《医学遗传学》课程教学大纲2

《医学遗传学》教学大纲课程名称：医学遗传学英文名称：MedicalGenetics课程编号：F087122111学分：3.5总学时/课内实践学时：56/16课程性质：必修课程开课单位：医学院生物教研室适应对象：医学检验技术专业（四年制本科）一、课程简介《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门边沿学科。医学遗传学是医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。主要先修课有生理学、生物化学、病理学等。本课程的研究对象是遗传病，主要研究人类遗传病发生机制、传递方式，为遗传病及相关疾病的诊断、治疗、预防、预后及后代再发风险的估计提供科学依据和医治手段，从而控制遗传病在家庭中的发生，提高人类健康水平。此外，在教学过程中有意识地加入思政教育环节，既培养学生的爱国情怀、严谨的科学作风，又能培养学生将学到的医学遗传学理论知识应用到临床护理实践的技能。主要采用多媒体教学和实验教学。本课程为考试课。可通过闭卷考试、平时测验等多种形式考察学生的学习效果。目前采用平时成绩占总成绩的40%，期末考试占60%的比例。二、课程目标讲授科学家在医学遗传学发展进程中的贡献等，培养学生科学探索精神、敬业精神，坚定理想信念，激发学生科技报国的家国情怀和使命担当，使之具备科学的世界观、人生观、价值观和社会主义荣誉观。2．了解遗传病的特征、遗传病的种类、遗传病对人类的危害和医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势；掌握遗传的细胞和分子基础，能够运用所学生化基础知识解释和解决临床问题。3．熟悉单基因病(含线粒体遗传病)、多基因病和染色体病的特征、遗传机制与系谱分析方法、诊断方法及再发风险的计算、遗传病的诊断和治疗。4．以加强基础知识、基本理论为主，适当介绍医学遗传学的新技术、新进展，激发学生从事专业学习和开展医学研究的兴趣，为学习其它临床医学和医学实践打下必要的基础。三、课程目标与毕业要求对应关系本课程的课程目标对医学检验技术专业毕业要求指标点的支撑情况如表1所示：表1：课程目标与毕业要求对应关系毕业要求指标点课程目标毕业要求1：知识要求1-②掌握现代基础医学的基本理论和基本知识。通过本课程学习，使学生理解医学遗传学的基础知识、技术及其进展，系统地掌握遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，为学习其他课程以及临床检验工作奠定理论基础。毕业要求2：能力要求2-③能密切联系临床，具有独立分析问题、解决问题的能力。适当介绍本学科的主要新成就、新技术，引导学生关注了解学科最新进展，把遗传学知识直接应用到临床实践，适应不断变化的社会健康保健需求。毕业要求3：素质要求3-④具有认真求是的科学态度。在教学过程中加入思政教育环节，激发学生学习兴趣，培养学生职业素养和爱国主义情怀，具备科学的世界观、人生观、价值观和社会主义荣誉观。四、课程教学安排医学遗传学课程共有14项教学内容，具体安排如下。表2：课程教学安排表序号教学内容思政元素课堂教学学时实验/实践教学学时学时小计1绪论人文精神培养442基于疾病的遗传学数据分析113基因突变与遗传多态性爱国主义教育444单基因病的遗传科学探索精神82105多基因遗传226群体遗传447线粒体病的遗传创新精神228人类染色体410149染色体畸变人文精神培养42610单基因病2211多基因病1112线粒体病1113染色体病人文精神培养22414遗传病的诊断11合计401656教学安排1.绪论教学要求：了解医学遗传学的发展方向；精准医学；系统医学。熟悉基因、基因组的基本概念；基因表达及调控。掌握医学遗传学基本概念；遗传病概念、特点与分类；医学遗传学发展简史。重点难点：人类基因组，什么是遗传病。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别。思政元素：人文精神的培养，注意保护遗传病患者的隐私，并适当进行人文关怀。需强调，医学生将来是要和人面对面打交道的，一定要在人文素质培养上下大功夫。教学内容：第一节医学遗传学的任务和范畴第二节医学遗传学发展简史第三节人类基因组第四节遗传病概述第五节医学遗传学的发展方向2.