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通关卷23生物的变异(必备知识填空+优选试题精练)考点01基因突变和基因重组地地城知识填空考点必背知识巩固基础落实建议用时:5分钟1.镰状细胞贫血形成的直接原因:血红蛋白分子结构的改变;根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。2.基因突变的特点(1)普遍性:发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒);(2)随机性:可以发生于生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位;(3)不定向性:可以产生一个或多个等位基因;(4)低频性;(5)多害少利性。(P83)3.基因突变的时间:通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。4.基因突变的结果:产生原基因的等位基因。5.基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代,但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递给后代。6.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。(P82)7.癌细胞与正常细胞相比,具有以下特征:能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。(P82)8.基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变;但生物性状不一定改变,原因是密码子有简并性,当密码子改变,对应氨基酸不一定改变。(P81思考·讨论)9.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。(P84)10.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换;②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外,基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。(P84)地地城试题精练考点巩固题组突破分值:50分建议用时:25分钟一、单选题1.(2023·湖南·统考高考真题)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是(

)A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒【答案】D【分析】1、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状,也可能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。2、基因突变是基因中由于碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变包括显性突变和隐性突变,隐性纯合子发生显性突变,一旦出现显性基因就会出现显性性状:显性纯合子发生隐性突变,突变形成的杂合子仍然是显性性状,只有杂合子自交后代才出现隐性性状。【详解】A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失,使乙醛不能正常转化成乙酸,导致乙醛积累危害机体,东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高,故与高加索人群相比,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性,使乙醛不能正常转化成乙酸,导致乙醛积累危害机体,故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物,B正确;C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质,C正确;D、酶制剂会被胃蛋白酶消化,故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸,不能预防酒精中毒,D错误。故选D。2.(2023·广东·统考高考真题)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究【答案】C【分析】人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。相反,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。【详解】A、p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A正确;B、p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,B正确;C、依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误;D、circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D正确。故选C。3.(2022·福建·统考高考真题)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下,图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(

A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B.图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因B发生了重组C.等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞【答案】B【分析】题图分析,细胞中的同源染色体上的非姐妹染色单体正在进行交换,发生于减数第一次分裂前期。【详解】A、该细胞正在发生交叉互换,原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞,经过交叉互换,可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞,所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一,A正确;B、图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因b,基因a和B发生了重组,B错误;C、由于发生交叉互换,等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂,C正确;D、该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞,且比例均等,D正确。故选B。4.(2022·重庆·统考高考真题)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是(

)类型突变位点①②③④⑤I+/++/+/++//Ⅱ+/++/+/+/++/+注:“+”表示未突变,“”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2【答案】B【分析】根据题意,“F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”,“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”,用F/f表示相关基因,只要有一个突变位点,就能出现f基因,故①②③④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff,⑤由于父方和母方的染色体都在I位点突变,所以基因型是ff。【详解】A、若①和③类型的男女婚配,①基因型是FF,③的基因型是Ff,则后代患病的概率是0,A错误;B、若②和④类型的男女婚配,②的基因型是Ff,④的基因型是Ff,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4,B正确;C、若②和⑤类型的男女婚配,②的基因型是Ff,⑤的基因型为ff,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2,C错误;D、若①和⑤类型的男女婚配,①基因型是FF,⑤的基因型为ff,则后代患病的概率是0,D错误。故选:B。5.(2022·山东·高考真题)液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同,该蛋白影响烟草花叶病毒(TMV)核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比,烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对,被TMV侵染后,易感病烟草品种有感病症状,TI203无感病症状。下列说法错误的是(

