叔住在精神病院,没有明确的诊断。有针对性的分子分析证实妻子是携带者,但丈夫没有。德系犹太人中,TSD的携带频率为1/30。如果在德系犹太人中分子遗传诊断的检出率为90%,那么他们的第一个孩子患有TSD的剩余风险是多少?A、1/291B、1/582C、1/1164D、1/2328E、以上都不是【正确答案】：C68.下图中的参考序列在某一样本中突变为...cagGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTAGttt...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.365+1G>TB、c.+1G>TC、c.G+1TD、c.∗1G>TE、c.IVS11+1G>TF、以上选项都不是【正确答案】：D69.一对夫妇来到诊所接受孕前咨询。丈夫是刚从魁北克来的法裔加拿大移民,妻子是美国原住民后裔。丈夫的兄弟在童年时死于泰-萨克斯病(TaySachsdisease,TSD)。HEXA酶分析确定丈夫为携带者。医生希望为该家庭安排一项针对性的分子研究。她打电话给几个临床实验室,以了解他们针对HEXA的靶向检测内容。以下哪一种HEXA基因的致病性突变是医生想要确定的?A、c.1073+G>AB、c.1421+1G>CC、p.Gly269SerD、p.Tyr427IlefsTer5E、涉及HEXA的7.6kb基因组缺失。F、以上都不是【正确答案】：E70.一名46岁的白人女性被诊断出患有乳腺癌,并伴有有害的BRCA2致病变异。患者进行遗传咨询时希望为16岁和12岁的两个女儿进行遗传学研究。大女儿希望接受检查,并愿意签署同意书。小女儿在母亲和姐姐的鼓励下,也想做这个测试。以下哪一项方案更合适?()A、为两个女儿安排BRCA2的Sanger测序B、为大女儿安排BRCA2的Sanger测序,小女儿不安排测序C、为两个女儿安排靶向BRCA2测序D、为大女儿安排靶向BRCA2测序,小女儿不安排测序E、建议在女儿们成年并做出自己的决定之前,不对她们进行测试【正确答案】：D71.以下哪一个人群群携带脊髓性肌肉萎缩(SMA)的频率最高?A、非裔美国人B、阿什肯纳兹犹太人C、亚洲人D、白人E、西班牙裔【正确答案】：D72.有一类遗传疾病是由于不稳定的重复序列的动态突变而引起的,这种突变代代相传。关于不稳定重复序列的不稳定性,下列哪个陈述是正确的?A、这种不稳定性可能导致重复长度在世代之间或个体上的增加或减少B、所有不稳定重复疾病都是常染色体显性遗传的。C、所有不稳定重复序列紊乱都是由三核苷酸重复序列扩增引起的D、不稳定重复的扩增是由于甲基化导致的功能丧失E、以上都不是【正确答案】：A73.一名48岁男性近期被诊断为结直肠癌。微卫星不稳定性(MSI)分析排除了Lynch综合征的可能性。以下哪个标本最适合该患者的MSI检查?A、口腔拭子B、外周血样本C、切除的肿瘤组织D、表皮组织E、尿液样本F、以上都不是【正确答案】：C74.一名26岁的女性因结肠癌家族史阳性而来到遗传诊所。体格检查和个人史未见异常,询问家族史发现,她的父亲在56岁时死于结肠癌,她的一位姑姑在42岁时被诊断出患有结肠癌。分子检测证实患者携带MSH2基因致病变异。这个病人一生中最有可能患上下列哪种恶性肿瘤?A、宫颈癌B、子宫内膜癌C、肝细胞癌D、卵巢癌E、胃癌【正确答案】：A75.以下哪种酶缺陷可导致戈谢病?A、β-半乳糖苷酶B、β-葡糖醇脂酶C、β-己糖苷酶AD、β-己糖苷酶BE、β-己糖苷酶A和B【正确答案】：B76.一名8岁男孩表现为行走困难和肌肉无力,导致难以爬楼梯,跑步,特别是剧烈的体育活动。他的力量和耐力也有所下降。他的父母无血缘关系,其有一个健康的哥哥和两个健康的妹妹。没有其他家庭成员出现类似症状。体检时,他很难跳上检查台。Gowers征,胸骨盆近端肌无力,步履蹒跚,脚跟束紧,小腿肌肉明显增大。他的血清肌酸激酶和醛缩酶水平比正常高50倍。运动神经传导检测显示复合肌肉动作电位幅度降低但传导速度正常。