第3节 人类遗传病课件

【质疑】

1、流感是不是遗传病？为什么？

2、先天性疾病是否都是遗传病？第3节人类遗传病1一、人类常见遗传病的类型人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要分：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第3节人类遗传病1什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？举例。多基因遗传病有什么特点？染色体异常遗传病可分为哪几类？思考与讨论1：第3节人类遗传病1（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等2、隐性遗传病

常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等目前已发现6500多种3、Y染色体遗传病:外耳道多毛症等第3节人类遗传病1单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指（常染色体）第3节人类遗传病1单基因显性遗传病(X染色体)抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症第3节人类遗传病1苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良(X染色体)单基因隐性遗传病第3节人类遗传病1

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。第3节人类遗传病1（二）多基因遗传病易受环境影响无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂受两对以上等位基因控制的遗传病第3节人类遗传病1单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率第3节人类遗传病1（三）染色体异常遗传病概念：由于染色体异常而引起的疾病叫做染色体异常遗传病。常染色体异常性染色体异常由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（XO）第3节人类遗传病121三体综合征

又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/800~1/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。

患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。先天性愚型第3节人类遗传病1性腺发育不良

也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。

患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。第3节人类遗传病1

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性

（2）21三体综合征B.常染色体隐性

（3）抗维生素D佝偻病C.X染色体显性

（4）软骨发育不全D.X染色体隐性

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体遗传病

（7）性腺发育不良G.性染色体遗传病

第3节人类遗传病1二、遗传病的检测和预防1、资料—我国遗传病的发病状况：●我国人口中有1/5-1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。●我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。●

15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。●自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。●

21三体综合征不少于100万，以每年2万递增。第3节人类遗传病1遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？针对这些危害我们应该采取何种对策？遗传咨询的步骤有哪些？产前诊断的方法有哪些？思考与讨论2：第3节人类遗传病12、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第3节人类遗传病1对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生第3节人类遗传病1优生让每一个家庭生育出

健康的孩子。禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断措施第3节人类遗传病1优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第3节人类遗传病1祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（外）孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第3节人类遗传病1病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第3节人类遗传病1２、遗传咨询检查身体，了解病史，做出遗传诊断↓

分析遗传病的传递方式↓

推断后代发病几率↓提出防治对策、方法和建议一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩

D只生女孩C第3节人类遗传病1母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳第3节人类遗传病1羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。４、产前诊断第3节人类遗传病1三、人类基因组计划（HGP)●何为人类基因组？人类基因组计划目的是什么？●人类基因组计划有何重要意义？●人类基因组计划应该测定多少条染色体上的DNA碱基序列？为什么？可帮助人类清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系；对人类疾病的诊治和预防有重要意义。

人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息；目的是测定人类基因组的全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。24条染色体（22条常染色体+X+Y)。

第3节人类遗传病1人类遗传病遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天

性疾病。遗传病的类型单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害严重降低人口素质

给本人、家庭及社会造成

严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询

提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病

隐性遗传病人类遗传病遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天

性疾病。遗传病的类型单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害严重降低人口素质

给本人、家庭及社会造成

严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询

提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病

隐性遗传病Y染色体遗传病第3节人类遗传病1【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健康进行遗传咨询禁止近亲结婚第3节人类遗传病15、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病B6、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病C第3节人类遗传病17、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y