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《第五节关注人类遗传病》同步训练(答案在后面)一、单项选择题(本大题有12小题,每小题2分,共24分)1、下列关于人类遗传病的说法,正确的是:A.所有遗传病都是由基因突变引起的B.遗传病只会影响后代的健康,不会影响患者本身C.遗传病可以通过基因检测在胚胎时期进行筛查和预防D.所有遗传病都无法治疗,只能通过遗传咨询来避免后代患病2、关于单基因遗传病,以下哪项描述是错误的?A.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病B.单基因遗传病通常具有明显的家族聚集性C.单基因遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传等类型D.单基因遗传病的发病率通常较高3、以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病?A.红绿色盲B.抗维生素D佝偻病C.先天性心脏病D.白化病4、某对夫妇都是血友病隐性携带者,他们生了一个儿子,儿子患血友病的概率是多少?A.1/4B.1/2C.1/8D.3/45、下列关于单基因遗传病的描述,正确的是:A.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病B.单基因遗传病在家族中的发病率通常较低C.单基因遗传病不会引起严重的生理功能障碍D.单基因遗传病可以通过基因检测完全预防6、以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病?A.红绿色盲B.遗传性舞蹈病C.地中海贫血D.白化病7、关于人类遗传病的研究,以下哪项说法是正确的?A.人类遗传病都是由基因突变引起的B.遗传病只影响个体的身体健康,不影响心理和行为C.遗传病可以通过基因检测进行预防D.遗传病是由环境因素引起的8、以下哪种遗传病属于染色体异常遗传病?A.白化病B.血友病C.唐氏综合征D.红绿色盲9、关于遗传病的描述,以下哪项是正确的?A.所有遗传病都是由基因突变引起的B.遗传病只能通过父母传给子女C.染色体异常遗传病只能发生在男性身上D.遗传病可以通过药物治疗完全治愈10、以下哪种情况不属于遗传病?A.精神分裂症B.白化病C.先天性心脏病D.真性红细胞增多症11、下列关于单基因遗传病的描述,错误的是()A.常染色体隐性遗传病,如白化病、地中海贫血等B.常染色体显性遗传病,如多指、并指等C.X染色体显性遗传病,如抗维生素D佝偻病D.Y染色体遗传病,如色盲12、下列关于遗传咨询的内容,不正确的是()A.了解家族遗传病史B.遗传咨询的对象主要是孕妇C.遗传咨询可以帮助预防遗传病的发生D.遗传咨询可以评估遗传病的风险二、多项选择题(本大题有4小题,每小题4分,共16分)1、关于遗传病的描述,以下哪些是正确的?A.遗传病是由基因突变引起的B.遗传病可以由单个基因突变引起,也可以由多个基因共同作用引起C.遗传病通常在家族中聚集,但并非所有遗传病都会在家族中聚集D.遗传病可以通过药物治疗完全治愈2、以下关于遗传病检测的方法,哪些是正确的?A.基因诊断可以准确检测基因突变B.胚胎筛查可以通过检测胚胎细胞来预测胎儿是否患有遗传病C.基因治疗是一种可以治愈遗传病的方法,目前已经在临床应用D.新生儿筛查可以通过检测新生儿血液样本来发现某些遗传病3、关于遗传病,以下哪种说法是正确的?A.遗传病是由遗传物质改变引起的疾病B.遗传病在家族中具有较高的发病率C.遗传病可以通过药物治疗完全治愈D.遗传病具有明显的季节性变化4、以下哪种遗传病属于单基因遗传病?A.白化病B.肺结核C.心脏病D.癫痫三、非选择题(本大题有5小题,每小题12分,共60分)第一题:请分析以下几种遗传病的遗传方式,并判断其是否属于常染色体遗传病。