对杜氏肌营养不良症(DMD)进行了分子遗传学研究,并在DMD基因中检测到框外缺失。这个病人最有可能有下列哪一种情况?A、贝克肌营养不良症(BMD)B、杜氏肌营养不良症(DMD)C、DMD相关扩张型心肌病(DCM)D、不确定E、以上都不是【正确答案】：B77.一名44岁的孕妇在妊娠19周时接受了产科超声波检查,结果显示胎儿颈项透明层增高。无创产前检测(NIPT)提示胎儿患有唐氏综合征。如果胎儿患有21三体综合征,以下哪项可能不是孕中期母体血清筛查的结果?A、孕妇血清hCG升高B、孕妇血清抑制素A降低C、孕妇血清α-胎蛋白(MS-AFP)降低D、孕妇血清μE3(雌三醇)降低E、以上都不是【正确答案】：B78.一位59岁的男性最近被诊断为结肠癌,被转介到遗传门诊。病人家族病史阳性,他的父亲在68岁时死于结肠癌,姐姐在51岁时被诊断出患有子宫内膜癌。微卫星不稳定性和免疫组化结果显示,6个标记物中有3个呈MSI,MSH2表达阴性,MLH1表达阳性。MSH2和MSH6的分子遗传学检测均为阴性。为了进一步排除林奇综合症,医学遗传学家要求对EpCAM基因进行分子检测,结果显示为阳性。以下哪一种EpCAM变化最有可能在该患者中被检测到?A、缺失B、移码突变C、插入D、错义突变E、无义突变【正确答案】：A79.新生儿出现先天性畸形的频率是多少?A、<1%B、4%C、9%D、22%E、以上都不是【正确答案】：B80.送检人员从一个抽血分站收集了一份全血样本(EDTA,淡紫色),用于在中心实验室进行BCR/ABL1定量检测。运输此样品时,以下哪种保存条件为首选?A、室温B、冰袋保存C、干冰D、以上都不是【正确答案】：B81.一名4岁的韩国女孩被带到诊所进行3年的渐进式身体和精神回归。她已经用抗惊厥药治疗她的慢性强直阵阵发作,但这里的症状是长期和无法控制。她在足月时通过阴道分娩出生,无并发症。她的家族史非常重要——她的姐姐在7岁时因同样的症状而死亡。眼科检查显示,她的眼睛盯着物体,不能跟随移动的目标。眼头反射和视动性眼球震颤不存在。双眼可见苍白的视神经盘和黄斑中的樱桃红斑点。在T2加权脑MR图像中,显示双侧丘脑低信号强度和大脑白质高信号强度。大脑皮质和小脑呈一般萎缩性变化。外周血的溶酶体酶分析表明,这两种酶:β-己糖胺酶A和B同工酶在血清中缺失。该溶酶体患者最有可能患有的疾病是什么?A、高谢病B、尼曼-皮克病C、桑德霍夫病D、泰-萨克斯病E、以上都不是【正确答案】：C82.外耳道多毛症属于()A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传【正确答案】：A83.John在18个月大时接受了反复呼吸道感染和心肌病遗传病因评估。他的发育里程碑正常。家族病史显示他具有X连锁隐性遗传特征。巴特综合征被列在鉴别诊断的首位。医生要求对巴特综合征Xq28上的TAZ基因进行Sanger测序。在John的外周血样本中检测到5号外显子中有一个从C突变到G的无义突变。以下哪种命名方式可用于描述这种功能性的、有效的突变?A、c.153C>GB、g.153C>GC、m.153C>GD、n.153C>GE、r.153C>GF、p.153C>GG、以上都不是【正确答案】：A解析：

在描述基因突变时，通常采用一套标准的命名规则来确保准确性和一致性。对于功能性的、有效的突变描述，使用的是“c.”开头，后跟突变位置（数字编号）和具体的突变类型（如C>G）。这种命名方式特指编码DNA序列中的突变，其中“c”代表codingsequence（编码序列）。在本题中，描述的是John的外显子5中的一个从C突变到G的无义突变，因此正确的命名方式是“c.153C>G”，即选项A。84.一名46岁女性于两周前被诊断为子宫内膜腺癌。肿瘤科医生联系病理学家,要求进行微卫星不稳定性分析,以排除林奇综合征。结果表明,5个单核苷酸多态中有3个是不稳定的。对肿瘤组织进行MLH1、MSH2、PMS2和MSH6免疫组化染色。