【头颈】局灶性脑皮质发育不良课件

局灶性腦皮質發育不良（FCD）FCD(focalcorticaldysplasia)

局灶性腦皮質發育不良主要累及大腦皮層的局灶性腦皮質結構異常和細胞異常的疾病，屬於皮質發育異常的一種，是藥物難治性癲癇最常見的病因之一。1971年，Taylor等首次提出。FCD內在致癇性及範圍的局限性,手術成為最有效治療手段。組織病理學(1)皮質結構異常：如層狀結構紊亂、柱狀結構紊亂、白質內和(或)分子層內神經元數目增多等。(2)細胞結構異常：出現巨大神經元、不成熟神經元、異形神經元和氣球樣細胞。FCD的新分類方法國際抗癲癇聯盟(ILAE)分類和術語委員會於2011年又提出了FCD的新分類方法，將FCD分為Ⅰ型(Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc)、Ⅱ型(Ⅱa、Ⅱb)及Ⅲ型(Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、Ⅲd)。分型Ia型:僅結構異常(分層不良伴或不伴其他的輕度皮質發育不良表現)。

Ib型:結構異常伴有大型的或未成熟的神經元，但沒有異形的神經元。

Ⅱa型:結構異常伴有異形神經元,但沒有氣球樣細胞。

Ⅱb型：結構異常伴有異形神經元和氣球樣細胞。分型Ⅲ型：Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、ⅢdIIIa:合併海馬硬化IIIb:合併腫瘤IIIc:合併血管畸形IIId:合併其他發育病變好發部位大約60%的FCD病灶位於顳葉內。FCDⅠ型常見於顳葉，FCDⅡ型常見於額葉。FCD主要局限性地累及皮質及皮質下區序列選擇FLAIR、T1WI增強對FCD無更多信息，只作鑒別診斷。2歲以下兒童白質發育不成熟，可能在正常腦白質內顯示斑片狀FLAIR高信號,對2歲以下兒童白質內FLAIR異常信號的判定應慎重。FLAIR檢出皮層、皮層下及腦室周圍輕微的信號異常。垂直（平行於）於海馬長軸的斜冠狀位FLAIR。

有利於顯示顳葉海馬結構，較薄的層厚(3mm)。

T1WI評價腦溝、腦回形態及皮質厚度，但灰白質對比度低。

FCD典型的MRI表現局限性腦皮質增厚灰白質分界模糊皮層下白質信號異常皮質淺凹、腦回增寬、腦溝形態異常及鄰近蛛網膜下腔或側腦室擴大。局限性腦皮質增厚皮質增厚可以單獨存在或與灰白質分界模糊、皮質下異常信號同時出現。使用薄層掃描能明顯提高腦皮質增厚的檢出率。灰白質分界模糊灰白質分界模糊是FCD與T2WI白質內異常信號可並存。組織病理學檢查顯示白質內出現異位神經元、異常神經膠質細胞、髓鞘形成障礙及髓鞘化纖維數量減少。腦溝裂及側室改變皮質發育異常鄰近區域皮質體積減小，腦脊液間隙局限性擴大，稱為皮質淺凹。皮質上出現淺凹提示其下方可能伴有皮質發育異常，所以可作為尋找FCD病灶的標記。信號異常放射帶型：FCD皮層下高信號表現為指向腦室的三角形或漏斗狀，多見於FCDII型中。放射帶有時需要多平面掃描才能顯示高信號型：FCD病變可見皮層下高信號，多沿皮層分佈，不出現放射帶。輕微型：FCD異常信號表現輕微，通常表現為病變皮層稍高信號或等信號。皮層下白質一般沒有高信號。此型FCD一般好發於腦溝底部，影像檢查容易漏診，在FCDI型中稍多見。

放射帶型

輕微型

高信號型MRSFCD的NAA峰輕度降低、Cho峰輕度增高。PS:雖然不同病理亞型的FCD的MRI表現有一定的差異，但可非常相似，僅根據MRI表現判斷病理類型尚有一定的困難。部分FCD患者MRI表現為正常，並且MRI表現正常在FCDI型及Ⅱ型患者中均存在這表明FCD患者MRI表現正常與患者病理類型無明顯關系，可能與病灶的範圍有關。謝謝！由於大腦皮層的形成過程是遵循由裏向外翻分層的順序，即越早產生和遷移的細胞，其位置越深，越晚的則越靠近皮質表層，由此推斷這種表現可能表明FCDII型發生在皮層發育的較早期，指出皮層發育早期異常的細胞增殖可能影響細胞的遷移及皮層結構的形成，這可能也是白質內錐形異常信號形成的原因

鑒別診斷胚胎發育不良性神經上皮瘤（DNET）和節細胞膠質瘤是以皮質病變為基礎的腫瘤性異常增殖病變，屬於局限性皮質發育畸形。DNET表現為長T1、長T2信號的多結節或假囊性病灶，邊緣清楚，無鈣化、強化及周圍水腫改變。節細胞膠質瘤表現為顳葉的囊性伴鈣化病灶，可強化。節細胞膠質瘤中樞神經系統的一種分化良好、生長緩慢的神經上皮瘤，由成熟的神經節細胞和少量膠質細胞構成，CD34陽性表達提示其與神經幹細胞發育異常有關；在中樞神經系統的任何部位均可發生，最常見於顳葉皮質及皮質下。放療可損傷DNA從而增加神經節神經膠質瘤惡變的危險。神經節神經膠質瘤最多見於兒童和3O歲以下成人。臨床表現取決於腫瘤所在部位，癲癇最常見.外科手術預後較好神經節神經膠質瘤的影像學無特異性，病灶可呈低或高密度、囊性或實體、有或無強化、有或無水腫占位效應，部分病例可見鈣化。節細胞膠質瘤FCD是一種局部皮層結構的發育異常，與節細胞膠質瘤具有相似的病理特徵，是難治性癲癇的重要病因之一。FCD與節細胞膠質瘤常共存，且病變隱匿，常規MRI檢查易忽略，故癲癇控制不佳可能與FCD未切除或切除不徹底有關。FCD的形成是局部腦皮層的神經元與膠質細胞排列異常，出現異常神經元和膠質細胞，有不同程度的腦白質內灰質異位、髓鞘化神經纖維減少及反應性膠質增生的結果。也有學者指出有氣球樣細胞存在的FCD可能是由於神經元及神經膠質細胞增殖及程式化細胞凋亡的異常造成。更多的研究指出，FCD的病理標誌是皮質分子層結構異常(層狀結構紊亂、柱狀結構紊亂、白質內和/或分子層內神經元數目增多)及細胞形態