)A.TOM2A的合成需要游离核糖体B.TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同C.TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成D.TMV侵染后,TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多【答案】D【分析】分泌蛋白合成与分泌过程:在游离的核糖体上合成多肽链→粗面内质网继续合成→内质网腔加工→内质网“出芽”形成囊泡→高尔基体进行再加工形成成熟的蛋白质→高尔基体“出芽”形成囊泡→细胞膜通过胞吐的方式将蛋白质分泌到细胞外。【详解】A、从“液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同”,可知TOM2A最初是在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成,A正确;B、由题干信息可知,与易感病烟草相比,品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对,并且被TMV侵染后的表现不同,说明品种TI203发生了基因突变,所以两个品种TOM2A基因表达的蛋白不同,B正确;C、烟草花叶病毒(TMV)的遗传物质是RNA,所以其核酸复制酶可催化TMV的RNA(核糖核酸)的合成,C正确;D、TMV侵染后,TI203品种无感病症状,也就是叶片上没有出现花斑,推测是TI203感染的TMV数量比易感病烟草品种中的少,D错误。故选D。6.(2021·天津·统考高考真题)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G];[731A/A]?注:测序结果只给出基一条链(编码链)的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A,其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为(

)A. B.C. D.【答案】A【分析】基因分离定律的实质是:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子过程中,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示:由于女儿表现型是正常的,所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿DNA上的基因,可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下:父亲同源染色体上模板链的碱基如下:因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变,即:故选A。7.(2021·天津·统考高考真题)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是(

)A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变【答案】B【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用,细胞中遗传物质发生变化,变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。2、细胞癌变的原因包括外因和内因,外因是各种致癌因子,内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。3、癌细胞的特征:能够无限增殖;形态结构发生显著改变;细胞表面发生变化,细胞膜的糖蛋白等物质减少。【详解】A、干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变,DNA序列发生改变,A错误;B、DNA复制方式都为半保留复制,B正确;C、干细胞转变为癌细胞后,基因的表达情况发生改变,细胞内mRNA改变,C错误;D、干细胞转变为癌细胞后,细胞表面糖蛋白会减少,D错误。故选B。8.(2021·浙江·统考高考真题)α珠蛋白与α珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移【答案】C【分析】基因突变1、概念:基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,这会导致基因结构的改变,进而产生新基因。2、特点:(1)普遍性:基因突变是普遍存在的;在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生;(2)多方向性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因;(3)稀有性:对于一个基因来说,在自然状态下,基因突变的频率是很低的;(4)有害性:大多数突变是有害的;(5)可逆性:基因突变可以自我回复(频率低)。【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,故属于基因突变,A不符合题意;B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变,说明基因能指导蛋白质的合成,B不符合题意;C、分析题意可知,该变异发生了一个碱基对的缺失,而非DNA片段的缺失,C符合题意;D、α珠蛋白与α珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多,可推测该变异导致终止密码子后移,D不符合题意。故选C。9.(2021·湖南·统考高考真题)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(

)A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高【答案】C【分析】分析题干,血浆胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而使血浆中的胆固醇含量降低;LDL受体减少和载脂蛋白apoB100减少,均会影响胆固醇被细胞利用,导致血浆中的胆固醇含量较高。【详解】A、LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;B、由于密码子的简并性,PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变,则不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量增加,C错误;D、编码apoB100的基因失活,则apoB100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D正确。故选C。【点睛】二、综合题10.(2021·广东·统考高考真题)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为。(2)图示基于M5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M5雄蝇交配,若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和,此结果说明诱变产生了伴X染色体基因突变。该突变的基因保存在表现型为果蝇的细胞内。(3)上述突变基因可能对应图中的突变(从突变①、②、③中选一项),分析其原因可能是,使胚胎死亡。密码子序号1…4

…19

20…540密码子表(部分):正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突变①↓突变后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG:甲硫氨酸,起始密码子AAC:天冬酰胺正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突变②↓突变后核苷酸序列

AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC:苏氨酸UUA:亮氨酸正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突变③↓突变后核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA:赖氨酸UAG、UGA:终止密码子…表示省略的、没有变化的碱基(4)图所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇基因突变;②缺点是不能检测出果蝇基因突变。(①、②选答1项,且仅答1点即可)【答案】伴性遗传棒眼红眼隐性完全致死棒眼红眼雌③突变为终止密码子,蛋白质停止表达X染色体上的可见(或X染色体上的显性)常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)【分析】由题基于M5品系的突变检测技术路线可知P:XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRY→F1:XBrXbR、XBrY,XBrXbR×XBrY→F2:XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。【详解】(1)位于性染色体上的基因,在遗传过程中总是与性别相关联的现象,叫伴性遗传。(2)由分析可知,F2雌蝇基因型为:XBrXBr、XBrXbR,因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼,由于F2代没有野生型雄蝇,雌蝇数目是雄蝇的两倍,此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变,该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。(3)突变①19号密码子ACU→ACC,突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸;突变②4号密码子AAC→AAA,由天冬酰胺变为赖氨酸;突变③20号密码子UUA→UGA,由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③,突变后终止翻译,使胚胎死亡。(4)图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外,还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变,即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变;该技术检测的结果需要通过性别进行区分,不能检测出果蝇常染色体上的基因突变,包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。【点睛】答题关键在于理解基于M5品系的突变检测技术路线原理,掌握伴性遗传和基因突变相关知识,运用所学知识综合分析问题。考点02染色体变异地地城知识填空考点必背知识巩固基础落实建议用时:10分钟1.染色体结构的变异(1)在普通光学显微镜下可见。(2)结果:染色体结构的改变,使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。(3)实例:猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。2.染色体组:是指细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。3.染色体数目的变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。(P87)4.三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体,减数分裂时出现联会紊乱,因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子,原因就在于此。(P88“小字内容”)5.与二倍体植株相比,多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(P88)6.人工诱导多倍体的方法很多,如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中,用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗,是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞的两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。(P88)7.与正常植株相比,单倍体植株长得弱小,而且高度不育。但是,利用单倍体植株培育新品种,能明显缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的,自交的后代不会发生性状分离。(P89)8.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。(P90)地地城试题精练考点巩固题组突破分值:50分建议用时:25分钟一、单选题1.(2023·湖北·统考高考真题)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号),结果正确的是()A. B.C. D.【答案】B【分析】染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。【详解】DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号,根据图示信息,倒位发生在探针识别序列的一段,因此发生倒位的染色体的两端都可被探针识别,故B正确。故选B。2.(2023·浙江·统考高考真题)某动物(2n=4)的基因型为AaXBY,其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示,其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是()

A.甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期B.甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同C.若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞D.形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异【答案】B【分析】分析题图:图甲细胞含有同源染色体,且着丝粒整齐的排列在赤道板上,处于有丝分裂的中期;图乙细胞不含有同源染色体,且着丝粒分裂,处于减数第二次分裂后期。【详解】A、甲细胞含有同源染色体,且着丝粒整齐的排列在赤道板上,为有丝分裂中期,乙细胞不含有同源染色体,着丝粒分裂,为减数第二次分裂的后期,A正确;B、甲细胞含有2个染色体组,每个染色体组含有4个DNA分子,乙细胞含有2个染色体组,每个染色体组含有2个DNA分子,B错误;C、甲细胞分裂后产生AAXBY或AaXBY两种基因型的子细胞,C正确;D、形成乙细胞的过程中发生了A基因所在的常染色体和Y染色体的组合,发生了基因重组,同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上,发生了染色体结构的变异,D正确。故选B。3.(2022·北京·统考高考真题)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是()A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常【答案】B【分析】1、位于性染色体上的基因,其在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传。2、摩尔根运用“假说—演绎法”,通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,可判断果蝇红眼对白眼为显性,A正确;B、白眼为隐性,因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子,B错误;C、由图可知,XXY的个体为雌性,具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性,C正确;D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常,出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞,D正确。故选B。4.(2022·湖南·高考真题)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()A. B.C. D.【答案】C【分析】染色体结构变异包括4种类型:缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知,A属于缺失、B属于重复、C属于易位,D属于倒位。【详解】分析题意可知:大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,两对等位基因为连锁关系,正常情况下,测交结果只能出现两种表现型,但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1,类似于基因自由组合定律的结果,推测该个体可产生四种数目相等的配子,且控制两对性状的基因遵循自由组合定律,即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上,C正确。故选C。5.(2022·浙江·高考真题)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于(

