5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

第1节

基因突变和基因重组任务一

基因突变的实例与细胞癌变任务二

基因突变的原因、特点和意义任务三

基因重组一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血(1)症状：红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。(2)①直接病因：在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了________的替换。②根本原因:编码血红蛋白的基因的__________发生了一个碱基的替换。氨基酸碱基序列

替换、增添或缺失基因碱基序列(4)基因突变的遗传性:基因突变若发生在______中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在________中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过______生殖遗传。配子体细胞无性2.细胞的癌变(1)根本原因:______基因突变或过量表达、______基因突变。①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或__________而导致相应蛋白质__________，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质___________________，也可能引起细胞癌变。原癌抑癌过量表达活性过强活性减弱或失去活性(2)癌细胞的特征①能够__________。②__________发生显著变化。③细胞膜上的________等物质减少,细胞之间的________显著降低,容易在体内分散和转移。无限增殖形态结构糖蛋白黏着性二、基因突变的原因、特点和意义1.原因

化学因素2.特点：普遍性、________、__________、低频性。随机性不定向性3.意义(1)对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体______。但有些基因突变对生物体是______的。还有些基因突变既无害也无益，是______的。有害有利中性(2)对生物界的种族繁衍和进化来说，基因突变是产生________的途径，是生物变异的______来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。新基因根本三、基因重组1.概念:在生物体进行__________的过程中,控制______性状的基因的重新组合。有性生殖不同2.类型(1)生物体通过减数分裂形成配子时，随着______________的自由组合，____________也自由组合。非同源染色体非等位基因(2)在减数分裂过程中的________时期，位于____________上的___________有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。四分体同源染色体等位基因3.意义:有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生________________的子代。基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。基因组合多样化(1)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,但不一定会引起生物性状的改变。(

)

√

×

(3)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(

)

×[解析]

一个基因可突变成多个等位基因，体现的是基因突变具有不定向性的特点。(4)诱变因素可以提高基因突变的频率并决定基因突变的方向。(

)

×[解析]

诱变因素能够提高基因突变的频率，不能决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性。(5)基因是否发生突变可通过显微镜直接观察。(

)

×[解析]

基因突变是分子水平的变化，不能通过显微镜直接观察。(6)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。(

)

×[解析]

抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。(7)正常细胞内不含原癌基因和抑癌基因。(

)

×[解析]

正常细胞内含有原癌基因和抑癌基因，细胞癌变是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变的结果。(8)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间的自由组合，从而导致基因重组。(

)

×[解析]

基因重组一般不会发生在有丝分裂过程中。(9)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(

)

√任务一

基因突变的实例与细胞癌变【资料1】(1)镰状细胞贫血病因的图解溶血性正常异常

(3)囊性纤维化的致病机理示意图［分析］(1)将镰状细胞贫血病因的图解补充完善。[答案]

溶血性;

正常;

异常(2)镰状细胞贫血的根本原因是___________________________________________________。(3)皱粒豌豆形成的根本原因是________________________。(4)囊性纤维化形成的根本原因是________________________。(5)综合以上资料分析，基因突变的实质是_________________________________________________________________。

编码血红蛋白的基因的碱基序列发生了一个碱基的替换基因中发生了碱基的增添基因中发生了碱基的缺失

【资料2】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，据图分析：［分析］(1)原癌基因和抑癌基因在正常人体细胞内______(填“存在”或“不存在”)。原癌基因或抑癌基因是______(填“一个”或“一类”)基因。存在一类(2)结肠癌的发生是__________________的结果。(3)癌细胞易发生扩散和转移，其原因是_____________________________。多个基因突变累积

细胞膜上的糖蛋白等物质减少(4)在癌症发生的早期，难以及时发现;对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。要避免癌症的发生,在日常生活中应___________________________________。

远离致癌因子，选择健康的生活方式

√

√

任务二

基因突变的原因、特点和意义［资料］

基因突变机理示意图(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？__________________。物理、生物、化学(2)④⑤⑥分别表示碱基序列发生了什么变化导致基因突变?__________________。增添、替换、缺失(3)没有外来因素的影响时，基因______(填“也会”或“不会”)发生突变，其原因是______________________等。也会

(4)真核细胞中，基因突变主要发生在细胞分裂前的间期，其原因是________________________________________________________________________________________。

(5)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？______________________________________________________________________________________________________________。

不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因

［分析］(1)自然界中诱发上述不同类型基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，这说明基因突变在生物界是__________的。普遍存在(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变,这体现了基因突变的特点是具有________。该特点还表现在基因突变可以发生在________________________；可以发生在________________________。随机性

生物个体发育的任何时期

(3)图中基因的不同位点发生突变可产生不同的等位基因,这说明基因突变具有__________的特点。不定向性

很低(5)基因突变对生物体________(填“一定”或“不一定”)有害。请简述基因突变的意义：_______________________________________________________________________________。不一定

基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料(6)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是_____________________________________，在Ⅰ突变点附近再丢失___个碱基对对多肽链的氨基酸排列顺序影响最小。Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是__________________________________。由此推断，基因突变________(填“一定”或“不一定”)会导致生物性状的改变。

天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸2

天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸不一定基因突变与性状的关系(1)基因突变对蛋白质结构的影响碱基变化类型影响范围对氨基酸序列的常见影响替换一般较小可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止增添(碱基数非3的倍数)较大插入位置前不影响,影响插入位置后的序列碱基变化类型影响范围对氨基酸序列的常见影响缺失(碱基数非3的倍数)较大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基一般较小不影响插入(缺失)位置前的氨基酸序列而可能影响插入(缺失)位置的氨基酸序列注：替换、增添或缺失若导致转录出终止密码子序列则影响较大。（续表）

