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文档简介

甲状腺功能减退症定义

甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素产生或者分泌减少，以及甲状腺激素受体欠缺，不能发挥甲状腺激素的生理作用。此疾病在小儿出生之后即可以出现，可以是晚发的，儿童甲状腺功能减退症还可以见于甲状腺功能先天性缺欠。病因

甲状腺激素合成缺陷经胎盘的母体促甲状腺激素受体阻断抗体所致甲状腺发育不全

5%10%85%病因：确切的甲状腺发育不良的病因目前尚不明确1/3超声扫描为未发育2/3为甲状腺异位1.甲状腺组织未发育、发育不良病因摄入碘以及碘转运缺陷过氧化酶缺陷所致酪氨酸碘化缺陷甲状腺球蛋白合成缺陷2.甲状腺激素合成缺陷病因3.促甲状腺素受体抑制抗体4.对TSH无反应（TSH抵抗）5.下丘脑-垂体性加减（非常少见）其他原因临床表现：主要的表现为以下三点生长发育迟缓智力低下基础代谢率低临床表现ABCDE新生儿期：母孕期胎动少，过期产儿体重大于第90百分位，身材短，有胎便排出延迟，黄疸时间长，哭声嘶，皮肤粗干，粘液水肿，眼距宽，皮脂溢出。

幼儿期以及儿童期：有特殊面容，智力低下，表情呆滞，反应迟钝，面部及全身臃肿，眼距宽，鼻根低平，唇厚，手足宽厚特殊类型的甲减：甲状腺功能减退的患儿常伴有腓肠肌及前臂肌肉假性肥大，类似大力士，其原因目前不详。家族性甲状腺肿大型甲减：主要病因先天性甲状腺激素合成及功能性障碍，有家族性，为常染色体隐性遗传或者显性遗传周围组织对甲状腺激素不起反应：缺陷于细胞核受体异常，甲状腺激素不能发挥其作用，可以有耳聋，甲状腺肿大。实验室检查T4水平降低T3轻者正常，严重降低TSH为确诊可靠指标，往往高于正常甲状腺功能：骨龄落后，化骨核数目少且小，且成点状骨骺。X线检查显示有无甲状腺组织或者甲状腺异位超声检查碘131可检测甲状腺发育不良、缺如或者异位同位素扫描可以呈现低电压，窦性心动过缓，P波与T波降低，T波可倒置。心电图静脉注射TRH，后分时间测量TSH，判断病变位置TRH兴奋试验鉴别诊断：1.先天性巨结肠特别是新生儿的甲减需要与本病鉴别诊断发病早，腹胀，顽固性便秘，营养不良，治疗发育正常。肛查直肠空虚感，多显示低位肠梗阻，甲状腺功能正常。2.先天愚型本病为染色体异常，核型多为21三体，特殊面容，通贯掌，常合并先天性心脏病染色体检查可以明确，甲状腺功能部分正常3.粘多糖1型本病属于遗传代谢性疾病，因缺乏粘多糖降解过程中需要的酶，过多的粘多糖聚集在组织器官。X线显示肋骨呈飘带样改变，尿粘多糖阳性。治疗以及预后药物治疗：甲状腺激素是治疗甲状腺功能减低有效的药物，目前主要的为左旋甲状腺素钠，肠道吸收，易于吸收，除此之外，需要补充维生素，尤其是口角炎的患儿，需要补充维生素B2。预后：新生儿期筛查可以早期发

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