基于疾病的遗传学数据分析教学要求：了解各种遗传病的数据库网站，以及相关的储存文件类型。熟悉遗传病数据的解读方法及其临床意义。掌握常用的医学遗传学数据库（尤其是OMIM和GeneTests）的应用范围和使用技巧。重点难点：OMIM和GeneTests的使用技巧。教学内容：第一节人类基因组与遗传数据库第二节疾病的病因分析3.基因突变与遗传多态性教学要求：了解遗传多态性研究的科学意义及应用价值。熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；遗传多态性的基本概念与主要类型。掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。重点难点：基因突变的机制和形式。基因的复制与表达。思政元素：爱国主义教育，从人类基因组计划揭示的故事中可以看出，六国通力合作，解密了人类基因组计划，要告诉同学们合作很重要，目前“一带一路”建设就很好地诠释了合作的重要性。教学内容：第一节基因突变的本质及其特性第二节基因突变的诱发因素第三节基因突变的形式第四节DNA损伤的修复第五节遗传多态性4.单基因病的遗传教学要求：了解不完全确认，Y连锁遗传。熟悉近亲婚配；影响单基因遗传病分析的各种因素。掌握系谱、系谱符号及系谱分析；各种单基因病的系谱特征。重点难点：单基因遗传病的基本遗传方式。单基因遗传病的复发风险估计。思政元素：科学探索精神，一个完整的遗传病家系是遗传学研究的宝贵资源，目前这样的资源非常少，希望同学们将来在医院临床从事工作的时候，发现这样的系谱一定要和遗传学研究者进行科研合作，为揭示人类单基因遗传病的致病机理做出自己的努力。教学内容：第一节系谱与系谱分析第二节常染色体显性遗传病的遗传第三节常染色体隐性遗传病的遗传第四节X连锁显性遗传病的遗传第五节X连锁隐性遗传病的遗传第六节Y连锁遗传病的遗传第七节影响单基因遗传病分析的因素5.多基因遗传 教学要求：了解影响多基因遗传病的再发风险因素。熟悉多基因遗传病的遗传度估算方法及其适用人群；Falconer和Holzinger公式；再发风险评估的Edwards公式及其适用范围。掌握多基因遗传、质量性状、数量性状、微效基因、主基因、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念；质量性状与数量性状遗传的特点；遗传率的意义及其适用范围。重点难点：多基因遗传的特点，多基因病的特征。教学内容：第一节数量性状的多基因遗传第二节疾病的多基因遗传6.群体遗传教学要求：了解群体遗传学概念及范围。熟悉遗传平衡定律的应用，遗传负荷的概念。掌握基因频率、基因型频率的概念；遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）；影响遗传平衡的因素。重点难点：遗传平衡定律的内容及应用。教学内容：第一节群体的遗传平衡第二节影响遗传平衡的因素第三节遗传负荷第四节连锁不平衡及其应用7.线粒体病的遗传教学要求：了解mtDNA的复制与转录过程和特点；几种常见线粒体病（LHON、MERRF、MELAS、KSS等）的主要症状及发病机制；疾病过程中的线粒体变化。熟悉mtDNA突变的类型；mtDNA突变与线粒体疾病发生的关系；mtDNA突变率高的原因；线粒体疾病的遗传特点；nDNA与线粒体疾病的关系。掌握线粒体mtDNA的结构和组成；线粒体遗传系统的特点；母系遗传，同质性与异质性，复制分离，阈值效应等概念；线粒体病的分类；mtDNA突变引起的主要线粒体病。重点难点：线粒体DNA的结构与遗传特征。思政元素：结合帕金森等神经退行性疾病目前发病年龄提前等现象，与我国的养老问题等社会问题展开老师学生们的讨论。教学内容：第一节人类线粒体基因组第二节线粒体基因突变与相关疾病第三节线粒体疾病的遗传特点8.人类染色体教学要求：了解人类染色体命名的国际体制（ISCN）；人类染色体研究方法和进展。熟悉常染色质和异染色质区别、性染色质特点；莱昂假说；性别决定；G显带核型特征；染色体多态性常见部位。掌握人类染色体的数目、类型和形态结构特征；核型、染色体组、基因组、染色体多态性概念；非显带核型特点；显带染色体带纹描述方法。重点难点：减数分裂的过程，精子卵子的发生过程的区别。教学内容：人类染色体的基本特征第二节染色体分组、核型与显带技术9.