心脏肿瘤病理学

心脏肿瘤病理学Contents心脏肿瘤转移性原发性流行病学症状组织学类型瘤样病变反应性、错构性瘤异位和生殖细胞肿瘤原发性心脏良性肿瘤原发心脏中间型肿瘤原发性心脏恶性肿瘤心包原发性肿瘤治疗预后病理与影像心脏转移性肿瘤心脏转移性肿瘤在全部心脏肿瘤中，心脏转移性肿瘤占95%，原发性心脏肿瘤仅占5%据推算心脏转移性肿瘤的发病率为原发性心脏肿瘤的30倍以上肿瘤患者尸检，心脏转移瘤发生率1.7-14.0%心脏转移性肿瘤相关病理资料缺乏，原因主要是尸检比例极低，晚期恶性肿瘤病人直接放弃治疗。心脏转移性肿瘤的发病率逐渐增加心脏转移性肿瘤可出现在心脏的任何部位肿瘤类型心脏转移心包转移心脏心包均转移急性白血病（420例）227例（53.9%）95例（22.4%）0恶性黑色素瘤（59例）20例（34%）14例（23.7%）12例（20.4%）肺癌（402例）43例（10.2%）66例（15.7%）23例（5.4%）肉瘤（207例）19例（9.2%）19例（9.2%）8例（3.9%）乳腺癌（289例）24例（8.3%）34例（11.8%）3例（1.4%）结肠癌（24例）2例（8.3%）6例（28%）0例（0）食管癌（65例）5例（7.7%）5例（7.7%）2例（3.6%）肾上腺肿瘤（95例）5例（5.3%）00卵巢癌（105例）6例（5.7%）8例（7.6%）3例（2.8%）前列腺癌（186例）5例（2.7%）2例（1.0%）0胃癌（308例）11例(3.6%)10例(3.2%)3例(0.9%)何杰金氏病（75例）011例(14.6%)0合计（2435）367（15.1%）270（11.1%）54例（2.2%）心脏转移性肿瘤RobertaJL，etal：cancerandtheHeart，1988AnnalsofMedicineandSurgery20(2017)13e18非心源性恶性肿瘤浸润/转移到心脏的途径A9-year-oldgirlCase1肺炎性肌纤维母细胞瘤侵犯左房Cardiacmagneticresonanceimaginginthe4-chamberviewshowedamass(*)intheLAthatwasconnectedtothemassintheleftlung.A,Echocardiographyintheparasternallong-axisviewshowedamass(*)intheleftatrium(LA)andablockedleftventricular(LV)inflowtract.B,Atypical4-chamberviewshowedamass(*)intheLAthatwasconnectedtothemassintheleftlowerpulmonaryvein.Case2肺癌浸润至左房a50-year-oldwomanCardiovasc

Intervent

Radiol.2008Jul;31Suppl2:S209-12.

胸片显示纵隔增大，左侧膈窦闭合Case3侵袭性胸腺瘤A

在轴向图上，有一个肿块在前纵隔(↑)和上腔静脉腔内(☆)。此外，胸壁有侧支血管(△)。B

四腔心图显示病变延伸至右心房(↑)右侧双腔图清楚显示肿物通过扩张的上腔静脉(＊)延伸到右心房。ao,主动脉;rv,右心室

Case4肝癌转移至右房Case5肾癌转移至右房Case6IntravenousleiomyomatosiswithrightatriumextensionA49-year-oldfemalepresentedwithfrequentchestpainafteractivityoverthelasthalf-month.

静脉内平滑肌瘤病原发性心脏肿瘤1原发性心脏肿瘤的流行病学1.原发性心脏肿瘤尚缺乏世界公认的发病率统计数据（尸检检出率0.17-19/万，群体发病率13.8/万）2.各地区原发性心脏肿瘤类型构成比大致统一3.儿童原发性心脏肿瘤的好发年龄和疾病构成有异与成人4.原发性心脏恶性肿瘤的发病率逐年上升不同国家及地区大宗病例原发性心脏肿瘤构成比国家/地区总例数女性比例（%）好发年龄良性比例（%）黏液瘤比例（%）恶性肿瘤比例（%）肉瘤例数中国长沙18659.1441-5095.6991.934.37中国重庆16953.2545.2±18.297.0485.212.92日本东京1317//82.4677.688.672巴西圣保罗18564.3248±2094.0572.975.911奥地利维也纳11362.8359.9±16.890.2769.038.610成人心脏肿瘤：组织学类型及发生率肿瘤类型%占比占比范围粘液瘤6955-83乳头状纤维弹力瘤142-28肉瘤（除外血管肉瘤）70-13血管肉瘤30-7脂肪瘤/脂肪瘤样肥大30-4血管瘤1.50-2纤维瘤1.30-3淋巴瘤0.20-1炎性肌纤维母细胞瘤0.20-1平滑肌瘤0.10-1冬眠瘤0.10-1副节瘤0.10-1孤立性纤维性肿瘤0.10-1畸胎瘤0.10-1儿童心脏肿瘤：组织学类型及发生率肿瘤类型%占比横纹肌瘤39纤维瘤22畸胎瘤13粘液瘤11血管瘤8肉瘤4炎性肌纤维母细胞瘤3乳头状纤维弹力瘤<1儿童尸检显示，儿童群体发病率为0.0017-0.28%胎儿期间原发性心脏肿瘤的检出率为0.14%未分化多形性肉瘤（41例）内膜肉瘤（30例）纤维肉瘤（10例）黏液肉瘤（8例）恶性纤维黏液样肉瘤（6例）血管肉瘤（23例）平滑肌肉瘤（11例）横纹肌肉瘤（7例）恶性淋巴瘤（6例）恶性间皮瘤（5例）软骨肉瘤（3例）骨肉瘤（1例）小细胞肉瘤（1例）恶性孤立性纤维性肿瘤（3例）恶性血管外皮瘤（3例）恶性神经鞘瘤（1例）滑膜肉瘤（1例）恶性肿瘤（27例）恶性肿瘤（187/456）中间型肿瘤（9/456）上皮样血管内皮瘤（1例）炎性肌纤维母细胞瘤（8例）血管瘤（55例）脂肪瘤（43例）淋巴管瘤（39例）纤维瘤（30例）横纹肌瘤（13例）嗜铬细胞瘤（7例）平滑肌瘤（14例）畸胎瘤（1例）间叶瘤（1例）良性间皮瘤（1例）神经纤维瘤（2例）神经鞘瘤（3例）颗粒细胞瘤（1例）良性纤维组织细胞瘤（3例）良性孤立性纤维性肿瘤（1例）良性肿瘤（214/456）反应性、错构性、异位和迷离瘤（46/456）乳头状纤维弹力瘤（38例）错构瘤（5例）囊肿（2例）异位胸腺瘤（1例）阜外医院心脏原发性非粘液肿瘤

