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第5章基因突变及其他变异

虎不仅是亚洲特有的珍稀动物,而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的,但也有白底黑纹的——白虎。白虎是患了白化病吗?我国科学家研究发现,同橘黄色的普通虎相比,白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变,抑制了背景毛色黑色素的合成,但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路,因此,白虎体表仍有较浅的黑色条纹。

什么是基因突变?基因突变是怎样发生的?基因突变对生物的生存是有利的还是有害的?

除基因突变外,染色体的数目和结构会不会发生改变呢?

人类的遗传病是怎样产生的?又该怎样检测和预防呢?第2节

染色体变异

第2课时说出染色体变异包括染色体数目的变异和染色体结构的变异。目标010203阐明二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。进行低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验。教学目标猫叫综合征1、缺失:染色体的某一片段缺失引起的变异。正常翅缺刻翅实例:果蝇缺刻翅的形成人类的猫叫综合征(5号染色体部分缺失)三、染色体结构变异(一)主要类型:abcdefabcdefacdef

染色体结构变异中的缺失现象与基因突变中的碱基对的缺失现象很相似,他们对生物的影响一样吗?项目染色体片段缺失碱基对缺失图解

区别原理基因数目观察染色体结构变异基因突变在光学显微镜下观察得到在光学显微镜下观察不到三、染色体结构变异基因数目减少基因数目不变2、重复:染色体增加了某一片段引起的变异。实例:果蝇棒状眼的形成abcdefb三、染色体结构变异(一)主要类型:abcdefacdefbb正常眼棒状眼3、易位:染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。abcdefghijk实例:果蝇花斑眼的形成人慢性粒细胞白血病三、染色体结构变异(一)主要类型:abcdefghijkabcdefghijk正常眼花斑眼染色体结构变异中的易位现象与基因重组中的染色体互换的区别?项目染色体易位染色体互换图解区别位置原理观察非同源染色体之间同源染色体的非姐妹染色单体之间染色体结构变异基因重组在光学显微镜下观察得到在光学显微镜下观察不到三、染色体结构变异4、倒位:染色体的某一片段位置颠倒引起变异。实例:果蝇卷翅的形成正常翅卷翅cdefabafbcdeedcb三、染色体结构变异(一)主要类型:缺失重复易位倒位染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因

_或_____

__发生改变,导致性状的变异;数目排列顺序**大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生物体死亡三、染色体结构变异(二)结果:(一)主要类型:染色体结构变异连线基因的数目和种类没有变化,基因排列顺序发生改变根据图示填出所属变异类型

缺失重复倒位基因突变下图①②③④分别表示不同的变异类型,其中图③中的基因2由基因1变异而来。相关说法正确的是(

)

A.图①②都表示易位,发生在减数分裂的四分体时期B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失C.图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D.图中4种变异能够遗传的是①③CC类别

基因突变基因重组染色体变异适用范围类型发生时期结果光学显微镜观察意义育种中的应用所有生物(包括病毒)自然状态下,发生在真核生物的有性生殖过程中真核生物诱发突变、自发突变或(显性突变、隐性突变)染色体互换型、自由组合型(基因工程、转化实验)染色体结构变异、染色体数目变异任何时期,主要发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期任何时期,主要发生在细胞分裂时引起基因碱基序列的改变(产生了新基因)产生了新基因型和新的表型、不能产生新的基因和性状使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变,不产生新的基因,

不能观察到,属于分子水平

不能观察到,属于分子水平

能观察到,属于细胞水平新基因产生的途径;生物变异的根本来源;为生物的进化提供了丰富的原材料;生物变异的来源之一,对生物进化具有重要的意义诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种三种可遗传变异比较表生物变异的来源之一,对生物进化具有重要的意义1、实验原理

用_____处理植物的__________细胞,能够_______________

_,以致影响细胞________中染色体__________,导致_______________________

_,于是植物细胞中的染色体数目发生变化(加倍);低温分生组织抑制纺锤体的形成有丝分裂被拉向两极细胞不能分裂成两个子细胞四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验2、试剂及作用试剂使用方法作用

卡诺氏液浸泡诱导处理过的根尖0.5-1h体积分数为95%的酒精冲洗2次经卡诺氏液处理过的根尖体积分数为95%的酒精溶液和质量分数为15%的盐酸溶液1:1混合配制解离液

