医学遗传学-染色体分组、核型与显带

第二节染色体分组、核型与显带SectiontwoChromosomegrouping,karyotypeandbanding1960年在美国丹佛(Denver)第一届国际细胞遗传学会议确定人类染色体分组按染色体大小(dàxiǎo)递减次序和着丝粒位置划分Denver体制共三十七页110页共三十七页一、染色体分组(Chromosomegrouping)1-22号常染色体和X、Y性染色体形成(xíngchéng)24个基因连锁群(linkagegroup)共三十七页组染色体号大小着丝粒位置次缢痕随体说明A1-3最大1、3中2亚中1号长臂B4-5次大亚中C6-12X中等亚中9号长臂女16条男15条D13—15中等近端短臂末端E16—18小16中17、18亚中16号长臂F19—20次小中G21—22Y最小近端21号22号短臂末端女4条男5条共三十七页共三十七页女性(nǚxìng)：46，XX男性(nánxìng)：46，XY二、染色体非显带核型（Thekaryotypeofnon-bandingchromosome）共三十七页非显带核型分析(fēnxī)(karyotypeanalysis)

共三十七页三、染色体显带(chromosomebanding)共三十七页

Q显带(Qbanding)

G显带(Gbanding)

R显带(Rbanding)

T显带(Tbanding)

C显带(Cbanding)

N显带(Nbanding)

高分辩(fēnbiàn)显带染色体

(highresolutionbandingchromosome，HRBC)显带后的染色体呈现出独特(dútè)的带纹即染色体

带型(bandingpattern)共三十七页荧光(yíngguāng)染料氮芥喹吖因(quinacrinemustard，QM)显带Q带(Qbanding)共三十七页反带(reverseband)盐溶液处理，Giemsa染色，显示(xiǎnshì)的带与G带相反R带(Rbanding)共三十七页T带(Tbanding)加热(jiārè)，Giemsa染色，端粒特异性深染端粒(telomere)含有TTAGGG重复(chóngfù)序列共三十七页C带(Cbanding)NaOH碱处理(chǔlǐ)再Giemsa染色，使着丝粒和1、9、16号次缢痕以及Y染色体长臂远端的2/3的区段显带共三十七页N带(Nbandingpattern)AgNO3染色可使核仁组织区(NOR)银染(Ag-NOR)受染的是与rDNA转录有关的一种酸性(suānxìnɡ)蛋白共三十七页染色体的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）。染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白质因被水解而使DNA分子(fēnzǐ)中的碱基暴露，由于碱基中G/C和A/T的比例不同，对染料结合的程度不一样A/T碱基成份多，则Giemsa染料易与它结合而深染G/C碱基成份多，则Giemsa染料不易与其结合而浅染。染色体纵轴上呈现明暗相间或深浅不一的带纹技术(jìshù)原理G带(Gbanding)共三十七页Chromosomespecimensaredealed

withalkaliandTrypsase(parenzyme),andthenstainedbyGiemsa,wecanobservethe

alternatewithbands

ofdeepcolorandlightcolorunderthe

microscope.共三十七页A一秃头(tūtóu)来二蛇腰

三似蝴蝶翩翩飘共三十七页B四像鞭炮(biānpào)五黑腰C六号ｐ似小白脸共三十七页C七盖八下九细腰(xìyāo)

七(短臂远端处深染)八(着丝粒下部深染)

九(着丝粒下部浅染)

共三十七页C十号ｑ臂三深带

十一宽来十二(shíèr)窄十一(长臂近中段浅带宽)

十二(长臂近中段浅带窄)

共三十七页CX深带一担挑

共三十七页D十三下来(xiàlái)十四中

十五深染头上瞧

十三下(下部深染)

十四中(中部深染)

十五上(上部深染)共三十七页E十六深带连着点

十七长臂带脚镣(jiǎoliào)十八人黑肚皮白共三十七页F十九中间(zhōngjiān)一点黑二十头重脚轻飘共三十七页G二十一似三角形

二十二似羽毛球老Y貌似(màosì)宝葫芦共三十七页四、人类染色体命名(mìngmíng)国际体制人类细胞遗传学命名(mìngmíng)的国际体制

AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN共三十七页㈠界标(jièbiāo)(landmark)、区(region)、带(band)Landmark：itisstableandObvious(remarkable)morphologicalcharacteristicsonchromosome.Including：⑴theendoftwoarms,⑵centromere,⑶boundarybetweentheregions.Question：Howtounderstandthatthelandmarkband

isthefirstbandofthenextregion？共三十七页Region：theregionbetweenthetwoadjacent(neighboring)landmarks.Thenomenclatureofregionsbeginfromcentromere,thefirstregionistheclosestcentromere,thenthefollowsarenamedthesecondregion,thethirdregion,thefourthregioninturn…Band：Chromosomebandiscontinuousandwithoutnon-bandareas.Thenomenclatureofbandalsobeginsfromcentromere,Itisthefirstband,thesecondband,thethirdband,thefourthband,thefifthband,thesixthbandinturn.namedjustlikeregion.共三十七页Forexample,1p35meansband5,region3ofshortarmofchromosome114q32meansband2,region3oflongarmofchromosome14㈡命名(mìngmíng)(Nomenclature)Whenmarking(indication)aband,weneedtoindicateinturn(noneedspacingoraddingpunctuation):①numberofchromosome.②numberofarm.③numberofregion.④numberofband.共三十七页1p311号染色体短臂3区1带1q421号染色体长臂4区2带界标是下一区(yīqū)的第一带共三十七页㈢高分辨(fēnbiàn)显带染色体Highresolutionbandingchromosome，HRBC一套单倍体染色体带纹仅320条。染色体高分辨带型可显示550-850条带纹，有助于发现更细微(xìwēi)的染色体结构异常共三十七页1p31.1、1p31.2、1p31.3共三十七页Thefigureshowsthechromosome1,pleaseanswerthequestions.⑴Howmanyregionsaretheshortarmdividedinto?howmanybandsdoeseachregionscontain?⑵Whatisthemeaningof1q23?⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

共三十七页⑵Whatisthemeaningof1q23?

1q23meansband3,region2oflongarmofchromosome1.⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.

1p36⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

1q32⑴Howmanyregionsaretheshortarmdividedinto?howmanybandsdoeseachregionscontain?

TheshortarmofNo.1aredividedintothreeregions.thefirstregionhasthreebands.thesecondregionhastwobands.thethirdregionhassixbands.共三十七页五、染色体的多态性(chromosomalpolymorphism)染色体的结构(jiégòu)、带纹宽窄和着色强度等存在恒定的微小变异，染色体多态性主要在结构异染色质区，通常没有明显表型效应或病理学意义共三十七页1、Y的长度变异存在(cúnzài)种族差异，变异部位是Y长臂远端的2/3区段的长度变异。如果Y染色体大于F组或大于第18号染色体，称长Y、大Y或巨Y、描述为Yq+；如Y的长度为G组染色体长度的1/2以下，称小Y染色体，描述为Yq-(罕见)。2