（1979-2020）2心脏肿瘤的症状10-20%心脏肿瘤患者无症状症状多样，临床表现取决于肿瘤大小、解剖部位、生长率及侵袭性，与组织学类型关系不大。三大症状：血流阻塞、栓塞、心律失常左房肿瘤：二尖瓣狭窄和关闭不全，肺静脉梗阻，左房压增加起肺动脉压被动性增高，左心衰，系統性栓塞左室肿瘤：左心功能不全，左室流出道梗阻，二尖瓣功能受损，肿瘤窃血造成心肌缺血，心律失常，系統性栓塞右房、右室肿瘤：肺栓塞，肿瘤阻塞血流或干扰瓣膜功能导致血流动力学异常，右心衰竭，慢性血栓栓塞，心律失常室间隔肿瘤:无症状，或表现为包块效应，突入心室腔内影响血流动力学瓣膜肿瘤：相应瓣膜狭窄或关闭不全，可突入冠脉口引起心肌缺血心包肿瘤:胸痛（似心包炎），出血可致心包积液和心包填塞临床表现取决于肿瘤大小、解剖部位、生长率和侵袭性栓塞体循环栓塞肺循环栓塞＞脑栓塞占10.2%，外周栓塞占4.8%中枢神经系统栓塞发生的概率最高，是左心肿瘤的常见症状，也常常是发病和首次就诊的原因栓塞导致的神经障碍可以是短暂的，但更多是永久的。特殊的中枢神经系统并发症包括颅内动脉瘤、癫痫、偏瘫和脑坏死，视网膜动脉栓塞致失明肺动脉栓塞1.1%是右心肿瘤的严重并发症，由此产生的肺动脉高压起病急、病情重，与左心肿瘤产生的肺动脉高压病情变化有所不同特殊部位栓塞冠脉栓塞：罕见的栓塞时间还有冠状动脉栓塞导致的急性心肌梗死。最常发生在右冠，常为下壁心肌梗死，在这些心肌梗死中有33-59%冠状动脉造影正常。（AlZahrani）栓子的来源可能是肿瘤组织碎屑，也可能是肿瘤表面的血小板和纤维素血栓急腹症：栓子可阻断髂动脉和股动脉，也可造成腹腔内脏栓塞，表现为急腹症，甚至有患者可有两个以上器官栓塞。小血管栓塞：除了大的组织器官的栓塞外，还有细小滋养血管的栓塞症状，如皮肤缺血性病损、神经滋养血管堵塞的单神经炎等心律失常心律失常在心脏肿瘤中所占比例不高，但在一些特定类型心脏肿瘤中却是最常见的首发症状心脏肿瘤患者产生心律失常通常有两个原因：

一是肿瘤堵塞形成类似二尖瓣狭窄的生理变化，心律失常以心房纤颤、心房扑动、室上性心动过速等室上性心律失常为主

二是心脏肿瘤侵及心脏的神经通路或心肌内的传导束，心律失常以房室传导阻滞和室性期前收缩、阵发性室性心动过速、心室纤颤等室性心律失常为主。绝大多数是由肿瘤在心肌内浸润或生长造成的，所以倾向于向心肌内生长的肿瘤都可出现恶性心律失常良性肿瘤中脂肪瘤的首发症状常为心律失常，婴幼儿横纹肌瘤和纤维瘤都易出现恶性心律失常。心包积液和心脏压塞心包积液和心脏压塞与心脏恶性肿瘤密切相关良性肿瘤更倾向于向心腔内或心肌内生长，而恶性肿瘤生长迅速，侵袭范围广泛，可早期延伸到心脏表面刺激产生心包积液在心脏转移性肿瘤中，通过血行或淋巴转移到心脏，表现为心脏内多处转移灶，早期即可出现心包积液；直接蔓延者，心包首先受累，早期同样可出现心包积液病理提供的信息多为术后大小、形状组织学诊断肿瘤分级与相邻组织的关系，是否界清、是否有包膜、是否向正常组织内浸润、浸润深度、是否累及外膜或周围器官，手术切缘是否干净肿瘤内部特征：细胞形态、增殖指数、免疫表型、坏死在肿瘤中的百分比，瘤内及瘤周是否有血管/脉管、神经侵犯影像提供的信息术前大小、形状、解剖部位肿瘤的性质/良恶性肿瘤分期与相邻器官的关系，肿瘤向周围侵袭及周围器官累及情况肿瘤内部特征：密度、血供、代谢、钙化、囊性变病理和影像在心脏肿瘤诊断中的作用3原发性心脏肿瘤的组织学类型组织学分类：WHO（2015）心脏肿瘤组织学分类ArmedForcesInstituteofPathology(AFIP)分类分级：FNCLCC系统或NCI系统分期：美国癌症联合会(AJCC和UICC)TNM分期/pTNM分期，但心脏肿瘤的分期没有统一标准WHO（2015）心脏肿瘤组织学分类良性肿瘤和瘤样病变生物学行为未明性肿瘤生殖细胞肿瘤恶性肿瘤心包肿瘤原发性心脏肿瘤良性肿瘤和瘤样病变组织学类型形态学代码横纹肌瘤8900/0组织细胞样心肌病成熟心肌细胞错构瘤成人富于细胞性横纹肌瘤8904/0心脏粘液瘤8840/0乳头状弹性纤维瘤血管瘤，非特指9120/0

毛细血管瘤9131/0

海绵状血管瘤9121/0心脏纤维瘤8810/0脂肪瘤8850/0房室结囊性肿瘤8454/0颗粒细胞瘤9580/0神经鞘瘤9560/02015WHO良性肿瘤是指机体内某些组织的细胞发生异常增殖呈膨胀性生长，生长比较缓慢由于瘤体不断增大，可挤压周围组织，但并不侵入邻近的正常组织手术时容易切除干净，术后不转移，很少有复发瘤样病变反应性、错构性瘤良性肿瘤生物学行为未明性肿瘤组织学类型形态学代码炎性肌纤维母细胞瘤8825/1副神经节瘤8680/1形态学代码采用肿瘤学疾病国际分类（ICD-10）生物行为编码良性肿瘤为0非特定、交界性或未确定生物学行为的为1原位癌及上皮内瘤变III级为2恶性为32015WHO生殖细胞肿瘤组织学类型形态学代码畸胎瘤，成熟型9080/0畸胎瘤，未成熟型9080/3卵黄囊瘤/混合性生殖细胞肿瘤9071/32004版分类仅在心包肿瘤中列出了生殖细胞肿瘤，而实际上约10%的心脏区生殖细胞肿瘤发生在心肌。生殖细胞可在胚胎发生的早期寄居于人体的中线部位，所以纵膈、心脏区也是生殖细胞肿瘤的好发部位2015版分类中在心脏生殖细胞肿瘤中特别列出了卵黄囊瘤，因为在各个部位卵黄囊瘤都是生殖细胞中最常见的恶性类型（AFP+）2015WHO恶性肿瘤组织学类型形态学代码血管肉瘤9120/3未分化多形性肉瘤8830/3骨肉瘤9180/3黏液纤维肉瘤8811/3平滑肌肉瘤8890/3横纹肌肉瘤8900/3滑膜肉瘤9040/3混杂性肉瘤心脏淋巴瘤转移瘤2015WHO生长特性：（1）多为侵袭性生长。（2）生长速度快。（3）边界不清，常无包膜。（4）质地与色泽通常与正常组织差别较大。（5）侵袭性：一般者有侵袭与蔓延现象。（6）转移性：一般多有转移。（7）复发：治疗不及时，常易复发。组织学特点：（1）分化与异型性：分化不良，常有异型性。（2）排列与极性：极性紊乱，排列不规则。（3）细胞数量：丰富而致密。（4）核膜：增厚。（5）染色质：通深染，增多。（6）核仁：粗大，数量增多。（7）核分裂相：核分裂增多，或出现不典型核分裂。功能代谢：核酸代谢旺盛，酶谱改变，常产生异常代谢。对机体影响：无论发生在何处，对机体影响很大，甚至导致人死亡。浸润和转移是恶性肿瘤的最主要的特征心包肿瘤组织学类型形态学代码孤立性纤维性肿瘤8815/1恶性孤立性纤维性肿瘤8815/3血管肉瘤9120/3滑膜肉瘤9040/3恶性间皮瘤9050/3生殖细胞肿瘤