A.一位男性患有血友病,其女儿为正常女性,儿子为患者。B.一位女性患有色盲,其丈夫为正常男性,女儿为正常女性,儿子为色盲。C.一位女性患有地中海贫血,其丈夫为正常男性,女儿为正常女性,儿子为患者。D.一位女性患有唐氏综合症,其丈夫为正常男性,女儿为正常女性,儿子为患者。第二题:阅读以下关于遗传病的资料,回答问题:小明是一位患有遗传病“囊性纤维化”的患者。他的父母均为囊性纤维化基因的携带者。根据所学知识,回答以下问题:(1)囊性纤维化是一种什么类型的遗传病?(2)小明患囊性纤维化的概率是多少?(3)为了预防囊性纤维化,小明应该采取哪些措施?第三题:阅读下列材料,回答问题:某家族中,一对夫妇生有4个孩子,其中3个孩子患有遗传病A,1个孩子正常。已知遗传病A为常染色体显性遗传病,父母双方均为杂合子。现该夫妇拟再生育一个孩子,请分析以下问题:(1)根据上述信息,请写出遗传病A的基因型。(2)请画出该夫妇所生孩子遗传病A的遗传系谱图,并标注出正常和患病孩子的基因型。(3)请计算该夫妇再生育一个孩子,孩子患有遗传病A的概率是多少?第四题:假设某遗传病由一对等位基因A和a控制,A为显性基因,a为隐性基因。已知该病在人群中的发病率约为4%,假设该遗传病为常染色体显性遗传,请回答以下问题:在正常人群中,基因型为Aa的个体占比是多少?如果一个表现型正常的个体与一个表现型正常的病人生育,他们的后代中表现型正常的比例是多少?如果一个表现型正常的个体与一个表现型正常的病人生育,他们的后代中患病个体的概率是多少?第五题:以下是一段关于遗传病的描述,请根据描述判断哪些说法是正确的。描述:张先生和其妻子李女士都是红绿色盲基因的携带者,他们的女儿患有严重的血友病。以下说法中正确的是:A.张先生和李女士都是红绿色盲的纯合子。B.张先生和李女士的女儿只能继承到一个红绿色盲基因。C.张先生和李女士的女儿患有血友病,说明他们的女儿是血友病的纯合子。D.张先生和李女士的女儿患有血友病,可能是由于他们各自遗传给女儿了正常的凝血因子基因。《第五节关注人类遗传病》同步训练及答案解析一、单项选择题(本大题有12小题,每小题2分,共24分)1、下列关于人类遗传病的说法,正确的是:A.所有遗传病都是由基因突变引起的B.遗传病只会影响后代的健康,不会影响患者本身C.遗传病可以通过基因检测在胚胎时期进行筛查和预防D.所有遗传病都无法治疗,只能通过遗传咨询来避免后代患病答案:C解析:人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病,包括基因突变和染色体异常。遗传病可以通过基因检测在胚胎时期进行筛查和预防,从而避免患病婴儿的出生。选项A错误,因为并非所有遗传病都是由基因突变引起的;选项B错误,因为遗传病不仅会影响后代,也会影响患者本身;选项D错误,因为有些遗传病可以通过基因治疗等手段进行治疗。因此,选项C是正确的。2、关于单基因遗传病,以下哪项描述是错误的?A.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病B.单基因遗传病通常具有明显的家族聚集性C.单基因遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传等类型D.单基因遗传病的发病率通常较高答案:D解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,通常具有明显的家族聚集性,并且包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传等类型。选项A、B、C都是单基因遗传病的正确描述。然而,单基因遗传病的发病率通常较低,而不是较高,因此选项D是错误的。