染色体畸变教学要求：了解染色体畸变发生的原因。掌握染色体数目畸变产生的原因；掌握人类染色体结构畸变及其产生机制。了解染色体倒位和易位携带者的遗传效应。重点难点：非整倍性染色体数目的改变的机制，嵌合体。教学内容：第一节染色体畸变发生的原因染色体数目畸变及其产生的机制染色体结构畸变及其产生的机制染色体畸变的分子细胞生物学效应10.单基因病教学要求：了解血红蛋白M病、不稳定血红蛋白病、氧亲和力改变的血红蛋白病。熟悉蛋白病的分类、异常血红蛋白病的分子机制；酶蛋白病与分子病的区别。掌握基本概念；正常血红蛋白分子的结构及发育演变；人类珠蛋白基因；镰形细胞贫血症的的细胞学和分子发病机制；α地贫和β地贫的临床分型及基因型；甲型血友病的临床症状、遗传方式、分子机制及诊防手段。成骨不全的分类、遗传方式、分子机制及诊防手段。酶蛋白病的发病机制。苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、糖原贮积症的临床症状、生化代谢途径、分子机制及其诊防治手段。重点难点：分子病和酶蛋白病的典型病例和发病机理。教学内容：第一节分子病第二节先天性代谢病11.多基因病教学要求：掌握精神分裂症、糖尿病、原发性高血压、帕金森病、阿尔茨海默病等多基因病的临床症状。了解精神分裂症、糖尿病、原发性高血压、帕金森病、阿尔茨海默病的遗传特点。掌握多基因遗传病的遗传特点。重点难点：多基因病的遗传特点。教学内容：第一节精神分裂症第二节糖尿病第三节原发性高血压第四节神经退行性疾病（帕金森病、阿尔茨海默病）12.线粒体病教学要求：掌握几种常见线粒体病（LHON、MERRF、MELAS、KSS等）的主要症状及发病机制；了解在这几种疾病在发病过程中的线粒体变化。熟悉这几种疾病的mtDNA突变的类型；掌握mtDNA突变与线粒体疾病发生的关系；掌握线粒体疾病的遗传特点。熟悉线粒体病的分类；了解mtDNA突变引起的主要线粒体病。重点难点：线粒体遗传病的不同突变类型。思政元素：创新精神，引入线粒体治疗新案例，如贝勒医学院和梅奥诊所的研究人员发现一些罕见的父亲将线粒体DNA传递给子女的例子，这一改写教科书的发现，有助于培养学生刻苦钻研、敢于打破陈规的思维。教学内容：第一节疾病过程中的线粒体变化第二节线粒体病的分类第三节mtDNA突变引起的疾病第四节nDNA突变引起的线粒体病13.染色体病教学要求：了解染色体病的发病概况；Down综合征的诊断、治疗及预防。微小缺失综合征；性染色体结构异常的遗传效应。Down综合征、18三体综合征、13三体综合征、5p-综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征的临床表现和遗传学特征。重点难点：唐氏综合症的三种类型的核型分析和发病机制。思政元素：人文精神的培养，根据唐氏综合征的典型事例，来使同学们注重人文关怀，唐氏患者如果得到精心的照顾，就有可能和正常孩子一样生活自理，甚至可以上学，所以一定要劝说患儿家长不要轻言放弃。教学内容：第一节染色体病发病概况第二节常染色体病第三节Down综合征第四节性染色体病第五节染色体异常携带者14.遗传病的诊断教学要求：了解基因诊断主要方法及临床应用。熟悉胚胎植入前诊断、无创产前诊断。掌握遗传病的特殊诊断原理，染色体检查、基因分析、产前诊断。重点难点：分子杂交、基因诊断技术。教学内容：第一节临症诊断和症状前诊断第二节产前诊断五、课内实践教学内容及要求表3：课内实践教学内容及要求序号教学类型教学内容教学要求1实验人类X染色质的观察了解：人类X染色质的制备方法。理解：X染色质形成原因和意义。掌握：人类X染色质的形态和位置特征。2实验遗传病的系谱分析了解：遗传咨询的一般步骤，单基因遗传病的遗传方式，系谱分析和遗传咨询的意义。理解：系谱的绘制方法。掌握：能推测系谱中各成员的基因型，判定遗传方式，计算其后代发病风险。3实验染色体病的核型分析了解：核型分析的方法和意义。理解：正常人类染色体的数目及形态特征。掌握：常见人类常染色体病的核型分析方法。4实验人类染色体标本制备及观察了解：人类染色体标本制备的原理。掌握：人类染色体标本制备的方法、技术关键。5实验皮纹分析了解：皮纹分析中采用的指标，及这些指标在医学遗传学研究中的应用。理解：正常人手部掌纹的皮肤纹理特征。掌握：皮纹分析图的印制方法。六、课程考核与评价表4：成绩评定方式表考核环节分值考核/评价细则平时