畸胎瘤，成熟型

畸胎瘤，未成熟型

混合性生殖细胞肿瘤2015WHOAFIP肿瘤病理学2015年第四版

原发性心脏肿瘤分类（8类26种）大分类特殊分类生长方式假瘤附壁血栓（包括CAT）腔内炎性包块壁内赘生物腔内异常腱索/肌束腔内反应性和错构瘤乳头状纤维弹力瘤腔内错构瘤横纹肌瘤壁内浦肯野细胞错构瘤/组织细胞样心肌病壁内纤维瘤壁内成熟心肌细胞错构瘤壁内脂肪瘤样肥大，房间隔壁内异位和迷离瘤AV结瘤壁内支气管源性/重复性/发育性囊肿壁内异位甲状腺，胸腺壁内AFIP2015大分类特殊分类生长方式良性肿瘤粘液瘤腔内血管瘤壁内炎性肌纤维母细胞瘤腔内孤立性纤维性肿瘤壁内，心包脂肪瘤壁内，心包副节瘤壁内肉瘤血管肉瘤壁内，心包内膜/多形性未分化肉瘤腔内，壁内滑膜肉瘤腔内，壁内横纹肌肉瘤壁内淋巴瘤淋巴瘤，B细胞壁内，腔内其他淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤生殖细胞肿瘤畸胎瘤，卵黄囊瘤壁内，腔内（续）AFIP2015临床表现取决于肿瘤大小、解剖部位、生长率及侵袭性，与组织学类型关系不大。瘤样病变附壁血栓心肌梗死后心尖内室壁瘤(a)和血栓()，血栓显示微小的钙化()钙化假瘤

（CARDIACCALCIFYINGAMORPHOUSTUMOR）病变的特点是富含嗜酸性物，其中含有退变的血液成分和钙化区域大多数血囊肿的直径小于2毫米。多数在2个月大时退化。一个4个月大的婴儿尸检偶然发现，三尖瓣上的一个大的血囊肿，死因与此无关。血囊肿（BLOODCYST）反应性、错构性瘤Cardiacpapillaryfibroelastoma，定义：是心内膜无血管轴心的乳头状生长的良性病变。血流动力学张力造成的损伤反应？错构性？为第二常见肿瘤，尸检中的检出率0.021%，占心脏原发肿瘤的10%，随着心脏影像学发展，已成为第一常见肿瘤。常见于女性，年龄范围广，中位：60岁反应性和错构性瘤—乳头状纤维弹力瘤发生部位：45%发生在主动脉瓣的主动脉面，亦可发生于肺动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣（闭锁缘、游离缘）或左房，可多发。在水中有海葵状外观血栓发生率15～45%肿瘤的大小和活动度是两大预后指标AxialimageofanelectronbeamCTdatasetattheleveloftheaorticvalve.Asmallpapillaryfibroelastomacanbedepictedatthetipoftheaorticvalvecusps(arrows).RVOT,right-ventricularoutflowtract.细乳头分支状结构，弹力纤维染色可清晰地显示出肿瘤的乳头中心有较多的弹力纤维，乳头内的弹力纤维组织平行排列。组织学改变组织学改变乳头表面被覆单层或增生的心内膜细胞，乳头轴心由致密结缔组织、弹力纤维及粘多糖基质组成，其中以弹力纤维为主，偶而可见平滑肌细胞免疫组化特征，肿瘤表层细胞表达CD34、vimentin、CD31、Ⅷ因子相关蛋白及S-100等。鉴别诊断、治疗与预后发生于瓣膜的肿瘤73%为乳头状纤维弹力瘤，其他少见的为肉瘤，炎性肌纤维母细胞瘤，脂肪瘤样错构瘤，粘液瘤及血管瘤。治疗主要为单纯切除，若无瓣膜损害，不需要瓣膜置换，患者可长期生存。无症状、影像学上不移动的肿瘤，可密切随访。大于1cm的肿瘤需切除，若患者拒绝手术，推荐抗凝治疗。预后好，罕见复发。错构瘤—2.横纹肌瘤定义：是发生于心肌的错构瘤，为多发结节，由呈空泡状、胞质內含大量糖原的心肌细胞组成，与结节硬化综合征（TSC）有关。多为先天性，<10岁，是婴幼儿最常见的心脏肿瘤（50-75%）。可发生于心室、心房、房室交界或心外膜表面症状主要是由于血液流入或流出受阻，导致充血性心力衰竭。继发于窦房结或房室结(AVN)功能障碍的心动过缓、房室性心动过速、AVN折返性心动过速或室性预激等心律失常。大小0.3-9cm，平均3.4cm。多发性，会自发消退；除非病人有症状，否则不用手术52.9%的心脏横纹肌瘤能够检测到结节性硬化症相关异常基因。50%的TSC患儿有心脏肿瘤（常染色体显性遗传，TSC1，TSC2）。组织学特征由形态不规则并且肿胀的心肌细胞构成，胞质空泡状A:Inthisexamplefromanolderchild,manyofthetumorcellshaveabundantcytoplasm.Thearrowspointtoscatteredspidercells.B:TheMassontrichromestainsthecytoplasmofrhabdomyomacellsinasimilarwaytocardiacmuscle.胞浆中央凝结，胞浆束向周围发散。结节性硬化症TSC是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病，该病由Bourneville于1880年首先报道并命名，在新生儿中的发病率为1/1万病理组织学表现为细胞异常迁移、异常分化、增殖，导致广泛地组织发育异常、结缔组织成分异位增生（多发性错构瘤）。由TSC1或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性。TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物，作用于雷帕霉素的靶蛋白(mTOR)信号转导通路，抑制蛋白合成。TSC基因突变使mTOR信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症。错构瘤—组织细胞样心肌病组织细胞样心肌病（Histiocytoid

cardiomyopathy

）组织学特征是心肌细胞和浦肯野细胞的形态和功能异常，其胞质类似于组织细胞泡沫细胞，含有糖原和脂质。免疫表型，表达心肌细胞标记，不表达组织细胞标记。又称浦肯野纤维异常增生（Purkinjefiberdysplasia）发生于婴幼儿（0-4岁，平均10-13月），20%的患者在出生后1个月之内诊断，60%的患者在出生后1年之内诊断。是一种线粒体病，发现有编码线粒体呼吸链的基因和线粒体tRNAs编码基因的致病突变。肉眼上为单发或多发的内皮下灰黄色结节或斑块，范围约1-15mm，可见于心房、房室间隔和所有瓣膜。女性多发（女：男=4:1）最常见的症状是心律失常心肌活检可确诊组织学特征透射电镜下见瘤细胞内大量线粒体异位和生殖细胞肿瘤异位和生殖细胞肿瘤胚胎发生早期生殖细胞从卵黄囊迁移到性腺过程中，偶尔会寄居或残存在中线纵隔部位，存在发生心脏生殖细胞肿瘤（germcelltumor，GCT）的结构基础2015WHO心脏肿瘤--生殖细胞肿瘤--畸胎瘤:成熟性畸胎瘤，未成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤三种，其中后者仅占10%而在心包肿瘤中用混合性生殖细胞肿瘤（MGCT）代替卵黄囊瘤诊断时需要注明各主要成分的百分比，如果少见成分为卵黄囊瘤或胚胎性癌，即使仅占5%，也需特别说明，并指出这些高级别成分在肿瘤中的位置，如果靠近或突破包膜，应测量并提示临床，以便术后加强放化疗发生于心脏的胚胎性癌、绒毛膜癌非常罕见支气管源性或肠源性囊肿一般的特性。在胚胎发生过程中，支气管源性囊肿产生于气管远端支气管树的异常出芽。当与母支气管失去胚胎连接时，所产生的结构可能迁移到胸膜下、心包、心肌、椎旁和颈部。囊肿产生于隔离的细胞的迁移，随后形成囊肿，或者囊肿可能预先形成并随后迁移。在少数病例中，囊肿更像原始的肠道而不是支气管，因为缺少壁软骨和产生黏液的细胞。这些囊肿被称为“肠源性”囊肿或“肠性”囊肿。囊肿内很少出现闭锁的肺组织当有其他类型的外胚层或内胚层组织存在时(如胃或胰腺组织)，称为“囊性畸胎瘤”或一般称为“前肠囊肿”成熟畸胎瘤畸胎瘤是由源自一种以上生殖细胞系的组织构成的肿瘤。囊性畸胎瘤囊肿壁通常包含平滑肌(常为同心圆状排列)、软骨、淋巴细胞、淋巴结节和浆液腺。成熟性畸胎瘤多见于成人，可见不同比例的中胚层、外胚层和内胚层成分。大体表面光滑，通常呈多囊性，可包含大的实性区域及骨组织。性别，儿童：女性>男性（2:1），成人：男性好发。患者年龄：1天～42年；大多数患者是婴儿，超过75%在15岁以下症状取决于肿块的位置。因为大多数发生在心外膜或主动脉表面，症状多为心包积液或填塞；由于囊性结构破裂，渗出物可能表现为脓性。完全位于心肌内畸胎瘤的典型位置在室间隔或房间隔，可导致心传导阻滞或猝死。已报道的心内畸胎瘤<10例。房室结区囊性肿瘤房室结区囊性肿瘤是一种良性的先天性囊性肿瘤，位于房室结的房间隔底部。是一种内胚层异位残留。曾称为“淋巴管内皮瘤”、“间皮瘤”和“包涵囊肿”。局部浸润影响传导系统和冠状动脉，表现为胸痛、心肌梗死、心律失常等房室结的囊性肿瘤大约是心包内支气管囊肿数量的两倍。与支气管源性囊肿不同，囊肿通常是肉眼可见的多发囊肿，且无肌壁。未成熟畸胎瘤未成熟畸胎瘤主要见于胎儿或新生儿，含有未成熟的胚胎成分，未成熟成分大多为外胚层神经组织。卵黄囊瘤同义词：内胚窦瘤；睾丸母细胞瘤儿童平均患病年龄,1.2～17岁，平均3.9岁。男：女=2:7发生部位：多数位于右侧，半数以上位于心包间隙，右心结构受压，约30%位于心内，多位于右心房经三尖瓣向右心室延伸，可位于室间隔累及主动脉瓣大体所见：大体呈分叶状，边界清楚，切面表现为均质性软组织肿块，浅灰或灰白，伴有黏液样改变。

