新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查第1页湖南省出生缺点防治关键信息

第14.15条14.对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊疗,可早期发觉永久性听力损失患儿,并在出生6个月内进行科学干预和康复训练,帮助其回归主流社会。15.新生儿生后48小时-7天,足跟采血进行检测,可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病可疑患儿,经过早期确诊,早期干预,可防止智力低下、发育落后等严重不良后果发生。新生儿疾病筛查第2页新生儿疾病筛查第3页新生儿疾病筛查是指对每个出生宝宝,经过先进试验室检测发觉一些危害严重先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊疗、早期治疗,防止宝宝因脑、肝、肾等损害造成智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛查第4页新生儿遗传代谢疾病临床危害80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害,可造成包含脑瘫、智力低下等在内一系列严重并发症,甚至引发昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可造成肝脏肿大或肝功效不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。新生儿疾病筛查第5页新生儿遗传代谢病预防关键早期筛查、及时发觉。在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”,即可及时发觉遗传代谢病,患儿在未出现经典临床症状之前进行干预与治疗。新生儿疾病筛查第6页采血时间采血在婴儿出生48小时并吃足8次奶后,进行,不然,在未哺乳、无蛋白负荷情况下轻易出现PKU筛查阴性。因各种原因提前出院、转院婴儿,不能在72小时之后采血,标准应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提升筛查覆盖率,但时间最迟不宜超出出生后20个天。新生儿疾病筛查第7页采血部位多项选择择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺,要求每个婴儿采集4个血斑，每个血斑直径应≥8毫米。新生儿疾病筛查第8页临床表现与普通溶血性贫血大致相同新生儿期:约50%患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，造成脑部损害，引发智力低下。新生儿疾病筛查第9页先天性甲状腺功效低下先天性甲低,即先天性甲状腺功效低下(CH)是儿童时期常见智残性疾病,早期无显著表现,一旦出现症状,是不可逆,又称呆小病,此病迟发觉对儿童智力发育影响很大,此病可造成身材矮小,智力低下。新生儿疾病筛查第10页医学上普通认为假如在2个月内发觉,及时治疗,终生服药,智力基本正常。大于10个月发觉、治疗,智商只能到达正常80%。大于2岁发觉,智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功效低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。先天性甲状腺功效低下新生儿疾病筛查第11页症状先天性甲低有下面十项表现：1、过期产，孕期超出42周，孕期胎动少；2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；4、多睡少动；5.黄疸消退延迟；新生儿疾病筛查第12页症状6.吃得少，喂养困难；7、四肢凉、体温低（常<35℃）；8、有脐疝；9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。新生儿疾病筛查第13页假如孩子有其中几点表现,就要到医院检验,便于尽早确诊,以免造成小孩不可逆智力损害。普通提议治疗开始越早,远期预后越好。在新生儿期发觉,及时给予有效治疗,神经系统症状常是可逆。普通凡生后2个月前确诊并接收治疗者,80%患者智商可在90以上新生儿疾病筛查第14页苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一个遗传代谢病,是因为体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,造成苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。新生儿疾病筛查第15页苯丙酮尿症本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU患病率约为1:10000,美国约为1:14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1:7000，日本约为1:78400新生儿疾病筛查第16页临床表现PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无显著特殊临床症状。未经治疗患儿3～4个月后逐步表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。