3、以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病?A.红绿色盲B.抗维生素D佝偻病C.先天性心脏病D.白化病答案:B解析:红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,先天性心脏病可能由多种因素引起,包括遗传和环境因素,不一定属于遗传病,白化病是常染色体隐性遗传病。抗维生素D佝偻病是一种由于维生素D受体缺陷导致的代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传病。因此,正确答案是B。4、某对夫妇都是血友病隐性携带者,他们生了一个儿子,儿子患血友病的概率是多少?A.1/4B.1/2C.1/8D.3/4答案:C解析:血友病是一种伴X染色体隐性遗传病。夫妇双方都是血友病隐性携带者,他们的基因型为XhXh(女性)和XHY(男性)。他们生儿子时,儿子从母亲那里继承一个Xh基因,从父亲那里继承一个Y基因,因此儿子的基因型为XhY,即患血友病。所以,儿子患血友病的概率是1/8。正确答案是C。5、下列关于单基因遗传病的描述,正确的是:A.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病B.单基因遗传病在家族中的发病率通常较低C.单基因遗传病不会引起严重的生理功能障碍D.单基因遗传病可以通过基因检测完全预防答案:A解析:单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,它们在家族中的发病率较高,且可能导致严重的生理功能障碍。基因检测可以帮助发现携带者,但无法完全预防遗传病的发生。因此,A选项正确。6、以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病?A.红绿色盲B.遗传性舞蹈病C.地中海贫血D.白化病答案:C解析:地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,患者携带两个异常基因时才会表现出症状。红绿色盲是伴性遗传病,遗传性舞蹈病和白化病是常染色体显性遗传病。因此,C选项正确。7、关于人类遗传病的研究,以下哪项说法是正确的?A.人类遗传病都是由基因突变引起的B.遗传病只影响个体的身体健康,不影响心理和行为C.遗传病可以通过基因检测进行预防D.遗传病是由环境因素引起的答案:C解析:人类遗传病通常是由基因突变引起的,但并非所有遗传病都由基因突变直接导致。遗传病确实可能影响个体的身体健康,也可能影响心理和行为。选项A和B都过于绝对。遗传病可以通过基因检测进行预防,比如通过基因咨询和产前诊断等方法。选项D错误,因为遗传病是由遗传因素引起的,而不是环境因素。因此,正确答案是C。8、以下哪种遗传病属于染色体异常遗传病?A.白化病B.血友病C.唐氏综合征D.红绿色盲答案:C解析:白化病、血友病和红绿色盲都属于单基因遗传病,而唐氏综合征是一种染色体异常遗传病。唐氏综合征是由第21对染色体的非整倍体(即多了一条21号染色体)引起的,这是最常见的人类染色体异常之一。因此,正确答案是C。9、关于遗传病的描述,以下哪项是正确的?A.所有遗传病都是由基因突变引起的B.遗传病只能通过父母传给子女C.染色体异常遗传病只能发生在男性身上D.遗传病可以通过药物治疗完全治愈答案:D解析:遗传病是指由遗传物质(如基因或染色体)的异常引起的疾病。选项A不正确,因为并非所有遗传病都是由基因突变引起的,有些是由染色体异常引起的。选项B也不正确,因为遗传病可以通过多种方式遗传,包括显性遗传、隐性遗传等。选项C也不正确,因为染色体异常遗传病可以发生在男性和女性身上。选项D是正确的,因为有些遗传病可以通过药物治疗来缓解症状,但并非所有遗传病都可以通过药物治疗完全治愈。10、以下哪种情况不属于遗传病?A.