CT大体呈分叶状边界清楚切面表现为均质性软组织肿块，部分呈囊性，可见出血区。一种原始的高度恶性的生殖细胞肿瘤，有多种独特的组织学结构，有些结构似正常卵黄囊发育过程的某些阶段。向卵黄囊、尿囊和胚外中胚层分化。症状心包填塞、呼吸困难、腹胀、心脏杂音、发热、传导阻滞、流出道梗阻组织病理学：见几种不同的结构混合存在，可呈囊性、实性及腺管状结构，各种不同成分比例相似，但有时可能以某种成分为主。间质缺乏纤维性间隔，而充以疏松网状黏液样物，表达甲胎蛋白及胎盘碱性磷酸酶（PLAP）。多数对化疗反应良好，死亡原因是复发或转移转移部位有肺，淋巴结，骨腺样结构乳头状结构性索样结构混合性生殖细胞肿瘤畸胎瘤和卵黄囊瘤顶部是一个由粘液分泌上皮排列的囊肿下部细胞较多的区域为卵黄囊瘤甲状腺异位Echocardiography.

2017Jul;34(7):1096-1098.Transesophagealechocardiogram,showingthesizeandlocationofthemasscardiac

ectopic

thyroid

tissueina53-year-oldwomanwhopresentedwithchestpain异位甲状腺RV异位肝脏女性，无肝脏疾病从右心房切除了一个有蒂的结节与肝脏无延续高倍镜显示正常的肝脏结构有轻微的脂肪样变非肝细胞癌原发性心脏良性肿瘤肿瘤命名—根据细胞分化分化肿瘤间叶源性肿瘤纤维肌纤维母细胞源性纤维瘤，炎性及纤维母细胞肿瘤，孤立性纤维性肿瘤

内皮细胞源性血管瘤，上皮样血管内皮瘤，血管肉瘤

平滑肌源性平滑肌瘤，平滑肌肉瘤

横纹肌源性组织细胞样心肌病，横纹肌瘤，成人细胞性横纹肌瘤，成熟心肌细胞错构瘤

脂肪源性脂肪瘤，房间隔脂肪瘤样肥大

基质-形成性骨肉瘤，软骨肉瘤（通常为内膜肉瘤的成分）

其他/未知起源粘液瘤，乳头状纤维弹力瘤，滑膜肉瘤神经外胚层副节瘤，外周神经鞘瘤，颗粒细胞瘤上皮源性支气管源性囊肿，AV结瘤淋巴造血源性淋巴瘤，Castleman病，Rosai-Dorfman病，其他组织细胞肿瘤（如Erdheim-Chester病）生殖细胞源性畸胎瘤，卵黄囊瘤心脏良性肿瘤—1.黏液瘤心脏黏液瘤（CM）是心脏特有的、起源于多潜能心脏干细胞其瘤细胞不同于软组织粘液瘤中的梭形细胞（原始多潜能间叶细胞）占成人切除心脏肿瘤的70%（0.11/100,000）儿童少见（很少发生于10岁以下）90%是孤立的散发病例，其余多为Carneycomplex（粘液瘤综合征，常染色体显性遗传）男：女=1:2，平均年龄53.3（16-81岁）EuropeanHeartJournal(2020)0,1–16

心脏粘液瘤的大体表现息肉状乳头状SW球形或椭球形，表面光滑，出血常位于肿瘤内部，易合并纤维化及钙化呈不规则形外观，表面呈手指状或绒毛状，胶冻样的瘤体易脱落形成瘤栓，绒毛间易形成血栓。乳头状CM比息肉状CM更易引起中枢神经系统或其他远隔部位的血栓或瘤栓，其内基质金属蛋白酶(MMP-MT1,MMP-2,MMP-9)的表达和活性高于息肉状CM多发性心脏粘液瘤的大体表现心脏粘液瘤的影像学表现Circulation.

2013;127:e360-e361X线：引起房室瓣口阻塞并导致血流动力学改变之前，胸片表现大多正常，随着瘤体对房室瓣口血流阻塞的逐渐加重，心肺X线表现与相应的房室瓣病变相同超声：通常表现为心腔内密集的雾状光点异常回声并随心动周期时向的改变而运动CT：有运动伪影，能显示肿瘤大小、形态及附着部位，显示肿瘤钙化较优越MRI：在T1SE和GRE分别表现为中等信号和低信号心脏粘液瘤的影像学表现(A)Round-shapedmyxomaoftherightatriumwithsmallcalcifications(arrows).RV,rightventricle;LV,leftventricle.(B)Correspondingmagneticresonanceimaginginlong-axisorientationshowthestalkofthemyxoma(arrows)attachedtotheovalfossa.CTMRI心脏粘液瘤的组织形态学腺癌钙化、骨化非典型增生扩散与转移1%的复发率，有时并不在原发部位，提示与不完全切除可能没有关系。年龄小或有Carney综合征者可能与复发有关。心脏粘液瘤中最常见的染色体异常17q22-24包含致病基因PRKAR1A（

