2024年高考生物一轮复习第18讲人类遗传病跟踪练含解析

PAGE9-第18讲人类遗传病1.已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是(

)A.—对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不肯定患病

B.镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成缘由最可能是卵细胞异样

D.人群中某常染色体显性遗传病的发的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/192.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④3.对遗传病进行监测和预防,在肯定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是()A.绒毛细胞检查属于产前诊断的一种检测手段B.患血友病的女性与正常男性婚配后应选择生男孩C.近亲结婚会增加后代隐性遗传病的发病风险D.遗传询问能够解答有关病因、遗传方式、再发风险等问题4.下列关于人类红绿色盲的叙述错误的是()A.人群中男性红绿色盲的发病率高于女性红绿色盲的发病率B.红绿色盲女性患者的父亲和儿子均是红绿色盲患者C.理论上红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.夫妻双方在生育前进行染色体核型检查可以有效降低后代患红绿色盲的可能5.如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线,下列叙述错误的是()A.图中45岁女性所生子女数目少的可能缘由之一是体内雌激素含量低B.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险中,先天愚型病在成年阶段发病率很低C.图中先天愚型病的诊断只能通过羊膜腔穿刺D.图中两条曲线的结果告知我们应提倡适龄生育6.冠心病是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病?下列哪些疾病与其属于同种类型(

)

①单基因遗传病

②多基因遗传病

③染色体异样遗传病

④线粒体病

⑤进行性肌养分不良

⑥原发性高血压

⑦并指

⑧青少年型糖尿病

⑨先天性聋哑

⑩无脑儿

⑪白化病

⑫哮喘

A.①,⑤⑥⑦⑨ B.②,④⑤⑥⑧ C.③,④⑥⑪⑫ D.②,⑥⑧⑩⑫7.下列有关人类遗传病与优生的叙述,错误的是()A.没有携带致病基因的个体也可能患有遗传病B.家族性心肌病和先天性心脏病都属于多基因遗传病C.近亲结婚是造成畸形胎的遗传缘由之一D.羊膜腔穿刺和噬菌体侵染细菌试验都须要运用离心技术8.某学校生物爱好小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。下列调查方法或结论,错误的是()A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如冠心病、高血压等B.调查时应多分几个小组,调查多个家庭,以获得足够大的群体数据C.为了更加科学,调查遗传病的发病率应特殊留意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,发病率较高,则有可能是常染色体显性遗传病9.下列说法正确的是(

)

A.全部的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律

B.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等

C.为了更加科学、精确调查该遗传病在人群中的发病率,应特殊留意随机取样

D.调查某种遗传病的遗传方式时,应在广阔人群中进行调查,调查的群体要足够大10.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝eq\f(a,b)×100%进行计算，则公式中a和b依次表示 ()A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数11.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不须要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异样者C.夫妇中有先天性代谢异样者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者12.人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作推断正确的是()A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分别而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%13.下列关于人类基因组安排的叙述中,不正确的是()A.人类基因组安排的目的是测定人类基因组的全部DNA序列

B.人类基因组安排测定的是24条染色体上DNA的碱基序列

C.人类基因组安排的测序工作已顺当完成,这意味着人类已彻底了解人类自己的基因

D.人类基因组安排的实施,有利于对人类疾病的诊治和预防14.人类脆性X综合症是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示:类型基因中CGG/GCC重复次数(n)表现型男性女性正常基因<50不患病不患病前突变基因50~200不患病不患病全突变基因>200患病杂合子:50%患病;50%正常

纯合子:100%患病1.调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合症的发病率=__________。

2.导致出现脆性X综合症的变异类型是__________。

3.女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合症的遗传家系图。

请回答：

①甲病的遗传方式是__________。

②II7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合症的几率是__________,患者的性别是__________。

③若要从III12个体获得全突变基因来探讨(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是:__________。

15.某校爱好小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。请分析回答下列问题:

(1)下列关于人类遗传病及调查方法的叙述中,正确的是(

)

A.不携带致病基因的个体肯定不会患遗传病

B.先天性心脏病都是遗传病

C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、高度近视、哮喘病等

D.通常要进行分组协作和结果汇总统计

(2)下图是该小组的同学在调查中发觉的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图,其中Ⅲ-3的父亲不含致病基因,请据图回答:

①限制甲病的基因最可能位于__________染色体上,是__________性遗传;限制乙病的基因最可能位于__________染色体上,是__________性遗传。

②Ⅲ-2的基因型是__________,若Ⅲ-2与正常的男性婚配,后代患病的概率是__________。若在妊娠早期对胎儿的细胞进行检查,可推断后代是否患这种遗传病,可实行的措施是__________。

③假如Ⅳ-6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__________,假如Ⅳ-6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ-1在有性生殖产生配子的过程中发生了__________。