)A.倒位 B.缺失 C.重复 D.易位【答案】B【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】由题干描述可知,猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致,属于染色体结构变异中的缺失,B正确。故选B。6.(2021·海南·高考真题)雌性蝗虫体细胞有两条性染色体,为XX型,雄性蝗虫体细胞仅有一条性染色体,为XO型。关于基因型为AaXRO的蝗虫精原细胞进行减数分裂的过程,下列叙述错误的是(

)A.处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一条性染色体B.减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条C.处于减数第二次分裂后期的细胞有两种基因型D.该蝗虫可产生4种精子,其基因型为AO、aO、AXR、aXR【答案】C【分析】减数分裂过程:(1)减数第一次分裂前的间期:染色体的复制。(2)减数第一次分裂:①前期:联会,同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换;②中期:同源染色体成对的排列在赤道板上;③后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合;④末期:细胞质分裂。(3)减数第二次分裂过程:①前期:核膜、核仁逐渐解体消失,出现纺锤体和染色体;②中期:染色体形态固定、数目清晰;③后期:着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,并均匀地移向两极;④末期:核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【详解】A、结合题意可知,雄性蝗虫体内只有一条X染色体,减数第一次分离后期同源染色体分离,此时雄性蝗虫细胞中仅有一条X染色体,A正确;B、减数第一次分裂后期同源染色体分离,雄蝗虫的性染色体为X和O,经减数第一次分裂得到的两个次级精母细胞只有1个含有X染色体,即减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条,B正确;C、该蝗虫基因型为AaXRO,由于减数第一次分裂后期同源染色体分离,若不考虑变异,一个精原细胞在减数第二次分裂后期有2个次级精母细胞,两种基因型,但该个体有多个精原细胞,在减数第二次分裂后期的细胞有四种基因型,C错误;D、该蝗虫基因型为AaXRO,在减数分裂过程中同源染色体分离,非同源染色体自由组合,该个体产生的精子类型为AO、aO、AXR、aXR,D正确。故选C。7.(2021·河北·统考高考真题)图中①、②和③为三个精原细胞,①和②发生了染色体变异,③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极。不考虑其他变异,下列叙述错误的是(

)A.①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会B.②经减数分裂形成的配子有一半正常C.③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合,最终产生4种基因型配子D.①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到【答案】C【分析】1、精原细胞①中有四条染色体,含有A、a、R、r四种基因,对比正常精原细胞③可知,精原细胞①发生了染色体结构变异中的易位,R基因和a基因发生了位置互换;2、精原细胞②中含有a基因的染色体多了一条,发生了染色体数目变异。【详解】A、①细胞中有四条染色体,为两对同源染色体,在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会,A正确;B、②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极,最终产生的配子为1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR,其中正常配子为1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR,刚好占一半,B正确;C、③细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合,最终产生4个配子,2种基因型,为AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR,C错误;D、①发生了染色体结构变异中的易位,②发生了染色体数目变异,理论上通过观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到,D正确。故选C。8.(2021·广东·统考高考真题)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(

)A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育【答案】A【分析】1、根据单倍体、二倍体和多倍体的概念可知,由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体;由配子发育成的个体,无论含有几个染色体组都为单倍体。2、单倍体往往是由配子发育形成的,无同源染色体,故高度不育,而多倍体含多个染色体组,一般茎秆粗壮,果实种子较大。【详解】A、白菜型油菜(2n=20)的种子,表明白菜型油菜属于二倍体生物,体细胞中含有两个染色体组,而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体,其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组,A错误;BC、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体,秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株,此种方法为单倍体育种,能缩短育种年限,BC正确;D、自然状态下,Bc只含有一个染色体组,细胞中无同源染色体,减数分裂不能形成正常配子,而高度不育,D正确。故选A。【点睛】9.(2021·浙江·统考高考真题)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼,是由于某个染色体中发生了如下图所示变化,a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的()A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位【答案】B【分析】染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化,包括染色体数目变异和染色体结构变异,其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异,分为缺失(染色体片段的丢失,引起片段上所带基因随之丢失)、重复(染色体上增加了某个相同片段)、倒位(一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒)、易位(染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上)4种类型。【详解】分析图示可知,与正常眼相比,棒眼的该染色体上b片段重复了一个,超棒眼的该染色体上b片段重复了两个,因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复,即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确,ACD错误。故选B。10.(2021·广东·统考高考真题)人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表现型,但在产生生殖细胞的过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图),在进行减数分裂时,若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换),下列关于平衡易位染色体携带者的叙述,错误的是(

