血液系统疾病的临床表现及诊断治疗（内科学课件）

血液系统

白血病概述住院病例

男性，35岁，发热，伴全身酸痛半个月，加重伴出血倾向一周。半月前无明显诱因发热38.5℃，伴全身酸痛，轻度咳嗽，无痰，二便正常，血化验异常(具体不详)，给一般抗感冒药治疗无效，一周来病情加重，刷牙时牙龈出血。病后进食减少，睡眠差，体重无明显变化。既往体健，无药敏史。住院病例

查体：T38℃，P96次/分，R20次/分，Bp120/80mmHg，前胸和下肢皮肤有少许出血点，浅表淋巴结不大，巩膜不黄，咽充血(+)，扁桃体不大，胸骨轻压痛，心率96次/分，律齐，肺叩清，右下肺少许湿罗音，腹平软，肝脾未及。

化验：Hb82g/L，网织红细胞0.5%，WBC5.4×109/L，原幼细胞20%，plt29×109/L,尿粪常规(-)。假如你是接诊这位患者的大夫：

1.你考虑这位患者患的是什么病？

2.病因、诱因是什么？

3.临床表现呢？

4.如何治疗？

这就是我们今天所要学习的内容——急性白血病

急性白血病是一组造血系统恶性疾病,其主要表现为骨髓中异常的原始细胞(白血病细胞)大量增殖并浸润各种器官组织,使正常造血受抑制。

急性白血病可分为急性淋巴细胞白血病(简称急淋)和急性非淋巴细胞白血病(简称急非淋)二类,这二类又可分为许多亚型。（一）分型1.急性非淋巴细胞白血病(ANLL)按照FAB(法美英）分类可分为下列亚型:①急性髓细胞白血病微分化型(M0);②急性粒细胞白血病(简称急粒)未分化型(M1);③急性粒细胞白血病部分分化型(M2);④急性早幼粒细胞白血病(M3);⑤急性粒·单核细胞白血病(简称急粒单)(M4);⑥急性单核细胞白血病(简称急单)(M5);⑦红白血病(M6);⑧急性巨核细胞白血病(M7)。2.急性淋巴细胞白血病（ALL)可按白血病细胞形态分为3个亚型:Ll型、L2型和L3型。（二）临床表现1.骨髓中因白血病细胞大量增殖：贫血、出血及继发感染和发热。急性早幼粒细胞白血病易并发弥散性血管内凝血(DIC)。颅内出血常是致死原因。2.器官和组织浸润：①淋巴结和肝脾肿大,以急淋较多见;②骨和关节疼痛和压痛,病人常有胸骨下端局部压痛;③眼部浸润,粒细胞白血病可形成粒细胞肉瘤或绿色瘤,侵犯眼眶,引起突眼;④牙龈和皮肤浸润,多见于急单(M5)或急粒·单白血病(M4);⑤中枢神经系统白血病,以急淋最常见,

脑脊液检查可见白血病细胞

;⑥睾丸浸润,多见于急淋。

（三）血象和骨髓象1.血象除贫血和血小板减少外,

白细胞计数可增高,＞10×109/L称白细胞增多型急性白血病,白细胞数超过100×109/L,称高白细胞性白血病，血片分类可见相当数量的原始和(早)幼细胞,甚至可达90%以上；白细胞在正常水平或减少＜1×109/L,称白细胞不增多型急性白血病，血片中很难找到原始和(早)幼细胞。（三）血象和骨髓象

2.骨髓象绝大多数病例骨髓象为显著增生或极度增生,白血病性原始和(早)幼细胞至少在30%以上,细胞都停滞在原始和(早)幼细胞阶段,而较成熟中间型细胞缺如。（四）治疗原则

采用联合化疗。化疗策略是尽早尽快杀灭白血病细胞,使机体恢复正常造血,达到完全缓解,称诱导缓解治疗。

完全缓解,即白血病的症状和体征消失,血象和骨髓象基本正常,血片中找不到白血病细胞,骨髓中原始和(早)幼细胞＜5%。达到完全缓解后,患者体内仍有相当数量白血病细胞,因此缓解开始后仍需采用反复巩固和强化化疗,急淋除巩固强化治疗外,在间歇期尚需维持治疗,延长缓解和无病存活期,争取治愈。须注意中枢系统白血病的治疗。化疗在杀灭白血病细胞同时也损伤了大量正常造血细胞,因此需要有积极的支持疗法,包括防治感染、成分输血等。（五）常用化疗方案

急淋病人的诱导缓解治疗方案常用VP方案(长春新碱加泼尼松)、VDP方案(长春新碱、柔红霉素加泼尼松)或VDLP方案(长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶加泼尼松)等;