精神分裂症B.白化病C.先天性心脏病D.真性红细胞增多症答案:A解析:遗传病是由遗传因素引起的疾病。选项B、C和D都是遗传病,因为它们分别由基因突变或染色体异常引起。选项A(精神分裂症)虽然可能与遗传因素有关,但并不是由单一基因突变或染色体异常引起的,而是由多种因素(包括遗传和环境因素)共同作用的结果,因此不属于典型的遗传病。11、下列关于单基因遗传病的描述,错误的是()A.常染色体隐性遗传病,如白化病、地中海贫血等B.常染色体显性遗传病,如多指、并指等C.X染色体显性遗传病,如抗维生素D佝偻病D.Y染色体遗传病,如色盲答案:D解析:本题考查人类遗传病的遗传方式。色盲是一种X染色体连锁隐性遗传病,不属于Y染色体遗传病。其他选项描述正确,因此选择D。12、下列关于遗传咨询的内容,不正确的是()A.了解家族遗传病史B.遗传咨询的对象主要是孕妇C.遗传咨询可以帮助预防遗传病的发生D.遗传咨询可以评估遗传病的风险答案:B解析:本题考查遗传咨询的相关知识。遗传咨询的对象不仅仅是孕妇,还包括其他可能患有遗传病的人群。遗传咨询的目的是帮助了解家族遗传病史,预防遗传病的发生,评估遗传病的风险等。因此,选项B描述不正确,其他选项描述正确。二、多项选择题(本大题有4小题,每小题4分,共16分)1、关于遗传病的描述,以下哪些是正确的?A.遗传病是由基因突变引起的B.遗传病可以由单个基因突变引起,也可以由多个基因共同作用引起C.遗传病通常在家族中聚集,但并非所有遗传病都会在家族中聚集D.遗传病可以通过药物治疗完全治愈答案:A、B、C解析:遗传病确实是由基因突变引起的,可以是单个基因突变(如镰状细胞贫血),也可以是多个基因共同作用(如某些类型的癌症)。遗传病在家族中聚集的情况很常见,但并非所有遗传病都会在家族中聚集。此外,遗传病目前很难通过药物治疗完全治愈,许多遗传病需要长期管理和治疗。因此,选项D是错误的。正确答案是A、B、C。2、以下关于遗传病检测的方法,哪些是正确的?A.基因诊断可以准确检测基因突变B.胚胎筛查可以通过检测胚胎细胞来预测胎儿是否患有遗传病C.基因治疗是一种可以治愈遗传病的方法,目前已经在临床应用D.新生儿筛查可以通过检测新生儿血液样本来发现某些遗传病答案:A、B、D解析:基因诊断确实可以准确检测基因突变,是遗传病诊断的重要方法之一。胚胎筛查通过检测胚胎细胞,可以在胚胎早期阶段预测胎儿是否可能患有遗传病。新生儿筛查通过检测新生儿血液样本,可以早期发现某些遗传病,以便及早干预和治疗。然而,尽管基因治疗在实验室研究中取得了进展,但目前它还未能成为临床上的常规治疗方法,因此选项C是错误的。正确答案是A、B、D。3、关于遗传病,以下哪种说法是正确的?A.遗传病是由遗传物质改变引起的疾病B.遗传病在家族中具有较高的发病率C.遗传病可以通过药物治疗完全治愈D.遗传病具有明显的季节性变化答案:AB解析:遗传病确实是由遗传物质(如染色体、基因等)的改变引起的疾病,因此在家族中具有较高的发病率。选项C错误,因为遗传病目前尚无特效药可以完全治愈。选项D错误,遗传病并不具有季节性变化的特点。4、以下哪种遗传病属于单基因遗传病?A.白化病B.肺结核C.心脏病D.癫痫答案:A解析:白化病是一种单基因遗传病,主要由基因突变引起。而肺结核、心脏病和癫痫都不是单基因遗传病,它们可能涉及多个基因和环境因素的综合作用。因此,正确答案是A。三、非选择题(本大题有5小题,每小题12分,共60分)第一题:请分析以下几种遗传病的遗传方式,并判断其是否属于常染色体遗传病。A.一位男性患有血友病,其女儿为正常女性,儿子为患者。B.一位女性患有色盲,其丈夫为正常男性,女儿为正常女性,儿子为色盲。C.一位女性患有地中海贫血,其丈夫为正常男性,女儿为正常女性,儿子为患者。D.一位女性患有唐氏综合症,其丈夫为正常男性,女儿为正常女性,儿子为患者。答案:A.是常染色体遗传病。