)A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)【答案】C【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、14/21平衡易位染色体,是通过染色体易位形成,属于染色体变异,可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体,而有丝分裂中期染色体形态固定,故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞,A正确;B、题干信息可知,14/21平衡易位染色体,由14号和21号两条染色体融合成一条染色体,故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体,B正确;C、由于发生14/21平衡易位染色体,该女性卵母细胞中含有45条染色体,经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体,C错误;D、女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图6中的3种染色体)分别是:①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞,D正确。故选C。【点睛】二、综合题11.(2022·辽宁·统考高考真题)某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病(以下简称“抗病”与“易感病”)由基因R/r控制,花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点,进行系列杂交实验,结果见下表。组别亲本杂交组合F1表型及数量抗病非斑点抗病斑点易感病非斑点易感病斑点1抗病非斑点×易感病非斑点710240002抗病非斑点×易感病斑点1321291271403抗病斑点×易感病非斑点728790774抗病非斑点×易感病斑点18301720(1)上表杂交组合中,第1组亲本的基因型是,第4组的结果能验证这两对相对性状中的遗传符合分离定律,能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第组。(2)将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交,后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为。(3)用秋水仙素处理该花卉,获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是。现有一基因型为YYyy的四倍体植株,若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离(不考虑其他变异),则产生的配子类型及比例分别为,其自交后代共有种基因型。(4)用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变,当A基因突变为隐性基因后,四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更。【答案】(1)RRYy、rrYy抗病与易感病2(2)3:3:1:1(3)能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞的两极,从而引起细胞内染色体数目加倍YY:Yy:yy=1:4:15(4)低【分析】已知抗软腐病与易感软腐病(以下简称“抗病”与“易感病”)由基因R/r控制,花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制,分析杂交实验结果:1组:抗病非斑点×易感病非斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=3:1:0:0;2组:抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:1:1:1;3组:抗病斑点×易感病非斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:1:1:1;4组:抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:0:1:0;由1组结果可知:抗病对易感病为显性;非斑点对斑点为显性。【详解】(1)分析1组结果:后代全抗病,且非斑点:斑点=3:1,可知抗病对易感病为显性;非斑点对斑点为显性,故第1组的亲本基因型为RRYy(抗病非斑点)、rrYy(易感病非斑点)。第4组的结果:抗病非斑点:易感病非斑点=1:1;能验证这两对相对性状中“抗病”与“易感病”的遗传符合分离定律,能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第2组,测交实验。(2)第2组RrYy×rryy杂交,F1中的抗病非斑点植株基因型为RrYy,第3组Rryy×rrYy杂交,F1中的易感病非斑点植株基因型为rrYy,两者杂交RrYy×rrYy,后代中Rr:rr=1:1,Y:yy=3:1,故抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为3:3:1:1。(3)当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞的两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。所以用秋水仙素处理该花卉,可以获得四倍体植株。现有一基因型为YYyy的四倍体植株,若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离,不考虑其他变异,则产生的配子类型及比例分别为YY:Yy:yy=1:4:1,其自交后代共有YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy,共5种基因型。(4)用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变,当A基因突变为隐性基因a后,由于四倍体的A基因更多,则四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更低。12.(2022·河北·统考高考真题)蓝粒小麦是小麦(2n=42)与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体(均带有蓝色素基因E)代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题:(1)亲本不育小麦的基因型是,F1中可育株和不育株的比例是。(2)F2与小麦(hh)杂交的目的是。(3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成个正常的

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