伴随年纪增加,患儿智力低下越来越显著,年长儿约60%有严重智能障碍。2/3患儿有轻微神经系统体征,比如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。新生儿疾病筛查第17页临床表现约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其它形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦显著改进新生儿疾病筛查第18页疾病治疗当前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药品,故只能经过降低从食物中摄取苯丙氨酸方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在适当水平。新生儿疾病筛查第19页疾病治疗普通食物,尤其是含蛋白质较高食物,如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等,含有较高苯丙氨酸,需降低这些食物食入,给予不含苯丙氨酸配方奶粉或蛋白粉,方便提供体内必需氨基酸。但苯丙氨酸又是人体必需氨基酸之一,必须满足其生长发育需要.新生儿疾病筛查第20页疾病预后苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊疗和治疗,即经过新生儿疾病筛查诊疗PKU患儿,诊疗后及时治疗,近90%患儿智力可到达正常,只有少部分患儿因为治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可造成智力下降。新生儿疾病筛查第21页疾病预后出生后1个月内接收治疗者多数能够不出现智力损害,治疗越晚,对脑损伤越显著。所以,患儿一旦确诊,应马上给予治疗,治疗越早,预后越好。新生儿疾病筛查第22页先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）是由基因缺点所致肾上腺皮质各种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引发一组常染色体隐性遗传性疾病。新生儿疾病筛查第23页疾病介绍先天性肾上腺皮质增生,不一样类型酶缺点产生不一样生化改变和临床表现。早期诊疗、治疗甚为主要,尤其是21-羟化酶和11-β羟化酶缺乏,如诊治始于胚胎早期,可阻止雄性化出现,取得正常发育婴儿,如出生时未能识别,常造成以后发育异常。新生儿疾病筛查第24页先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查21-OHD新生儿筛查主要目标是识别有发生危及生命肾上腺危象婴儿及防止外生殖器不明确女性婴儿被误认为男性。对于初始表现即为肾上腺危象男孩尤为主要。另外,早期识别能够对受累婴儿及儿童进行监测及治疗,以防止产后暴露于大量雄激素及伴随临床表现新生儿疾病筛查第25页出生后治疗筛查出CAH患儿马上开始治疗,并监测17-OHP、雄激素和皮质素改变。新生儿疾病筛查第26页红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见红细胞酶病,本病有各种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药品性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发溶血,新生儿黄疸等。本病是因为调控G-6-PD基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗。新生儿疾病筛查第27页发病原因本病有各种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药品性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发溶血,新生儿黄疸等。诱因有:①蚕豆;②氧化药品:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒新生儿疾病筛查第28页G6PD缺乏症（南方）对检出患儿进行了预防性治疗,都取得了满意效果。新生儿疾病筛查第29页临床表现与普通溶血性贫血大致相同新生儿期:约50%患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，造成脑部损害，引发智力低下。新生儿疾病筛查第30页治疗与预防治疗:无特殊治疗。出现溶血对症处理:纠正贫血、治疗高胆红素血症等预防:患者终生携带G6PD管理卡、防止接触诱发溶血药品及其它物质停食蚕豆（包含乳母）预防感染新生儿疾病筛查第31页新生儿听力筛查(UniversalNewbornHearingScreening,UNHS)是经过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或平静状态下进行客观、快速和无创检验。新生儿疾病筛查第32页有些宝宝出生时看起来很健康,却可能在妈妈肚子里或出生时就出现了听力问题；假如出生后不及时进行听力筛查就不能早期发觉,以后可能会给孩子造成不一样程度言语-语言发育和认知发育障碍。新生儿听力筛查是发觉听力问题最有效方法！新生儿疾病筛查第33页13亿人口中国

