高三生物一轮复习课件：基因突变和基因重组

考点一基因突变5.1基因突变和基因重组考点二基因重组基因的碱基序列不改变考点一基因突变（一）变异类型的概述①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？不一定易错分析

其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为

，分子水平发生的变异为_______________________，只在减数分裂过程发生的变异为

（侠义）

，真、原核生物和病毒共有的变异类型为____________。②__________和_____________均属于突变。基因突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变染色体变异③可遗传变异一定都能通过有性生殖遗传吗？不一定（一）变异类型的概述①CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→囊性纤维病②血红蛋白基因1个A/T碱基对替换成T/A→血红蛋白结构异常→镰刀型细胞贫血症③黄色圆粒豌豆和绿色豌豆杂交→F1全是黄色圆粒→F2出现绿色圆粒和黄色④淀粉分支酶基因插入一段外来DNA序列→淀粉分支酶异常→豌豆皱缩，皱粒⑤以下实例哪些属于基因突变？①②④概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。√√（二）、基因突变的概念

发生时间：通常发生在NDA复制时（有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期）①请把右图中空缺的碱基对补充完整。②镰状细胞贫血形成的原因：

直接原因：

；

根本原因：

。③镰刀型细胞贫血症体现了基因通过什么方式控制生物的性状？血红蛋白结构异常控制血红蛋白的基因发生突变（碱基对替换）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（三）基因突变的实例基因突变改变生物性状的原因（基因突变导致编码的蛋白质发生改变）

1.肽链中氨基酸种类改变

2.肽链缩短(终止密码子提前)

3.

肽链延长(终止密码子推后)

（四）、基因突变对性状的影响主要原因：①基因突变可能发生在基因非编码区或内含子区；

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列2.基因突变不一定导致生物性状的改变1.基因突变后，

改变，

不变，

不一定改变A.碱基序列B.遗传信息C.基因的数目D.基因的位置E.该基因编码的氨基酸序列F.生物性状（密码子具有简并性）2.某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，下列解释不合理的是（

）

A.该基因最可能发生碱基的替换

B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前

C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少C对应练EFABCD3．基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现，基因A发生下图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是（）A．①发生基因突变，可能改变IGF结构B．①可产生等位基因，增加基因多样性C．②影响基因转录水平，导致小鼠个体矮小D．①是可遗传变异，②是不可遗传变异4．（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（

）注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸

CAU、CAC：组氨酸

CCU：脯氨酸

AAG：赖氨酸

UCC：丝氨酸

UAA（终止密码子）A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移癌（细胞癌变是多个基因累积突变的结果）（五）、细胞的癌变1.结肠癌发生的原因2.原癌基因和抑癌基因癌细胞培养时不会出现接触抑制现象（1）.细胞中原本存在原癌基因和抑癌基因吗？它们如何引起细胞癌变？5．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（

）A．酶基因突变

B．酶基因启动子甲基化C．酶的某个氨基酸发生了改变

D．酶在翻译后的加工发生了改变6．（2023·广东·高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（

）A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究7．结肠癌是多发于结肠部位的一种消化道恶性肿瘤。如图表示与癌变相关的基因突变诱发结肠癌发生的简化模型。图中KRAS基因属于原癌基因，其他基因属于抑癌基因。下列叙述错误的是（

）

A．从基因的角度看，结肠癌发生的原因是相关基因发生了定向突变B．KRAS基因的表达产物是结肠上皮细胞正常的生长和增殖所必需的C．结肠癌细胞的形态改变可能与细胞内的细胞骨架发生变化相关D．日常生活中远离致癌因子、选择健康的生活方式可降低患癌的风险亚硝酸盐、碱基类似物等（改变核酸的碱基）物理因素紫外线、X射线及其他辐射（损伤细胞内DNA）生物因素化学因素某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）（六）、基因突变的原因1.自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。2.诱发突变（提高突变频率）生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。普遍性材料三：材料一：人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。材料二：随机性常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）材料三：不定向性大肠杆菌组氨酸缺陷型基因突变率为2×10－６果蝇的白眼基因突变率为4×10－5玉米的皱缩基因突变率为1×10－６材料四：低频性(七)、基因突变的特点(1)基因突变对后代的影响结果：产生新的等位基因。遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生的基因突变，可通过无性生殖遗传。(2)基因突变的意义形成新性状基因突变生物变异的根本来源是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料产生新基因生物进化的原始材料病毒和原核生物中产生的是新基因。（八）、基因突变对后代的影响及意义1基因突变可能有害、有利或既无害又无利：有害：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。中性：还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。(3)基因突变的有害和有利的相对性1．(必修2P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。源于教材2.基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。8．青霉菌是一种常见真菌，其产生的青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成。科学家用X射线等处理青霉菌并进行大量筛选，获得青霉素高产菌株。下列相关叙述正确的是（）A．基因突变具有普遍性是获得青霉素高产菌株的基础B．诱变育种的优点是提高变异频率且能控制变异方向C．经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新物种D．长期使用青霉素治疗细菌感染会诱导细菌出现抗性考点二

基因重组1.基因重组的概念、结果和意义结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。意义：生物变异的来源之一，为生物进化提供材料。②互换型：位于同源染色体上的等位基因有时会随着

之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(时间：

期，即

时期)①自由组合型：位于

上的

自由组合而发生重组（时间：

期）考点二

基因重组2.基因重组的类型（主要）

非等位基因非姐妹染色单体非同源染色体减数分裂Ⅰ后减数分裂Ⅰ前四分体3.基因重组的类型（其他）

④肺炎链球菌转化实验③基因工程重组型考点二

基因重组【旁栏边角】(必修2P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了哪些育种方法?其依据的原理是什么?依据的原理分别是基因突变和基因重组。诱变育种和杂交育种9．遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化，下列叙述正确的是（）A．基因突变的实质就是DNA分子中碱基对的排列顺序发生变化B．“一母生九子，九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合C．在自然条件下，互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中D．利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改，原理是基因重组10．（2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（

）

A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞基因突变基因重组本质结果发生时间原因条件意义发生可能基因结构改