生物教材梳理第五章第节人类遗传病

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精庖丁巧解牛知识·巧学一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（1）概念:单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病.目前发现的单基因遗传病大约有6500多种。（2）类型：①显性遗传病，包括：伴X显性遗传病，如抗维生素D佝偻病等；常染色体显性遗传病,如多指、并指、软骨发育不全等.②隐性遗传病，包括：伴X隐性遗传病，如色盲、血友病等；常染色体隐性遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。（3）病例：①家族性结肠息肉Ⅰ型,是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体的长臂上.杂合子患者的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎.这是一种癌前病变,在此基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌。②苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传病，基因定位于第12号染色体长臂上。患者由于缺少正常基因而导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一途径转变成苯丙酮酸.患儿出生后,一旦进食苯丙氨酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病.苯丙酮尿症患者毛发和皮肤浅淡，智力低下。如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿智力不受损伤或少受损伤.方法点拨单基因遗传病类型的判断方法（1）首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病；①双亲正常,其子代有患者，一定是隐性遗传病。②双亲都患病，其子代有表现正常者,一定是显性遗传病。③后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。（2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传;①在已确定是隐性遗传病的家系中:a。男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。b.女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。②在已确定是显性遗传病的家系中:a.男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。b.女性正常，父亲、儿子至少有一方患病,则一定是常染色体显性遗传病;反之,也可能是伴X显性遗传病。(3)伴Y遗传病也叫限雄遗传，由于X染色体上无Y染色体的同源区段,因此Y染色体的基因无显隐性之分。在遗传系谱中,若患者全为男性，且致病基因为父传子、子传孙，具有世代连续性，即为伴Y遗传病.辨析比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。（2)先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是,也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有斑痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不一定是遗传病。(3）家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等.但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病),所以家族中的病例常常是散发的,难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中才见到一个患者。家族性疾病也不都是遗传病。因为同一个家系中的多个成员,由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病.如，由于饮食中缺乏维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。记忆要诀(1）“无中生有"为隐性；（2）“有中生无”为显性；（3）隐性遗传看女病，女病男正非伴性；(4）显性遗传看男病，男病女正非伴性。2。多基因遗传病（1）概念：是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病.（2）病例：原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病以及某些先天畸形（唇裂、腭裂等）.（3）特点：①有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险就越高。②与环境因素密切相关。要点提示控制多基因遗传病的每对基因没有显隐性关系,单独作用微小，但各对基因的作用具有累积效应。该病不符合典型的孟德尔遗传规律.3。染色体异常遗传病（1）概念：由染色体异常引起的遗传病。（2）病例①特纳氏综合征，又叫性腺发育不良，患者细胞内少一条X染色体，是女性最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。该病患者身材矮小，颈部皮肤松弛为蹼颈，性腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。②唐氏综合征，又叫先天愚型，还叫21三体综合征。该病患者体细胞内比正常人多了一条21号染色体.是人类第一个被确诊的染色体病，人群中发病率为1/800～1/600.患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。③猫叫综合征，该病患者的第5号染色体部分缺失。患病儿童哭声轻，声调高，像猫叫，两眼距离较远,生长发育迟缓,智力低下。辨析比较（1）“症"与“综合征”的区别在医学上，“症”与“综合征”是意义不同的两个词。“症”是指“症状",“综合征”是指“多种症状的体征”.例如，人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常,因此，在临床上又常被称为“性腺发育不良征".实际上,性腺发育不良患者除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿和先天性心肌病等多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。此病的另一个名叫“Turner综合征"，因为它是由一位叫做Turner的美国医生在1938年首先发现的，所以后来又被称为“Turner综合征”。一般来说，染色体病都是较严重的遗传性疾病，都表现出多种症状的体征，因此通常被称为“综合征”。（2）三种遗传病的比较种类遗传方式实例单基因遗传病显性遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全伴X显性抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体隐性白化病、先天性聋哑伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症多基因遗传病原发性高血压、无脑儿染色体异常遗传病常染色体病21三体综合征性染色体病性腺发育不良二、调查人群中的遗传病1。本活动要求（1）确定准备调查的遗传病，并准确掌握其症状表现；(2)设计访谈提纲，编制记录表格等;（3）在调查过程中，如果发现某家庭中有成员患有某种遗传病，要对该家庭至少三代所有成员进行追踪调查，详细填写调查表格,绘制系谱图；(4)汇总调查结果并按遗传病类型进行分类整理；(5）对汇总结果进行统计分析，计算并比较所调查到的各种遗传病的发病率；（6)分析某种常见遗传病的系谱图，总结该遗传病的遗传特点。要点提示（1）注意区分遗传病和先天性疾病。（2)要如实记录调查结果.（3）调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。2.调查人群中遗传病的流程图3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如色盲、白化病、高度近视等进行调查。