关注人类遗传病课件苏教必修

关注人类遗传病课件苏教必修第五节关注人类遗传病基础自主梳理核心要点突破实验探究创新课标领航知能过关演练通过本节的学习，我能够1．概述人类遗传病的类型。2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3．说出人类遗传病的监测和预防。课标领航情景导引舟舟——享誉世界的著名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的疾病呢？基础自主梳理一、人类基因遗传病1．单基因遗传病(1)概念由______等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。一对(2)类型单基因显性遗传病单基因隐性遗传病病因显性致病基因引起隐性致病基因引起病例软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等黑尿病2.多基因遗传病由__________控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。如腭裂、无脑儿、______________和青少年型糖尿病等。3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为________。多对基因原发性高血压基因病二、人类染色体遗传病1．常染色体遗传病由______________引起的疾病称为常染色体遗传病，包括________________异常或_______异常引起的疾病，如21三体综合征。2．性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括_____________________和________异常引起的疾病，如性腺发育不良征。常染色体异常常染色体数目结构性染色体数目异常结构巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。1．单基因遗传病的种类及特点根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查或随机抽样调查；包括_____________________和________异常引起的疾病，如性腺发育不良征。如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【尝试解答】____B____②知道不同遗传方式的判断方法。根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查或随机抽样调查；将上述情况绘制成系谱图。2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？①在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。思考感悟1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【提示】能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为由______等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(4)遗传方式分析/发病率测算C项21三体综合征是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。③确定遗传方式，推算再发风险率。多基因遗传病的特点和遗传理论是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。由______________引起的疾病称为常染色体遗传病，包括________________异常或_______异常引起的疾病，如21三体综合征。根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查或随机抽样调查；由__________控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为________。【提示】能，但可能性仅为1/2。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物化学方面的检查。(1)病情诊断：主要是医生询问病史。1．单基因遗传病的种类及特点遗传病患儿近亲结婚遗传咨询思考感悟2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？【提示】

侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。核心要点突破人类基因遗传病要点一1．单基因遗传病的种类及特点与性别的关系特点举例常染色体显性遗传男、女患病机会均等连续遗传多指常染色体隐性遗传男、女患病机会均等白化病伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传病只有男性患连续遗传外耳道多毛症2.多基因遗传病的特点和遗传理论(1)特点①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(2)遗传理论①控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应”。②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。如

，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。3．染色体异常遗传病如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。【知识拓展】

先天性疾病与遗传病①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。下列关于遗传病的叙述，正确的是(

)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②④⑤例1【尝试解答】

____B____②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。解析：选D。A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的种类，正确。C项21三体综合征是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以D项错误。②对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量的变化情况。这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，④正确；得出B自变量与因变量之间的关系；②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。然后固定B自变量得出A自变量与因变量的关系。【规律方法】数据表格解题方法多基因遗传病在群体中的发病率比较高。根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查或随机抽样调查；舟舟——享誉世界的著名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为先天愚型患者。由______________引起的疾病称为常染色体遗传病，包括________________异常或_______异常引起的疾病，如21三体综合征。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物化学方面的检查。确定一个具体的调查课题数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。【知识拓展】先天性疾病与遗传病遗传咨询的概念、基本程序及产前诊断方法要点二1．概念遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。【提示】能，但可能性仅为1/2。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。C项21三体综合征是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。下列关于遗传病的叙述，正确的是()②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。跟踪训练下列需要进行遗传咨询的是()确定一个具体的调查课题②适应人群：由于35岁以上的孕妇所生子女21三体综合征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜腔穿刺进行诊断。如图所示(以卵细胞形成为例)：(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。得出B自变量与因变量之间的关系；1．概述人类遗传病的类型。怀孕40～70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第16～20周)要早得多。2．基本程序(1)病情诊断：主要是医生询问病史。(2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。(3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目，如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。(4)遗传方式分析/发病率测算①确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。(5)提出防治措施。3．产前诊断方法(1)羊膜腔穿刺①方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺陷的诊断。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物化学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断出是否有遗传性的缺陷。②适应人群：由于35岁以上的孕妇所生子女21三体综合征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜腔穿刺进行诊断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于检查胎儿是否患神经管缺陷、镰刀形细胞贫血症等。(2)绒毛细胞检查绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。怀孕40～70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第16～20周)要早得多。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。准确性很高。(2021年南通高一检测)地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表所示。下列说法正确的是()例2表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合计6800076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄例数患者人数患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合计6800076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代【思路点拨】本题主要考查人类遗传病调查的相关知识，可以从以下几个方面分析：①明确两个表格不同的调查目的。②知道不同遗传方式的判断方法。③了解遗传病的监测和预防的相关知识。【尝试解答】

____C____【解析】表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。【规律方法】数据表格解题方法数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。①在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。②对于多个自变量