第一节 遗传病的类型1

第六章

遗传信息的有害变异(biànyì)—人类遗传病共三十三页遗传病的类型(lèixíng)共三十三页一、人类(rénlèi)遗传病的概述单基因(jīyīn)遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率共三十三页一、染色体异常(yìcháng)遗传病

人体染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目(shùmù)、大小和形态特征（主要指着丝粒的位置）。染色体形态有四种：

中着丝粒近中着丝粒端着丝粒近端着丝粒共三十三页染色体异常(yìcháng)遗传病：◆常染色体异常(yìcháng)：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合征（先天性愚型）

猫叫综合征共三十三页猫叫综合征原因(yuányīn)：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢(huǎnmàn)，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病共三十三页常染色体异常(yìcháng)遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因(yuányīn)：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。共三十三页13三体综合症18三体综合症共三十三页◆性染色体异常(yìcháng)：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）共三十三页性染色体异常(yìcháng)遗传病Turner综合症（性腺(xìngxiàn)发育不良）原因：患者缺少一条X染色体共三十三页小结(xiǎojié)像以上这样由于染色体结构和数目的变异(biànyì)导致的遗传病称为染色体病分为：常染色体异常病，如先天愚型

性染色体异常病，如性腺发育不良共三十三页二、单基因(jīyīn)遗传病(1)定义(dìngyì):受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病伴Y遗传：外耳道多毛共三十三页单基因(jīyīn)显性遗传病常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、软骨(ruǎngǔ)发育不全共三十三页

多指、并指两症兼发

病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人(jīngrén)发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。共三十三页软骨(ruǎngǔ)发育不全软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要(zhǔyào)影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。共三十三页伴X染色体显性遗传(yíchuán)

生抗维素D佝偻病共三十三页单基因(jīyīn)隐性遗传

常染色体隐性遗传病白化病

先天性聋哑(lónɡyǎ)

苯丙酮尿症

共三十三页白化病单基因(jīyīn)隐性遗传病共三十三页苯丙酮尿症（PKU)新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在出生3~4个月后出现智力低下症状(zhèngzhuàng)，头发黄，尿有异味。共三十三页苯丙酮尿症的发病(fābìng)机理：基因型PP或Pp(正常(zhèngcháng))pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸共三十三页伴X染色体隐性遗传(yíchuán)血友病色盲进行性肌营养不良共三十三页进行性肌营养不良(伴X染色体)进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大(féidà)现象)共三十三页三、多基因(jīyīn)遗传病由多对等位基因控制的遗传病。多对基因具有(jùyǒu)累加效应唇裂无脑儿哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病概念：共三十三页多基因(jīyīn)遗传病唇裂无脑儿共三十三页多基因(jīyīn)遗传病的特点特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高共三十三页判断基因在什么位置(wèizhi)及其显隐性口诀无中生有(wúzhōngshēngyǒu)为隐性，生女患病为常隐。有中生无为显性，生男患病为常显。共三十三页二、遗传病对人类(rénlèi)的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡(sǐwáng)的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。共三十三页想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1．危害身体健康降低人口素质。2．贻害子孙后代。3．家庭和社会(shèhuì)带来严重的经济负担和精神负担.共三十三页小结(xiǎojié)染色体异常疾病(jíbìng)特纳氏综合症（性腺发育不良）唐氏综合症（先天愚型、21三体综合征）猫叫综合征等单基因遗传病多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全共三十三页

抗维素D佝偻生病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮(bǐnɡtónɡ)尿症血友病色盲进行性肌营养不良多基因遗传

唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心、青少年型糖尿共三十三页谢谢(xièxie)！共三十三页伴Y遗传(yíchuán)：外耳道多毛共三十三页内容(nèiróng)总结第六章。◆常染色体异常：。伴Y遗传：外耳道多毛。常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全。改变为:肌纤维受损变性,肌