2025春高一生物必修二苏教版教学课件 3.3 关注人类遗传病（第2课时）

苏教版2019必修2第三章

生物的变异

第3节关注人类遗传病第2课时

人类遗传病的检测和预防核心素养1.

举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，尝试掌握进行人类遗传病调查的方法，培养获取、分析数据的能力，渗透科学思维。2.能通过遗传系谱图的分析判断常见的遗传方式及发病概率的分析，培养科学思维；3.宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康，渗透社会责任。

一二AB人类遗传病监测人类遗传病预防目录人类遗传病的检测和预防一、人类遗传病监测人类遗传病监测遗传病监测目的：有效地防止遗传病的发生。措施：采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。人类遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。一、人类遗传病监测1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？3.如果想调查遗传方式，如果操作？4.怎样才能提高调查结果的准确性？

5.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃吗？

人类遗传病不仅给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；甚至还危害人类健康，降低人口素质；某些精神病患者给社会治安带来危害……采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。调查常见的人类遗传病选择发病率较高的单基因遗传病在人群中普查对患病家系进行调查、分析保证调查的群体足够大不舍弃调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

一、人类遗传病监测二、人类遗传病预防1.遗传咨询：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。遗传咨询禁止近亲结婚产前诊断医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等意义：有助于人们了解家族遗传病史，了解遗传背景，判断子代发病率，给予生育指导,预测遗传风险。提倡适龄生育二、人类遗传病预防不一定DdDdddD_ddDdDdddddⅢ10Ⅲ8Ⅲ9患多指的风险1/21/21/2多指症的遗传风险能预测2.禁止近亲结婚我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下,夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,因此,近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。二、人类遗传病预防近亲结婚案例二、人类遗传病预防曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。生物进化论的创始人达尔文，与他舅父的女儿埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。统计数据：①近亲婚配发病率：表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍；②婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。3.提倡适龄生育：二、人类遗传病预防生育年龄＜2930-3435-3940-4445-49发病率1/30001/6001/2801/701/40母亲生育年龄与21三体综合征发病率的关系女性23—29岁是生育的最佳年龄段。二、人类遗传病预防4.产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。时间：胎儿出生前手段：羊水检查/羊膜腔穿刺术(侵入性产前检测)

基因检测

B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查目的：确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病二、人类遗传病预防4.产前诊断羊水检查

采用羊膜腔穿刺术采集羊水中胎儿的脱落细胞,用于细胞培养,当初诊为先天性代谢病时,应重点进行相应的生化分析,当初诊为染色体遗传病时,应重点进行染色体分析。可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。缺点:二、人类遗传病预防4.产前诊断基因检测基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。1997年,我国科学家卢煜明教授领衔的团队在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表论文,宣布他们在世界上首次发现孕妇的血浆中存在游离的胎儿DNA。这项发现在理论上可以通过检测游离在孕妇血浆中的胎儿DNA,来分析胎儿的遗传物质,从而实现非侵人性产前检测。后来,研究团队研发了21三体综合征的非侵人性产前检测方法,成功将以DNA分析为基础的产前诊断技术,从科学研究层面应用至临床诊断领域,这项创造性的技术迅速被100多个国家所采用。2010年,研究团队利用孕妇血浆中的胎儿DNA,成功地描绘出胎儿整个的基因图谱,为产前诊断遗传病甚至癌症带来了重大突破。

一、人类遗传病监测二、人类遗传病预防AB人类遗传病的检测和预防课堂小结调查常见的人类遗传病遗传咨询禁止近亲结婚产前诊断提倡适龄生育1.在分组开展人群中红绿色盲的调查时，下列做法错误的是A.在人群中随机抽样调查，以计算发病率B.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃C.在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式D.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当反馈练习B2.通过羊膜腔穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有明显先天性肢体畸形者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有核型异常者A反馈练习3.一个患抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是A.不要生育

B.妊娠期多吃含钙食品C