急非淋白血病的诱导缓解方案常用DA方案(柔红霉素加阿糖胞苷)或HA方案(高三尖杉酯碱加阿糖胞苷),急性早幼粒细胞白血病应选用全反式维甲酸(AT-RA)治疗。(六）骨髓移植指征

异基因骨髓移植的适应征为成人急淋、高危型儿童急淋、除急性早幼粒细胞白血病以外的急非淋,第一次完全缓解期内,有HLA配型相合的供髓者,患者年龄控制在50岁以下。如无合适供髓者亦可选择自体干细胞移植。慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病(简称慢粒)是一种起源于多能干细胞的肿瘤性增生疾病。（一）典型病例的临床特点：1.起病缓慢,常因健康检查或因其他疾病就医而被发现。主要症状为乏力、消瘦、多汗等代谢亢进表现及因脾肿大,左上腹不适。2.脾明显肿大,常呈巨脾。（一）临床分期

慢粒的整个病程可分为3期:慢性期、加速期和急变期。

慢性期病情稳定,常无贫血,血小板数正常,部分病人可增多。

加速期常有发热,脾脏迅速增大,逐渐出现贫血,血小板可进行性减少或显著增高。

急变期的临床表现同急性白血病,是慢粒的终末期,外周血和骨髓象原粒加早幼粒细胞>30%。（二）治疗方法1.羟基脲：

治疗慢粒慢性期和加速期最常用药物,初治常用剂量为每日3g,分2次口服,待白细胞下降到20×109/L左右,剂量减半,降至10×109/L,改用小剂量(0.5-1g/d)长期维持。用药期间应经常检查血象,以调节药物剂量,不良反应甚少。（二）治疗方法2.α干扰素:剂量为500万单位,每日皮下或肌肉注射一次。主要不良反应为发热、疲倦、食欲不振、肌肉和骨骼酸痛、血小板减少及肝功能异常等。3.骨髓移植指征：目前认为用HLA配型相合同胞兄弟姐妹的骨髓进行异基因骨髓移植治疗慢粒是最有希望达到根治的治疗方法，应尽早进行。年龄与疗效有关,年轻者疗效好,应控制在45岁以下。复习思考题：1.急性白血病的临床表现是什么？2.慢性粒细胞白血病实验室检查有哪些？血液系统缺铁性贫血住院病例

男性，56岁，心慌、乏力两个月。两个月前开始逐渐心慌、乏力，上楼吃力，家人发现面色不如以前红润，病后进食正常，但有时上腹不适。不挑食，大便不黑，小便正常，睡眠可，略见消瘦，既往无胃病史。

查体：T36.5℃，P96次/分，R18次/分，Bp130/70mmHg，贫血貌，皮肤无出血点和皮疹，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，心界不大，心率96次/分，律齐，心尖部Ⅱ/6级收缩期吹风样杂音，肺无异常，腹平软，无压痛，肝脾未及，下肢不肿。

住院病例

化验：Hb75g/L，RBC3.08×1012/L，MCV76fl，MCH24pg，MCHC26%，网织红细胞1.2%，WBC8.0×109/L,分类中性分叶69%，嗜酸3%，淋巴25%，单核3%，plt136×109/L，

大便隐血(+)，尿常规(-)，

血清铁蛋白6ug/L,血清铁6.32umol/L，总铁结合力76.5umol/L。假如你是接诊这位患者的大夫：

1.你考虑这位患者患的是什么病？

2.病因、诱因是什么？

3.临床表现呢？

4.如何治疗？

这就是我们今天所要学习的内容——缺铁性贫血的定义铁缺乏引起：

红细胞内铁缺乏（irondeficiencyerythropoiesis,IDE）缺铁性贫血（irondeficientanemia,IDA）贮存铁耗竭（irondepletion,ID）铁代谢1.来源①食物:正常人每天食物中含铁量10-15mg,5%-10%被吸收;②内源性铁:主要来自衰老和破坏的红细胞,每天可提供再利用铁21mg。2.吸收动物食品铁吸收率高,植物食品铁吸收率低。食物中铁在酸性环境中或有还原剂如维生素C存在下才便于吸收。咖啡、蛋类、茶、菠菜等可抑制铁的吸收。3.转运借助于转铁蛋白,生理状态下转铁蛋白仅33%-35%与铁结合。血浆中能与铁结合的转铁蛋白称为总铁结合力,未被结合的转铁蛋白称为未饱和铁结合力。血浆铁除以总铁结合力即为转铁蛋白饱和度。铁代谢4.分布和贮存正常成年人体内含铁量男性为50mg/kg,女性为35mg/kg。体内铁主要贮存在肝、脾、骨髓。贮存形式有两种:铁蛋白和含铁血黄素。5.排泄主要由胆汁或经粪便排出,尿液、汗液、皮肤细胞代谢亦排出少量铁。正常男性每天排铁0.5-1.Omg,女性1.0-1.5mg。女性每次月经失铁约20-40mg。