17q24.2）

2p16包涵hMSH2和hMSH6基因，参与保护人类细胞微卫星长度稳定性

MSI是DNA修复的早期事件，SourvinosG等使用22个高度多态性的微卫星标记，发现64%CM中有MSI，其中最常见者位于17qPRKAR1A基因与粘液瘤综合征organmanifestation﹪skinLentigines70-80Bluenevus40pituitarySomatomammotrophhyperplasia67AsymptomaticelevationofGHIGF-1orprolactin75EyeFacialandpalpebrallentigines70ThyroidCysticorNodulardisease75HeartCardiacmyxoma20-40PancreaseAcinarcellcarcinoma，Adenocarcinoma，IPMN2.5AdrenalsPPNAD25-60TestesLCCSCT41Carneycomplex（CNC）EurJEndocrinol.2015Oct;173(4):M85–M97.心脏良性肿瘤—2.脂肪瘤心脏脂肪瘤为脂肪源性良性肿瘤，内含典型的成熟脂肪细胞。占心脏肿瘤的1～10%；儿童和成人均有发生，多数为成人，占儿童心脏肿瘤<2%；男性和女性发病率相似；没有种族偏好多发生于心包和心外膜。也可发生在心脏的任何部分。位于心肌内的脂肪瘤通常较小且有完整的包膜，偶尔也有生长于二尖瓣或三尖瓣上。位于心包者直径可达10cm以上脂肪瘤可分为4型：孤立性脂肪瘤、浸润性脂肪瘤、房室瓣脂肪瘤、房间隔脂肪瘤性肥厚。孤立性脂肪瘤和房间隔脂肪瘤性肥厚比较常见，其他2型则非常罕见脂肪瘤除位于脏层或壁层心包者，通常无症状。少数也可出现心前区疼痛、心包积液、期前收缩、心绞痛、心脏扩大及陈旧性心肌梗死等症状和体征不易脱落，较少形成栓塞。外科切除有症状者常能成功，但大多数脂肪瘤不需要治疗。2.1孤立性脂肪瘤

（solitarylipoma

）2.2心脏浸润性脂肪瘤脂肪瘤浸润心肌层，称为浸润性脂肪瘤，可引起心肌传导障碍、心律失常和猝死。良性，生长缓慢，且没有转移大体：由心外膜或心内膜向心肌各层延伸的肿瘤，按发生部位可分为心内膜下脂肪瘤、心肌内脂肪瘤、心外膜下脂肪瘤。切面可见红色的心肌组织之间有黄色的脂肪组织，无包膜，周界清楚，外形不规则镜下：成熟的脂肪细胞在心肌组织内呈浸润性生长,也可伴有血管增生。心肌细胞被大量脂肪细胞隔开，心肌细胞呈现不同程度的肥大、变性、排列紊乱或萎缩。不易切除，症状难以治愈鉴别诊断：ARVC不形成肿块，是一种遗传性心肌病，典型病因是桥粒蛋白的基因突变浸润性脂肪瘤（infiltratinglipoma）2.3房间隔脂肪瘤性肥厚房间隔脂肪瘤性肥厚(Lipomatoushypertrophyoftheinteratrialseptum

,LHIS)可能不是一种真正的肿瘤，而是无包膜的脂肪组织增生。LHIS比心脏脂肪瘤更常见，多见于老年肥胖患者，70%的病人的年龄大于60岁，通常是在各种心脏成像或手术过程中偶然发现的LHIS因发生在房间隔的下部距心脏的房室传导组织较近，故常有各种心律失常出现。有文献复习32例脂肪瘤样肥大患者，28%患者的死亡直接与该病有关。房间隔脂肪瘤性肥厚Thereisanearlysphericalfattymassprojectingintotherightatriumattheposteriorregionofthelimbusofthefossa

ovalis.Theanteriorlimb(locatedbeneaththevalveofthefossa

ovalisinthisimage)isalsothickened,althoughtoamuchlesserextent.2.4房室瓣脂肪瘤血管平滑肌脂肪瘤纤维脂肪瘤脂肪心（THEFATTYHEART）脂肪心，脂肪在心外膜表面扩散，并浸润心肌脂肪连续、弥散，在房室沟大量增加与肥胖和房间隔脂肪瘤性浸润有关组织学为成熟脂肪浸润脂肪瘤样化生（心肌梗死后脂肪浸润）提示预后不良定义：纤维瘤是一种罕见的原发性心脏肿瘤，由成纤维细胞或肌纤维母细胞及含有胶原纤维的基质构成。同义词：弹性纤维错构瘤，纤维错构瘤。心脏良性肿瘤—3.纤维瘤发生部位：最常见部位是室间隔，左右心室的游离壁也是常见部位。心房的纤维瘤非常罕见。临床表现：1/3患者，由于肿块而出现症状，肿瘤或通过阻塞血流，或影响瓣膜功能，患者可表现为心衰或发绀。另1/3的患者，引起严重的心律失常、昏厥或猝死。余1/3患者可无症状，由于心脏杂音或透视异常偶然发现。栓塞并不是心脏纤维瘤的特征性表现。流行病学：多数发生于儿童，并常在一岁以内。但也见有成人病例报道，甚至在老年人中偶然发现。无性别差异。Case：右室纤维瘤男性，46岁，心电图示右束支传导阻滞。A:增强轴向CT图像，软组织窗，显示部分心包腔内，部分心腔内软组织肿块(星号)位于右心室壁中央。B:轴位T2加权MRI显示肿块(＊)对心肌轻度低密度。C:钆后轴向T1加权MRI显示强烈的对比延迟(星号)。D:切除标本是一个4厘米的灰白色圆形纤维瘤。黏液样基质钙化占心脏原发性肿瘤3.5%。起源于残余的胚胎成血管细胞，活跃的内皮样胚芽向邻近组织侵入，形成内皮样条索，经管化后与遗留下的血管相连而形成血管瘤，瘤内血管自成系统，不与周围血管相连。心脏良性肿瘤—4.血管瘤绝大多数发生于成年人，具有多形性，可发生于心脏和心包任何部位，通常为单个可伴有皮肤或内脏的血管瘤，后者称为弥漫性血管瘤病。多数为心内膜下的小结节，直径2mm～3.5cm症状取决于肿瘤的部位，血管瘤可酷似肺动脉漏斗部狭窄或伴有瘤栓的心房粘液瘤，或伴有上腔静脉梗阻。

靠近心内膜，有宽基或细柄与心壁相连，但不浸润心肌大体常表现为红到紫色孤立性结节，直径1.0-8.0cm；肌壁间病变往往突入毗邻心肌，边界不清；而心内膜下者常表现为无蒂或息肉状，活动度差。镜下与心外软组织同名肿瘤一样，有大小不一的血管构成，包含形态温和的内皮细胞，偶伴上皮样特征。CARDIACHEMANGIOMA:TRICUSPIDVALVEThefindingwasunexpectedatautopsy.2015WHO分类：1.毛细血管型血管瘤。2.海绵状血管瘤。3.非特殊类型血管瘤。毛细血管瘤：由小的薄壁血管组成，常起源或簇状围绕一个较大的滋养血管，在细胞丰富区，管腔常难以一眼识别，其基质呈黏液样，可见散在周细胞与纤维母细胞。所谓的“婴儿型血管瘤（infanthaemangioma）”也被认为是毛细血管瘤的一种，免疫组织化学以表达Glut1为特征，镜下由背靠背的毛细血管及无胶质的纤维组织构成，增生期可见丰富的核分裂像。由于黏液样背景，毛细血管瘤往往被误诊为心脏黏液瘤。海绵状血管瘤常位于心肌壁间，具有宽大、扩张的血管腔，管壁薄厚不均，血池遍布；非特殊类型的血管瘤又称动静脉畸形，由畸形动静脉状结构混合而成，多位于肌壁间，靠近心外膜者，可混有脂肪组织与胶原。海绵状血管瘤毛细血管型血管瘤鉴别诊断血管肉瘤：浸润心肌，实性区域多见，细胞丰富，具有不典型性，管腔形成迷路样结构，可有坏死。心脏静脉曲张：典型者位于右心房，扩张或形成静脉血栓，机化可形似静止期血管瘤，往往含铁血黄素沉积，但血管稀少。血囊肿（bloodcyst）：为先天性，常发生于心瓣膜沿线，衬覆内皮细胞，但无滋养血管相连，缺乏血管壁。定义：淋巴管过度增生，扩张的及内皮细胞增生的淋巴管和结缔组织共同构成先天性良性肿瘤，内含淋巴液、淋巴细胞或混有血液可表现为瓣膜肿物、乳头肌的肥厚，心室腔内生性肿物，心室壁外生性肿物或左心房内肿物。临床及病理上可分为单纯性淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤及囊性淋巴管瘤三型。心脏良性肿瘤—5.淋巴管瘤CARDIACLYMPHANAGIOMALeft:Contrast-enhancedECG-gatedaxialCTimagedemonstratesathick-walled,smoothlymarginatedandheterogeneouslyenhancingovoidmasswithcentrallowattenuation(*).Itexertsextrinsicmasseffectupontheleftventricle(LV)andispartlyrimmedbypericardialeffusion(arrow),thuspresumablycenteredinthepericardium.Right:Contrast-enhancedECG-gatedcardiacCT,shortaxis3-dimensionalreconstruction,showsalargepericardialmass(*)partlycompressingtheleftventricle(LV)anddrapedbypericardium(arrows).PRIMARYPERICARDIALLYMPHANGIOMALeft:Contrast-enhancedaxialCTimageina58-year-oldfemale.Thesofttissuewindowshowsawell-defined,heterogeneouslyenhancingintrapericardialmass(asterisk)exertingextrinsicmasseffectupontheleftventricle(LV).Right:ShortaxiscineMRIshowsthepericardialmass(asterisk)centeredinthepericardialsacandframedbyasmallpericardialeffusion(arrows).心脏良性肿瘤—6.1颗粒细胞瘤cardiacgranularcelltumor由Schwannian细胞起源的大的嗜酸性颗粒细胞构成，又称为颗粒细胞神经鞘瘤。病因不明，可能起源于神经外胚层，多发生于神经丰富区，特别是窦房结。肿块位于心脏表面，质硬，境界清楚，但也有多发的报道。肿瘤常表达S-100、NSE、CD68及α-inhibin，而不表达GFAP。心脏良性肿瘤—6.2神经鞘瘤心脏神经鞘瘤（Cardiacschwannoma）是分化或起源于神经纤维Schwann细胞的肿瘤。文献报道的原发性心脏神经鞘瘤只有二十余例，且多数为恶性。大体呈灰白色到黄色伴局部囊性变，切面常因变性而呈棕红色，可伴钙化。典型者镜下由细胞丰富伴有Verocay小体的AntoniA区和疏松网状的AntoniB区构成。免疫组化表达：S-100、NSE、GFAP和Ⅳ型胶原，典型者可灶性表达CgA、突触素、FⅧRAg及CK。HumanPathology:CaseReportsVolume8,