结果显示MHL1和PMS2阴性,MSH2和MSH6阳性。下面哪一种方法适合这个病人的下一步检查?A、BRAF突变分析B、诊断患者是否为无遗传病因的子宫内膜腺癌C、诊断患者是否为Lynch综合征D、对所有遗传性结肠癌基因进行二代测序检测E、对MLH1和PMS1进行测序分析F、对MSH2和MSH6进行测序分析【正确答案】：E85.一个5岁的男孩因步态异常被他的儿科医生转诊到遗传学诊所。他大约一年前从另一个国家被收养,其家族史不详。自被收养以来,患儿一直踮脚跑步。其很难从坐姿站起来,目前无其他症状,且过去一年的病史没明显异常。尽管患儿有语言障碍,但其在幼儿园学习成绩很好。体检显示,患儿用Gowers动作起坐,其步态摇晃,不能跳跃且两侧小腿肥大。实验室检查显示患儿的血清肌酸激酶(CK)浓度比正常人高75倍,怀疑为杜氏肌营养不良(DMD)。医生要求对DMD基因进行缺失/重复研究以确认诊断,结果为阴性。医生仍然怀疑是DMD。以下哪一种分子检测最有可能作为下一步分子检查来排除该患者为DMD?A、多重连接探针扩增B、Sanger测序分析C、TaqMan基因型测定D、定量聚合酶链反应E、以上都不是【正确答案】：B解析：

在已排除DMD基因缺失/重复的情况下，为进一步确认或排除DMD的诊断，需要进行更精细的基因突变分析。Sanger测序分析是一种可以直接检测基因序列中点突变的方法，适用于已知基因序列的详细分析，能够准确识别DMD基因中的微小变异，因此作为下一步分子检查来排除该患者为DMD是最合适的。86.如果设计一种等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针检测囊性纤维化CFTR基因的致病变异,根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南,在设计探针时应避免哪些核苷酸碱基错误配对?A、G:T和G:AB、C:T和C:AC、T:C和T:GD、A:C和A:GE、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南，在设计等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针检测囊性纤维化CFTR基因的致病变异时，应避免G:T和G:A这两种核苷酸碱基的错误配对。这两种配对会导致杂交不稳定，从而影响探针的准确性和可靠性。87.一个5岁的男孩因步态异常被他的儿科医生转诊到遗传学诊所。他大约一年前从另一个国家被收养,其家族史不详。自被收养以来,患儿一直踮脚跑步。其很难从坐姿站起来,目前无其他症状,且过去一年的病史没明显异常。尽管患儿有语言障碍,但其在幼儿园学习成绩很好。体检显示,患儿用Gowers动作起坐,其步态摇晃,不能跳跃且两侧小腿肥大。实验室检查显示患儿的血清肌酸激酶(CK)浓度比正常人高75倍。下列哪一项分子遗传学研究最有可能作为诊断的下一步检查?A、DMD基因的缺失/重复分析B、对所有与肌肉萎缩症相关的基因进行下一代测序C、DMD基因测序分析D、骨骼肌活检样本肌营养不良相关蛋白的Westernblot研究E、骨骼肌活检样本肌营养不良相关蛋白的免疫组化研究F、以上都不是【正确答案】：A解析：

这道题考查对儿童步态异常相关疾病诊断方法的知识。DMD基因缺失/重复分析常用于此类症状的诊断。患儿表现出典型的肌肉疾病症状，如踮脚跑步、Gowers动作等，且血清肌酸激酶浓度极高。在这种情况下，先进行DMD基因的缺失/重复分析是较为直接有效的诊断步骤。其他选项要么过于宽泛，要么并非首选。88.詹姆斯,一个4岁的男孩,因为长期的肌肉逐渐衰弱而被带到一家诊所。在他出生的第一年,他达到了许多大肌肉运动技能的指标,比如在正常情况下抬起头,翻身,坐着,站着。然而,他直到16个月才会走路,到2岁时,他开始在站立时呈现前凸姿势。Gowers行为在4岁时被发现,Trendelenburg步态也同时出现,怀疑其为杜氏肌营养不良(DMD)。