病因1.需铁量增加而铁摄入不足：如儿童、孕妇2.铁吸收障碍：如胃大部切除术后3.慢性失血：贫血的常见原因长期慢性铁丢失而得不到纠正易造成IDA，如慢性胃肠道失血，包括痔疮、消化性溃疡等。

临床表现1.缺铁原发病表现2.贫血一般表现：引起的心脏病易发生左心衰。3.组织缺铁表现：

粘膜损害：舌炎、嘴角炎、反甲缺铁性吞咽困难（plummer-Vinson征）神经、精神系统异常：异食癖（pica）实验室检查一、血象呈小细胞低色素性贫血二、骨髓象：幼红细胞呈“老核幼浆”现象实验室检查

三、铁代谢血清铁<8.95μmol/L（成年男性11-30μmol/L，成年女性9-27μmol/L，儿童9-22μmol/L）总铁结合力>64.4μmol/L转铁蛋白饱和度<15%（33%-34%）血清铁蛋白<12μg/L是体内储备铁的指标（男性15-200μg/L，女性12-150μg/L）

鉴别诊断与小细胞性贫血鉴别1.铁粒幼细胞性贫血血清铁蛋白↑、骨髓外铁及内铁↑，出现环形铁粒幼细胞。骨髓象幼红细胞畸形变化。2.海洋性贫血有家族史，有溶血表现，脾肿大，黄疸。血片：多量靶形红细胞。血清铁蛋白、血清铁和铁饱和度常↑3.慢性病性贫血

慢性感染、炎症、恶性肿瘤伴发的贫血。

治疗

根除病因，补足贮铁

1.病因治疗2.补充铁剂补铁治疗的方法原则首选口服铁剂硫酸亚铁:0.2-0.3g,3次/dHb正常后还要补足贮存铁，继续口服3-6月治疗注射铁剂的适应证：右旋糖酐铁是最常用的注射铁剂:50mg/d深部肌注，注意过敏反应复习思考题1.何谓贫血？2.缺铁性贫血的病因是什么？3.缺铁性贫血的实验室检查有哪些？血液系统

再生障碍性贫血住院病例

男性，35岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重1周。半年前无诱因开始头晕、乏力，间断下肢皮肤出血点，刷牙出血，服过20多剂中药不见好转，1周来加重。病后无鼻出血和黑便，二便正常，进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体健，无放射线和毒物接触史，无药敏史。

查体：T36℃，P100次/分，R20次/分，BP120/70mmHg，贫血貌，双下肢散在出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。住院病例

化验：Hb45g/L，RBC1.5×1012/L，网织红细胞0.1%，WBC3.0×109/L,分类：中性分叶30%，淋巴65%，单核5%，plt35×109/L；中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率80%，血清铁蛋白25.3ug/L，血清铁13.7umol/L,总铁结合力47.3umol/L，尿常规(-)，尿Rous试验阴性。假如你是接诊这位患者的大夫：

1.你考虑这位患者患的是什么病？

2.病因、诱因是什么？

3.临床表现呢？

4.如何治疗？

这就是我们今天所要学习的内容——

再生障碍性贫血(简称再障)是多种原因致造血干细胞的数量减少和(或)功能异常,引起全血细胞减少的一个综合病征。再生障碍性贫血可分先天性和获得性两大类,先天性者罕见;获得性再生障碍性贫血又可分原发和继发性两型。按临床表现、血象和骨髓象,国内将再障分为急性再障(亦称重型再障-I型)和慢性再障。慢性再障病程中如病情恶化加重,则称为重型再障-Ⅱ型。定义