血友病属于X染色体连锁隐性遗传病,男性患者的X染色体来自母亲,因此女儿为正常女性,儿子为患者。B.不是常染色体遗传病。色盲属于X染色体连锁隐性遗传病,女性携带者将携带的X染色体传给儿子,使其患病,女儿则可能为携带者或正常女性。C.是常染色体遗传病。地中海贫血属于常染色体显性遗传病,携带者或患者将携带的致病基因传给子女,使子女患病。D.是常染色体遗传病。唐氏综合症属于常染色体非整倍性遗传病,患者染色体数目异常,将异常染色体传给子女,使子女患病。解析:本题主要考查遗传病的遗传方式及常染色体遗传病的判断。通过对各选项的分析,可得出正确答案。在解题过程中,需要熟悉常见遗传病的遗传方式,并注意区分常染色体遗传病和性染色体遗传病。第二题:阅读以下关于遗传病的资料,回答问题:小明是一位患有遗传病“囊性纤维化”的患者。他的父母均为囊性纤维化基因的携带者。根据所学知识,回答以下问题:(1)囊性纤维化是一种什么类型的遗传病?(2)小明患囊性纤维化的概率是多少?(3)为了预防囊性纤维化,小明应该采取哪些措施?答案:(1)囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。(2)小明患囊性纤维化的概率为25%。(3)为了预防囊性纤维化,小明应该采取以下措施:①避免近亲结婚,因为近亲结婚会增加隐性遗传病的发生概率。②进行婚前检查,了解双方是否携带囊性纤维化基因。③选择合适的生育方式,如试管婴儿技术,以避免遗传给下一代。解析:(1)根据资料,小明患有囊性纤维化,而囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。(2)小明父母均为囊性纤维化基因的携带者,因此小明患囊性纤维化的概率为25%。(3)为了预防囊性纤维化,小明可以通过避免近亲结婚、进行婚前检查和选择合适的生育方式等措施来降低遗传给下一代的风险。第三题:阅读下列材料,回答问题:某家族中,一对夫妇生有4个孩子,其中3个孩子患有遗传病A,1个孩子正常。已知遗传病A为常染色体显性遗传病,父母双方均为杂合子。现该夫妇拟再生育一个孩子,请分析以下问题:(1)根据上述信息,请写出遗传病A的基因型。(2)请画出该夫妇所生孩子遗传病A的遗传系谱图,并标注出正常和患病孩子的基因型。(3)请计算该夫妇再生育一个孩子,孩子患有遗传病A的概率是多少?答案:(1)遗传病A的基因型为Aa。(2)(3)该夫妇再生育一个孩子,孩子患有遗传病A的概率为75%。解析:(1)由题意可知,遗传病A为常染色体显性遗传病,父母双方均为杂合子,所以遗传病A的基因型为Aa。(2)根据遗传系谱图,可以得出以下结论:父母双方的基因型分别为Aa和Aa。正常孩子的基因型为aa,患病孩子的基因型为Aa或AA。(3)由于父母双方均为杂合子Aa,他们再生育一个孩子的基因型及概率如下:AA(患病):1/4Aa(患病):1/2aa(正常):1/4因此,孩子患有遗传病A的概率为75%。第四题:假设某遗传病由一对等位基因A和a控制,A为显性基因,a为隐性基因。已知该病在人群中的发病率约为4%,假设该遗传病为常染色体显性遗传,请回答以下问题:在正常人群中,基因型为Aa的个体占比是多少?如果一个表现型正常的个体与一个表现型正常的病人生育,他们的后代中表现型正常的比例是多少?如果一个表现型正常的个体与一个表现型正常的病人生育,他们的后代中患病个体的概率是多少?答案:在正常人群中,基因型为Aa的个体占比为8%。解析:由于该遗传病为常染色体显性遗传,正常人群中基因型为AA的个体占比为(1-发病率)2=0.962=0.9216,基因型为Aa的个体占比为2×0.9216×发病率=2×0.9216×0.04=0.07264,约为8%。如果一个表现型正常
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