我们国家每年约有1600万新生婴儿出生假如按每一千个新生儿中有1-3个新生儿发病计算我们国家每年将新增听力损失新生儿约2-5万名新生儿疾病筛查第34页

什么是新生儿听力筛查？对全部出生后新生儿,经过一个客观、简单和快速检测方法,将可能有听力损失宝宝筛查出来,并深入确诊和追踪观察。新生儿疾病筛查第35页

为何要做听力筛查？目标是发觉有听力损失宝宝，使其在语言发育关键年纪段之前得到适当干预；最终使宝宝聋而不哑，回归主流社会！新生儿疾病筛查第36页听力损失对宝宝有影响假如孩子出生后听不清或听不到声音,听觉-言语链就会出现障碍,这么会影响他们日后言语-语言发育；轻者会造成辩音不清,重者会造成听觉言语障碍,甚至会造成性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。新生儿疾病筛查第37页全部宝宝都要做听力筛查？是。因为只有这么才能够早期发觉有听力损失宝宝；及时干预,能够降低对言语-语言和认知发育影响。新生儿听力筛查是早期发觉听力损失最有效方法。新生儿疾病筛查第38页出生很快宝宝要做听力筛查宝宝出生后,普通情况下父母难以在1岁内发觉其听力问题,多数孩子到了2-3岁不会说话时,才引发家长注意；宝宝2-3岁才被发觉有听力问题话,就过了早期干预最正确时期,即使这时候进行干预,其言语-语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。新生儿疾病筛查第39页听力筛查过程与家眷交流

-------知情同意书签定听力初筛

-------家眷配合初筛检测汇报

-------取得初筛结果未经过者复筛

-------家眷配合复筛检测汇报

-------复筛结果解释听力诊疗

-------取得诊疗结果及时干预

------及早开始干预定时随访

------长久干预筛查人员监护人新生儿疾病筛查第40页知情同意新生儿听力筛查遵照自愿和知情选择标准；医院在做新生儿听力筛查前,医务人员会同您进行交谈；你应该了解新生儿听力筛查方法、风险、费用等情况；如有不明白地方,尽可能问清楚与你交谈医务人员；最终签字。新生儿疾病筛查第41页假如家长选择不参加新生儿听力筛查,也需要在文件上签字,表明您拒绝参加新生儿听力筛查；假如你不参加新生儿听力筛查,你不会受到歧视。新生儿疾病筛查第42页您应该提供正确和通畅联络方式,包含有效家庭地址、联络电话；假如产后休养地在别处,应把新住址和电话号码通知医务人员。新生儿疾病筛查第43页新生儿听力筛查三阶段第一阶段听力筛查阶段（产科/新生儿科/儿保）初筛:2-7天复筛:30-42天第二阶段听力诊疗阶段（听力诊治机构）3-6个月第三阶段干预与康复阶段（诊治/康复机构）3-36个月新生儿疾病筛查第44页初筛对象:全部正常出生新生儿时间:出生后2-7天方法:耳声发射（OAE）新生儿疾病筛查第45页耳声发射（OAE）是怎么回事？由正常耳蜗产生一个很轻柔声音,经过听骨链和鼓膜传导到外耳道,并能够被检测到。假如宝宝有听力损失,就不会产生耳声发射。新生儿疾病筛查第46页耳声发射检测有什么好处？

快速准确简便无创伤易操作

客观灵敏重复性稳定性新生儿疾病筛查第47页耳声发射（OAE）检测示意图新生儿疾病筛查第48页耳声发射检测怎么做？在宝宝平静状态下或睡眠时,将大小适合测试探头放在宝宝一侧耳朵里,开始进行测试；做完一侧耳朵,再做另外一侧耳朵。新生儿疾病筛查第49页复筛对象:未经过初筛宝宝住院期间未进行筛查宝宝有听力损失高危原因宝宝时间:生后30-42天机构:普通在相同医院，也有转到上一级医院，详细请向当地医院咨询

