第5章 遗传物质的变异课件

遗传变异非遗传变异遗传变异2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1第五章遗传物质的变异TheVariationofGeneticMaterial染色体变异：结构、数目基因突变：核基因、胞质基因基因重组：2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1染色体数目的变异整倍性变异非整倍性变异染色体数目的变异整倍性变异非整倍性变异第一节染色体变异2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1一、染色体数目的变异染色体组(genome)及其基本特征：二倍体的配子中的所有染色体构成一个染色体组，其中各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT12ｎ表示体细胞内具有的染色体组数，ｎ表示性细胞内具的染色体组数。例：2n=2x=18表示体细胞18条染色体分成2组，每组9条，9对染色体。配子中只有一组染色体，即含有一套染色体。这样的一组染色体就称为染色体组。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1（一）整倍性变异

ｎ可以等于ｘ，也可以是ｘ的倍数。n=x牡丹2n=2x=10ｎ=5，ｘ=5n≠x现代月季2ｎ＝6ｘ＝42ｎ＝3ｘ，ｘ＝7细胞核内含有的染色体数是染色体基数(ｘ)的完整倍数的个体统称为整倍体，这类变异称为整倍性变异。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1整倍体(euploid)：染色体数目是x的整倍的生物个体一倍体(monoploid,x) 2n=x二倍体(diploid,2x) 2n=2x

三倍体(tripoid,3x) 2n=3x四倍体(tetraploid,4x) 2n=4x

单倍体(haploid) n2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1多倍体(polyploid)：具有三个或以上染色体组的整倍体。同源多倍体(autopolyploid):

指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid):

指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间杂种染色体加倍形成的。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1二倍体AA(2n=2x)二倍体BB(2n=2x)同源三倍体AAA(2n=3x)同源异源八倍体AAAABBB(2n=8x)同源四倍体AAAA(2n=4x)异源四倍体AABB(2n=4x)染色体加倍染色体加倍杂交→杂种染色体加倍2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1（二）非整倍性变异(aneuploid)

非整倍体：

指体细胞核内的染色体不是染色体组的整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个或若干个染色体的现象。超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。常见的非整倍体的类型三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic): 2n+1+1双单体(doublemonosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-22024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1各类染色体数目的变异

类别名称符号染色体组成整倍体一倍体二倍体三倍体同源四倍体异源四倍体X2x3x4x4x或2(2x)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(A’B’C’D’)(A’B’C’D’)非整倍体单体三体四体双三体缺体2n-12n+12n+2(一对)2n+1+12n-2(一对)(ABCD)(ABC)(ABCD)(ABCD)(A)(ABCD)(ABCD)(A)(A)(ABCD)(ABCD)(AB)(ABC)(ABC)2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1(三)同源多倍体

1、同源多倍体的特征形态特征

◆细胞与细胞核体积增大；◆组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；◆成熟期延迟、生育期延长。生理特征生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。同源四倍体品种有:百日草、金鱼草、麝香百合、金钱松等。同源三倍体有：萱草、风信子、樱花等。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1基因剂量

2x3x4xAAAAA三显式AAAA四显式AaAAa复显式AAAa三显式aaAaa单显式AAaa复显式aaa零显式Aaaa单显式aaaa零显式2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1生殖特征配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异◆异常的性状表现:西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；

菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体（XXXY、XXYY、XYYY、YYYY）就为雄性植株。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1♀\♂AA/1Aa/4aa/1AA/1AAAA/1AAAa/4AAaa/1Aa/4AAAa/4AAaa/16Aaaa/4aa/1AAaa/1Aaaa/4aaaa/12、同源多倍体的遗传2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1（四）异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一

◆被子植物纲中 30-35％◆禾本科植物 70％ ◆园林植物：许多如异源八倍体大丽花、异源四倍体邱园报春、新种欧洲李等自然界中能正常繁殖的异源多倍体几乎都是偶倍数染色体组

成对存在-形成二价体-分配到配子中去。遗传表现与二倍体相似2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1多花报春2n=2x=18AA轮花报春2n=2x=18BB

F12n=18AB加倍2n=36AABB邱园报春为异源四倍体又称双二倍体2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1（五）单倍体（haploid）

在二倍体植物中，配子体阶段只含有一个染色体组，在有些情况下，雌配子或雄配子可以长成完整的植物体，这样的植物体称为单倍体(n)。单倍体植物的特点：矮小性、不育性、全显性2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1单倍体的应用：培育基因型纯合的品系，缩短育种年限；研究基因的作用；研究不同染色体组间的作用。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1染色体结构的变异，又称染色体畸变。它是指染色体结构发生不正常的变化。染色体发生断裂后-愈合-连接错误：

缺失、重复、倒位和易位二、染色体结构的变异2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1(一)缺失(deficiency):概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①顶端缺失(terminaldeficiency)：②中间缺失(interstitialdeficiency)：2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1

缺失形成的机理efde2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1缺失染色体（deficiencychromosome）：缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：

相关术语2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1①无着丝粒断片②顶端缺失染色体桥。游离区段③中间缺失缺失环。注意：较小的缺失无明显的细胞学特征。

缺失的细胞学鉴定2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1缺失的细胞学特征2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1缺失染色体的联会2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1缺失的遗传效应1.成活困难缺失纯合体——致死或半致死缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；2.性状丢失3.性状异常4.拟显性缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1紫株玉米（PlPl）绿株玉米F1全为紫色，McClintock，B.用经过X射线照射紫株的花粉给绿株授粉杂交，734F1株幼苗中意外地出现两株绿苗，经细胞学检查，发现载有Pl基因的第6号染色体缺失了长臂的外段。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1Bm异常的表型效应（叶鞘和叶片中脉出现花斑）：带有Bm的环状染色体，从胚细胞就有可能开始断裂－融合－桥的循环，因后期断裂的部位不同，在植株生长的一系列细胞分裂过程中，某些细胞或组织得到Bm，表现绿色；某些未得到则表现棕色。微小缺失类似于基因突变：这时就需要使用细胞学观察与表型分析配合起来。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1（二）重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别:顺接重复(tandenduplication)：反接重复(reverseduplication)：2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1重复的类别2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1重复形成的机理2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1重复染色体（duplicationchromosome）：重复杂合体(duplicationheterozygote)：重复纯合体(duplicationhomozygote)：相关术语2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1重复的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1重复的细胞学特征abcdefgefgabcdef2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1重复的遗传效应1.重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。2.有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosageeffect)”。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1(三)倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentricinversion)：臂间倒位(pericenticinversion)：2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1臂内倒位与臂间倒位2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1倒位形成的机理2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1相关术语倒位染色体（inversion

chromosome）：倒位杂合体(inversion

heterozygote)：倒位纯合体(inversionhomozygote)：2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1倒位杂合体的联会2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1臂间倒位杂合体的交换2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1臂内倒位杂合体的交换2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响：倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。倒位纯合体与其原来的物种形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。2024/11/26第5章遗传物质的变异1PPT1(四)易位(translocation)概念：

两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。类别简单易位(simpletranslocati