蒸馏水漂洗解离后的根尖约10min质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液对漂洗干净的根尖染色3~5min固定细胞的形态冲洗掉卡诺氏液使组织中的细胞相互分离开来漂洗根尖,洗去药液,防止解离过度使染色体着色四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验3、方法步骤①蒜根尖的培养②取材

将蒜(或洋葱)在冰箱冷藏室内(____℃)放置一周;

取出后,将蒜放在装满清水的容器上方,让蒜的底部接触水面,于室温(约____℃)进行培养;

待蒜长出约___cm长的不定根时,将_________放入冰箱冷藏室内,诱导培养________h;4251整个装置48-72

剪取诱导处理的根尖

cm,放入

中浸泡

h,以

,然后用

冲洗

次;0.5-1卡诺氏液0.5-1固定细胞形态体积分数为95%的酒精2四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验③制作装片

包括______、______、______、_______4个步骤;解离漂洗染色制片

解离目的:_____________________________;

漂洗目的:_____________________________;

染色目的:_____________________________;

制片目的:_____________________________;用药液使组织中的细胞相互分离开来洗去药液,防止解离过度甲紫溶液能使染色体着色使细胞分散开来,有利于观察3、方法步骤四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验④观察:

先用______寻找染色体形态好的分裂象;

视野中既有_______________,也有____________________;

确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用______观察;低倍镜正常的二倍体细胞染色体数目发生改变的细胞高倍镜注意:a.诱导率不是百分之百,因此视野中既有二倍体细胞,也有染色体数目发生

改变的细胞,且前者数目多于后者;b.解离之后,细胞失去活性,因此不能观察到连续的变化;3、方法步骤四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验类别

杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种原理常用方法优点缺点基因重组杂交→自交→选优→自交将不同品种的优良性状集中于同一个体上不能产生新基因;育种进程缓慢、过程复杂;基因突变用物理或化学方法处理生物提高突变率,可以在较短的时间内获得更多的优良变异类型有利变异少,需大量处理实验材料(具有不定向性、低频性)染色体变异花药离体培养;秋水仙素处理幼苗(非种子);选择;明显缩短育种年限;(得到的植株都是纯合子;)技术性强,需结合杂交育种和人工诱导染色体加倍技术染色体变异用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗茎秆粗壮,叶片、果实、种子都比较大,营养物质含量有所增加发育延迟,结实率降低,一般只适用于植物不同育种方法的比较(1)花药离体培养≠单倍体育种:

单倍体育种一般包括:

杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程。(2)单倍体育种的选择时机:

不能选择特定基因型的花粉,因为花粉不能表现出相关性状,

应在秋水仙素处理后获得的纯合子中选择具有所需性状的个体。(3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同:

①由于单倍体往往高度不育,育种操作的对象一般是单倍体幼苗,

通过组织培养得到纯合子植株。②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。注意:染色体变异在育种上的应用补充:育种方法的选择欲集中不同亲本的优良性状:_________;欲设计快速育种方案:_________;欲获得较大果实或大型植株或提高营养物质含量:____________;欲直接改变生物性状,获得当前不存在的基因或性状:________;用单显亲本培育隐性纯合子植株,则最简便的方法:_________用单显亲本培育显性纯合子植株,则最快捷的方法:_________

;杂交育种单倍体育种多倍体育种诱变育种杂交育种单倍体育种分别说出①-⑥对应的处理方法:①_____________②_____________③_____________④_____________⑤_____________⑥_____________杂交自交花药离体培养秋水仙素处理物理或化学因素诱变处理秋水仙素处理巩固练习:练习与应用.

一、

概念检测1.染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述

是否正确。(1)只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异(

(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。(

)(3)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。(

)✖✖✖.

2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是

)A.促进细胞融合B.诱导染色体多次复制C.促进染色单体分开,形成染色体D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成D一、

概念检测.

3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病,患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于

)A.基因突变B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异C一、

概念检测.

4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目,并且注明它们分别属于几倍体生物。生物种类豌豆普通小麦小黑麦体细胞中的染色体数/条配子中的染色体数/条728体细胞中的染色体组数2配子中的染色体组数3属于几倍体生物八

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