June2017,Pages24-26S-100心脏良性肿瘤—6.3神经纤维瘤Neurofibroma

是一种神经内界限清楚或神经外弥漫性生长的肿瘤肿瘤由瘤性Schwann细胞、神经束膜样细胞和纤维母细胞构成，分布在胶原纤维和黏液基质中。由多个神经和或神经束构成的丛状神经纤维瘤被肿瘤细胞和胶原扩大，就象乱线团一样，中心是神经纤维。电镜显示混合性细胞类型，有两种最具诊断的细胞是Schwann细胞和神经束膜样细胞。病因可能与NF1基因突变相关。神经纤维瘤病累及心脏常染色体显性遗传疾病，NF1或NF2突变原发心脏中间型肿瘤定义：一种由分化的梭性肌纤维母细胞伴明显炎性细胞组成的低级别间叶细胞性肿瘤同义词：炎性假瘤；浆细胞肉芽肿心脏的炎性肌纤维母细胞瘤通常见于年轻人和儿童，包括新生儿和婴儿在医学文献中记载的病例少(<100例)男性和女性都受到影响，没有性别偏好，没有种族偏好巨检：IMT通常为心内膜息肉状病变，分界清楚、质硬、灰白色。中间型肿瘤—1.炎性肌纤维母细胞瘤IMT应与其他良、恶性梭形细胞病变鉴别，显著的炎性细胞成分是IMT的明显特征。预后和预测因素：IMT具有复发倾向，既无恶变也无转移的报道。组织病理学：IMT由形态学和免疫学表型具有肌纤维母细胞特点的梭形细胞增生形成。细胞呈相互交错的束状或随意分布。核分裂象常<2个，无不典型核分裂象。病变混有不定量的淋巴细胞、浆细胞和组织细胞成分，但淋巴小结样增生及生发中心不常见。定义：神经内分泌肿瘤，起源于自主神经节(副神经l带)相关神经嵴细胞。副神经节瘤发生在交感神经链或副交感神经节的任何位置，只有1-2%发生在胸部。同义词和历史注释：关于副神经节瘤的命名一直比较混淆。早期的作者根据它们对铬酸的反应将其分为嗜铬和非嗜铬细胞瘤。然而，嗜铬反应并不能反映它们的功能活性，现行的命名基于解剖部位，即颈动脉体瘤(化感瘤)、颈静脉球副神经节瘤等。诊断时通常应该附加功能状态，即“功能”或“非功能”。缺乏患者的长期生存资料。中间型肿瘤—2.副神经节瘤JCardSurg.