④若要了解甲病和乙病的发病状况,应在人群中__________调查并计算发病率。

答案以及解析1、答案及解析：答案：D解析：一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，由于该病为伴X染色体显性遗传病，父亲患病，因此所生女儿肯定患病,A错误。镰刀型细胞贫血症的根本缘由是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，B错误：血友病是伴X染色体隐性遗传病（用H、h表示），父亲正常，母亲患血友病，生了一特性染色体为XXY的凝血正常的儿子，则这对夫妇的基因型为，儿子的基因型为。依据儿子的基因型可知，他是由含的精子和含的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成缘由可能是精子异样，C错误。假设限制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%，则正常（aa)的概率为81%,依据哈迪一温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%,因此人群中AA的基因型频率为10%10%=1%，Aa的基因型频率为210%90%=18%，所以患病妻子的基因型为Aa的概率为，丈夫正常，基因型为aa,其后代不患病的概率为，D正确。2、答案及解析：答案：D解析：遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异样变更而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不肯定是由于遗传物质变更引起的，因此不肯定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，不携带致病基因却患遗传病。3、答案及解析：答案：B解析：产前诊断是在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，如羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查等手段，确诊胎儿是否患某些遗传病，A正确;血友病为伴X染色体隐性遗传病,患血友病的女性所生的男孩均患病，B错误;近亲结婚，双亲都可能从同一祖先那里继承了相同的隐性遗传病致病基因，导致后代隐性遗传病的发病风险增加，C正确;遗传询问可以为遗传病患者或遗传性异样性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异样性状再度发生的可能性,并具体解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后状况及再发风险等问题，D正确。4、答案及解析：答案：D解析：5、答案及解析：答案：C解析：雌激素能促进卵细胞形成，所以图中45岁女性所生子女数目少的可能缘由之一是体内雌激素含量低，A正确；先天愚型病属于染色体异样遗传病，染色体异样遗传病在成年阶段发病率很低，B正确；先天愚型病的诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查等方法，C错误；图中两条曲线的结果告知我们应提倡适龄生育，D正确。6、答案及解析：答案：D

解析：冠心病属于多基因遗传病,上述各选项中同属于本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘和无脑儿。7、答案及解析：答案：B解析：依据目前人们对遗传物质的相识，可以将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类，单基因遗传病和多基因遗传病都有相应的致病基因，而染色体异样遗传病是染色体的数目、形态或结构异样引起的疾病，并没有相应的致病基因，因此没有携带致病基因的个体也可能患遗传病，A正确。家族性心肌病属于常染色体单基因遗传病，B错误。近亲结婚是造成畸形胎的遗传缘由之一，C正确。羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异样、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行离心，再进行羊水细胞和生物化学方面的检查;噬菌体侵染细菌试验中，分别用35S、32P标记噬菌体的蛋白质和DNA,让两种带放射性同位素标记的噬菌体分别侵染细菌，在搅拌器中搅拌,使细菌外的噬菌体与细菌分别，离心后检测悬浮液和沉淀中的放射性同位素,D正确。8、答案及解析：答案：A解析：调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A项错误；为了获得足够大的群体数据，调查时应多分几个小组，调查多个家庭，B项正确；调查遗传病的发病率，应特殊留意随机取样，C项正确；常染色体遗传病与性别无关联，在男女中发病率相近，且显性遗传病的发病率较高，若调查结果是男女患病比例相近，发病率较高，则有可能是常染色体显性遗传病，D项正确。9、答案及解析：答案：C

解析：A、只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的遗传定律,A错误;B、调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病,B错误;C、为了更加科学、精确调查该遗传病在人群中的发病率,应特殊留意随机取样,C正确;D、调查某种遗传病的发病率时,应在广阔人群中进行调查,调查的群体要足够大,D错误.故选:C。10、答案及解析：答案：C解析：依据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后用统计学方法进行计算，即公式为N=某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数×100％，求出某种遗传病的发病率；综上所述，C正确。故选C。11、答案及解析：答案：A解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的变更，不须要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异样者，则胎儿的核型可能发生了异样，须要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异样者，可能是遗传物质变更引起的疾病，因此须要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此须要进行细胞检查，D错误。12、答案及解析：答案：C解析：13、答案及解析：答案：C解析：人类基因组安排的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,A正确;测定时选择了22条常染色体和2条性染色体,共24条染色体,B正确;人类基因组安排的测序工作已顺当完成,但这并不意味着人类已彻底了解人类自己的基因,C错误;人类基因组安排对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义,D正确。14、答案及解析：答案：1.脆性X综合征患病人数/被调查人数×100%

2.基因突变;3.常染色体显性遗传;25%;女性;人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）解析：(1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调査，将发病的人数除以调查的总人数，再乘以100%即可。因此，脆性X综合征的发病率=脆性X综合征患者数/被调查的总人数×100%。（2)依据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。（3）①患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一个不患甲病的Ⅱ10。,则该病的遗传方式为显性遗传，又由于父亲（Ⅰ3）患病而女儿（Ⅱ10现正常，因此可推知该病为常染色体显性遗传病。②由于与Ⅱ7(脆性x综合征患者）婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，且表格中数据显示女性杂合子50%患病，所以其后代