病因

发病原因不明确，可能为：病毒感染：肝炎病毒、微小病毒B19

化学因素：氯霉素、苯、抗癌药放射线免疫异常：系统性红斑狼疮发病机制

1.造血干/祖细胞缺陷CD34＋细胞↓2.造血微环境损伤

骨髓基质细胞培养生长差、血窦破坏

3.免疫异常T辅助细胞功能减弱、T抑制细胞功能增强干扰素水平增高，具有抑制造血作用。临床表现快速进展的贫血感染、发热广泛出血，颅内出血危险

急性再障慢性再障：起病和进展较缓慢，病情较重型轻。

实验室检查

急性再障呈重度全血细胞↓WBC＜2×109／L[N]<0.5×109/LPLT＜20×109／L网织红细胞绝对值＜15×109／L慢性再障:达不到急性再障的程度一.血象二、骨髓象急性再障多部位增生重度减低，巨核细胞缺乏淋巴细胞、非造血细胞比例↑骨髓活检：造血组织均匀减少。造血组织＜25％，脂肪细胞＞75％（正常1︰1）慢性再障:淋巴细胞较多，可见中性晚幼粒细胞。杆状核和分叶核粒细胞，晚幼红细胞核高度致密，浓缩呈“炭核”样。实验室检查诊断标准全血细胞减少，网织红细胞绝对值↓一般无肝、脾肿大骨髓多部位增生↓，骨髓活检造血组织↓除外引起全血细胞减少的疾病

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）血红蛋白尿不发作时临床表现与再障相似，血（酸溶血）Ham试验阳性，尿含铁血黄素试验（Rous）阳性骨髓或外周血CD55＋、CD59＋细胞↓骨髓增生异常综合征（MDS）低增生性急性白血病

鉴别诊断与全血细胞减少的其他疾病相鉴别

治疗

1．支持治疗

预防感染防止出血:输注血小板制剂纠正贫血:成份输血

2．对症治疗

控制感染护肝药物治疗1.急性和重型再障(1)造血干细胞移植:多采用HLA配型相合的同种异基因造血干细胞移植。一般年龄在30岁以下、输血较少者成功率较高。(2)免疫抑制剂:肾上腺皮质激素可短期用于出血严重或有溶血证据的患者,或与其他免疫抑制剂合用;抗胸腺球蛋白(ATG)或抗淋巴细胞球蛋白(ALG)可通过抑制T淋巴细胞或非特异性自身免疫反应,使造血功能恢复正常;环抱菌素A可选择性作用于T淋巴细胞而治疗再障。2.慢性再障

雄激素:丙酸睾酮50-l00mg,肌肉注射,每日或隔日1次;司坦唑(康力龙)2-4mg,3次/d口服;达那唑0.2,2-3次/d口服。疗程一般不少于6个月,宜长程维持治疗。治疗血液系统贫血概述血红蛋白红细胞比容红细胞计数

低于同性别、同年龄、同地区正常值下限成年男性低于120g/L，成年女性低于110g/L，妊娠期低于100g/L，诊断为贫血。

贫血是一综合征,不是一种疾病。贫血的定义外周血在单位体积中贫血的分类1、按病因和发病机制分类：1）红细胞生成减少造血干/祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病造血调节异常，如慢性病贫血造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血2）红细胞破坏过多，如溶血性贫血3)失血性贫血，分急性和慢性。2、按细胞形态学分类：大细胞性贫血正常细胞性贫血小细胞性贫血小细胞低色素性贫血

贫血形态学分类贫血类型MCV(fl)MCH(pg)MCHC(%)病因正细胞性贫血80-10026-3232-35急性失血性贫血、溶贫、再障、白血病等大细胞性贫血>100>3232-35巨幼细胞贫血小细胞性贫血<80<2632-35慢性感染及中毒引起的继发性贫血小细胞低色素性贫血<80<26<32慢性失血性贫血、缺铁性贫血、海洋性贫血

贫血的临床表现

与贫血病因、程度、血容量、缓急、耐受能力有关1.一般表现疲乏无力，精神萎靡，皮肤粘膜苍白。2.神经系统轻者头晕，严重者意识障碍。3.呼吸循环系统心悸、气短、心率加快、严重心衰。4.消化系统食欲不振、厌食、腹胀。5.泌尿生殖系统多尿、性功能减退及月经紊乱。1.详细系统地询问病史,特别注意与贫血有关的病史2.全面认真的体格检查，特别注意与贫血有关的体征3.必要的实验室检查

贫血的诊断方法

贫血的治疗原则病因治疗针对贫血发病机制的治疗对症治疗成份输血血液系统

特发性血小板减少性紫癜概述（一）定义

特发性血小板减少性紫癜(ITP),属于自身免疫性血小板减少性紫癜,为最常见的一种血小板减少性紫癜,特点为血小板寿命缩短,骨髓巨核细胞增多，但成熟障碍,血小板更新率加速。临床上分急性型和慢性型。急性型多见于儿童,慢性型好发于青年女性。

病因和发病机制免疫因素

可能是参与ITP发病的重要原因。肝、脾的作用

肝脾特别是脾脏产生血小板相关抗体、血小板滞留以及单核-巨噬细胞系统的吞噬和清除。其他

如女性多见，可能与雌激素抑制血小板生成有关。

临床表现急性型儿童