2015Feb;30(2):135-9.最近的数据表明，多达25-50%的家族性患者存在基因突变[琥珀酸脱氢酶亚单位B(SDHB)]。肿瘤往往靠近主动脉及肺动脉根部，沿房室沟及房间隔分布，突向心包间隙。肿瘤可浸润心肌，导致瓣膜功能不全或流出道梗阻。约10%的病例无法将肿瘤完全切除，需行复杂的外科手术甚至心脏移植。肿块大体上境界相对清楚，但可侵袭周围组织。女性略多，患者平均年龄40岁2/3的副节瘤具有活性功能，手术切除时可引起一过性高血压，其他症状包括心悸、胸痛、头痛、气短、心脏杂音、心绞痛和急性心肌梗死。据报道复发率高达25%，建议进行术后长期随访，跟踪生化血清和尿液儿茶酚胺水平。随访还应包括6个月后的首次CT扫描，之后每年一次。据报道，局部疾病在切除后15年以上复发。恶性副神经节瘤非常罕见的，通过发现转移或局部浸润证实。镜下观察肿瘤有两种主要成分：主细胞（Ⅰ型细胞，表达CgA和/或突触素）和支持细胞（Ⅱ型细胞，表达S-100和GFAP）上皮样细胞排列成界限清楚特征性的巢状（Zellballen）、器官样（organoidfashion）、索状及小梁状，胞质透明，可呈现细胞不典型，表现为零乱、增大及多形性，但核分裂象不常见，Ki67阳性指数低。间质血窦丰富,肿瘤细胞间由明显的薄壁血管网或纤细的纤维组织分隔，偶尔伴吻合状细胞索或弥漫片层状生长。关于生物学行为：副节瘤可局部侵袭，但罕见远处转移。恶性副节瘤的诊断条件比较苛刻，有人认为只有发生转移才算。肿瘤具有侵袭性的特征包括：坏死、有丝分裂、包膜累及和Ki67高表达。该肿瘤是位于心底部的一个巨大的病变，累及心房并侵及心包切面细腻、均匀，呈黄褐色，疤痕极少。影响预后的因素：比起肿瘤组织形态，肿瘤的发病部位与预后关系更加密切，如发生于主动脉旁者转移率高达28～42%，而颈动脉体化学感受器的转移率却仅为2～9%。心脏外副节瘤转移可能发生在数年后甚至更长，因此建议临床长期随访，但心脏的尚缺乏足够的资料说明其预后。褐色的瘤体切面肿瘤位于肺动脉窦内原发性心脏恶性肿瘤原发性心脏恶性肿瘤—1.血管肉瘤Angiosarcoma定义：血管肉瘤是一种组成细胞呈血管内皮细胞分化的恶性肿瘤。同义词：血管内皮瘤，恶性血管内皮瘤，血管内皮肉瘤，恶性血管瘤。流行病学：血管肉瘤是最常见的恶性分化性心脏肉瘤。患者年龄范围较广(36个月到80岁)，40～49岁年龄段为发病高峰。男女比例相当。发生部位：最常发生在右心房近房室沟处，其他三个心腔和心包发生的血管肉瘤也有报道。一项统计显示右心房累及占55．6％，可同时累及右心室(6．5％)、心包(6．5％)和左心房(0．9％)。临床特点与肿瘤发生部位，大小，累及范围和是否有转移有关。多数患者起初无表现。10％的病人可持续数月出现无法解释的发热、体重减轻和乏力，导致延迟诊断。最常见的症状是胸痛(46％)。伴有心包积血和室上性心率失常的右心衰竭也很常见。有时由于没有特殊症状，肿瘤可终生未得以诊断。因肿瘤主要位于右心，可通过心内膜活检诊断。很多患者出现或合并：出血、凝血障碍、贫血。可发生心脏破裂，但罕见。肺转移多见。大体形态血管肉瘤常呈右心房壁内的杂色的分叶状团块，突入腔内。大小从2．0cm到几个厘米。典型的肿瘤呈暗灰棕色到黑色，很像黑色素瘤。但肿瘤的血管腔隙少时，可呈坚硬的黄白色，缺乏经典的出血表现。心包常被累及，因此血性心包腔积液是常见并发症。三尖瓣和腔静脉的侵犯也有报道，而肺动脉和房间隔的累及不常见。极少病例中，心包是唯一累及部位。Case血管肉瘤,35岁女性A:轴位CT增强扫描(软组织窗)显示右房腔内有一个异质强化肿块(箭头)。B:冠状面MRIt1加权显示肿块内多发高信号区(箭头)，与出血灶一致。C:肿块大体标本，方向与B相同。肿瘤内和心包转移灶内有几个紫色出血区(箭头)。血管肉瘤：30岁男性,心脏MRI,四腔室轴位(左)和矢状位(右)显示:以右心房前外侧壁为中心的多分叶不均匀的壁内肿块(箭头)，并伴有心包和双侧胸膜积液。Case3Case2肿瘤细胞的胞浆呈嗜酸性，偶尔有空泡。核较大，深染，具有明显”嗜酸性核仁。间质丰富及透明性变。免疫组化内皮细胞抗原阳性，包括第Ⅷ因子(vonWillebrand因子)、CD31、CD34,CD31，CD34，cytokeratin，EMA，HMB-45，VEGF，D2-40，PROX-1染色阳性。其中，CD31的结果最具一致性，有很好的特异性和敏感性(大约90％)。应用laminin和Ⅳ型胶原，可突出显示管腔结构。CK和EMA在普通性血管肉瘤中局灶性表达，在上皮样血管肉瘤中弥漫性表达。CD31VEGF超过三分之二的心脏血管肉瘤为高到中度分化，显示结构良好的血管腔和乳头状结构。血管腔不规则，互相吻合，呈窦隙状。内衬细胞常呈多形性和非典型性，细胞可呈条索状排列，难见管腔。核分裂常见。其余三分之一分化较差，主要由间变的梭形细胞构成。高分化低分化电镜下肿瘤可见吞饮小泡，完整或片段状基底膜，细胞间可见紧密联接但无桥粒，偶见鞭毛状微管小体，没有明确的Wiebel-Palde小体。通常该小体仅见于血管内皮细胞而不存在于淋巴管内皮细胞,因此缺乏该小体的血管肉瘤或是细胞在恶性变的过程中失去了分化该结构的能力,或是来源于淋巴管内皮。多数患者存在CIC基因重排（84.31%）。大多数AS患者存在PTPRB基因（90.45%）和PLCG1基因（89.64%）突变。低级别AS多数患者存在MYC基因（86.92%）和FLT-4基因（72.6%）扩增。治疗外科治疗是血管肉瘤的主要治疗手段。术前或术后放疗和(或)化疗，有望降低局部复发或远处转移。多数病例不能完全切除。即使部分切除(和瓣膜修复)也可无症状存活数月。即使肿瘤被完整切除，也会局部复发。心脏移植也可用于治疗心脏血管肉瘤，但生存时间无延长。血管肉瘤全身治疗的药物和方案：紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨、索拉非尼、舒尼替尼、贝伐珠单抗、普通软组织肉瘤的化疗药物及联合方案。尚未观察到新辅助化疗能够使生存获益，原因：1.随着目前组织学诊断的进步，一些以前诊断的血管肉瘤可能不是真正的血管肉瘤；2.由于病例量少，存在选择偏差。3.在大多数医院，新辅助化疗并不是标准的治疗。预后和预测因素在软组织的血管肉瘤中，多种因素在统计学上与预后差相关，包括高龄、体积大和增殖(Ki67)指数高。DNA倍体类型与临床预后没有显著相关性。心脏血管肉瘤的预后非常差。心脏血管肉瘤患者的预后比皮肤血管肉瘤患者更差一项研究显示，80％的患者诊断时肿瘤已有转移，90％的患者活不过9个月。另一项研究报道，无论是否进行辅助化疗，手术切除后的平均存活时间均为10个月。最常转移到肺(70％)，其次是肝。从理论上讲，与原发性血管肉瘤患者相比，复发性疾病、淋巴结清扫或疾病不能手术的患者可能从新辅助化疗中获益更多。年轻、身体状况更好的患者进行新辅助化疗，可以更好地管理治疗毒性。原发性心脏恶性肿瘤—2.未分化多形性肉瘤未分化多形性肉瘤(undifferentiatedpleomorphicsarcoma

，UPS)是起源于间叶组织的，现有技术不能确定其分化方向的高级别恶性肿瘤。包括以前的未分化肉瘤、内膜肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤(MFH)与黏液纤维肉瘤形成一个谱系GenThorac

CardiovascSurg.

2018Mar;66(3):168-171.核分裂象desminOthermarkersMDM2免疫标记以心内膜为基座的息肉状肿块为典型表现，无蒂或具有宽短的柄，貌似心脏粘液瘤，但与之不同的是，UPS可形成多发性包块，突入心房，并侵犯二尖瓣，可向肺静脉扩展，累及肺间质。大体上切面呈均匀灰白色，常因出血、坏死而变化，钙化不常见。Case183岁，女性，急速进展的呼吸困难右室流出道梗阻梗阻61岁，男性，二尖瓣梗阻梗阻UPS具有与发生于主动脉及肺动静脉的内膜肉瘤一样的组织学特点内膜肉瘤主要沿着血管内膜扩展或生长，形成管腔内瘤栓，具有细纹状结构及胶原化间质，某些区域类似粘液纤维肉瘤具有其他组织学变异，包括粘液样小圆细胞肉瘤和上皮样未分化肉瘤。ContrastCTofthechestrevealedalargemassintheleftatriumbeforethefirstoperation(a),abotryoidalmassasarecurrencebeforethesecondoperation(b),adensemasslesioninvolvingthemitralvalvebeforethethirdoperation(c),Transesophagealechoconfirmedthetumorlikeposteriormitralleaflet(d)第一次术前第二次术前第三次术前复发许多患者无法完全切除，因为由于病情危急，往往是急诊手术即使在手术治疗后，由于局部侵袭或转移，其预后一般也很差。除了手术治疗外，辅助治疗如化疗或放疗是否能改善其预后仍有争议。UPS具有很强的侵袭性和局部浸润性。因此，它的预后很差，只有不到一半的患者在诊断后存活1年。典型死因为转移、心肌内复发及全身衰竭组织病理学诊断与鉴别诊断1.UPS可能是一些常见肉瘤发生去分化所致的最后通路，最突出的特点是未分化及多形性，细胞大小不一，形态多样，呈圆形、梭形或上皮样，混有纤维母细胞及平滑肌样细胞，多形性区可见大量瘤巨细胞，具有单个或多个深染的不规则核，核分裂象易见2.席纹状结构（storiform）并非UPS所特有3.肿瘤分化方向不定，作为一种排除性诊断，不可因局灶标志物贸然诊断4.UPS并非组织细胞起源原发性心脏恶性肿瘤—3.黏液纤维肉瘤MFS被定义为一种低级别心脏肿瘤，由黏液样基质内的梭形细胞构成，通常靠近心内膜。名称由旧版“纤维肉瘤和黏液肉瘤”合并而来。黏液纤维肉瘤是一种排除性诊断。同义词：黏液样恶性纤维组织细胞瘤（myxoidmalignantfibroushistocytoma，已摒弃）、纤维黏液样肉瘤（myxoid

fibromyxosarcomas）、黏液样纤维肉瘤（myxoid

fibrosarcomas）、内膜肉瘤（intimalsarcoma，不推荐）发病率约占原发性心脏肉瘤的10%，继血管肉瘤、UPS和骨肉瘤后，排名第4。Heart

LungCirc.