实验室检测显示血清肌酸激酶水平升高(26,000IU/L;正常范围,160)。肌肉活检显示纤维大小、坏死和再生灶、透明化以及疾病后期脂肪和结缔组织沉积的变化。Westernblot发现肌营养不良蛋白异常。临床诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)。在他的母亲身上没有发现同样的缺失。先证者的父母询问了未来怀孕的复发风险。以下哪一项是对该家庭复发风险的最近似估计?A、1%B、5%C、25%D、36%E、以上都不是【正确答案】：B89.一对30多岁的夫妇前来诊所进行孕前咨询。丈夫是德系犹太人,妻子是德国/爱尔兰血统。夫妻双方个人史未见异常,都很健康。询问丈夫的家族史发现,他的兄弟在40多岁时死于先天性疾病。以下哪一种疾病,丈夫成为携带者的风险最高?A、囊性纤维化B、家族性自主神经功能失调C、戈谢病D、泰-萨克斯病E、以上都不是【正确答案】：C90.一位47岁女性因子宫内膜癌病史被转介到遗传诊所咨询。她的家族史呈阳性,她的母亲在51岁时被诊断出子宫内膜癌,她的兄弟在40多岁时被诊断出结肠癌。体格检查无明显异常。医学遗传学家为该患者提供了遗传性结直肠癌的二代测序,以排除Lynch综合征。以下哪一个与Lynch综合征相关的基因比其他基因有更多的假基因?A、BRAFB、EpCAMC、MLH1D、MSH2E、MUTYHF、PMS2【正确答案】：F91.以下不存在于体内的核苷酸是:A、循环核酸B、hnRNAC、microRNAD、rRNAE、siRNAF、tRANG、以上都不是【正确答案】：E92.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到诊所进行第一次产前检查。丈夫和妻子都是德系犹太人后裔。双方的家族史都不明显。遗传咨询已经完成并提供了一个德系犹太人panel。以下哪一项是这对夫妇进行检查最适合的第一步?A、立即检测丈夫。B、立即检测妻子。C、立即检测妻子和丈夫。D、在妻子怀孕时进行无创产前检查。E、在妻子怀孕时,用CVS测试胎儿。F、在妻子怀孕时,用羊膜穿刺术检测胎儿。G、以上都不是。【正确答案】：C93.Friedreich共济失调症FXN基因的三核苷酸不稳定重复位于:A、启动子B、5'UTRC、内含子D、外显子E、3'UTR【正确答案】：C94.一位35岁的女性来到一家遗传诊所,因为最近她38岁的哥哥被诊断出患有Lynch综合征,并携带有MLHI基因的致病变异。医学遗传学家对这名女性患者进行了针对性的分子检测,结果呈阳性。该女性以下哪一种癌症的风险不会增加?A、子宫内膜癌B、肝胆道癌C、肺癌D、卵巢癌E、胃癌【正确答案】：C95.遗传瓶颈效应指()A、卵细胞形成期mtDNA数量急剧减少B、卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减C、受精过程中mtDNA数量急剧减少D、卵细胞形成期nDNA数量急剧减少【正确答案】：A96.以下哪种疾病男性比女性更常见?A、唇裂B、畸形足C、巨结肠病D、幽门狭窄E、以上皆是F、以上都不是【正确答案】：E97.当错配修复基因的功能受损时,Lynch综合征患者的微卫星序列非常容易发生错误。因此,在一组由微卫星标记物引起的错配修复缺陷序列中,微卫星不稳定性(MSI)测试被用于识别由错配修复缺陷而引起的肿瘤,那么由Lynch综合征引起的结直肠癌(CRC)患者微卫星不稳定性(MSI)频率约为多少?A、<1%B、5%~10%C、20%~30%D、40%~50%E、>99%【正确答案】：E98.当妻子怀孕6周时,一对夫妇来到诊所进行第一次产前检查。她丈夫有德系犹太人血统。妻子是希腊血统。一系列研究显示,丈夫的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性降低至正常范围的50%左右。靶向HEXA致病性突变分析证实丈夫携带p.Tyr427IlefsTer5致病性突变。对妻子白细胞的HEX