肥厚型心肌病的临床表现

肥厚型心肌病的临床表现演讲人：04-08CONTENTS疾病概述临床表现总述心脏功能异常表现心律失常及相关症状全身性表现及其他并发症诊断方法与评估指标疾病概述01肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。HCM可根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病的定义肥厚型心肌病有明显的家族聚集现象，约50%-60%的成年肥厚型心肌病患者可以检测到明确的致病基因突变，也有部分患儿携带多个致病突变。内分泌紊乱、高血压、高强度运动等也可能与肥厚型心肌病的发病有关。发病原因及危险因素其他因素遗传因素心肌细胞肥大、排列紊乱，尤以左心室乳头肌改变最为显著。01020304以室间隔非对称性肥厚为主，左心室容积缩小，左心室流出道变窄。心肌间质纤维化是肥厚型心肌病特征性病理改变之一，可导致心肌顺应性减低，心室舒张受限。因心肌肥厚、心肌需氧量增加，导致冠状动脉相对供血不足，可出现心肌缺血表现。不对称肥厚心肌间质纤维化心肌细胞排列紊乱心肌缺血病理生理变化临床表现总述02呼吸困难多在劳累后出现，是由于左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，肺淤血所致。与室间隔肥厚伴存的二尖瓣关闭不全可加重肺淤血。心前区痛多在劳累后出现，似心绞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。乏力、头晕与昏厥多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低。活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状。症状与体征概述心悸由于心功能减退或心律失常所致。心力衰竭多见于晚期患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。症状与体征概述

病程发展与转归肥厚型心肌病病程发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张。肥厚型心肌病发展缓慢，部分病例病情可长期稳定，多年不变，但亦有一部分病例病情逐渐加重，发展为心衰。肥厚型心肌病患者心房颤动的发生率较高，即使没有临床症状，也应每年复查1次超声心动图，因为超声心动图可以发现亚临床病例。010302肥厚型心肌病患者应避免剧烈运动，特别是竞技性运动及情绪紧张。肥厚型心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因，猝死原因多为室性心律失常，特别是室颤。04对于有晕厥史，或猝死家族史的高危患者，应植入心脏除颤器，预防猝死的发生。肥厚型心肌病患者应定期进行心电图检查，特别是动态心电图，以发现潜在的心律失常风险。猝死风险评估心脏功能异常表现03肥厚型心肌病的主要特征是心室壁的增厚，尤其是室间隔部分，这种增厚通常是不对称的。心室壁增厚在显微镜下，可以看到心肌细胞的肥大和排列紊乱，这是导致心室壁增厚的原因。心肌细胞肥大心室肥厚与不对称性流出道梗阻由于心室肥厚，尤其是室间隔的肥厚，可能导致左心室流出道梗阻，使得左心室排血受阻。梗阻程度差异不同患者的梗阻程度可能有所不同，轻者可能无明显症状，重者可能导致晕厥甚至猝死。左心室流出道梗阻情况心室内腔变小及充盈受阻心室内腔变小由于心肌肥厚，心室内腔的空间会变小，影响血液的充盈和排出。充盈受阻心室内腔变小会导致血液充盈受阻，进一步影响心脏的泵血功能。VS肥厚型心肌病患者的舒张期顺应性会下降，即心脏在舒张期的充盈能力减弱。影响全身血液循环舒张期顺应性下降会影响全身血液循环，导致患者出现乏力、头晕等症状。舒张功能受损舒张期顺应性下降心律失常及相关症状04肥厚型心肌病患者中，心房颤动的发生率约为20%-25%，是导致血流动力学障碍和血栓栓塞的重要原因。室性心动过速在肥厚型心肌病患者中的发生率约为5%-20%，可导致严重的心肌缺血和心力衰竭。包括房室传导阻滞、束支传导阻滞等，发生率相对较低，但也可能导致严重的临床后果。心房颤动室性心动过速其他类型心律失常心律失常类型及发生率心悸患者常感到心脏跳动强烈或不规则，尤其在运动或情绪激动时更为明显。胸闷由于心肌肥厚和心室舒张功能受损，患者常出现胸闷、气短等不适感，尤其在活动或劳累后加重。心悸、胸闷等不适感晕厥和猝死风险肥厚型心肌病患者中，晕厥的发生率约为15%-25%，多由于室性心动过速、心室颤动等严重心律失常导致。晕厥肥厚型心肌病是年轻运动员和心源性猝死的重要原因之一，尤其在激烈运动或竞技比赛中风险增加。对于有晕厥史、恶性心律失常家族史或严重心室肥厚的患者，猝死风险更高。猝死全身性表现及其他并发症05肥厚型心肌病患者由于心肌肥厚，心脏需要更多的能量来维持正常的泵血功能，这可能导致患者感到乏力和活动耐力下降。心肌肥厚导致心脏泵血功能减退肥厚型心肌病患者常伴有心律失常，如房颤、室早等，这些心律失常也会导致患者感到乏力和活动耐力下降。心律失常乏力、活动耐力下降肥厚型心肌病患者左心室舒张期顺应性下降，使得左心室在舒张期不能完全充盈，从而导致心输出量减少，引起呼吸困难。由于左心室舒张功能减退，导致肺部静脉血液回流受阻，引起肺部淤血，进一步加重呼吸困难。左心室舒张功能减退肺部淤血呼吸困难及端坐呼吸心肌缺血肥厚型心肌病患者由于心肌肥厚和冠状动脉微循环障碍，可能导致心肌缺血，从而引发胸痛、心绞痛等症状。流出道梗阻梗阻性肥厚型心肌病患者由于左心室流出道梗阻，使得心脏在收缩期需要克服更大的阻力来泵血，这可能导致胸痛、心绞痛等症状。胸痛、心绞痛症状肥厚型心肌病患者由于心腔变小、血流缓慢，容易形成附壁血栓。血栓脱落后可引起栓塞事件，如脑栓塞、肺栓塞等。血栓形成肥厚型心肌病患者可发生恶性心律失常，如室速、室颤等，这些心律失常可导致猝死。此外，流出道梗阻和心肌缺血也可能诱发恶性心律失常和猝死。恶性心律失常栓塞事件和猝死诊断方法与评估指标06在胸骨左缘第3-4肋间可闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音，心尖部也常可听到收缩期杂音。心脏听诊血压测量观察有无心衰表现上肢血压可高于下肢血压，多与肥厚型心肌病导致的心脏结构改变有关。如颈静脉怒张、肺部湿罗音、肝大等。030201体格检查要点是诊断肥厚型心肌病最主要的手段，可显示心室不对称肥厚而无心室腔增大，特征性表现为心室壁呈不对称性肥厚。超声心动图可准确显示心肌肥厚的程度和部位，以及心腔大小和心功能情况。心脏磁共振成像心影大小正常或左心室增大，可见肺淤血征象。X线胸片影像学检查选择心电图约半数患者可出现非特异性ST-T改变，部分患者出现巨大倒置T波。0102动态心电图可发现日常活动或运动时出现的心律失常，有助于评估猝死风