2016Jul;25(7):698-704.

好发于左心房，引起梗阻和二尖瓣狭窄症状。大体上是一种典型的紧邻心内膜的异质性肿瘤，罕见出血、坏死，常突入心房。纤维为主者在纤维背景上，肿瘤细胞呈梭形，伴轻度多形性，排列成广泛的束状，以一定角度排列成人字形，缺乏黏液样区域；而黏液为主者曾称为黏液肉瘤，但并非心脏黏液瘤恶变而来。两种形态往往共存。虽然与UPS具有连续性，但缺乏席纹状结构及显著多形性。镜下黏液样间质中可见梭形或圆形肿瘤细胞，多形性不明显，无坏死。由于富含蛋白糖苷（proteoglycan-richmatrix）基质，易与心脏黏液瘤混淆。在某些病例中，少部分上皮样细胞成分也许类似UPS，偶见骨化。原发性心脏恶性肿瘤—4.骨肉瘤是一种软组织恶性间叶性肿瘤，肿瘤细胞有骨母细胞表型并形成肿瘤性骨成分。同时也可含有软骨性和纤维母细胞性成分。某些骨肉瘤同时含有向软骨母细胞和纤维母细胞分化的细胞成分。肿瘤无其他方向分化的证据。原发性心脏骨肉瘤的临床表现、影像学特征和实验室检查与其他类型的原发性心脏肿瘤相似。Heart

LungCirc.

2016Jul;25(7):698-704.

性别、肿瘤大小和辅助化疗影响总体生存模式。诊断年龄14~77岁，平均年龄43.6岁。最常见的表现是与充血性心力衰竭相关的症状，如呼吸困难、胸痛、水肿、咳嗽、心动过速、心悸、咯血，甚至血栓症状。28.9%的患者有中枢神经系统症状，如晕厥、头痛、头晕和偏瘫。26.7%的患者有疲劳、发烧和体重减轻等系统性症状。主要累及左心房(76.9%)，起源于后壁(16/26)、房间隔(11/26)、二尖瓣、上壁(1/26)、侧壁(1/26)。其他位置为:右心房(11.5%)，右心室(9.6%)，左心室(7.7%)，二尖瓣(3.8%)，或广泛浸润。肿瘤可以占据两个或多个心腔，并扩散到周围。大体上，肿瘤肿块呈多分布、多小叶、蕈状或圆形，多为宽基底结构。少数有蒂部。表面可光滑，也可以粗糙Case1

66-year-oldfemaleLEFTATRIALOSTEOSARCOMAA:Contrast-enhancedECG-gatedcardiacCTB:AxialT1-weightedMRIshowsthatthemass(asterisk)isisointenseto,andcontiguouswith,normalmyocardium.C:PostgadoliniumT1-weightedaxialMI(obtainedat10-minutedelay)showsintense,diffuseenhancementthroughoutthemass(arrowheads).D:CardiacautopsyspecimenCase2LEFTATRIALOSTEOSARCOMALeft：Contrast-enhancedaxialCTscan(softtissuewindow)ina50-year-oldfemaleshowsalobulatedmass(arrow)intheleftatriumthatextendsintotherightinferiorpulmonaryvein(arrowhead).Right：Surgicalspecimenofopenedleftatriumshowsapolypoidmassoccupyingthechamberwithfeaturesofnecrosis,hemorrhage,andcysticchange.骨肉瘤组织学形态多样，诊断要点包括：1.浸润性生长方式。2.肿瘤细胞异型性及多形性常明显。最常见的亚型依次为成骨型、成软骨型和成纤维型。原发性心脏骨肉瘤中，三种亚型(成骨细胞型、软骨细胞型和纤维细胞型)都可出现。大多数病例，都有两种或三种分化同时出现。有时可见破骨细胞样巨细胞。所有已报道的骨肉瘤都为经典型。3.肿瘤性成骨可多可少，形态多样。可呈编织状、花边状、细网状、斑片状、Paget骨病样等，“脚手架”现象及同时合并存在肿瘤性软骨并不少见。化疗坏死率是预测患者预后的重要指标。根据Huvos

评级系统进行评估。治疗和预后在大多数情况下，由于广泛浸润，不能完全切除。已报道的病例中只有约10%例患者肿瘤完全外科摘除。除手术外，术后化疗也是最重要的治疗策略之一。文献记载的化疗药物包括:阿霉素、顺铂、环磷酰胺(或异环磷酰胺)、依托泊苷、丝裂霉素、甲氨蝶呤和吉西他滨。约10%患者行放射治疗，约2%的患者行心脏移植根据目前的数据，5年总生存率(OS)和无病生存率(DFS)分别为33.5%和6.3%。原发性心脏恶性肿瘤—5.平滑肌肉瘤原发性心脏平滑肌肉瘤(Primarycardiacleiomyosarcoma，PCLMS)是起源于平滑肌的一种恶性肿瘤。常见于40岁以上男性，表现为单个或数个结节，直径不超过5cm，很少起源于房间隔，很少有蒂。肿瘤预后与其存在位置和大小密切相关。大多数原发性心脏肿瘤的临床特征常表现为非特异性。最常见的症状是梗阻。AnnThoracSurg.

2000Oct;70(4):1412-4.

梗阻症状(呼吸困难、咳嗽、胸部不适和水肿)

(78.1%)。心律失常相关症状(心悸、心律不齐、心动过速、心房扑动或颤动)8例(12.5%)。中枢神经系统疾病(头痛、晕厥、头晕、意识丧失、瘫痪)

10.9%。非特异性全身症状29.7%。主要发生在左心房(59.5%）。右心室(20.2%)，右心房(15.2%)，左心室(5.1%)。累及心脏瓣膜或占据两个或两个以上心脏腔（22.1%）。Magneticresonanceimaging

disclosedasolidmass(arrowheads)intheright

ventricularoutflowtract

(right)andwallthickening(arrowheads)ofthepulmonarytrunk(left).瘤组织由大小不一的长梭形细胞构成。胞核杆状，两端钝圆；胞浆较少，含有不等量的纵行肌原纤维。瘤细胞平行排列成束或纵横交错呈编织状结构。分化差的瘤组织中有大小不等的瘤巨细胞，卵圆形或多边形瘤细胞，胞核异型性明显，核分裂像多见。按照瘤细胞分化程度分为三级即：Ⅰ级（高分化），瘤细胞大小较为一致、呈长梭形，异型性不显著，核分裂像较少。Ⅲ级（低分化），瘤细胞卵圆形，短梭形及多边形细胞，胞核异型性明显，核分裂像多见，胞浆较少，常见瘤巨细胞。Ⅱ级（中分化），瘤细胞分化程度介于两者之间。免疫组化染色见瘤细胞表达desmin、muscle及actin阳性。治疗和预后5年期OS率只有25.4%。心脏平滑肌肉瘤较非选择性深部平滑肌肉瘤的5年OS率（50%-66%）低。>50岁、手术未切净是OS的两个重要危险因素原发性心脏恶性肿瘤—6.横纹肌肉瘤Rhabdomyosarcoma

定义：一种来源于