例3

[2024·江苏南京月考]

下列关于基因突变的叙述，错误的是(

)

A.基因突变发生的频率很低，但对生物体都是有利的B.基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换C.基因突变是由于基因中核苷酸数量或排列顺序的改变而发生的D.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下发生√[解析]

基因突变发生的频率是很低的，而且大多数是有害的，A错误；基因突变是由基因中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，B正确；基因突变是由基因中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，因此基因突变是由基因中核苷酸数量或排列顺序的改变而导致的，C正确；基因突变可以在一定的外界环境条件(物理因素、化学因素、生物因素)或者生物内部因素的作用下发生，D正确。

√

A.基因突变的实质是基因的碱基序列发生了改变B.上述两种氨基酸序列中，前138个氨基酸的序列可能相同C.基因上编码氨基酸的碱基对可能出现了增添D.该变异可能导致终止密码子提前出现√

任务三

基因重组【资料】

图甲和图乙代表基因重组的两种类型。［分析］(1)图甲是____________________基因发生了互换，导致___________________________，该过程发生在________(填时期)。(2)图乙中是________________________基因发生重组，该过程发生在______________。同源染色体上的等位

染色单体上发生了基因重组四分体非同源染色体上的非等位减数分裂Ⅰ后期(3)精子与卵细胞随机结合______(填“是”或“不是”)基因重组。(4)从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组都使产生的配子种类________。(5)通过基因重组______(填“能”或“不能”)产生新基因，但可产生多种多样的__________。不是多样化不能基因组合

2.基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂前的间期,减数分裂前的间期)减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期项目基因突变基因重组原因

分子复制时,在外界因素或自身因素的作用下,引起的基因碱基序列的改变(替换、增添或缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间片段交换,以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小,突变频率低普遍发生在有性生殖过程中,产生的变异多（续表）项目基因突变基因重组适用范围所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义（续表）项目基因突变基因重组联系①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型（续表）3.杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理基因重组基因突变方法杂交

自交

筛选

自交辐射诱变、化学药剂诱变

筛选优点使不同个体的优良性状集中于同一个个体上可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程局限性育种年限较长具有有利变异的个体不多，需处理大量实验材料例6

[2024·河南郑州月考]

在减数分裂过程中发生的基因重组包括染色体互换型和自由组合型。下列有关分析正确的是(

)

A.两种基因重组都发生在减数分裂Ⅰ的后期B.两种基因重组过程中都要发生染色体片段的断裂C.两种基因重组类型都有利于物种适应无法预知的、将要变化的环境D.减数分裂过程中染色体互换型基因重组发生的概率高于自由组合型基因重组√[解析]

自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ的后期，而染色体互换型基因重组发生在减数分裂Ⅰ的前期，A错误；染色体互换型基因重组会导致染色体片段的断裂，而自由组合型基因重组过程中不发生染色体片段的断裂，B错误；有性生殖过程中的基因重组可以使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，有利于物种适应无法预知的、将要变化的环境，C正确；减数分裂过程中一定会发生自由组合型基因重组，而染色体互换型基因重组不一定发生，故自由组合型基因重组发生的概率高于染色体互换型基因重组，D错误。例7

图甲、乙、丙代表某一动物不同分裂时期的细胞分裂图像(细胞中画出的染色体为该细胞的全部染色体)。下列有关说法正确的是(

)

A.图甲发生变异的类型可能是基因突变或基因重组(染色体互换)B.通过图乙可以判断该动物为雄性C.该动物正常体细胞中的染色体数为8条D.图乙、图丙的变异类型不同√

［易错提醒］

据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法图示________________________

______________________

______________________解读①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲；②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙；③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙（续表）1．在深红色玫瑰栽培园中，偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致，可检测和比较两种花色植株的细胞中（

）A．DNA含量 B．花色基因的碱基序列C．RNA含量 D．花色基因的碱基种类√[解析]基因突变是指DNA碱基对的增添、缺失和替换，即碱基序列改变，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，所以可以测定花色基因的碱基序列，B正确，A、C、D错误。2．若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，依据中心法则，该DNA序列的变化是（

）A．DNA分子发生断裂B．DNA分子发生碱基对的替换C．DNA分子发生多个碱基对的增添D．DNA分子发生多个碱基对的缺失√[解析]

DNA分子发生断裂，会引起碱基对的数量变化，引起相应蛋白质的氨基酸序列改变，A错误；由于密码子具有简并性，DNA分子发生碱基对替换后，虽然转录形成的mRNA上的密码子发生改变，但是改变后的密码子可能与改变前的密码子编码的氨基酸种类相同，因此编码的蛋白质的氨基酸序列可能不发生变化，B正确；DNA分子发生多个碱基对的增添或缺失会导致碱基对的数量改变，进而引起蛋白质的氨基酸序列改变，C、D错误。2．若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，依据中心法则，该DNA序列的变化是（

）A．DNA分子发生断裂B．DNA分子发生碱基对的替换C．DNA分子发生多个碱基对的增添D．DNA分子发生多个碱基对的缺失√[解析]

DNA分子发生断裂，会引起碱基对的数量变化，引起相应蛋白质的氨基酸序列改变，A错误；由于密码子具有简并性，DNA分子发生碱基对替换后，虽然转录形成的mRNA上的密码子发生改变，但是改变后的密码子可能与改变