新生儿疾病筛查第50页复筛项目:耳声发射（OAE）/和或自动听性脑干反应（AABR）结果:未经过者，需要转诊到听力诊治机构

新生儿疾病筛查第51页自动听性脑干反应（AABR）怎么做？宝宝平静或入睡时,将电极紧贴头部皮肤,将探头放在耳朵里或将耳机扣在耳朵外面,就能够开始测试。新生儿疾病筛查第52页特殊新生儿听力初筛对象:重症监护室住院新生儿时间:病情稳定出院前进行初筛方法:自动听性脑干反应（AABR）地点:新生儿监护室或听力筛查室转诊:初筛未经过者，直接转诊到听力诊治机构新生儿疾病筛查第53页听力筛查结果新生儿听力筛查结果除了您能够看到,还有就是新生儿听力筛查医务人员,医院将严格恪守保密制度,尊重病人隐私；不论是初筛还是复筛,普通筛查完成后,能够在当初取得检测结果。新生儿疾病筛查第54页解读筛查结果绝大多数宝宝都将取得“筛查经过”结果；有极少一部分宝宝得到“初筛未经过”结果,这表明宝宝需要深入进行复筛或转诊（特殊新生儿）；复筛未经过宝宝,工作人员会通知您转诊医院。新生儿疾病筛查第55页解读筛查结果普通初筛约有10%、复筛约有4%宝宝有“筛查未经过”结果,其中仅有0.1%-0.3%孩子最终确诊为听力损失；不论是得到“初筛未经过”或是“复筛未经过”结果,都无须惊慌,工作人员会通知您该怎么办。新生儿疾病筛查第56页请您记住筛查结果不等于确诊结果,听力筛查也不等于听力诊疗；筛查只是把可能有听力问题宝宝找出来,筛查未经过者需要深入确诊。新生儿疾病筛查第57页经过筛查宝宝经过筛查宝宝,有极少数会出现迟发性或进行性听力损失；有遗传性听力损失也能够出现在婴儿期或儿童期；所以,宝宝即便经过了筛查,也需要定时接收儿童听觉保健检验,方便及时发觉听力问题。新生儿疾病筛查第58页复筛未经过怎么办？当复筛仍显示为“筛查未经过”时,需要转诊到儿童听力诊治机构进行深入确诊；接到转诊通知家长,请您务必配合,尽快带宝宝到指定机构进行确诊,方便及时了解宝宝听力情况。普通听力筛查汇报单上会写明听力确诊时间和地点,不明白时能够向工作人员问询。新生儿疾病筛查第59页诊断时间:出生后3个月-6个月对象:复筛未经过婴儿地点:儿童听力诊治机构新生儿疾病筛查第60页婴幼儿听力诊疗方法客观听力检验（ABR、ASSR或40Hz、OAE、声阻抗）：需要在睡眠状态下进行测试；主观听力检验（BOA.VRA.PA.PTA）：需要在清醒状态下进行测试；其它辅助检验影像学（CT、MRI）：需要在睡眠状态下进行检验新生儿疾病筛查第61页听力损失干预与康复确诊听力损失宝宝,越早接收听力干预越好；确诊为听力损失,请在专业人员指导下坚持干预；除佩戴助听器和植入人工耳蜗等方法外,长久听觉言语康复训练非常主要。新生儿疾病筛查第62页听力损失干预标准标准:3个月前诊疗，6个月前干预

听力损失程度不一样，干预时间不一样极重度:2个月确诊，3个月开始干预中重度:5个月确诊，6个月开始干预轻度:8个月确诊，9个月开始干预

新生儿疾病筛查第63页听力损失干预方法药物:中耳炎或突然听力下降可用药品治疗助听器:双侧感音神经性聋选配气导助听器双侧外耳道闭锁选配骨导助听器手术:双侧外耳及中耳畸形可行骨锚式助听器（BAHA）或振动声桥（VSB）手术双侧重度感音神经性聋可行人工耳蜗（CI）手术

新生儿疾病筛查第64页人工听觉植入装置人工耳蜗（CI）骨锚式助听器（BAHA）新生儿疾病筛查第65页听力损失预后确诊为听力损失宝宝,干预越早,效果就越好；不论听力损失程度是轻度或极重度,只要是智力发育正常宝宝,普通在6月前接收干预和康复训练,听觉言语能力能够得到快速发展；经过早期听力干预和康复,大多数能够经过听说交流,参加社会活动,基本上能到达正常同龄孩子水平。新生儿疾病筛查第66页听力损失预后即使是极重度听力损失宝宝,只要早期发觉,早期配合医务人员进行干预和康复训练,听觉言语发育能力也会得到最大程度发挥。新生儿疾病筛查第67页家长配合新生儿听力筛查宝宝接收听力筛查前,家长应