每一种遗传病的发病率的计算方法是：发病率=×100%.三、遗传病的监测和预防遗传病多具有终身性，而且大多数遗传病难于治疗或目前尚无有效疗法，即使有些遗传病能治，但由于费用昂贵，难于普遍实行。因此，遗传病的监测和预防就显得尤为重要。遗传咨询是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的有效方法，是由咨询医师和咨询者就一个家庭中遗传病的发生、再显、治疗、预防等问题的商谈，是对子代有发生遗传病潜在风险的夫妇进行医学遗传学教育的过程，帮助他们作出合理的生育决定，使生出遗传病患儿的风险降至最低,以达到最佳的预防效果。产前诊断是在胎儿出生前，医师用B超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等专门的检测手段，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病.知识拓展由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的,若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗.（1）基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针,利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。最近，国家计划生育委员会正在开展一项名为“新生儿出生缺陷干预”的工程。其中一个重要的层次就是对胎儿进行基因诊断或所谓的产前诊断，能够真正使新生儿的出生缺陷发生率降低.基因诊断具有许多优点:①它是目前最先进的诊断技术，使诊断的准确性几乎达到了极限;②它可以在人体发病之前诊断，即症状前诊断；③材料简单：它只需一滴血、一根毛发便可以清楚地看到患者得何病或治疗效果如何.（2）基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物.或者是通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。四、人类基因组计划与人体健康1986年，美国生物学家诺贝尔生理学或医学奖的获得者杜伯克倡议，全世界科学家联合起来,从整体上研究人类的基因组，分析人类基因组的全部序列以获得人类基因所携带的全部遗传信息.1990年10月1日，人类基因组计划正式启动。参加该项工作的国家有：美国、英国、德国、日本、法国和中国。2003年4月14日,六国科学家宣布人类基因组框架图绘制完成，共测出31.6亿个碱基对,发现基因约3.0万~3.5万个.作为参与这一计划的唯一发展中国家，我国于1999年跻身此计划并承担了1％的测序任务。虽然参加较晚，但我国科学家提前两年于2001年8月26日绘制完成“中国卷”.中国通过参与人类基因组计划,平等地分享了这一计划所建立的所有技术、资源和数据，我国成为世界上少数几个能完成大型基因组分析的国家。中国的参与,受到全世界的认可。这充分体现了中国对世界前途所负的责任,也体现了我国参与国际科研重大项目的积极态度，同时也是对我国科学家的检阅,是改革开放以来经济发展、国际地位提高、实力增强的反映。科学是一把双刃剑,我们应谨防基因歧视，讲究平等，讲究基因平等，因为基因不存在好坏之分；同时转基因作物会给人类提出更为严峻的挑战。人类基因组研究的是22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体,共24条染色体上DNA的总和。人类基因组计划的任务，就是把人类基因组全部基因的脱氧核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究.人类基因组计划被誉为生命科学的“阿波罗登月计划"。杨焕明是人类基因组计划中国项目的负责人.我国承担的工作区域,位于人类3号染色体短臂上。由于该区域的遗传大小约占人类整个基因组的1%，因此，简称为“1%项目”。该任务共测定了3.84亿个碱基。问题·探究问题1什么叫遗传病?人类能否治疗遗传病？探究：由于遗传物质变化而引起的疾病叫遗传病。以前，遗传病一般是不能治的.随着科学的发展，现在对某些遗传病患者及时治疗已取得一定疗效，但是,大多数遗传病仍然是很难治愈的。问题2什么是近亲？婚姻法为什么要规定禁止近亲结婚？探究：在遗传学上，近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己的和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母）与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人.三代是指从自己这一代算起，向上推数三代或向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母)是第三代，这是上三代。从自己推算到子女、孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母(外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。下面以一个血亲关系表来说明：血缘关系越近的人,遗传基因越相近，近亲的人，往往从共同的祖先那里遗传下来相同的致病基因，婚后所生子女患遗传病的可能性就大大增加.所以我国婚姻法明确规定，禁止近亲结婚.典题·热题例1观察下列遗传系谱图,分析它们分别属于哪一种类型的遗传病，并完成以下问题：A。致病基因位于常染色体的显性遗传病B.致病基因位于常染色体的隐性遗传病C.致病基因位于X染色体的显性遗传病D.致病基因位于X染色体的隐性遗传病(1)分析各遗传系谱图，回答所属遗传类型。（将正确选项填在后面的横线上)①甲遗传系谱所示的遗传病可能是____________。②乙遗传系谱所示的遗传病可能是____________。③丙遗传系谱所示的遗传病可能是____________。④丁遗传系谱所示的遗传病可能是____________。(2)假设上述系谱图B中属于隐性伴性遗传病的家族，已经由医生确认，请据图完成下列问题：①设伴性遗传病的致病基因为a，则该家庭遗传系谱图中第13号成员的基因型为。②确认该家族遗传病为伴性遗传的理由是________________________________________________________________________________________________________________________。解析:以甲遗传系谱图为例分析：（1)首先确定系谱图中的遗传病是显性还是隐性。由于Ⅲ8和Ⅲ9都表现正常,但他们的子女中Ⅳ13表现患病，从而判断该遗传病是隐性。(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传。Ⅲ8正常，Ⅳ13患病,即双亲正常,女儿患病，因此该病一定是常染色体隐性遗传病.同样的判定方法，可判定乙、丙、丁的遗传方式。答案：（1）①B②ABC③A④BD（2）①XaY②母亲患病,儿子全患病；父亲正常,女儿全正常，由此可判定患的是伴X隐性遗传病。因为女儿体内的X染色体是从父亲遗传而来的，儿子体内的X染色体是从母亲遗传而来的例2单基因遗传病是指(）A.一条染色体上的一个基因控制的遗传病B.很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C.一对同源染色体上的一对等位基因控制的遗传病D.以上几项都可以解析：由多对基因控制的遗传病叫多基因遗传病。在体细胞内，染色体往往是成对存在的，成对染色体上同一个位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。因此单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病.答案：C拓展延伸（1）单基因遗传病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于性染色体上。（2)单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。(3）常染色体上的显、隐性基因控制的遗传病在人群中随机分布，男女发病几率均等，符合一般显、隐性性状的传递特点。(4）由性染色体上的显、隐性基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点。（5)单基因伴性遗传病不是性染色体遗传病，因为后者是染色体变异引起的遗传病。例3某种遗传病是由常染色体上的基因控制的遗传病。下图是某家族遗传病系谱图（受基因P、p控制）,据图完成后面的问题:（1）该病是由性基因控制的.(2)Ⅰ3和Ⅱ6的基因型分别是____________和___________。(3）Ⅳ15的基因